syndrome d'hyperimmunoglobuline E pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de la globuline E hyperimmun pédiatrique Le syndrome de haute immunoglobuline E est le syndrome de Job, également appelé syndrome de dermatite de Yao, variante de la maladie granulomateuse chronique (syndrome de Branley), syndrome de Buckley. Ce symptôme est une maladie rare dont l'étiologie et la pathogenèse sont encore floues. Les principales caractéristiques sont: 1 dermatite d'eczéma chronique, 2 infections graves répétées, 3 IgE sériques significativement augmentées. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,04% à 0,05% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: bulles, empyème, bronchectasie, zona, ostéoporose
Agent pathogène
La cause du syndrome élevé d'immunoglobuline E chez les enfants
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue et il s'agit d'un héritage dominant autosomique extrêmement variable, considéré comme un type de syndrome d'immunodéficience congénitale.
(deux) pathogenèse
Les anomalies immunologiques de la maladie sont particulièrement importantes, notamment des taux élevés déosinophiles dans le sang, les expectorations et les abcès, des anomalies de la fonction chimiotactique des granulocytes, des sous-ensembles anormaux de cellules T, une production insuffisante danticorps et une sécrétion anormale de cytokines. Ces modifications immunologiques sont non spécifiques. Un visage particulier, une extension excessive de l'articulation, des fractures multiples et des sutures crâniennes sont d'autres manifestations non liées à l'immunologie, de sorte que la maladie est une déficience immunitaire multisystémique.
Certaines personnes ont effectué une étude approfondie de la synthèse et de la régulation des IgE dans cette maladie et ont découvert que la synthèse des IgE ne dépend pas de l'interaction des lymphokines (IL-4, IL-6) et des cellules T / B, mais est différenciée et mature. Les lymphocytes B ne sont pas sensibles aux signaux de régulation, mais il a également été suggéré qu'il n'était pas possible d'éliminer l'excès absolu ou relatif d'IL-4 chez les patients HIES, mais il n'a pas encore été détecté et favorise la production d'IgE.
Parce que les enfants n'ont pas la capacité de produire des IgG anti-staphylocoques comme anticorps de substitution, une couverture importante à la surface des mastocytes, l'activation de réactions allergiques en présence de l'antigène de S. aureus, la libération d'histamine et d'autres substances bioactives paralysées par des neutrophiles polymorphonucléaires. (PMNC), en le rendant résistant aux staphylocoques, en produisant une inflammation et en formant rapidement des abcès. Ces manifestations sont particulièrement évidentes dans des zones telles que les mastocytes et les zones riches. Des épisodes inflammatoires répétés provoquent une hyperplasie du tissu conjonctif, en particulier de la bouche, du nez, des yeux, etc. Cela produit un visage rugueux, unique chez les enfants HIES.
La prévention
Prévention du syndrome de l'immunoglobuline E élevée chez l'enfant
Soins de santé de femme enceinte
On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquête sur la famille
Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal
Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de l'absence de gammaglobulinémie liée à l'X, de la maladie d'immunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse, empêchant la naissance d'enfants, le syndrome élevé d'immunoglobuline E est relativement rare, environ un tiers ont des antécédents familiaux, dus aux hommes et aux femmes Il peut s'agir d'une maladie et non de tous les patients. Cette maladie peut donc être une maladie héréditaire autosomale incomplètement explicite, un diagnostic précoce précis, un traitement spécifique précoce et un conseil génétique (diagnostic prénatal ou même un traitement intra-utérin) Important.
Complication
Complications du syndrome de la globuline E hyperimmune infantile Complications, empyème bulleux, bronchiectasie, zona, ostéoporose
Occurrence répétée de diverses infections sérieuses, peut avoir des bulles pulmonaires, empyème, bronchiectasie et autres complications, Candida albicans, infection à Pneumocystis carinii, zona, zona, zona, kératoconjonctivite herpétique, souvent croissance et développement Lent, l'ostéoporose et les fractures multiples.
Symptôme
Globuline hyperimmun pédiatrique E syndrome symptômes symptômes communs papules démangeaisons érythrocytes sédimentation augmentée herpès ostéoporose empyème infection pulmonaire
Cette maladie survient plus de 1 à 8 semaines après la naissance et peut se développer aussi bien chez les hommes que chez les femmes, mais elle est plus fréquente chez les filles de race blanche, en particulier celles qui ont la peau claire et les cheveux roux.
Performance de la peau
Dermatite chronique ressemblant à un eczéma, mais sa répartition et sa nature ne ressemblent pas à celles de leczéma atopique. Cest le premier symptôme qui se manifeste peu après la naissance. Il sagit dune éruption papuleuse ou papuleuse caractérisée par des limites claires et des démangeaisons. Le corps s'étire de son côté, sa sévérité n'a rien à voir avec la saison, son éruption cutanée, en particulier l'éruption autour de l'oreille, ne peut pas reculer pour la vie, une biopsie cutanée peut être observée dans l'épiderme avec un grand nombre d'infiltrations éosinophiles avec l'herpès épidermique.
