syndrome ongles-rotule
introduction
Introduction au syndrome des ongles et du sacrement Syndrome clou-sacré (patellasyndrome) ou dystrophie héréditaire os-doigt (dysplasie ostéo-onyx héréditaire), maladie héréditaire caractérisée par une dysplasie ou une perte du tibia dystrophie des ongles, dysplasie du coude, corne sacrale et insuffisance rénale. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0003% -0,0005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: calculs rénaux dus au reflux vésico-urétéral
Agent pathogène
Les ongles - la cause du syndrome tibial
(1) Causes de la maladie
Le syndrome est autosomique dominant et le locus est lié au groupe sanguin adénylate cyclase et au groupe sanguin ABO du chromosome 9.
(deux) pathogenèse
À l'heure actuelle, on en sait peu sur la pathogenèse de ce syndrome.Certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie du collagène.Il existe des anomalies dans la synthèse, l'assemblage ou la dégradation du collagène.Le mécanisme cytologique de cette maladie n'a pas été étudié.Les modifications pathologiques manquent de non-glomérule. Les lésions de la membrane basale suggèrent que les divers dommages de ce syndrome pourraient être dus à différents mécanismes.Toutes les lésions ne sont pas associées à des anomalies de la membrane basale. Quelques patients développent une néphrite anti-membrane basale anti-glomérulaire et supportent des composants de la membrane basale glomérulaire. L'hypothèse d'anomalie, utilisant un anticorps monoclonal dirigé contre l'épitope de Goodpasture, a révélé que la membrane basale glomérulaire des spécimens de biopsie rénale chez deux patients sur trois ne se liait pas à l'anticorps monoclonal, ce qui suggère Il existe un certain degré dhétérogénéité dans la composante de la membrane basale du syndrome, ce qui suggère également la présence dune délétion ou dune altération de lantigène de Goodpsture, ce qui mérite dêtre souligné. Changement
La prévention
Prévention du syndrome ongles sacral
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications du syndrome ongles sacré Complications de calculs rénaux de reflux vésico - urétéral
Reflux urétéral commun: le bassin rénal devient terne et les calculs rénaux, les éperons tibiaux postérieurs, le coude et une déformation humérale, etc., même avec des anomalies du pigment de l'iris.
Symptôme
Symptômes du syndrome des ongles et du sacré Symptômes courants La perte de l'humérus ou de la dysplasie fait référence à une perte de l'ongle malformation articulaire arc corné ombre atteinte du rein implication tubulaire urinaire dysfonctionnement de l'articulation humérale dysplasie de la tête pression légère ongles, doigts ... congestion des doigts
1. Plus de la moitié des patients atteints du syndrome des ongles et du sacrement ne présentent pas de manifestations cliniques évidentes du rein, mais une néphropathie bénigne, les symptômes les plus courants étant différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique et un plâtre. Urine, dème et hypertension artérielle, une étude a révélé que 56% des patients présentant une urine anormale dans l'urine, une capacité d'enrichissement urinaire, des anomalies de la sécrétion d'acide urique ou de protéines, 30% d'atteinte rénale se transformant lentement en une insuffisance rénale, sont décédés Maladie urémique.
Meyrier et al. Ont rapporté que deux familles témoignaient de la diversité de la progression de l'insuffisance rénale: une patiente âgée de 64 ans, atteinte d'une protéinurie pendant 20 ans, présentant une insuffisance légère de la fonction rénale et son frère décédé à l'âge de 25 ans. En cas d'insuffisance rénale, l'un des jumeaux d'une autre famille évolue progressivement en insuffisance rénale terminale, tandis que l'autre ne fait que de la protéinurie à long terme. La littérature montre que le degré de lésion ultrastructurale semble être lié à la gravité des manifestations cliniques et à l'évolution de la maladie. La relation est petite, le nombre de calculs rénaux nest pas égal au nombre de malformations congénitales des voies urinaires.
