Dysplasie osseuse dense
introduction
Introduction au trouble de développement osseux dense Le trouble du développement osseux dense (condensingosteodysplasty) est une maladie héréditaire autosomique dominante.Auparavant, de nombreux chercheurs pensaient qu'il s'agissait d'un nain. Plus tard, en raison de la sclérose systémique du squelette et de l'hypoplasie claviculaire, Palmar et al. , ou appelé hypoplasie du crâne de la clavicule. Du point de vue histologique, lultrastructure du cartilage montre des corps dinclusion anormaux dans les chondrocytes. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture
Agent pathogène
La cause du trouble du développement osseux dense
Hyperparathyroïdie (35%):
Dupont estime que le facteur initial pourrait être l'hyperparathyroïdie, mais qu'il existe encore des facteurs endocriniens. L'injection quotidienne d'hormone parathyroïdienne à des animaux favorise la formation de calcium dans les os. En cas d'injection continue, les ostéoblastes sont stimulés. Il y a des dépôts osseux et Ellis pense qu'il est impossible d'expliquer l'hyperparathyroïdie persistante, car la fonction parathyroïdienne est peut-être active et alterne avec les stades normaux, ce qui entraîne une alternance d'anneaux de densité osseuse.
Changements pathologiques (25%):
Les modifications pathologiques sont résorbées: les os membraneux et cartilagineux sont absorbés, le changement typique est l'augmentation de la densité et de l'épaisseur osseuses, l'os trabéculaire a complètement disparu, tous les os seront affectés et la symétrie, le cortex osseux long et la moelle osseuse La limite a disparu et le changement de métaphyse était le plus évident.La taille et la forme du cartilage épiphysaire de l'os long ne changeaient pas, mais le centre d'ossification de l'épiphyse pouvait avoir le même changement. L'épaississement indique que non seulement la formation d'os à partir du cartilage épiphysaire est affectée, mais également la croissance de l'ostéoblaste sous-périosté. Les parties à croissance rapide, telles que l'extrémité inférieure du fémur, l'extrémité inférieure de l'humérus, l'extrémité supérieure de l'humérus et l'extrémité supérieure du tibia sont également les plus grandes. Également touché, il devient un os épaissi non structuré: le tiers supérieur et le tiers inférieur du corps vertébral ont une zone dense, tandis que le tiers moyen peut rester normal et le crâne peut également présenter une hyperplasie évidente, le carpe et le tibia. C'est un os dense de forme concentrique.
Calcification excessive des tissus ressemblant à l'os (25%):
L'examen microscopique a montré un mélange de masse cartilagineuse calcifiée, d'os, d'os mort et de tissu fibreux sclérosant, de tissu avasculaire, d'espace médullaire rempli de tissu durci, de peu de capillaires, pas d'ossification lamellaire, pas d'activité ostéoblastique, Le durcissement est principalement dû à une calcification excessive des tissus ressemblant à des os.
Les modifications pathologiques secondaires sont principalement causées par des interférences entre le système hématopoïétique et le système nerveux: les premières affectent la formation normale du sang et les secondes sur la conduction nerveuse.
La prévention
Prévention du trouble du développement osseux compact
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications de troubles du développement osseux dense Des complications
Facile d'avoir des fractures spontanées.
Symptôme
Densité des symptômes de troubles du développement osseux Symptômes communs Ongles fragiles Ongles fragiles Cassants Anomalies de la scoliose de la colonne vertébrale anormale
Les principales caractéristiques cliniques de cette maladie sont une petite taille, une petite taille de plus de 1,5 m, un petit visage, un nez crochu, une contracture, une carie, une crête crânienne, un cardia antérieur et une suture crânienne ne se referment souvent pas; une phalange distale, une dysplasie des ongles Facile à rompre, os fragile, sujet aux fractures spontanées, développement médiocre de l'épaule de la clavicule, globes oculaires proéminents, autres modifications osseuses, notamment déformation de la poitrine et de la colonne vertébrale.
Examiner
Examen des troubles du développement osseux dense
Le taux de facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1) a été réduit et le test de stimulation de l'hormone de croissance a révélé un déficit en hormone de croissance.
1. Examen aux rayons X: augmentation de la densité osseuse visible, largeur de suture crânienne, dysplasie osseuse au visage, angle du front inférieur aplati, déformation par compression vertébrale, dysplasie du scaphoïde.
2. Examen par résonance magnétique: peut montrer une dysplasie hypophysaire.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation d'un trouble du développement osseux dense
Diagnostic: Selon les manifestations cliniques et l'examen radiographique, et se référer à des tests de laboratoire, il n'est généralement pas difficile à diagnostiquer.
Identification: généralement pas confondu avec d'autres maladies.
