Paralisi periodica
Introduzione
Introduzione alla periodicità La paralisi periodica è un gruppo di malattie caratterizzate da paralisi flaccida transitoria ricorrente transitoria del muscolo scheletrico. In base alla concentrazione sierica di potassio e ai sintomi al momento dell'insorgenza, può essere suddiviso in tipo di ipopotassiemia, tipo di iperkaliemia e tipo normale di potassio nel sangue, tra i quali il tipo di ipopotassiemia è il più comune. L'eziologia e la patogenesi di questa malattia non sono ancora state chiarite. Oltre alla tiroide, la ghiandola surrenale e altre disfunzioni endocrine possono essere la causa di questa malattia, molti degli effetti sul metabolismo del glucosio, sull'equilibrio idrico ed elettrolitico possono anche causare paralisi periodiche simili. I sali di potassio non sono solo correlati al bilancio elettrolitico e ai processi metabolici intermedi dello zucchero, ma anche alla normale conduzione nervosa e allo stress nei punti di giunzione neuromuscolare. Il verificarsi di spasmo muscolare sembra essere strettamente correlato al cambiamento della concentrazione sierica di ioni potassio nei pazienti, ma non esiste una chiara relazione con la gravità. In breve, i disordini del metabolismo del potassio e del glucosio sono gli aspetti principali della patogenesi di questa malattia; esiste anche una complessa relazione tra disfunzione endocrina e miastenia grave. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: morte improvvisa, difficoltà a deglutire
Patogeno
Causa periodica
Paralisi periodica a basso contenuto di potassio (30%):
La maggior parte di essi sono sporadici in Cina, e i paesi europei e americani sono più comuni in origine ereditaria o familiare e rappresentano solo il 20% sporadici, pertanto si chiama paralisi periodica familiare, che è autosomica dominante, e il gene si trova a 1q31 ~ 32, con diidropiridina. I geni del recettore sono collegati e possono essere causati da mutazioni genetiche.
Miastenia parossistica ereditaria (30%):
La paralisi periodica anchilosante è una miopatia autosomica dominante Negli ultimi anni, è stato riscontrato che ci sono mutazioni non corrispondenti, potassio elevato e potassio positivo nel gene del canale α subunità del muscolo scheletrico (SCN4A) situato a 17q23.1 ~ 25.3. La paralisi periodica è associata a questa mutazione genetica ed è considerata una malattia del canale del sodio del muscolo scheletrico.
Disturbo del metabolismo del potassio (40%):
Lo squilibrio dell'equilibrio di potassio all'interno e all'esterno delle cellule muscolari è la principale causa di convulsioni, inoltre è correlato alla distribuzione di altri ioni all'interno e all'esterno della membrana e ai cambiamenti funzionali dei canali ionici sulla membrana cellulare, mentre il processo del metabolismo del glucosio e gli ormoni endocrini come l'insulina, l'adrenalina e l'ormone surrenalico sono potassio. Il metabolismo ha anche una vasta gamma di effetti.
Prevenzione
Prevenzione periodica
1. Di solito dovrebbe evitare il superlavoro, l'eccessiva saturazione e il freddo e altri incentivi.
2. L'adrenalina, l'insulina, i farmaci ormonali devono essere usati con cautela o disabilitati.
3. Le convulsioni frequenti dovrebbero limitare l'assunzione di sale e possono assumere cloruro di potassio o lattone a spirale per prevenire convulsioni.
Complicazione
Paralisi periodica Complicanze, morte improvvisa, difficoltà a deglutire
I pazienti con paralisi periodica possono presentare debolezza muscolare persistente e persino atrofia muscolare in pazienti con episodi frequenti.I singoli pazienti possono ancora avere aritmia durante periodi intermittenti, spesso morte improvvisa a causa di tachicardia ventricolare e alcuni casi gravi di ipopotassiemia. Oltre ai sintomi di cui sopra, possono verificarsi rigidità toracica, palpitazioni, difficoltà respiratorie, battito cardiaco lento, battito cardiaco irregolare, disuria, debolezza da masticare, tosse alimentare, difficoltà a deglutire, linguaggio poco chiaro, ecc. A causa della paralisi del diaframma, dei muscoli respiratori e del miocardio. .
Sintomo
Sintomi frequenti dell'espettorato Sintomi comuni Affaticamento simmetria degli arti palato disforia del palato paralisi eccessiva ghiottoneria incapacità a bere danno renale nervoso interstiziale dispnea
La paralisi periodica può essere suddivisa in tre categorie: ipopotassiemia, iperkaliemia e potassio normale.
