sindrome da carenza polighiandolare
Introduzione
Introduzione alla sindrome da carenza poliglandolare La sindrome poliglandolare autoimmune è anche chiamata sindrome da deficit endocrino multiplo e diverse ghiandole endocrine hanno contemporaneamente una bassa funzione. I difetti endocrini possono essere causati da infezione, infarto o tumore che porta alla distruzione di tutte o la maggior parte delle ghiandole. Tuttavia, più comunemente l'insufficienza della ghiandola endocrina è il risultato di infiammazione, infiltrazione di linfociti e distruzione parziale o completa a causa di risposte autoimmuni. Una malattia autoimmune ghiandolare che colpisce una ghiandola segue spesso il danno di un'altra ghiandola che porta all'insufficienza della ghiandola endocrina. Sono stati descritti due principali tipi di esaurimento. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0001% -0,0002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero, diarrea
Patogeno
Causa della sindrome da carenza polisomiale
I difetti endocrini possono essere causati da infezione, infarto o tumore che porta alla distruzione di tutte o la maggior parte delle ghiandole. Tuttavia, più comunemente l'insufficienza della ghiandola endocrina è il risultato di infiammazione, infiltrazione di linfociti e distruzione parziale o completa a causa di risposte autoimmuni. Una malattia autoimmune ghiandolare che colpisce una ghiandola segue spesso il danno di un'altra ghiandola che porta all'insufficienza della ghiandola endocrina. Sono descritti i seguenti due principali tipi di esaurimento:
Tipo I, l'incidenza è spesso nei bambini o prima dei 35 anni. Il paratiroidismo era più comune (79%), seguito da insufficienza corticale surrenale (72%). Insufficienza gonadica post-pubertà, 60% delle donne, circa il 15% degli uomini. La candidosi mucosa cronica è comune e il diabete è raro. Questo tipo può essere accompagnato da un locus su HLAA3, A28 o cromosoma 21, generalmente autosomico recessivo.
L'insufficienza ghiandolare di tipo II è generalmente osservata negli adulti con un picco a 30 anni, che coinvolge sempre la ghiandola surrenale ed è più comune nella tiroide (sindrome di Schmidt) e nelle isole, producendo diabete mellito insulino-dipendente (IDDM). Esistono spesso anticorpi anti-bersaglio per gli organi, in particolare enzimi adrenocorticali del citocromo anti-P450. Tuttavia, il danno alla ghiandola non è chiaro. Alcuni pazienti iniziano con anticorpi stimolanti la tiroide con sintomi e segni di ipertiroidismo. La distruzione ghiandolare è principalmente causata dall'autoimmunità mediata dalle cellule o dall'inibizione della funzione delle cellule T o da qualche altro danno mediato dalle cellule T. Inoltre, è comune la riduzione dell'immunità sistemica mediata dalle cellule T, manifestata da una bassa risposta ai test standard sulla pelle dell'antigene, come candida (da Candida), ossitocina (da fungo del pelo) e tubercolina. La risposta inibitoria è stata osservata anche in circa il 30% dei parenti di prima generazione con normale funzione endocrina, suggerendo che caratteristiche di tipo HLA specifiche di tipo II sono associate alla suscettibilità a determinati danni indotti.
L'altro gruppo, di tipo III, si verifica negli adulti e non coinvolge la ghiandola surrenale, ma comprende almeno due dei seguenti sintomi: insufficienza tiroidea, IDDM, anemia perniciosa, vitiligine e placca. Poiché le diverse manifestazioni di tipo III non sono insufficienza surrenalica, può essere solo una "spazzatura" di malattia composta, come l'insufficienza surrenalica, che viene convertita in tipo II.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da deficit poliglandolare
Con la crescente razionalità della terapia ormonale sostitutiva, il trattamento del diabete mellito insulino-dipendente, dell'insufficienza surrenalica e dell'ipotiroidismo è più vicino allo stato fisiologico, riducendo l'incidenza dell'emergenza endocrina come la chetoacidosi diabetica e la crisi surrenalica. Se non ci sono complicanze croniche del diabete, dopo un buon elemento, se c'è una complicanza cronica dello sciroppo, la prognosi è scarsa e se c'è diabete, il diabete dovrebbe essere controllato per prevenire l'insorgenza di complicanze e migliorare la parte superiore. dopo.