2. Dommages au squelette et aux ongles Le syndrome est caractérisé par une décoloration, des ongles en forme de cuillère, des verrues longitudinales, une perte des ongles ou des troubles nutritionnels, des ombres à ongles triangulaires, souvent symétriques. Chez 80 à 90% des patients, les ongles sont plus susceptibles aux ongles et la fréquence de l'implication du pouce est la plus élevée (environ 60% des patients ont une perte humérale ou une dysplasie), ces changements pouvant être liés à la réduction latérale de la flexion articulaire pouvant entraîner une déformation du valgus du genou. Un humérus anormal peut également entraîner de l'arthrose, de l'ostéoarthrose et un épanchement articulaire: 80% des patients atteints de ce syndrome présentent une sténose de la rotule, faisant saillie vers l'avant et vers le haut, appelée corne humérale, coude anormal, y compris dysplasie, humérus distal. Le processus postérieur conduit à une augmentation et à une extension de l'angle de levage et la fonction de supination est limitée.Les individus sont associés à une dysplasie de la tête humérale et à une anomalie de l'articulation de la cheville.
Dans les manifestations ci-dessus, l'ongle est absent ou sous-développé, l'humérus unilatéral ou bilatéral est absent ou la dysplasie, l'éperon postérieur de l'os tibial, le coude et la déformation humérale sont appelés le syndrome du quadruple clou-os.
3. Outre les anomalies de la membrane basale glomérulaire, l'examen radiologique a révélé d'autres anomalies structurelles des reins et des voies urinaires de ce syndrome, notamment: pyélectasie et cicatrices corticales, suggérant un reflux vésico-urétéral, une condensation néphrotique unilatérale et une double Uretère et double bassin rénal, dysplasie rénale unilatérale et rein controlatéral, pyélectasie et calculs rénaux.
Examiner
Examen du syndrome des ongles et du sacrement
Il peut y avoir différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique et une urine tubulaire, une diminution de la concentration dans l'urine, une sécrétion anormale d'acide urique ou de protéines, 30% d'atteinte rénale se transformera lentement en insuffisance rénale et il peut se produire des modifications urinaires de l'insuffisance rénale.
1. La microscopie optique présente une variabilité considérable de la performance glomérulaire en microscopie optique. Les glomérules normaux ou presque normaux sont généralement observés chez les patients ne présentant pas de dysfonctionnement rénal. Dans certains cas typiques, on observe un certain épaississement de la membrane basale capillaire. , mais non omniprésente, peut également voir la glomérulosclérose globale ou focale, qui est liée au niveau de dysfonctionnement rénal, en particulier au degré de protéinurie, suggérant le rôle de la protéinurie dans la progression des lésions rénales dans ce syndrome D'autres peuvent avoir des cellules épithéliales et des cellules endothéliales, accompagnées d'une maladie de la membrane basale glomérulaire croissant, de croissants, d'une atrophie tubulaire et d'une fibrose interstitielle parallèlement au degré de dysfonctionnement rénal, d'une fibrose intime artériel, d'un verre artériol Le changement, etc., indique souvent la présence dune pression artérielle élevée.
2. Examen d'immunofluorescence Comme le syndrome n'est pas à médiation immunitaire, les résultats de l'immunohistochimie glomérulaire sont souvent négatifs, dans la sclérose glomérulaire globale ou segmentaire, des IgM, C3, C1q ou trois peuvent être observés. Dépôts irréguliers et focaux, sédiments répartis dans la paroi capillaire ou la membrane mésangiale, ou les deux, la distribution est liée au stade et à létendue de la sclérose glomérulaire, lorsque dautres modifications pathologiques se produisent simultanément L'immunofluorescence peut avoir un résultat positif: chez les patients présentant une maladie concomitante de la membrane basale glomérulaire, les IgG et C3 se déposent de manière linéaire dans tous les capillaires glomérulaires et le dépôt de fibrine dans les capillaires est une forme de formation de croissant. L'association entre ce syndrome et la maladie de la membrane basale anti-glomérulaire n'est pas claire: il est possible que la membrane basale glomérulaire de patients atteints du syndrome clou-sacral persiste et endommage gravement la membrane basale glomérulaire. L'antigénicité conduit à la production d'anticorps et Mackay et ses collaborateurs ont rapporté un cas de syndrome ongles-sacral avec glomérulonéphrite membraneuse, montrant un dépôt d'IgG granulaire uniforme sur toutes les parois capillaires.
