Trouble du métabolisme des mucopolysaccharides
introduction
Introduction aux troubles métaboliques mucopolysaccharidiques Le désordre métabolique du mucopolysaccharide est une maladie provoquée par la mutation de l'enzyme hydrolysante qui dégrade le mucopolysaccharide dans le lysosome des cellules humaines, entraînant une perte d'activité. Le mucopolysaccharide ne peut être ni dégradé ni métabolisé, ni finalement accumulé dans l'organisme. La maladie est une classe très importante dans les maladies à stockage lysosomal et peut être divisée en sept types, à savoir I, II, III, IV, VI, VII, IX, parmi lesquels III est ensuite divisé en IIIA, IIIB, IIIC, IIID. Quatre sous-types, de type IV, sont divisés en sous-types IVA et IVB Bien que les gènes pathogènes et les manifestations cliniques soient différents, ils sont collectivement appelés barrières métaboliques mucopolysaccharidiques car les substrats de stockage sont des mucopolysaccharides. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: surdité, artériosclérose
Agent pathogène
Causes des désordres métaboliques mucopolysaccharidiques
Cause:
Le mucopolysaccharide est une molécule de sucre complexe à longue chaîne formée d'une unité disaccharidique composée d'acide hexuronique et d'aminohexose ou de sucre neutre, qui peuvent être liés à une protéine pour former un protéoglycane, qui est une matrice de tissu conjonctif. Un composant important des mitochondries, de la membrane nucléaire, de la membrane plasmique, etc. Le mucopolysaccharide peut se déposer sur nimporte quelle partie du corps, par exemple un tissu conjonctif déposé sous la peau, ce qui peut provoquer un visage rugueux, une peau raide, une ouverture buccale limitée; le dépôt sur larticulation peut provoquer une raideur de larticulation; retard mental; dépôt dans la valvule cardiaque, peut provoquer une maladie de valvule cardiaque, insuffisance cardiaque; le dépôt dans les organes internes, peut causer une hypertrophie du foie et de la rate, un gonflement abdominal, une hernie inguinale, une hernie ombilicale, etc.; un dépôt dans le système respiratoire conduit à des amygdales et des adénoïdes Hypertrophie corporelle, voies respiratoires étroites, cordes vocales épaissies, rhinite récurrente souvent chronique, voix épaisse, respiration difficile, sommeil ronflant.
En plus du type II, le trouble du métabolisme des mucopolysaccharides est une maladie génétique récessive liée à l'X, et les parents sont porteurs du gène causant la maladie, sans aucun symptôme clinique de mucopolysaccharidose, mais les parents ont également des gènes anormaux pour la maladie. Passé à l'enfant, les deux allèles du gène correspondant de la maladie sont anormaux et l'enzyme qui dégrade le mucopolysaccharide ne peut pas être produite.Selon le gène pathogène et les manifestations cliniques, la maladie est divisée en I, II, III, IV. Il existe 7 types de VI, VII, IX, etc., dont III est divisé en quatre sous-types de IIIA, IIIB, IIIC et IIID et le type IV est divisé en sous-types IVA et IVB. Le type II est le plus répandu, suivi du type IVA. Le type IX est rare dans le monde et seuls 2 cas ont été rapportés.
La prévention
Prévention des troubles métaboliques par les mucopolysaccharides
Les familles à haut risque avec des enfants doivent établir un diagnostic prénatal pour empêcher la même famille de naître de nouveau. La méthode de dépistage néonatal de la maladie est actuellement à létude et, avec lavènement de la technologie et lamélioration de léthique, elle sera également diagnostiquée par diagnostic prénatal au moyen dun dépistage néonatal et de symptômes préexistants.
Complication
Complications métaboliques mucopolysaccharide Complications, surdité, artériosclérose
Pigmentation rétinienne, surdité, malformation thoracique, hépatosplénomégalie, abdomen, défauts de la valve cardiaque et artériosclérose.
Symptôme
Troubles métaboliques mucopolysaccharidiques Symptômes Narines communes Trou nasal ou narine Angle incliné antérieur Langue épaisse Grand dème des paupières Raideur articulaire Opacité cornéenne Malformation de la tête Hépatosplénomégalie Cyphose de la colonne vertébrale importante
(1) La plupart des enfants atteints de troubles du développement physique présentent une croissance faible et une petite taille après l'âge de l'enfant: déformation progressive des articulations, cyphose ou scoliose, valgus du genou commun et mains semblables à des griffes. La tête de l'enfant est large, le visage est laid, le front et les yeux doubles sont proéminents, les cheveux sont nombreux et les cheveux sont bas, l'il est fissuré, la distance entre les yeux est large, l'arête du nez est plate, les narines sont grandes, la mâchoire inférieure est petite et les lèvres sont épaisses. Les lésions squelettiques de type IS sont extrêmement légères et n'affectent généralement pas la hauteur. Les lésions de type IV sont les plus graves: les enfants atteints de dysplasie vertébrale sont plats, présentent un cou court, une poitrine, le bord de la côte et une scoliose extrême de la colonne vertébrale; le valgus du genou est sévère, en raison du développement de la deuxième vertèbre cervicale. Les ligaments des articulations de Jiahe sont lâches et se produisent souvent dans la subluxation de l'atlas.
