Syndrome du ventre ridé pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique des prunes Prune-bellysyndrome (prune-bellysyndrome) est un syndrome congénital de déficience du muscle abdominal, également appelé syndrome d'Obrinsky, syndrome de Froelich, syndrome abdominal sec de prune, syndrome rouge abdominal. Fait référence aux muscles abdominaux partiels ou totaux du patient qui sont gravement sous-développés ou totalement absents, peuvent être associés à dénormes kystes rénaux, un uretère géant, une hypoplasie rénale, une cryptorchidie, etc. En raison des trois principaux symptômes de la déficience du muscle abdominal, de la malformation des voies urinaires et de la cryptorchidie, il est également appelé "syndrome triple". Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: infection des voies urinaires, hydronéphrose
Agent pathogène
La cause du syndrome pédiatrique des rides de l'abdomen
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de la maladie est inconnue, elle peut être provoquée par l'arrêt du développement du mésoderme et des muscles urinaires à la 6-10e semaine de l'embryon ou par le gonflement mécanique de la paroi abdominale dû à la présence de la vessie géante. La vessie est remplie de tout le bassin et pousse le testicule vers le haut. Après la formation de la cryptorchidie. On pense également que la dysplasie de la prostate et l'ascite ftale sont les principaux facteurs responsables de la maladie.
(deux) pathogenèse
Il nest pas certain que la perte de muscle abdominal soit due à un obstacle au développement musculaire ou à une certaine lésion de lutérus qui affecte le muscle ou son nerf. Dans les naissances vivantes, le taux d'incidence est d'environ 1/40000, principalement distribué, et le ratio hommes / femmes est de 20: 1.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique des rides des prunes
1, la cause n'est toujours pas claire. En ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, les mesures préventives devraient aller de la période précédant la grossesse au stade prénatal.
2, lexamen physique prénuptial joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales; lampleur de leffet dépend des éléments et du contenu de linspection, notamment des tests sérologiques (tels que le virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), un examen de lappareil reproducteur (tel que le dépistage de linflammation cervicale) ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
3, les femmes enceintes pour éviter les facteurs nocifs, y compris loin de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., dans le processus de soins prénatals pendant la grossesse doivent systématiquement examiner les anomalies congénitales Y compris un examen échographique régulier, un dépistage sérologique, etc., si nécessaire, un examen chromosomique.
4. Une fois que des résultats anormaux sont obtenus, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome de la prune des rides de l'enfant Complications, infection des voies urinaires, hydronéphrose
Dysfonctionnement urinaire et infections des voies urinaires répétées, et insuffisance rénale. Peut être associé à d'autres anomalies congénitales, telles que malformations gastro-intestinales congénitales, cur, système nerveux central, difformités du squelette des membres. Souvent décédé d'une hypoplasie pulmonaire, d'une détresse respiratoire ou d'une obstruction complète des voies urinaires, la dysplasie rénale est plus lourde. La croissance est stagnante. Il y a souvent des infections respiratoires: la toux est faible, la pression abdominale est insuffisante et les infections respiratoires sont courantes. La dysplasie pulmonaire est une malformation souvent associée à une dysplasie abdominale congénitale. En raison d'une dysplasie des muscles abdominaux, d'une expansion de la vessie, d'une dilatation de l'uretère, d'une hydronéphrose, d'infections répétées des voies urinaires et d'un dysfonctionnement rénal.
Symptôme
Symptômes du syndrome pédiatrique de la prune des rides Syndrome Symptômes communs Douleur abdominale de la peau de la prune Rides abdominales Dysplasie sévère Incapacité à présenter des kystes des voies urinaires
Élargissement abdominal
À la naissance, l'abdomen est gonflé et relâché, et une partie ou la totalité des muscles abdominaux est sévèrement dysplasique .Les muscles abdominaux généralement absents vont du milieu au bas de l'abdomen. Ils peuvent être unilatéraux, voire totalement absents. La paroi abdominale étant mince, elle est facile à dégager. Les organes internes de l'enfant.
2. Rides de la peau sèche
Nommé d'après les rides ressemblant à des prunes.
3. Principalement des enfants de sexe masculin
La grande majorité des enfants sont des hommes atteints de cryptorchidie.
4. Performance caractéristique
Il n'est pas possible de passer d'une position couchée à une position assise sans l'appui de deux bras.