3. Ultrastructure L'ultrastructure de la membrane basale glomérulaire est différente quelles que soient les performances glomérulaires des patients au microscope optique et la présence clinique de symptômes rénaux tels que la protéinurie.
Les lésions communes et caractéristiques sont des anomalies ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire, et on observe un grand nombre de substances translucides éparses dans toute la couche de la membrane basale, comme cela se produit parfois dans la matrice mésangiale. Performance caractéristique du "papillon", colorée avec du citrate de plomb standard, parfois présente dans la membrane basale glomérulaire et la matrice mésangiale, des fibrilles brutes et du collagène à bandes croisées, colorée avec de l'acide phosphotungstique, La substance est plus commune, les fibrilles sont de petites grappes, situées dans le petit segment glomérulaire de la membrane basale, ou réparties sur toute la membrane basale glomérulaire, l'épaisseur de la membrane basale glomérulaire n'est pas uniforme dans la même paroi capillaire. L'épaisseur peut varier de la normale à l'épaississement.Dans la partie épaissie de la membrane basale glomérulaire, la bande translucide est de plus en plus saillante et la matrice mésangiale est également augmentée.Par certains cas, la translucidité est visible. Les fibres de substance et de collagène, la membrane basale non rénale du rein, les fibrilles translucides et de type collagène, les modifications de la membrane basale des tubules rénaux étaient des lésions chroniques de type néphropathie tubulo-interstitielle, compatibles avec une atteinte glomérulaire tardive.
Dans la plupart des cas, il n'y a pas de dépôt dense aux électrons et les cellules épithéliales viscérales glomérulaires diminuent ou disparaissent souvent, et le degré de réduction est lié à la sévérité de la protéinurie.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome des ongles et du sacrement
Les antécédents familiaux sont le principal diagnostic de cette maladie. Les signes cliniques des os et de la protéinurie aux rayons X sont suivis dune biopsie rénale si nécessaire.
Cliniquement plus fréquente chez les adolescents, les principales manifestations des lésions rénales sont la protéinurie, l'hématurie microscopique, l'dème et l'hypertension, parfois un syndrome néphrotique, une évolution relativement bénigne, 10% seulement des patients entrent tardivement dans l'insuffisance rénale, des manifestations extrarénales des ongles Troubles nutritionnels, absence d'humérus unique ou bilatéral, déformation du coude, bassin angulaire et autres anomalies squelettiques La maladie est en grande partie causée par la difficulté à marcher due au manque d'humérus et peut être diagnostiquée en fonction de modifications osseuses typiques, accompagnée de lésions rénales. Plus de choses peuvent être diagnostiquées, l'examen radiologique a montré que l'angle huméral est un changement caractéristique, avec une signification diagnostique claire.
Il a été rapporté qu'un petit nombre de patients présentaient des modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire sans os, peau, ongles et autres manifestations typiques de ce syndrome, considérées comme un type de frustration ou de néphropathie simple du syndrome. Cependant, les micrographies électroniques publiées par ces instituts n'appuient pas ce point de vue.
L'analyse des échantillons de biopsie rénale peut non seulement utiliser la phagocytose de la membrane basale de la membrane glomérulaire, il est également nécessaire d'identifier les fibrilles avec une coloration à l'acide phosphotungstique, ce qui est plus utile pour le diagnostic en raison de sa sensibilité plus élevée.
Il convient de la distinguer des autres maladies qui causent des dommages aux reins et aux os.
