cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
introduction
Introduction à la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène La cardiomyopathie ventriculaire droite (CVDA) arythmogène est une dysplasie ventriculaire droite (DRVD) arythmogène, maintenant exprimée en ARVD / C, caractérisée par le myocarde ventriculaire droit remplacé par du tissu adipeux fibreux progressif. Les manifestations cliniques de l'élargissement ventriculaire droit, de l'arythmie et de la mort subite. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie, syncope, mort subite
Agent pathogène
Causes de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
(1) Causes de la maladie
La cause est actuellement mal comprise et peut être liée aux facteurs suivants:
1. Facteurs génétiques La survenue de cette maladie est liée à des facteurs génétiques, souvent dus à des mutations autosomiques dominantes accompagnées d'une diminution de la pénétrance.
2. La théorie des anomalies de l'ontogenèse Cette théorie suggère que les lésions ventriculaires droites sont causées par une dysplasie congénitale du ventricule droit.Morphologiquement, la paroi ventriculaire droite est extrêmement fine, semblable à l'apparence de la malformation Uh1 et les fibres du myocarde sont absentes ou disparaissent. Selon le tissu de fibres adipeuses, il est plus fréquent chez les enfants et les jeunes adultes et devrait donc être une anomalie structurelle cardiaque congénitale, la plupart des patients n'ayant pas d'antécédents familiaux. Dysplasie
3. Théorie de la dégénérescence ou de la dégénérescence La théorie suggère que les défauts du myocarde ventriculaire droit sont le résultat de la dégénérescence et de la nécrose des cardiomyocytes progressifs dues à certains défauts métaboliques ou ultrastructuraux, l'atrophie du myocarde disparaît avec la dystrophie musculaire de Duchenne et la nutrition musculaire progressive de Becker. Une faible atrophie du muscle squelettique est similaire et une atrophie musculaire caractérisée par une dégénérescence progressive du muscle squelettique peut être considérée comme une maladie correspondante de la maladie.
4. Théorie inflammatoire selon laquelle le remplacement du myocarde par le tissu adipeux est le résultat de l'évolution des lésions acquises (inflammation, nécrose) et du processus de réparation causé par la myocardite chronique.Les expériences sur les animaux ont confirmé que le virus de la Coxsackie B3 et le virus de la papaye pouvaient changer de la même manière.
(deux) pathogenèse
Pathogenèse
(1) Facteurs génétiques: Une enquête sur certaines morbidités familiales montre que la survenue de cette maladie a un certain lien avec des facteurs génétiques, souvent dus à des mutations autosomiques dominantes accompagnées d'une diminution de la pénétrance, et par le biais d'un lien familial. L'analyse a identifié 7 ARVD / C indépendants, à savoir ARVD / C1, 14q23-q24, ARVD / C2, 1q42-q43, ARVD / C3, 14q12-q22, ARVD / C4, 2q32, ARVD / C5, 3p23, ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22; l'existence d'une gamme plus étendue d'autres hétérogénéités génétiques ne peut pas être complètement exclue. Les recherches actuelles sur la mutation du gène ARVD / C2 ont été concluantes et la limitation de son étendue chromosomique et la cartographie génique sont claires. hRYR2 (un récepteur cardiomygique), l'un des plus grands gènes humains (105 exons), codant pour un monomère de 565-KDa, interagissant avec quatre protéines de liaison à 12-KDa FK506 (FKBPl2.6) Il joue un rôle central dans la stabilisation intracellulaire des ions calcium et le couplage avec la contraction excitatrice.Les caractéristiques fonctionnelles du mutant RYR2 ont également été révélées et utilisées pour surveiller les mutations du gène humain RYR2, aidant ainsi au diagnostic de la tachycardie ventriculaire catécholaminergique humaine et Tachycardie familiale, différentes mutations du gène hRYR2 améliorent certains effets cliniques. La sensibilité du corps à l'arythmie maligne en cas de fatigue, de stress, etc., mais rien n'indique qu'elle soit significative pour un seul phénotype clinique. On considère actuellement que les trois phénotypes cliniques ci-dessus font partie des manifestations cliniques de l'individu. Affecté par d'autres facteurs génétiques ou environnementaux.
