Trop peu d'hormone de croissance
introduction
Introduction En raison de la faible sécrétion de l'hormone de croissance sécrétée par l'hypophyse antérieure, des troubles de la croissance et du développement des enfants, la petite taille est appelée déficit en hormone de croissance. La déficience primaire en hormone de croissance est plus fréquente chez les garçons.La taille et le poids de l'enfant sont normaux à la naissance et le retard de croissance se manifeste plusieurs semaines plus tard. Il devient progressivement évident après 2 ou 3 ans. Son apparence est évidemment plus petite que son âge actuel, mais la proportion des différentes parties du corps est toujours bien équilibrée. Le développement intelligent est également normal. La taille est inférieure à 30% des enfants normaux du même âge. Une diminution des caractéristiques sexuelles secondaires et de la dysplasie des organes sexuels peut survenir avec lâge. Le déficit en hormone de croissance secondaire peut survenir à tout âge.En plus des symptômes ci-dessus, il existe divers symptômes et signes de la maladie primaire. Une fois la maladie diagnostiquée, le traitement de substitution de l'hormone de croissance doit être utilisé dès que possible. Plus le traitement est précoce, meilleur est l'effet. L'hormone de croissance humaine recombinante produite dans le pays a été largement utilisée.
Agent pathogène
Cause
Le déficit en hormone de croissance est dû à une sécrétion insuffisante de l'hormone de croissance humaine (hGH), comme suit:
1, idiopathique (primaire)
Il nya pas de lésion évidente dans lhypothalamus et lhypophyse chez ce type denfants, mais la cause de la sécrétion de GH est insuffisante. Parmi eux, en raison d'anomalies de la voie de la fonction neurotransmetteur-neurohormonale, la petite taille causée par une sécrétion insuffisante de GHRG est appelée dysfonction neurosécrétoire de l'hormone de croissance (GHND). Plus.
Environ 5% des enfants atteints de GHD sont causés par des facteurs génétiques, appelés déficit en hormone de croissance héréditaire (HGHD). Le groupe de gènes de l'hormone de croissance humaine est codé par des gènes tels que GH1 (GH-N) et CSHP1, CSH1, GH2 et CSH2. La chaîne dADN denviron 55 kbp de long, qui est causée par le déficit en facteur de transcription hypophysaire Pit-1 en raison de labsence de gène GH1 appelé déficit en hormone de croissance simple (IGHD), est cliniquement caractérisée par une variété de déficit en hormone hypophysaire. Combinée au déficit en hormone pituitaire (CPHD), la maladie IGHD est classée génétiquement en trois types: I (AR), II (AD) et III (lié à l'X). De plus, un petit nombre d'enfants de petite taille sont dus à une structure moléculaire anormale Causée par une anomalie corporelle (syndrome de Laron) ou une déficience en récepteurs IGF (humain Pygmée), les symptômes cliniques sont similaires à ceux de la GHD, mais il montre que GH ne présente aucune résistance ou résistance à l'IGF-1, le taux sérique de GH ne diminue ni n'augmente, il est rare Maladie héréditaire.
2, organique (acquis)
Secondaire à des tumeurs hypothalamiques, hypophysaires ou intracrâniennes, à une infection, à une infiltration de cellules, à des lésions dues à des radiations et à un traumatisme crânien, etc. Ou encore des selles vides, dont certaines liées au développement d'une hypoplasie septale, d'une fente labiale, d'une fente palatine et d'autres malformations, peuvent provoquer une synthèse de l'hormone de croissance et des troubles de la sécrétion.
3. temporaire
Un retard de croissance de la puberté physique, une inhibition de la croissance psychosociale, une hypothyroïdie primaire, etc. peuvent provoquer un dysfonctionnement temporaire de la sécrétion de GH et peuvent être rétablis après l'élimination des facteurs indésirables externes ou le traitement de la maladie primaire.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Hormone de croissance glucose glycémie test du sommeil insuline hypoglycémie excitateur GH, test ACTH
Tout d'abord, l'inspection en laboratoire
1. Expérience de stimulation de l'hormone de croissance
Le diagnostic de déficit en hormone de croissance dépend de la GH. La valeur de la GH sérique humaine est très basse et il s'agit d'une sécrétion pulsée. Elle est influencée par divers facteurs. Par conséquent, les prélèvements sanguins et la GH sanguine ne sont pas significatifs pour le diagnostic, mais si la concentration sanguine en GH est significativement plus élevée. À la normale (> 10 g / L), la GHD peut être exclue. Par conséquent, on soupçonne que les enfants atteints de GHD doivent subir un test de stimulation de GH afin de déterminer la fonction de l'hypophyse pour la sécrétion de GH.