Complicazione
Complicanze della sindrome da deficit poliglandolare Complicazioni ittero diarrea
I pazienti con sindrome da difetto polisomiale possono essere associati ad anemia perniciosa e infezione fungina, che richiede un trattamento sintomatico.
Innanzitutto, l'anemia perniciosa
L'inizio è lento, la maggior parte dei pazienti ha più di 40 anni quando iniziano a manifestarsi i sintomi e quelli di età inferiore ai 30 anni sono rari.Le manifestazioni cliniche comprendono anemia, sintomi gastrointestinali e sintomi neurologici.
Anemia: manifestata come debolezza, perdita di peso ma non sottile, pallida, la pelle e la sclera hanno spesso lieve ittero, attività fisica, respiro corto comune, battito cardiaco, vertigini, acufene, velocità del polso, pochissimi pazienti possono essere senza anemia al momento della diagnosi iniziale Anemia molto lieve con altri sintomi.
Sintomi gastrointestinali: il dolore alla lingua o la sensazione di bruciore sono un sintomo comune. Appare prima sulla punta e sul bordo della lingua. A volte può essere pieno di dolore alla bocca e alla gola. Ha una sensazione di bruciore durante la deglutizione. Questo sintomo può essere da diversi mesi a diversi anni prima che si verifichi l'anemia. Esistono già, può essere intermittente, la maggior parte della lingua è leggera senza muschio, il capezzolo scompare, la lingua arrossisce come un manzo magro, occasionalmente piccola ulcera superficiale, perdita di appetito, disagio nell'addome superiore, la diarrea è più comune.
Sintomi del sistema nervoso: circa il 70-95% dei pazienti svilupperà questi sintomi prima o poi.I sintomi del sistema nervoso possono essere i primi sintomi di alcuni pazienti e occasionalmente presentano sintomi neurologici senza anemia.
Sintomi e segni neurologici comuni: anomalie sensoriali, le più comuni sono intorpidimento delle mani e dei piedi, formicolio, arti inferiori; tremore degli arti inferiori e sensazione di posizione ridotti o scomparsi, la posizione del movimento passivo dell'alluce e dell'indice non possono essere discerniti, esercizio fisico Si può vedere che la deambulazione è instabile, la deambulazione è difficile, soprattutto al buio, le dita sono piccole e goffe, se sono coinvolti i muscoli del midollo spinale, può causare tensione e, se è coinvolto il nervo periferico, i muscoli sono deboli e allentati e può verificarsi il più grave, la dimensione L'incontinenza, i riflessi dell'espettorato sono indeboliti o addirittura scomparsi, i riflessi sono positivi e gli occhi chiusi sono positivi.Questi sintomi e segni sono incoerenti in ogni caso, ma sono tutti dovuti alla degenerazione del midollo posteriore, dei nervi laterali e periferici del midollo spinale. Pertanto, i cambiamenti patologici di base sono la degenerazione degenerativa e la demielinizzazione degli assoni e possono verificarsi anche sintomi mentali, più comuni sono paranoia, irritabilità o depressione, memoria e declino mentale, disfunzione sessuale.
Altri: la pelle può presentare pigmentazione. Quando si verifica la trombocitopenia, possono esserci alcuni punti sanguinanti nella pelle e nelle mucose. Quando l'anemia è grave, il fondo ha spesso sanguinamento. Alcuni pazienti possono presentare fegato lieve, splenomegalia, bassa febbre quando infetti e grave anemia. Può verificarsi insufficienza cardiaca e le pazienti di sesso femminile hanno spesso amenorrea.
In secondo luogo, infezione da funghi
La malattia causata dall'infezione fungina si chiama micosi.La più alta incidenza di candidosi e dermatofitosi è causata dal fungo della normale flora del corpo umano.L'infezione può essere distinta come: infezione della superficie, infezione della pelle, infezione del tessuto sottocutaneo, infezione profonda e condizioni. Infezione sessuale
Sintomo
Sintomi della sindrome da carenza poliglandolare Sintomi comuni La funzione endocrina diminuisce la disfunzione pituitaria
Le manifestazioni cliniche dei pazienti con sindrome da difetto polisomiale sono la somma dei singoli difetti ghiandolari. Non esiste un ordine speciale per la distruzione ghiandolare individuale. La determinazione dei livelli di anticorpi circolanti della ghiandola endocrina e la loro composizione non sembrano aiutare, poiché questi anticorpi possono durare anni senza insufficienza della ghiandola endocrina. Tuttavia, il rilevamento di anticorpi può essere utile in determinate situazioni, come l'identificazione dell'insufficienza surrenalica autoimmune e tubercolare e la causa dell'ipotiroidismo. Difetti ghiandolari endocrini multipli possono suggerire insufficienza ipotalamo-ipofisaria. In quasi tutti i casi, elevati livelli plasmatici di gonadotropine ipofisarie si sono rivelati difetti periferici e, in rari casi, la disfunzione ipotalamo-ipofisaria è stata anche utilizzata come componente globale di tipo II.