In primo luogo, paralisi periodica di ipopotassiemia: i più comuni, i giovani adulti sono più comuni, possono avere una storia familiare, spesso indotta da raffreddore, pasto completo, affaticamento, ecc .; spesso nel mezzo della notte, al mattino presto o dopo un pisolino acuto, manifestata come estremità inferiore L'inizio dell'espettorato colpisce gradualmente gli arti superiori; gli arti sono simmetrici, l'estremità prossimale è più pesante dell'estremità distale e raggiunge un picco in poche ore. Pochissimi possono accumulare i muscoli dei nervi cervicali, frenici e cranici. Ore a diversi giorni, poi gradualmente riprendersi, sete precoce, sudorazione, arti doloranti, sentimenti anormali e altri sintomi, riflessi espettorati durante l'attacco, stimolazione elettrica del muscolo espettorato nessuna reazione eccitatoria, sensazione normale.
In secondo luogo, paralisi periodica di potassio nel sangue alta: molto rara, la malattia si verifica spesso nei bambini prima dei 10 anni, più uomini, riposo dopo fame e esercizio fisico intenso, ambiente freddo e freddo o assunzione di sale di potassio, lattone a spirale può Le manifestazioni cliniche indotte sono simili alla paralisi periodica ipopotassiemica, ogni episodio dura da pochi minuti a decine di minuti, raramente più di 1 ora, spesso accompagnato da rigidità delle palpebre.
In terzo luogo, paralisi periferica normale di potassio nel sangue: nota anche come paralisi periodica reattiva al sodio, rara, insorgenza prima dei 10 anni, pazienti alofili spesso indotti dopo aver ridotto la quantità di sale, manifestazioni cliniche con paralisi periodica di ipopotassiemia, continua Il tempo può durare fino a 10 giorni o più.
Esaminare
Ispezione periodica
1, siero di potassio sierico paralisi del ciclo di ipopotassiemia è basso, può essere basso quanto 1,5 mmol / L, ma il livello di riduzione può essere incoerente con segni clinici di debolezza muscolare, riduzione del potassio urinario, grande escrezione di potassio durante il recupero, paralisi del ciclo di iperkaliemia Al momento dell'insorgenza, il potassio sierico e il potassio urinario erano elevati e il potassio sierico aumentava di 7-8 mmol / L. Il normale ciclo del potassio era normale.
2, aumento dell'attività della creatin-chinasi subunità B (S-CKB) nel siero, aumento del contenuto sierico di miosina, osservato nella paralisi periodica di ipopotassiemia.
3, modifiche ECG
(1) L'elettrocardiogramma di tipo a basso contenuto di potassio mostrava basse variazioni di potassio, mostrando intervallo PR, intervallo QT prolungato, onda QRS allargata, segmento ST spostato verso il basso, comparsa di un'onda u torreggiante elevata e vi erano diversi gradi di blocco atrioventricolare in peso pesante, ventricolare Battiti prematuri o altri disturbi del ritmo cardiaco, l'esame EMG ha mostrato un'eccitabilità muscolare grave in pazienti con sintomi gravi, diminuzione del potenziale dell'unità motoria, riduzione dell'ampiezza e nessun potenziale d'azione indotto nella stimolazione elettrica.
(2) L'elettrocardiogramma di tipo potassio alto mostrava un cambiamento di iperkaliemia e l'onda T era elevata e appuntita.
Diagnosi
Diagnosi periodica
Criteri diagnostici
Paralisi flaccida parossistica, perdita dei riflessi dell'espettorato e perdita dell'eccitabilità elettrica, poiché il periodo interictale è normale, il test di induzione è più utile per la diagnosi.
In primo luogo, storia medica e sintomi:
I giovani adulti sono più comuni, possono avere una storia familiare, spesso indotta da raffreddore, pasto completo, affaticamento; spesso nel mezzo della notte, la mattina presto o dopo un pisolino insorgenza acuta e episodi ricorrenti di arti molli come esibizione principale.
In secondo luogo, l'esame fisico ha rilevato:
1. Il grado degli arti non è flaccido, spesso a partire dalle estremità inferiori, l'estremità prossimale è più pesante, grave coinvolgimento dei muscoli respiratori, dolore muscolare, assenza di disturbi sensoriali, la maggior parte del recupero da poche ore a un giorno o due, fino a una settimana.
2. Quando è coinvolto il miocardio, ci possono essere bradicardia, contrazioni ventricolari premature e pressione sanguigna elevata.
3. Ipopotassiemia causata da rachitismo, sindrome di Guillain-Barré e ipertiroidismo, iperaldosteronismo, avvelenamento da gossipolo, acidosi tubulare renale, ecc. Dovrebbero essere esclusi.
