Dystrophie myotonique
introduction
Introduction à la dystrophie myotonique La dystrophie myotonique a été décrite pour la première fois par Delege (1890). Le tonique musculaire manifeste un retard important dans la relaxation du muscle squelettique après la contraction, ce qui entraîne une rigidité musculaire importante et une décharge potentielle continue à haute fréquence caractéristique dans l'EMG. La maladie peut survenir à tout âge, mais plus fréquemment après la puberté, plus d'hommes que de femmes. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, latrophie musculaire et la myotonie. L'atrophie et la faiblesse se manifestent par une inflexibilité des membres, une atrophie de l'avant-bras et des muscles de la main, un affaissement des membres inférieurs et une démarche transversale. L'atrophie peut également se développer sur les muscles du visage, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sternocléidomastoïdiens. Le visage du patient est donc long et mince, l'humérus est surélevé avec un visage en forme de hache et le cou est fin et légèrement fléchi. La myotonie peut être traitée avec un système de membrane stable, qui peut favoriser l'activité de la pompe à sodium, réduire la concentration en ions sodium dans la membrane, augmenter le potentiel de repos et améliorer la rigidité musculaire. Tels que le sulfate de quinine, 300-400 mg, 3 fois / j. Procaïnamide 0,5-1 g, 4 fois / j. Métoin 0,1 g, 3 fois / j. La benzoïne peut être préférée pour la dystrophie myotonique car d'autres médicaments ont un effet indésirable sur la conduction cardiaque. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: acné
Agent pathogène
Causes de la dystrophie myotonique
La dystrophie myotonique de type 1 est une maladie génétique autosomique dominante impliquant de multiples activités. Le défaut génétique est situé sur le chromosome 19q13.2-19q13.3, une amplification répétée du trinucléotide (CTG), cette amplification. Les répétitions de trinucléotides constituent la base des tests de diagnostic. La protéine codée par ce gène est appelée protéine kinase myotonique. Le taux de pénétration du gène est de 100%. Le taux de prévalence global est de 3/5 / 100 000 et le taux d'incidence d'environ 1/8 000 nourrissons vivants. Il s'agit de la dystrophie musculaire la plus répandue chez l'adulte, sans différences géographiques ou ethniques évidentes. La pathogénie de la myotonie n'est pas claire et est considérée comme un large éventail d'anomalies de la membrane, notamment un sarcolemme squelettique, une membrane érythrocytaire, une membrane de lentille et une membrane vasculaire. Au moins dans certains cas, les anomalies myofibroblastiques semblent être associées à une diminution de la conductivité des ions chlorures à travers la membrane transfibrillaire. En plus de montrer plusieurs groupes d'atrophie musculaire et de myotonie, il existe de nombreuses activités telles que les activités de cristallin, de peau, de cur, d'endocrinologie et de reproduction. Le schéma génétique de la dystrophie musculaire tonique de type 2 est différent. Un groupe de lésions toniques apparentées, la myopathie myotonique proximale est généralement dominante et sporadique, indépendamment du gène de la kinase myotonique atrophique (DMPK) situé sur le chromosome 3q21.3.
La prévention
Prévention de la dystrophie myotonique
La famille de patients doit effectuer une analyse généalogique détaillée, déterminer le CPK sérique et une analyse génétique, rechercher rapidement les porteurs et faire un bon travail en matière de mariage, de génétique et d'eugénisme. Pour les femmes diagnostiquées comme porteuses, l'amniocente doit être examiné à la fin de la grossesse et déterminer si le ftus est anormal par PCR. Ce travail peut non seulement aboutir au diagnostic intra-utérin, mais également au traitement rapide et à la prévention du but de la maladie.