La pathogenèse moléculaire et cellulaire de la ARVD / C n'est pas bien comprise. Bien que l'apoptose soit la clé de la pathogenèse moléculaire, on ignore combien de mutations génétiques liées à la ARVD / C sont associées à l'apoptose des cardiomyocytes. L'apoptose est également susceptible à l'apoptose et son mécanisme et sa voie ne sont pas clairs. Il a été rapporté que la -adrénaline peut stimuler et induire des dystrophies cardiomyocytaires, puis l'apoptose se produit. Certaines personnes pensent que l'apoptose est La réponse du myocarde au stress biochimique souligne que les voies de transmission de la protéine kinase, en particulier les protéines kinases activées par la pression, peuvent jouer un rôle important.
(2) Anomalies métaboliques: bien que des études suggèrent que la maladie est une maladie héréditaire, mais que de nombreux patients n'ont pas d'antécédents familiaux, certaines personnes pensent que la maladie est une maladie métabolique, mais les cardiomyocytes ventriculaires droits sont progressivement des fibres. Le remplacement du tissu adipeux, une atrophie musculaire caractérisée par une dégénérescence progressive du muscle squelettique peut être considéré comme la maladie correspondante, tel qu'un patient ayant une famille de 2 cas datrophie du muscle squelettique, échocardiogramme à 11 ans Il n'y avait aucune anomalie, mais des modifications échocardiographiques caractéristiques de l'ARVD / C sont survenues dans les deux cas après 4 ans.
(3) Myocardite: il a été rapporté que les modifications pathologiques du myocarde chez un petit nombre de patients atteints de ARVD / C ressemblent à une myocardite, ce qui peut être dû au fait que les caractéristiques des lésions inflammatoires du myocarde précédent ont complètement ou complètement disparu au fil du temps, et finalement le myocarde est remplacé par un tissu fibreux adipeux.
(4) Arythmie ventriculaire et exercice: Certaines personnes ont utilisé l'échocardiographie pour mesurer le diamètre des ventricules gauche et droit de 41 athlètes en bonne santé avant et après l'exercice. Elles ont constaté que le diamètre du ventricule droit augmentait de manière significative après l'exercice. Elles ont également analysé le fait qu'il pouvait s'agir d'un exercice permettant de créer une post-charge ventriculaire droite. L'augmentation de l'extension de la paroi du ventricule droit et la sécrétion accrue de catécholamines peuvent expliquer que les patients atteints de cette maladie provoquent souvent une tachycardie ventriculaire à bloc de branche gauche lors de l'exercice.
2. pathologie
Les lésions de ARVD / C concernent principalement la paroi libre du ventricule droit, mais ne se limitent pas complètement au ventricule droit. Le ventricule gauche peut également être affecté à divers degrés. Le poids du cur n'augmente généralement que de modéré à modéré et il existe de nombreuses hypertrophies ventriculaires droites avec localisation ou généralité. Expansion sexuelle, partie dilatée de l'amincissement du myocarde, gonflement sévère pour former un anévrisme ventriculaire droit, ce dernier courant dans l'entonnoir, l'apex du ventricule droit et la base basale, c'est-à-dire le triangle de la dysplasie.
Les modifications pathologiques typiques en microscopie optique consistent à remplacer le ventricule droit par du tissu adipeux fibreux ou un tissu adipeux simple et à aplatir les trabécules, à endocardier fibreux et à infiltrer des cellules locales mononucléées ou inflammatoires; Fibrose interstitielle focale focale moins visible, mais visible de certains chercheurs en fonction des performances histologiques, la maladie est divisée en type de remplacement du gras et du type de remplacement de la fibrose, mais certains chercheurs estiment que ces deux types peuvent représenter un myocarde. Dans deux étapes consécutives du processus pathologique, il est supposé que la fibrose myocardique peut survenir avec l'addition de myocardite et de lésions myocardiques sur la base d'une simple infiltration de graisse, et que le type simple de remplacement de graisse peut être transformé en un type de remplacement de graisse fibreuse. Il y a des lymphocytes dispersés, une infiltration de cellules mononucléées avec un petit nombre de dégénérescence et de nécrose de cardiomyocytes, et la nécrose du myocarde n'est pas évidente, de sorte que certaines personnes supposent que la réduction progressive des cardiomyocytes peut être causée par l'apoptose des cardiomyocytes.