Le test physiologique est un test de dépistage et un test de dépistage de la drogue est un test confirmé. Il est généralement admis que, pendant lessai, la valeur maximale de GH est <10 g / L, ce qui signifie que la fonction de sécrétion est anormale. Le pic de GH est <5 g / L, ce qui ne constitue pas un déficit complet de GH. Le pic de GH est de 5-10 µg / L, ce qui est un manque de GH. En raison des limites imposées par divers tests de stimulation de lhormone de croissance, il faut diagnostiquer cette hormone si les résultats de deux tests de stimulation du médicament ou plus ne sont pas normaux. En général, linsuline est ajoutée au test de la clonidine ou de la lévodopa. Pour les enfants plus jeunes, en particulier ceux souffrant d'hypoglycémie avec l'estomac vide, un soin particulier doit être apporté à l'insuline, qui peut provoquer des réactions graves telles qu'une hypoglycémie et des convulsions. De plus, sil est nécessaire de distinguer si la lésion est dans lhypothalamus ou dans lhypophyse, un test de stimulation par la GHRH est nécessaire.
2. Détermination du spectre de sécrétion sur 24 heures de la GH sanguine
La valeur maximale de l'hormone de croissance chez l'homme normal est très différente de la valeur de base: la sécrétion de H en 24 heures peut refléter correctement la sécrétion de GH dans le corps, particulièrement chez les enfants atteints de GHND, mais la sécrétion de 24h est normale. Insuffisant, le pic de GH la nuit est également faible, mais le programme est lourd et prend beaucoup de sang, ce qui nest pas destiné aux patients.
3. Détermination du facteur de croissance du noyau pancréatique (IGF-1)
L'IGF-1 est principalement présent dans la circulation sanguine sous la forme d'une liaison aux protéines (IGF-BP), dans laquelle l'IGF-BP3 est prédominant (plus de 95%). L'IGF-BP3 possède un co-refroidissement pour le transport et la régulation de l'IGF-1, et sa synthèse est également affectée. La régulation de l'axe GH-IGF est donc un indicateur permettant de détecter la fonction de l'axe: le mode de sécrétion des deux est différent de celui de GH: non pulsé, il est stable et sa concentration est inférieure à 5 ans. Très faible, et avec les performances en matière dâge et de développement, avec le pic de la puberté, les filles atteignent le pic deux ans plus tôt que les garçons et peuvent actuellement être utilisées comme test de dépistage du déficit en hormone de croissance pour les enfants de 5 ans à la puberté. Cet indicateur présente certaines limitations. Il est également affecté par des facteurs tels que l'état nutritionnel, le développement sexuel et la fonction thyroïdienne, et doit être noté lors de l'évaluation des résultats.
4. Autres inspections auxiliaires
(1) Examen aux rayons X: l'âge du tissu osseux est généralement déterminé par le poignet droit et le métacarpien. L'âge des os des enfants atteints de GHD est inférieur à l'âge réel de 2 ans ou plus.
(2) tomodensitométrie ou IRM: chez les enfants chez qui on a diagnostiqué un déficit en hormone de croissance, choisir la tomodensitométrie ou l'IRM de la tête au besoin pour comprendre les lésions organiques hypothalamo-hypophysaires, en particulier les tumeurs.
5, autre examen endocrinien
Une fois que le GHD est établi, il faut examiner les autres fonctions de l'axe hypothalamo-hypophysaire: le test de stimulation de la TSH, de la T4 ou de la thyrotrophine (TH) et la LHRH peuvent être sélectionnés en fonction des manifestations cliniques. La fonction du thalamus-hypophyse, l'axe de la thyroïde et l'axe des gonadiques.
Deuxièmement, la principale base de diagnostic
1 petite taille, taille derrière le troisième percentile des enfants normaux du même âge et du même sexe,
2 croissance lente, taux de croissance <4 cm / an,
3 ans d'âge est en retard de plus de 2 ans,
Le test de stimulation à la 4GH a révélé un déficit partiel ou total en GH,
5 l'intelligence est normale, proportionnelle à l'âge,
6 Exclure les autres effets de la maladie.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de trop peu de sécrétion d'hormone de croissance:
1. Petite taille causée par des facteurs non endocriniens
(1) Petite taille constitutionnelle: pas une maladie, des antécédents familiaux positifs, taille à la naissance, poids normal, croissance lente pendant l'enfance, développement retardé de la puberté, croissance accélérée pendant la puberté, certaines personnes ne sont pas évidentes, la taille adulte est normale ou La limite basse normale. Au cours de la période de retard de croissance, lenfant na pas présenté de manifestations faciales sous forme de pygmée hypophysaire, de forme corporelle normale, dâge osseux normal ou légèrement retardé, et dautres tests de laboratoire ont été normaux.