(2) Le développement mental et neurologique des enfants handicapés mentaux ralentit progressivement après l'âge d'un an, mais la plupart des enfants atteints de S, IV et VI sont intelligents et normaux.
(C) La plupart des enfants présentant des lésions oculaires ont une opacité cornéenne vers lâge de lannée et les types II et IV apparaissent plus tard et plus légers. Les polysaccharides visqueux dans le stroma cornéen sont principalement du SK et du DS, et le déficit en enzyme de type III ne provoque que: Trouble de dégradation de la SH, de sorte qu'il n'y a pas de lésion cornéenne. Les types IS, II et III peuvent présenter des modifications de la pigmentation rétinienne. Le type d'IS peut survenir avec le glaucome.
(4) Autres en raison de l'accumulation de mucopolysaccharides dans divers organes, d'hépatosplénomégalie commune, de surdité, de lésions des valvules cardiaques, d'artériosclérose, etc. À mesure que la maladie progresse, des lésions secondaires telles qu'une insuffisance pulmonaire, des symptômes de compression du nerf cervical et une hydrocéphalie routière peuvent survenir.
Examiner
Examen des troubles métaboliques du mucopolysaccharide
1. Les échantillons d' urine pour quantification et électrophorèse des mucopolysaccharides sont mieux utilisés dans l'urine matinale.Il est possible de constater que la quantité de mucopolysaccharide est augmentée. Chaque type possède différents types de mucopolysaccharides, tels que les types I et II, qui détectent le sulfate de dermatane et les bandes de sulfate d'héparane. Les patients de type III ont trouvé une bande d'héparine sulfate et les patients de type IV ont trouvé une bande de kératine sulfatée. L'électrophorèse mucopolysaccharidique dans les urines chez les patients atteints de types III et IV est sujette aux faux négatifs.
2. Film radiographique La radiographie thoracique se trouve dans les côtes à la manière dun "bandage"; lépine latérale montre une dysplasie vertébrale vertébrale, avec une saillie "semblable à un oiseau"; la tranche antérieure gauche montre la pointe métacarpienne proximale, chacune La phalange est comme une "balle".
3. La tomodensitométrie ou l'IRM de la tête peuvent détecter une hypertrophie ventriculaire provoquée par une hydrocéphalie hypertensive du trafic.
4. Détermination de l'activité enzymatique lysosomale du sang périphérique Les échantillons sélectionnés sont les leucocytes du sang périphérique, les fibroblastes de la peau et le plasma. L'activité de l'enzyme était significativement réduite chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I.
5. Détection par mutation de gènes liés à une enzyme lysosomale Avec les moyens techniques actuels, la plupart des patients devraient détecter des mutations.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des troubles métaboliques mucopolysaccharidiques
Diagnostic
Les manifestations cliniques de cette maladie sont similaires et, par conséquent, en plus des caractéristiques cliniques, les tests suivants doivent être effectués:
(1) Examen radiologique du squelette L'os est généralement lâche et présente des modifications morphologiques particulières: le crâne est agrandi, le sphénoïde est peu profond et long, la scoliose postérieure et la colonne vertébrale est en forme de coin et le bord antérieur antérieur des corps vertébraux thoracique et lombaire est en face de la lèvre du poisson. Les côtes ont des extrémités de petite colonne vertébrale et des extrémités de sternum élargies, en forme de rubans: les cubitus et l'humérus sont courts et épais, la base du métacarpien est aiguisée et l'extrémité distale de la phalange est étroite.
(2) Le test du mucopolysaccharide dans l'urine est généralement effectué en utilisant la méthode de coloration au bleu de toluidine comme test de dépistage de la maladie, ou l'électrophorèse sur membrane en acétate de cellulose peut être utilisée pour distinguer le type de mucopolysaccharide évacué de l'urine et le crachat aide à la dactylographie ou à l'acidité La méthode de la turbidité de lalbumine, ou lessai de la pyridine du chlorure de cétylammonium, a été utilisée à des fins de dépistage. Depuis HS peut être un comprimé avec un poids moléculaire inférieur.
Diagnostic différentiel
1. Une carence en vitamine D est due à une carence en vitamine D chez les nourrissons, les enfants et les adolescents, entraînant des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore, entraînant une atteinte systémique, chronique, caractérisée par des lésions osseuses. Maladies nutritionnelles. La principale caractéristique est la croissance de la plaque cartilagineuse métaphysaire d'os long et la calcification du tissu osseux; la carence en vitamine D entraîne une insuffisance de la calcification de l'os mature.
Deuxièmement, l'hypothyroïdie (hypothyroïdie) est une déficience ou une déficience en sécrétion de thyroxine. La cause de l'hypothyroïdie comprend: 1 lésions de la thyroïde parenchymateuse, telles que la thyroïdite, une chirurgie ou un traitement par radio-isotope causée par une destruction excessive du tissu glandulaire , dysplasie, etc. 2 troubles de la synthèse de la thyroxine, tels qu'un déficit en iode à long terme, un traitement médicamenteux antithyroïdien à long terme, un trouble de la synthèse congénitale de la thyroxine, peuvent être dus à un autoanticorps (anticorps bloquant le récepteur de la TSH) provoqué par une fonction thyroïdienne idiopathique Inférieur; 3 lésions hypophysaires ou hypothalamiques.