In terzo luogo, ispezione ausiliaria:
Il livello di potassio nel sangue è diminuito durante l'attacco e l'elettrocardiogramma ha mostrato un basso cambiamento di potassio. La risposta dei muscoli alla stimolazione DC è ridotta.
Diagnosi differenziale
Dovrebbero essere identificate altre malattie che possono causare una simile paralisi.La pratica clinica più impressionante è l'identificazione di GBS e incidenti cerebrovascolari, in particolare la malattia cerebrovascolare ischemica e l'insufficienza cerebrale transitoria.
1. L'aldosteronismo primario presenta spesso debolezza e ipopotassiemia ricorrenti degli arti, ma l'insorgenza iniziale è più antica, la durata di ciascun episodio può durare per diversi mesi, i sintomi sono più lenti e spesso difficili da recuperare. Normale; inoltre, ci sono ancora ipertensione, nicturia e così via.
2. Polineurite infettiva acuta La maggior parte dei pazienti ha una storia di infezione del tratto respiratorio superiore o del tratto digestivo da pochi giorni a diverse settimane prima dell'insorgenza dei sintomi I sintomi aumentano gradualmente dopo l'insorgenza, raggiungendo un picco entro 1-2 settimane, dopo che la condizione è stabile da 2 a 4 Il recupero settimanale, l'esame del liquido cerebrospinale può essere trovato nel fenomeno della separazione delle cellule proteiche; il picco o il tempo di episodi di espettorato periodico sono più brevi, accompagnati da una diminuzione o un aumento del potassio sierico, generalmente senza evidente perdita sensoriale.
3. La miastenia grave è caratterizzata da una suscettibilità parziale o totale del muscolo scheletrico alla fatica, è aggravata durante le attività, migliorata dopo il riposo ed è efficace contro gli inibitori della colinesterasi.Il 90% dei pazienti ha AchR-Ab positivo nel sangue.
4. L'avvelenamento da espettorato acuto può avere quadriplegia, palpebre cadenti, pronuncia e difficoltà nella deglutizione, nonché tremori gastrointestinali, nausea e vomito, diarrea e altri sintomi gastrointestinali, oltre a mangiare sale o anamnesi di droga con eccessivo bismuto.
5. L'inizio della polimiosite è lento, con febbre, dolore muscolare, fenomeno di Raynaud, aumento della CPK nel sangue e la durata è raramente più breve di settimane o mesi.
6. L'ipopotassiemia è principalmente causata nella zona di produzione del cotone e nella storia del consumo di olio di semi di cotone Oltre alla debolezza degli arti parossistici, è spesso accompagnata da sintomi gastrointestinali ed è efficace per il trattamento del cloruro di potassio.
7. Ipertiroidismo combinato con pentole periodiche a basso contenuto di potassio, ipertiroidismo, manifestazioni cliniche, aumento di T3, T4, cessazione periodica dell'espettorato dopo la normale funzione tiroidea.
Altra ipopotassiemia
(1) acidosi tubulare renale: i difetti distali del tubulo contorto distale non possono essere acido e potassio, basso potassio e alto cloro, aumento del pH delle urine.
(2) ipopotassiemia causata da diuretici, vomito e diarrea.
8. Il rachitismo è stimolato da fattori mentali e ci sono più episodi durante il giorno: non ci sono evidenti caratteristiche dei tendini distali e distali degli arti, il riflesso tendineo non è indebolito e la risposta della stimolazione mioelettrica è normale.
9. L'ipopotassiemia e la paralisi periodica dovrebbero essere differenziate dalla sindrome di Guillain-Barré. La malattia inizia più velocemente e guarisce più velocemente. Gli arti sono in ritardo, nessuna paralisi dei muscoli respiratori e danni ai nervi cranici, nessuna sensazione. Ostacoli e nervi e irritazioni, l'esame del liquido cerebrospinale è normale, il potassio nel sangue è basso, l'integrazione di potassio è efficace e c'è una storia di attacchi ricorrenti; mentre la sindrome di Guillain-Barré ha una storia di pre-infezione e risposta autoimmune, acuta o subacuta La malattia, che progredisce non più di 4 settimane, può avere diversi gradi di paralisi dei muscoli respiratori e danni ai nervi cranici, l'esame del liquido cerebrospinale ha mostrato una separazione proteina-cellula, l'esame elettrofisiologico precoce onda F o ritardo della riflessione H, i risultati dei test ematici di potassio sono normali, nessun precedente Storia medica.
