Syndrome de nanisme pédiatrique-atrophie rétinienne-surdité
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique d'atrophie-surdité gnome-rétinienne Nanisme-rétinalatrophie-surdité-syndrome (aussi appelé syndrome de Cockayne, syndrome de Neill-Ding-Wall, petite tête, calcification cérébelleuse à striatum et syndrome de dystrophie de la substance blanche, syndrome du nain à longues pattes) Syndrome du chromosome 20-trisomie, etc., cette maladie est plus que lapparition du jeune, caractérisée par un nanisme à long membre, une ataxie, un visage prématuré, une sensibilité de la peau à la lumière, une surdité neurologique et des troubles du système nerveux central. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001 à 0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: convulsions chez l'enfant
Agent pathogène
Gnome pédiatrique - Atrophie rétinienne - Causes du syndrome de surdité
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue, principalement des maladies héréditaires autosomiques récessives.
(deux) pathogenèse
Il peut s'agir d'une sorte de maladie métabolique lipidique touchant divers tissus, dont la démyélinisation de la substance blanche du sulfate de la substance blanche provoque une atrophie cérébrale grave, tandis que la base et le cervelet présentent une calcification et une condensation du fer. Hyperplasie généralisée, pigmentation du globus pallidus, atrophie optique et autres changements pathologiques, le vieillissement prématuré de cette maladie est associé à une réduction significative du contenu en hormone thymus, les enfants peuvent être sensibles à l'infection, en IgA ou en fonction immunitaire cellulaire, la maladie Le mécanisme de réduction des thymocytes nest pas clair et il se peut que les thymocytes arrêtent la production ou soient associés à des inhibiteurs dans la circulation.
La prévention
Gnome pédiatrique - Atrophie rétinienne - Prévention du syndrome de surdité
La cause en est encore incertaine: en ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives devraient être prises depuis la période précédant la grossesse jusqu'à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Gnome pédiatrique - Atrophie rétinienne - Complications du syndrome de surdité Des complications
Souvent, pigmentation de la peau, principalement après 10 ans de cécité, paralysie, convulsions, retard mental progressif et infection.
Symptôme
Syndrome pédiatrique de syndrome de gnome-atrophie rétinienne-surdité Symptômes communs Symptômes de la peau pâles tremblements de l'il convulsion opacité de la cornée démarche instabilité surdité neurologique perte de poids ataxie de la colonne vertébrale anormale
Normale à la naissance, apparition précoce chez le nourrisson, les symptômes apparaissent vers l'âge de 4 ans, débutent par une réduction de graisse sous-cutanée, une perte de poids, de courte durée, de pygmée, de scoliose, de membres minces et déformés, de visage semblable au vieillissement prématuré, de peau du visage Rétrécissement, mais pas perte de cheveux, petit tour de tête, visage mince, orbite profonde, extrémité du nez, peau pâle, froid, dermatite et pigmentation souvent solaires, graisse sous-cutanée, absence de sudation, symptômes oculaires avec opacité cornéenne Élèves irréguliers, petits élèves, hypermétropie, rétinite pigmentaire, nystagmus, atrophie optique, cécité progressive et importante après 10 ans, dyskinésie se manifestant par une ataxie, instabilité de la démarche, danse, mains et pieds, tremblements. Les expectorations centrales ou périphériques, la surdité neurologique augmentent avec l'âge, peuvent également avoir des convulsions au début, des épisodes fréquents et un déclin mental progressif.
Examiner
Syndrome pédiatrique d'atrophie atrophie-surdité pédiatrique
Sang, urine, l'examen de routine est généralement normal, la teneur en IgA est réduite ou la fonction immunitaire cellulaire est affaiblie.
1. L'examen radiographique montre souvent un épaississement du crâne, une calcification, une saillie fréquente de la colonne vertébrale, un aplatissement du corps vertébral, du 5ème doigt, du bout de la phalange et du défaut de l'ongle, d'autres formes de développement métacarpophalangien et des ongles, une contracture articulaire, un centre d'ossification Semble normal.
2. L'EEG montre que l'onde radio est basse et que la vitesse de conduction nerveuse est ralentie.
3. Test ultraviolet Après avoir irradié la peau de la partie exposée de l'enfant avec de la lumière ultraviolette, la formation de colonies de fibroblastes cutanés a été observée et le résultat du test de maladie du patient a été que la formation de colonies de fibroblastes était significativement réduite.
4. L'examen cérébral par scanner présente une atrophie cérébrale, une calcification du noeud inférieur et du cervelet.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome atrophie-surdité nain-rétinien chez les enfants
Selon les manifestations cliniques de ce symptôme, ce symptôme est une manifestation caractéristique de la sensibilité à la lumière. Un test de sensibilité de la peau à la lumière peut donc être effectué pour faciliter le diagnostic.
Devrait être différencié du vieillissement prématuré, du syndrome de Bloom, du syndrome de Rothmund-Thomson et de la maladie dAddison, selon les manifestations cliniques susmentionnées, le test de sensibilité de la peau aux UV peut aider à diagnostiquer, mais doit être identifié avec les maladies suivantes.
1. Teinture d'une maladie de la peau sèche Les fibroblastes de la peau n'ont pas la fonction de réparation de l'ADN endommagé par les rayons ultraviolets. Les lésions sont facilement malignes, meurent souvent des métastases d'un carcinome épidermoïde ou d'un mélanome et du dimère de pyrimidine intrinsèque. L'exclusion est normale, la fonction de réparation de l'ADN est normale et les lésions cutanées n'ont aucune tendance à devenir malignes.
2. Lapparition de "petites personnes âgées" dans le vieillissement prématuré est plus significative que loriginale.