(2) nanisme héréditaire génétique: lié à la famille, à l'ethnie, à l'absence de dysfonctionnement endocrinien, à un âge osseux normal.
(3) Dysplasie prénatale: après la naissance, certains enfants de faible poids et certains prématurés grandissent avec des centiles faibles et restent très peu de temps après les adultes. Le visage de l'enfant peut avoir un visage naïf, rond et même des rides fines, une silhouette normale, un âge osseux normal ou légèrement retardé et une fonction endocrinienne normale.
Une variété de maladies chroniques graves affectant tout le corps ou tous les organes peut provoquer des troubles de la croissance chez les enfants et les adolescents. La malnutrition, la malabsorption, les maladies hépatiques chroniques, les cardiopathies congénitales, les maladies rénales chroniques et les maladies pulmonaires chroniques sont plus graves. Avant l'examen endocrinien du nanisme, ces aspects doivent être notés ou vérifiés.
(4) divers syndromes courts: maladies congénitales ou héréditaires telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Noonan (syndrome de pseudo Turner), le syndrome de Prader-Willi-Lalhert, le syndrome de Laurence-Moon-Biedle et les autosomes Toutes sortes d'anomalies peuvent se manifester sous forme de petite taille chez les enfants et même chez les adultes; outre leur petite taille, elles ont également leurs propres manifestations cliniques uniques, plus faciles à distinguer de la déficience en hormone de croissance.
(5) hypoplasie des os et du cartilage: enfants présentant de nombreuses malformations des membres, faciles à distinguer.
2. Autres insuffisances causées par des facteurs endocriniens
(1) Laron gnome: augmentation du taux de GH dans le sang, mais déficience des récepteurs hépatiques, entraînant une diminution du facteur de croissance I analogue à l'insuline (IGF-I), qui est le principal facteur de croissance pour la croissance après la naissance. La maladie est autosomique récessive, ses manifestations cliniques sont compatibles avec un déficit en hormone de croissance et le diagnostic dépend de l'augmentation de la GH sanguine chez les enfants pour pouvoir en juger, de la détermination d'une déficience ou d'une réduction significative du taux d'IGF-I dans le sang et d'une augmentation de la GH. Haut, vous pouvez confirmer le diagnostic.
(2) Pygmée pygmée: trouvée dans l'ethnie pygmée d'Afrique centrale, d'Asie centrale du Sud et de l'océan Atlantique, elle est autosomique récessive. La GH sérique est normale ou élevée, mais l'IGF-I est diminué, l'IGF-II est normal et la GH exogène ne peut pas améliorer la croissance.
(3) Sécrétion anormale de GH de structure moléculaire: la concentration de GH immunologiquement active dans le sang est rarement augmentée, mais son activité biologique est diminuée ou absente.
(4) Hypothyroïdie: Chez les enfants, crétinisme, retard mental et forme corporelle anormale. Cependant, certains enfants ont des performances atypiques, avec des troubles évidents de la croissance et du développement, et d'autres symptômes sont légers, ce qui doit être noté.
(5) Hypercorticostéroïdes: y compris la maladie de Cushing, la sécrétion excessive de cortisol par les tumeurs surrénaliennes et un traitement prolongé par des glucocorticoïdes. Les raisons sont multiples, principalement parce qu'un grand nombre de glucocorticoïdes inhibent la sécrétion de GH, inhibent la stimulation de l'hormone de croissance sur la croissance du cartilage et provoquent un équilibre négatif en azote, des troubles de la synthèse des protéines et une décalcification osseuse, telle la formation de matrice osseuse Lentement, les sels de calcium ne peuvent pas se déposer et la croissance est inhibée.
(6) Diabète: le diabète infantile n'est pas bien maîtrisé et certains enfants ont des troubles de la croissance et du développement, notamment parce qu'il y a trop de glucocorticoïdes endogènes dans cette partie de l'enfant et que le manque d'insuline affecte gravement la synthèse protéique. Un traitement efficace du diabète peut rétablir la croissance. Si l'enfant a le diabète, une petite taille et une hépatosplénomégalie, on parle de syndrome de Mauric.
(7) Diabète insipide: les enfants non contrôlés ont des troubles de la croissance dus à une diminution de la prise de nourriture, à des troubles de lenvironnement interne et du métabolisme. Après correction, la plupart peuvent reprendre leur croissance.