La prévention
Prévention de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Renforcer la publicité et l'éducation, améliorer le niveau de compréhension des patients atteints de cette maladie, en éliminer activement la cause, éviter les complications, améliorer le niveau de vie, ne doit pas être fatigué et prévenir l'infection.
Complication
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène Complications, arythmie, syncope
Les complications courantes de cette maladie sont l'arythmie, la syncope, la mort subite, etc.
1. Arythmie L'arythmie ventriculaire est la manifestation la plus courante de la maladie, caractérisée par une tachycardie ventriculaire récurrente et non soutenue. Des vertiges, des palpitations, une syncope et même une fibrillation ventriculaire peuvent survenir en cas de tachycardie ventriculaire, d'émotions ou de fatigue. Etc. peut induire la survenue d'une tachycardie ventriculaire.
2. Syncope due à la maladie souvent compliquée par une arythmie ventriculaire grave (tachycardie ventriculaire) ou une fibrillation ventriculaire affectant l'hémodynamique.
3. La mort subite est plus fréquente chez les jeunes de 35 ans ou moins.Dans un exercice émotionnel ou intense, une mort subite peut être provoquée Quelques personnes ont des antécédents familiaux de mort subite.
Symptôme
Symptômes de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène Symptômes communs Insuffisance cardiaque droite Arythmie Congestion circulatoire Syncope toux Tachycardie Hibernation myocardique Son cardiaque anormal Syncope soudaine Syndrome bipolaire
1. Les patients voient souvent une arythmie symptomatique, en particulier une tachycardie ventriculaire (bloc de branche gauche), certains patients peuvent trouver une contraction prématurée ventriculaire dans un ECG de routine, cette dernière étant souvent provoquée par un ventricule droit libre. Blocs de paroi et de bloc gauche, certains patients coexistent avec plusieurs types darythmie.
2. Un petit nombre de patients peut être asymptomatique, uniquement en raison de l'augmentation de l'hypertrophie ventriculaire droite due à l'examen de routine aux rayons X. Certains enfants et jeunes patients présentent des premiers symptômes de syncope et de mort subite, qui surviennent souvent lors d'une activité physique.
3. Principaux signes délargissement ventriculaire droit, murmure systolique de régurgitation tricuspide relative et zone dauscultation du cur pulmonaire, deuxième division cardiaque fixe, quelques-uns peuvent présenter un troisième ou quatrième bruit cardiaque, des lésions ventriculaires droites peuvent se produire à droite L'insuffisance cardiaque, une variété de manifestations cliniques de la congestion systémique.
Examiner
Examen de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
1. Le cur de radiographie pulmonaire est normal ou agrandi, le contour est sphérique, le tractus de sortie de l'artère pulmonaire est dilaté et la marge gauche est bombée. Chez la plupart des patients, le rapport cardiothoracique est 0,5.
2. Le diagramme ECG commun à l'ECG est disponible:
(1) La limite de temps du complexe QRS de sonde V1 est généralement supérieure à celle du complexe QRS de sonde I et de sonde V6, reflétant le délai d'activation du ventricule droit D'après l'analyse statistique, le délai limite du complexe QRS de sonde V1> 110 ms, pour le diagnostic de cette maladie La spécificité peut aller jusqu'à 100% et la sensibilité à 55%.
(2) Il peut y avoir un bloc complet ou incomplet de branche droite.
(3) Certains patients peuvent voir l'onde forte permanente (onde epsilon) dans la partie terminale du complexe QRS (commune dans le fil V1), qui est provoquée par une partie du ventricule droit avec un retard d'activation, et la sensibilité de l'enregistrement par électrocardiogramme est augmentée de 2 fois. 3 fois facile de trouver la vague.