Complication
Complications de la dystrophie myotonique Des complications
Au stade avancé, les membres sont contractés et l'activité est totalement impossible. Souvent dues à une infection pulmonaire, les hémorroïdes sont égales au décès avant lâge de 20 ans. Le QI a souvent différents degrés de déclin. Plus de la moitié des patients peuvent avoir des lésions cardiaques et un ECG anormal. Manifestation précoce de l'hypertrophie cardiaque généralement asymptomatique, à l'exception des palpitations.
Symptôme
Symptômes de la dystrophie myotonique Symptômes Symptômes communs Dysphagie Atrophie musculaire Dystrophie myocardique Faiblesse musculaire Musclée bénigne de gros muscle pseudo-hypertrophique ...
La maladie peut survenir à tout âge, mais plus fréquemment après la puberté, plus d'hommes que de femmes. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, latrophie musculaire et la myotonie. L'atrophie et la faiblesse se manifestent par une inflexibilité des membres, une atrophie de l'avant-bras et des muscles de la main, un affaissement des membres inférieurs et une démarche transversale. L'atrophie peut également se développer sur les muscles du visage, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sternocléidomastoïdiens. Le visage du patient est donc long et mince, l'humérus est surélevé avec un visage en forme de hache et le cou est fin et légèrement fléchi. Certains patients peuvent avoir des problèmes d'élocution et de la déglutition. La distribution de la myotonie nest pas aussi étendue que la rigidité musculaire congénitale.
Limité aux muscles des membres supérieurs et aux muscles de la langue. Il n'y a pas de relation significative entre l'atrophie musculaire et la rigidité musculaire. La plupart des patients ont la cataracte, la transpiration, l'alopécie, une diminution du taux métabolique de base, une diminution de la capacité pulmonaire, une perte de poids, une menstruation irrégulière, une impuissance, une diminution de la libido et de l'infertilité. Il peut y avoir un dysfonctionnement du muscle lisse gastro-intestinal et certains patients ont un retard mental et même une démence.
Symptômes et signes
1. Dystrophie myotonique de type 1 (MDI)
Les symptômes apparaissent généralement à l'âge de 30 ou 40 ans, bien qu'ils puissent apparaître tôt dans l'enfance. Plus d'hommes que de femmes et les symptômes sont plus lourds. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, latrophie musculaire et la rigidité musculaire; les deux premiers symptômes sont plus importants. On observe une faiblesse musculaire dans tout le muscle squelettique, l'avant-bras et la main, avec atrophie musculaire et rigidité musculaire, chute du pied et démarche transversale, difficulté à marcher et à tomber; certains patients présentent une dysarthrie et une difficulté à avaler. Latrophie musculaire implique souvent les muscles du visage, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sternocléidomastoïdiens: le visage du patient est long et mince, lhumérus est soulevé, montrant un visage en forme de hache et le cou est long et mince. La myotonie survient souvent plusieurs années ou en même temps avant l'atrophie musculaire, et la distribution n'est pas aussi étendue que la rigidité musculaire congénitale, elle se limite aux muscles des membres supérieurs, aux muscles du visage et aux muscles de la langue. Lexamen peut prouver lexistence dune rigidité musculaire. Si le patient ne peut pas relâcher la main immédiatement après le poing, celle-ci peut être relâchée plusieurs fois de suite. Après la fermeture de lil, il est impossible de cligner immédiatement les yeux et de ne pas ouvrir la bouche lors de la mastication. Les muscles qui utilisent le marteau pour écraser les muscles continuent à se contracter et les muscles locaux se forment.Il est plus courant dans l'avant-bras et les extenseurs de la main.Il dure quelques secondes et revient ensuite à son état d'origine. Ce signe est très utile pour diagnostiquer cette maladie.
2, dystrophie musculaire tonique de type 2 (MD2)
Parfois, les manifestations cliniques des patients étaient similaires à celles de la dystrophie myotonique, mais il n'y avait pas d'amplification répétitive du gène de la protéine kinase myotonique. Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles de MD1, avec une faiblesse musculaire importante et une atrophie musculaire des muscles distaux, des muscles faciaux et des muscles sternocléidomastoïdiens, avec rigidité musculaire, cataractes, alopécie, atrophie testiculaire, diabète, anomalies cardiaques et intelligence. Anormal, etc.
