paraplégie spastique héréditaire
introduction
Introduction à la paraplégie spastique héréditaire Seeligmuller (1874) a rapporté pour la première fois une paraplégie spastique héréditaire (HSP) caractérisée par un tonus musculaire progressif, une faiblesse musculaire et une démarche en ciseaux aux deux membres inférieurs. Les manifestations cliniques sont une progression lente de la paraplégie spastique. Les symptômes sont divers et la plupart des spécialistes lattribuent à la catégorie des ataxies héréditaires, représentant environ un quart du nombre total de cas. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: infections pulmonaires multiples acné
Agent pathogène
Paraplégie spastique héréditaire
Transmission autosomique dominante (25%):
La transmission autosomique dominante est liée aux chromosomes 2p, 8q, 14q et 15q.Le gène pathogène SPG4 est situé à 2p2l-24, qui est une mutation dynamique répétée CAG.Le produit protéique spastine, une protéine, est lié au microtubule de cellules transfectées afin de provoquer la régulation du cytosquelette par le grand axe. Les manifestations cliniques de la variation 2p commune altérée, la plus courante et liée à la démence, sont très différentes.
Héritage autosomique récessif (25%):
La transmission autosomique récessive est associée aux 8p, 15q et 16q, 15q est le plus fréquent, les syndromes SPG5, SPG7 et Sjögren-Larsson sont localisés aux 8p12-13, 16q24.3 et 17p11.2, respectivement, les gènes SPG5 et Sjögren-Larsson Les produits sont les suivants: Paraplegin et FAIDH, et le gène SPG5 comporte des délétions et des insertions.La protéine de paraplegin est une métalloprotéinase de la membrane interne de la mitochondrie, qui est liée à la variation de 16q. Il a été confirmé que la patiente présentait des défauts de phosphorylation oxydative.
Héritage récessif lié à l'X (5%):
La transmission récessive liée à l'X est rare.Le gène pathogène SPG1 est situé dans Xq28 et le produit du gène est la molécule d'adhésion cellulaire L1 (CAM-L1). Des mutations pathogènes, y compris des mutations ponctuelles (Ile179Ser, Gly370Arg) et 3, 26, 28 ont été révélées. Sous-petite suppression; gène pathogène SPG2 Xq21-22, le produit du gène est une protéine contenant des lipides (PLP) et cinq mutations ponctuelles pathogènes (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser) ont été trouvées.
Pathogenèse
À lheure actuelle, il nexiste que peu détudes pathologiques, principalement sur le type simple de transmission autosomique dominante: les principales mutations pathologiques sont les plus longues mutations de laxe du faisceau de conduction nerveuse, notamment les faisceaux corticospinaux contrôlant les extrémités inférieures, les faisceaux minces et les faibles quantités. Bande de coin, tractus cérébelleux de la moelle épinière, cordon thoracique plus lourd, restes de cellules nerveuses de l'axone dégénéré, cellules de la corne antérieure de la moelle épinière peuvent présenter une légère suppression, ganglions des racines postérieures et postérieurs, nerfs périphériques normaux, aucun changement démyélinisant, base Le noyau, le cervelet, le tronc cérébral et le nerf optique sont souvent impliqués.
La biopsie musculaire de patients SPG7 causée par des mutations du gène paraplegin peut être trouvée dans la fibre rouge poilue (RRF).
La prévention
Prévention de la paraplégie spastique héréditaire
Les maladies neurologiques génétiques sont difficiles à traiter et leur efficacité n'est pas satisfaisante. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mener des consultations génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, à un diagnostic prénatal et à un avortement sélectif pour éviter la naissance d'enfants.
Complication
Paraplégie spastique héréditaire Complications infections pulmonaires multiples acné
Faites attention aux infections pulmonaires causées par le repos prolongé au lit, les hémorroïdes, etc.
Symptôme
Symptômes de paraplégie spastique héréditaire symptômes communs symptômes bas paraplégie traumatique facile à tomber mouvement involontaire réduction de la tension musculaire hyperthyroïdie réflexe incontinence urinaire surdité ataxie démence
La maladie est caractérisée par une faiblesse progressive progressive du spasme des membres inférieurs, principalement chez les enfants ou la puberté, les hommes sont légèrement plus, cliniquement peut être divisé en 2 types:
1. Le type simple est plus courant, ne montrant qu'une paraplégie paralytique. Le patient se sent raide au début de la maladie des deux membres inférieurs, il est facile de tomber sur la route et il est difficile d'aller en haut. Dès l'enfance, on observe une déformation du pied en forme d'arc accompagnée d'un raccourcissement du muscle gastrocnémien (pseudo-effondrement). L'enfant ne peut marcher qu'avec le bout de l'orteil et ses jambes sont moins développées et plus minces. La fonction neurologique est généralement normale et certains patients ont les mains raides, des mouvements inconfortables et une légère dysarthrie.