(4) La moitié des patients présentaient une inversion de londe T dans la dérivation thoracique droite et celle-ci était proportionnelle au degré dagrandissement du ventricule droit.
(5) Les patients atteints de tachycardie ventriculaire ont souvent un potentiel de retard ventriculaire positif.
(6) Au début des palpitations ou de la syncope, on peut trouver une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire avec un motif de bloc de branche gauche.
3. L'échocardiographie et la ventriculographie par radionucléides sont les deux méthodes non invasives les plus importantes pour le diagnostic de cette maladie: la première est visible dans le diamètre diastolique du ventricule droit, l'activité générale ou localisée du ventricule droit est présente et la paroi ventriculaire droite est présente. Renflement segmentaire; rapport entre le diamètre diastolique final du ventricule droit et celui du gauche:> 0,5 (spécificité de 93%, sensibilité de 86%, valeur prédictive positive de 86%, valeur prédictive négative de 93%); ce dernier facteur permettant de diagnostiquer les anomalies systoliques du ventricule droit La spécificité et la valeur prédictive positive étaient toutes deux de 100%, mais la sensibilité n'était que de 80% Si les deux résultats ci-dessus montraient que le rapport volumique systolique du ventricule droit et du ventricule gauche était supérieur à 1,8, ou que la fraction d'éjection ventriculaire droite était inférieure à 0,50 pendant l'exercice. , ou le score de mouvement de la paroi ventriculaire droite> 1 pendant l'exercice, presque certainement le diagnostic de cette maladie.
4. L'angiographie cardiovasculaire a montré que le ventricule droit était élargi, la paroi ventriculaire droite était anormale et qu'il n'y avait aucune anomalie dans l'angiographie coronaire.
5. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est d'une grande utilité pour la découverte de l'accumulation de graisse intraventriculaire intraventriculaire intraventriculaire, par exemple une technique d'imagerie par résonance magnétique sur film capable de mesurer avec précision le volume ventriculaire droit peut montrer une augmentation du volume ventriculaire droit.
6. La biopsie du myocarde endocardique peut être diagnostiquée si les cardiomyocytes sont remplacés par de la graisse fibreuse, mais la biopsie du myocarde endocardique provient principalement du septum interventriculaire et la plupart des patients présentent des lésions ventriculaires droites inférieures, du septum ventriculaire. En règle générale, les résultats de la biopsie sont négatifs et ne peuvent pas exclure la maladie.Dans le même temps, étant donné que les cellules myocardiques ventriculaires humaines normales possèdent souvent un tissu adipeux ressemblant à une petite île, l'évaluation clinique de ce changement pathologique doit être prudente.
7. Examen électrophysiologique Grâce à la technique de cartographie endocardiaque, la conduction à travers le ventricule droit, en particulier la lésion, est lente, ce qui permet également de déterminer l'origine de la tachycardie ventriculaire et de contribuer à l'ablation.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Les manifestations cliniques de cette maladie sont diverses, notamment lors du diagnostic précoce.En 1994, lAssociation européenne de cardiologie a mis au point les critères de diagnostic de cette maladie.
Selon les critères ci-dessus, toute personne ayant 2 indicateurs principaux, ou 1 indicateur principal plus 2 indicateurs secondaires, ou 4 indicateurs secondaires, peut être diagnostiquée comme ARVD / C.
1. Points d'identification de malformation Uh1.
2. Les patients atteints de ARVD / C avec une cardiomyopathie dilatée peuvent avoir une atteinte ventriculaire gauche, mais le degré est doux et il n'y a pas d'insuffisance cardiaque gauche progressive, tandis que la cardiomyopathie dilatée a souvent un dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche et est souvent progressive. Aggravée.
3. La tachycardie ventriculaire droite idiopathique est une tachycardie ventriculaire bénigne inexpliquée, caractérisée par une tachycardie ventriculaire est difficile à induire, et potentiel tardif est négatif, tout examen cardiaque du ventricule droit sans anomalies, la maladie parfois et atypique L'ARVD / C n'est pas facile à identifier.