3, myopathie myotonique proximale
Les manifestations de myotonie, de faiblesse musculaire proximale et de cataracte, l'évolution de la maladie ne sont pas aussi graves que celles de MD1 et des variantes d'atteinte musculaire grave et de perte auditive ont également été rapportées.
4, nombreux patients atteints de cataracte, dégénérescence de la rétine, paupières, ptosis des paupières, transpiration, perte de poids, bloc cardiaque, arythmie et déclin du taux métabolique basal, environ la moitié des hommes peu intelligents, atrophie testiculaire commune, mais la fertilité est rare Déclin, de sorte que la maladie puisse se propager dans la famille. Le blush vitreux est l'une des premières caractéristiques. La maladie évolue lentement: certains patients perdent leur capacité de travail à l'âge de 40 ans en raison d'atrophie musculaire, de complications cardiaques, pulmonaires et autres, et décèdent souvent d'une infection secondaire ou d'une insuffisance cardiaque; les cas bénins peuvent rester stables longtemps.
Examiner
Examen de la dystrophie myotonique
1. Les EMG présentent une décharge myotonique typique.Les muscles affectés présentent une haute fréquence continue et une forte atténuation des ondes directes.Le haut-parleur EMG émet un son semblable à celui dun bombardier en plongée ou dune scie à chaîne; 67% des patients ont une durée dexercice plus courte, 48% Ondes multiphases. L'électrocardiogramme révèle souvent un bloc de conduction et une arythmie
2, CK et LDH sériques et autres titres denzymes musculaires ou légère augmentation.
3. La biopsie musculaire a montré de légers dommages myogéniques non spécifiques.
4, la détection du gène est spécifique, le chromosome du patient 19q13.3 site DMPK gène CTG séquence trinucléotidique amplification anormale plus de 100 (humain normal 5-40), le nombre de répétitions est lié à la sévérité des symptômes.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la dystrophie myotonique
1, le diagnostic
Selon la faiblesse musculaire caractéristique, l'atrophie musculaire et les symptômes de la myotonie du début et de l'âge moyen, il s'agit principalement des muscles distaux, des muscles de la tête et du visage et des muscles sternocléidomastoïdiens des extrémités; Électromyographie, ainsi que l'analyse de l'ADN, amplification anormale de la répétition de CTG.
2, diagnostic différentiel
Besoins cliniques et autres types d'identification tonique musculaire
(1) Myotonie congénitale: Thomsen (1876) décrit quatre générations de sa propre famille et de sa famille, également appelée maladie de Thomsen. Généralement, une maladie génétique autosomique dominante associée à une mutation du chromosome 7q35. Il existe généralement une rigidité musculaire généralisée dès la naissance, sans faiblesse musculaire ni atrophie musculaire, mais elle évolue en symptômes dès la petite enfance et tend à être stable à lâge adulte. Les manifestations myotoniques s'apparentent à la dystrophie musculaire tonique: la raideur musculaire froide et statique peut être aggravée et l'activité peut être atténuée. L'hypertrophie musculaire est un signe important. L'hypertrophie musculaire de tout le corps ressemble à un athlète. Les muscles du muscle du tireur d'élite sont localement déprimés ou globuleux. Des symptômes mentaux tels qu'irritabilité, dépression, solitude, dépression et obsession peuvent parfois apparaître. L'électromyogramme est un potentiel myotonique typique. Un génotype autosomique récessif à apparition tardive (maladie de Becker) avec une faiblesse musculaire légère distale et une atrophie musculaire, également localisée au chromosome 7q35.
(2) Rigidité des muscles accessoires congénitaux: apparition précoce, la rigidité musculaire est légère, pas d'atrophie musculaire, l'hypertrophie musculaire n'est pas évidente.