Esaminare
Esame della sindrome da difetto polisomiale
1. Esame biochimico del sangue: la bassa funzione corticale surrenale può essere combinata con iponatriemia, lieve iperkaliemia, combinata con ipoparatiroidismo, ipocalcemia, fosforo nel sangue alto, basso livello di zucchero nel sangue, bassa curva di tolleranza al glucosio.
2. Determinazione dell'ormone: cortisolo nel sangue, diminuzione dei 17-idrossisteroidi urinari, aumento dei livelli di ACTH nei pazienti con disfunzione corticale primaria, ormone tiroideo nel sangue (PTH) o riduzione significativa nei pazienti con ipoparatiroidismo, ipogonadismo primario L'ormone follicolo-stimolante (FlH) favorisce l'elevazione della produzione di luteale (LH), i livelli di estradiolo (E2) e di testosterone sono ridotti o non rilevati e i livelli di 17-chetosteroidi sono ridotti.
3. Test della ghiandola bersaglio eccitatoria dell'ormone ipofisario: il valore più diagnostico, il cortisolo nel sangue non è elevato nei pazienti con insufficienza surrenalica primaria dopo l'iniezione di AcTH e il sangue nella funzione ipogonadale primaria dopo l'iniezione di gonadotropina corionica (HCG) Il livello di ormoni sessuali non è elevato e la diagnosi può essere determinata.
4. Saggio di anticorpi anti-ghiandola endocrina nel sangue: anticorpo anti-surrene, anticorpo anti-isola, anticorpo anti-insulina, anticorpo isolotto 63,49 ku (64 kd), anticorpo paratiroideo, anticorpo anti-tiroide, anticorpo anti-parietale e anticorpo del fattore interno Aiuta a diagnosticare la causa.
5. TC o risonanza magnetica
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da difetto polisomiale
Diagnosi differenziale
1, insufficienza surrenalica primaria: la malattia deve essere identificata con una malattia da deperimento cronico e insufficienza surrenalica secondaria, sangue della malattia, bassi livelli di cortisolo urinario, livelli elevati di ACTH nel sangue, test di stimolazione dell'ACTH non risponde Può essere differenziato dalle malattie croniche.I livelli di ACTH nel sangue secondari sono normali o bassi.Dopo la stimolazione dell'ACTH, i livelli di cortisolo urinario nel sangue aumentano gradualmente e possono essere differenziati da quelli primari.
2, ipofunzione paratiroidea primaria: devono essere differenziate da altre malattie che causano ipocalcemia, come carenza di vitamina D o pseudoipotiroidismo, diarrea cronica e squilibrio acido-base, ipofunzione paratiroidea, livelli di PTH nel sangue Basso o non rilevabile, il CAMP ematico e urinario è aumentato dopo l'iniezione di PTH, mentre lo pseudoipotiroidismo ha aumentato il livello di PTH nel sangue, nessuna risposta al PTH esogeno, è possibile identificare, altre malattie che causano ipocalcemia, il livello di PTH nel sangue non è basso Può essere identificato con l'ipotiroidismo.
3, ipogonadismo primario: necessità di differenziarsi da ipogonadismo secondario e prolattinoma, aumento dei livelli di LH, FsH primari, diminuzione dei livelli ematici di ormoni sessuali, test di stimolazione dell'HcG, confronto con le malattie di cui sopra identificazione.
4, un piccolo numero di pazienti può verificarsi moxibustione ipofisaria, con conseguente ipopituitarismo: la determinazione dell'ormone può essere trovata nei livelli di ormone ipofisario. Con gli ormoni ipotalamici, quando il farmaco è eccitato, la funzione di riserva dell'ipofisi è insufficiente e la diagnosi può essere confermata.