5. Anomalies des voies urinaires
Il existe de nombreux degrés différents d'anomalies des voies urinaires: uretère géant, vessie géante, kyste rénal, hypoplasie ou dysplasie rénale, obstruction des voies urinaires, etc., se manifestant souvent par un dysfonctionnement urinaire et des infections répétées des voies urinaires et de la fonction rénale avec des progrès variables. Pas complet.
6. Infections respiratoires fréquentes
La toux est faible, car elle ne peut pas tousser efficacement et a souvent des infections respiratoires.
Examiner
Examen du syndrome pédiatrique de la prune des rides
1, examen physique
L'abdomen se gonfle vers l'avant et des deux côtés, l'ombilic se déplace vers le haut, la peau est sèche, mince et ridée, et de nombreux péristalsis sont visibles à travers la paroi abdominale. Ramassez ou voyez une énorme vessie avec des vésicules dilatées ou de l'eau.
2, test sanguin
Les leucocytes sont significativement augmentés, observés lors d'infections concomitantes.
3, contrôle d'urine
La leucocytose a été associée à une infection des voies urinaires.
4, créatinine sérique, test de clairance de la créatinine d'azote
Aide à comprendre le jugement de la fonction rénale et le degré de déformation.
5, examen d'imagerie
Les rayons X, l'échographie-B, le scanner, etc. peuvent détecter diverses anomalies dans le système urinaire, le tube digestif et les os des membres.
(1) Urographie excrétrice: fonction rénale normale, hydronéphrose modérée dans le pelvis rénal, élargissement du pelvis rénal, cupule émoussée, moins le pelvis rénal, dilatation bilatérale de l'uretère, distorsion, évidente dans les segments inférieur et moyen; contour de la vessie Pas clair.
(2) angiographie de la vessie urinaire: le volume de la vessie est large, mou et faible, le dessus peut sétendre jusquà la partie bombée de la paroi abdominale pour former un pseudo-diverticule ou communiquer directement avec lombilic pour former une ouverture ombilicale. Le col de la vessie est large, avec une contraction et une vidange médiocres et une grande quantité d'urine résiduelle.Plus de la moitié des cas ont un reflux urétéral sévère. En raison d'un développement médiocre de la prostate, l'urètre postérieur peut être dilaté, le segment ci-dessus est évident, la plupart de l'urètre antérieur est normal, mais peut être combiné avec l'urètre géant.
(3) scanner de l'abdomen: le scanner révélait des anomalies dans le développement de la couche musculaire de la paroi abdominale, une dysplasie du système urinaire, un scrotum bilatéral et l'absence de testicule dans l'aine.
(4) Film radiographique abdominal: l'abdomen est bombé et bombé sur le côté droit, et l'intestin est gonflé.
6, les autres devraient toujours faire un examen endocrinien, un test de la fonction rénale, etc.
Pour aider à identifier le diagnostic et à comprendre les changements de létat.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome pédiatrique du ventre de la prune des rides
Diagnostic
Selon les caractéristiques cliniques peuvent être diagnostiqués, mais aussi à travers l'échographie en mode B et l'examen aux rayons X du rein, de l'uretère, de la vessie et du tube digestif peuvent aider à confirmer le diagnostic, mais doivent également prêter attention aux tests de la fonction rénale.
Diagnostic différentiel
Il existe trois types de types cliniques et les résultats suivants peuvent être utilisés pour le diagnostic différentiel.
Type néonatal
Absence de muscles abdominaux à la naissance, obstruction complète des voies urinaires, expansion extrême des voies urinaires au-dessus de la vessie, dysplasie rénale ou développement anormal de kystes peuvent présenter le visage de Porter (y compris un faible retombée, une position basse, une oreille externe déformée, un suède interne évident , nez plat pointu ressemblant à un oiseau, petite mâchoire, apparence de vieillard, etc.), sont souvent décédés des suites dune hypoplasie pulmonaire, dune détresse respiratoire ou dune obstruction complète des voies urinaires.
2. Type de bébé
Quelques-uns seulement des muscles abdominaux ou abdominaux sont absents, urémie, infection des voies urinaires, croissance stagnante, quelques obstructions de la vessie et une hypoplasie rénale grave se manifestent plusieurs semaines après la naissance.
3. coiffure du soir
Une dysplasie abdominale a été constatée à la naissance, mais le flux urinaire n'est pas obstrué et la fonction rénale peut être maintenue. De plus, bien qu'il existe une vessie et un uretère géants et que la miction soit souvent sans obstacle, il est difficile de diagnostiquer tôt et une infection urinaire répétée peut progressivement se transformer en fonction rénale. L'épuisement, ce type de clinique est plus fréquent.