2. Caractéristiques de l'infection
Tous les enfants ont des antécédents dinfections graves répétées, survenant souvent dans les 3 mois suivant la naissance, une infection répétée à Staphylococcus aureus le premier jour après la naissance, un abcès commun cutané à froid, une pneumonie récurrente, une bronchite, Les bactéries courantes Staphylococcus aureus et les sérobactéries, peuvent avoir des bulles pulmonaires, des empyèmes, des bronchectasies et d'autres complications, en plus des infections courantes sont l'otite moyenne, la sinusite chronique, l'arthrite septique, l'ostéomyélite, ainsi que Des infections non bactériennes telles que Candida albicans, une infection à Pneumocystis carinii, l'herpès zoster, le zona herpétique, la kératoconjonctivite herpétique et similaires peuvent être observées.
3. Autres performances
Ont un visage spécial, une suture crânienne à fermeture précoce, les dents caduques ne tombent pas des caractéristiques de cette maladie, 72% des personnes atteintes du syndrome d'immunoglobuline E élevée peuvent conserver des dents caduques à l'âge de 8 ans, les dents définitives ne sont pas éclatées et les dents permanentes coexistent, formant un double rang Les dents, entre 70% et 90% des enfants ont le visage rugueux, le nez, la joue et la mâchoire larges ne s'appelle pas (hypertrophie du côté gauche), peuvent présenter un retard de croissance, l'ostéoporose, des fractures répétées, une atrophie des ongles, des articulations Étirement excessif, cheveux roux, pores dilatés, augmentation du taux de sédimentation des érythrocytes, etc.
Examiner
Examen d'enfants présentant un syndrome élevé d'immunoglobuline E
Examen immunologique: Il existe diverses anomalies immunitaires.
1. Sang périphérique périphérique et éosinophilie locale: jusqu'à 55% à 60% du nombre total de globules blancs.
2. Les IgE sériques ont augmenté significativement (> 4,8 mg / L, soit> 2000 U / ml) et le niveau est stable.
3. Il est possible de détecter des IgE anti-S. aureus de haut niveau dans le sérum de réaction des anticorps: 21 cas de réponse immunitaire élevée du syndrome de l'immunoglobuline E, de la diphtérie et du tétanos ont été rapportés; antigène de polysaccharide capsulaire Haemophilus influenzae La réponse en anticorps est également insuffisante, principalement des défauts de type IgG2, un manque d'hypersensibilité retardée pour rappeler les antigènes in vivo, un syndrome à IgE élevé souvent associé à une augmentation des sous-classes d'IgG4, des anticorps IgG anti-IgE présents et des complexes immuns contenant des IgE présents. In vitro, il ne répond pas à la prolifération lymphocytaire des antigènes solubles et des alloantigènes.
4. Certains cas de défauts chimiotactiques des neutrophiles et des monocytes sont associés à un chimiotactisme faiblement neutrophile, mais la détection répétée de la fonction chimiotactique, parfois faible et normale, peut être associée à des cellules inflammatoires pour atteindre le site infecté Formation retardée des abcès froids.
5. Immunité cellulaire La plupart des lymphocytes prolifèrent normalement, mais dans certains cas, les réponses proliférantes au Candida, aux enzymes de la chaîne streptokinase et à l'anatoxine tétanique sont faibles. Les cultures de lymphocytes mixtes ne réagissent pas, les lymphocytes T CD45RO diminuent, les lymphocytes T La capacité à produire de l'IL-4 peut être normale, alors que les personnes allergiques augmentent l'IL-4; une diminution significative de la production d'IFN- pourrait être responsable d'une IgE élevée et de l'éosinophilie.
Un examen aux rayons X, une échographie B, un examen EEG, etc. sont souvent requis.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de haute immunoglobuline E chez les enfants
Diagnostic
Les critères de diagnostic pour ce symptôme:
1. Caractéristiques cliniques Dermatite chronique à répétition ressemblant à un eczéma après la naissance, abcès cutané au froid répété, infection pulmonaire sévère répétée.
2. Lexamen biologique des IgE sériques a augmenté de manière significative, plus de 10 fois la valeur normale (> 4,84 µg / L ou> 2 000 U / ml), de sérum IgE anti-S. aureus et anti-C. albicans positif, déosinophiles Les comptes absolus et relatifs augmentent.
Toute personne présentant les manifestations cliniques susmentionnées doit envisager la possibilité de cette maladie, les IgE polyclonales sériques et léosinophilie constituent la base de laboratoire la plus puissante pour le syndrome de limmunoglobuline E élevée, mais des taux élevés dIgE sériques sont également observés chez les patients atteints datopie. ) Dermatite.
Diagnostic différentiel
L'identification du syndrome élevé d'immunoglobuline E et de la dermatite atopique est un abcès staphylococcique sévère récurrent et une pneumonie.
Certaines maladies primaires d'immunodéficience sont également associées à une augmentation des IgE sériques, telles que la dysplasie thymique, la thrombocytopénie de l'eczéma avec syndrome d'immunodéficience (WAS) et certaines maladies d'immunodéficience combinées sévères (telles que le syndrome d'Omenn et le syndrome dit de Nezelof). La granulomatose chronique et le déficit sélectif en IgA doivent également être identifiés, de même que la relation entre le syndrome à haute concentration d'IgE et le syndrome de Job n'est pas claire et doit être différenciée.