2. La variante de la paraplégie des expectorations avec d'autres dommages constitue divers syndromes.
(1) HSP avec cervelet vertébral et symptômes oculaires (syndrome de Ferguson-Critchley): ataxie cérébelleuse cérébelleuse âgée de 30 à 40 ans, faiblesse musculaire bilatérale de la jambe, peut présenter une sensation profonde des membres inférieurs aux membres inférieurs, avec nerf optique L'atrophie, la diplopie, le nystagmus horizontal, la limitation du regard latéral et vertical et la dysarthrie, similaire à la sclérose en plaques, peuvent survenir dans une famille de générations présentant des symptômes extrapyramidaux, tels que Sans expression, démarche en avant et mouvement involontaire.
(2) HSP avec signes extrapyramidaux: tels que tremblement au repos, rigidité musculaire de type Parkinson, tension musculaire réduite, hyperactivité de la langue et des mains et des pieds, etc., le syndrome de Parkinson le plus courant avec signes de faiblesse spasmodique et de tractus pyramidal.
(3) HSP avec atrophie optique (syndrome de Behr): généralement associé à des signes cérébelleux, également appelé syndrome d'atrophie optique-ataxie, correspond à une transmission autosomique récessive, diminution progressive de l'acuité visuelle avant l'âge de 10 ans, le fond du fundus est pâle, L'atrophie du faisceau maculaire du mamelon, associée à une paralysie des membres inférieurs, une fente palatine, un discours flou, une atrophie des muscles distaux, un pied déformé, une ataxie et une hydrocéphalie, etc., est souvent morte avant l'âge de 20 ans, la durée de vie du recul peut être normale, seule la vision Léger déclin.
(4) HSP avec dégénérescence maculaire (syndrome de Kjellin): environ 25 ans, faiblesse des expectorations avec atrophie progressive des mains et des petits muscles des jambes, retard mental et dégénérescence centrale de la rétine, associés à une ophtalmoplégie appelée Barnard- Syndrome de Scholz.
(5) HSP avec retard mental ou démence: également connu sous le nom d'erythroderma ressemblant à l'ichtyose - paraplégie spastique - retard mental (syndrome de Sjögren-Larsson), hérédité autosomique récessive, début de l'enfance ou peu après la naissance La peau, rougeur et épaississement diffus du cou, des aisselles, des fosses du coude, du bas ventre et de l'aine, suivis d'une kératose cutanée et de la desquamation, d'écailles rouge sombre, de paraplégie spasmodique ou de tétraplégie (poids du membre inférieur), souvent accompagnée de pseudobulbar Paralysie, crises d'épilepsie ou petits épisodes, mouvements des mains et des pieds, retard mental léger à sévère; 1/3 des cas de dégénérescence maculaire rétinienne entraînent des troubles visuels, une atrophie optique visible ou une névrite optique, mais non aveugles; les enfants sont de petite taille, La dysplasie de l'émail, la croissance des doigts (orteils) n'est pas nette, un mauvais pronostic, la plupart des personnes décédées peu de temps après l'apparition de la maladie, survivent rarement jusqu'à l'enfance.
(6) HSP avec polyneuropathie: se manifestant par une polyneuropathie motrice sensorielle accompagnée de signes de lésions du tractus cortico-spinal, apparaissant dès l'enfance ou l'adolescence, jusqu'à ce que le jeune adulte ne puisse plus marcher lorsque les lésions cessent de progresser, la biopsie du nerf sural est typique du syndrome hyperplasique multiple Neuropathie sexuelle.
(7) HSP avec atrophie musculaire distale (syndrome de Tyorer): hérédité autosomique récessive, apparition dans la petite enfance, avec atrophie des muscles de la main, suivie d'une paralysie ou d'une contracture des membres inférieurs, petite taille, de légers symptômes cérébelleux, doigt Xu Certains cas sont involontairement en train de rire et dysfonctionnels, et ils sont encore incapables de marcher avant 20 ou 30 ans.
(8) HSP atteint de la maladie d'Alzheimer (syndrome du mât): 11 à 20 ans, avec un langage explosif, un masque au visage, aux mains et aux pieds et une ataxie.
(9) Syndrome de Charlevoix-Sageunay: plus chez les enfants, se manifestant par une paraplégie paralytique, une ataxie, un retard mental, un prolapsus de la valve mitrale, une atrophie musculaire des deux mains et une incontinence urinaire.
Examiner
Paraplégie spastique héréditaire
Les tests de routine de la maladie, du sang, de lurine, des selles et du liquide céphalorachidien sont normaux.
1. Le scanner et l'IRM peuvent présenter un amincissement de la colonne vertébrale et une atrophie.
2. En raison de la lésion du cordon postérieur de la moelle épinière, le potentiel évoqué somatosensoriel du cortex des membres inférieurs est anormal, la latence est prolongée et l'amplitude est diminuée, ce qui indique que la vitesse de conduction nerveuse est ralentie.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la paraplégie spastique héréditaire
Selon les antécédents familiaux, début de l'enfance (quelques 20 à 30 ans), paralysie lente et progressive des membres inférieurs, démarche en ciseaux, avec atrophie optique, symptômes extrapyramidaux, ataxie, atrophie musculaire, démence et lésions cutanées .
La maladie doit être différenciée de la malformation d'Arnold-Chiari, de la sclérose en plaques, de la paralysie cérébrale, de la neuropathie motrice héréditaire, de l'atrophie multisystémique, de l'ataxie cérébelleuse, de la dégénérescence combinée subaiguë et de la compression de la moelle épinière.
