malattia da immunodeficienza primaria
Introduzione
Introduzione alla malattia da immunodeficienza primaria La malattia da immunodeficienza primaria (PID) è un gruppo di malattie in cui gli organi immunitari, i tessuti, le cellule o le molecole sono difettosi, portando alla disfunzione immunitaria. Secondo la natura dell'immunodeficienza, può essere suddivisa in tre categorie principali: immunodeficienza umorale, immunodeficienza cellulare e immunodeficienza combinata. È un gruppo di malattie rare correlate all'eredità e che si verificano spesso nei neonati e nei bambini piccoli, le infezioni ripetute sono gravi e pericolose per la vita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: viste nei bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: polmonite meningite demenza dissenteria batterica epatite linfoma virale
Patogeno
La causa della malattia da immunodeficienza primaria
Fattori genetici (60%):
L'eziologia della malattia da immunodeficienza primaria non è ben compresa: secondo la varietà delle manifestazioni di queste malattie, è probabile che sia causata da una varietà di fattori, i fattori genetici svolgono un ruolo in molte malattie da immunodeficienza primaria.
patogenesi
L'immunodeficienza primaria è una malattia da immunodeficienza cellulare, principalmente displasia timica, insufficiente funzione delle cellule T o funzione difettosa delle cellule B dovuta a un piccolo numero di cellule T. Ad esempio, la sindrome di Di George è causata da displasia timica, ipoparatiroidismo e malformazione vascolare umana nella displasia embrionale di stadio III e IV. Nei test immunologici clinici, il numero di cellule TH è basso e la capacità di formare anticorpi è limitata. La sindrome di Nezelof e il deficit di nucleoside fosforilasi sono malattie ereditarie autosomiche recessive, con conseguente ipoplasia timica e funzione immunitaria cellulare difettosa.
La manifestazione diretta della malattia da immunodeficienza umorale è una riduzione della quantità totale di immunoglobuline, o tipi incompleti di immunoglobuline o sottotipi di IgG. Può anche essere ridotto nella quantità totale, ma un certo tipo di immunoglobulina è significativamente ridotto. Il deficit di immunoglobuline di Bruton è una diminuzione delle immunoglobuline causata da eredità recessiva sessuale. Altri tipi di immunoglobuline sono ridotti e alcuni possono anche essere trovati nella storia familiare. Tra i pazienti con deficienza di immunoglobuline, alcuni hanno una funzione delle cellule B insufficiente, altri sono interessati dalla funzione delle cellule T o il rapporto tra cellule TH e TS è invertito.
Prevenzione
Prevenzione della malattia da immunodeficienza primaria
1. La prevenzione dell'immunodeficienza primaria è limitata alla consulenza genetica di geni geneticamente identificabili noti.Per alcune immunodeficienze, come le sfere libere da raggi X, è possibile utilizzare la diagnosi prenatale di cellule fluide amniotiche coltivate o sangue fetale. Proteinemia, sindrome di Wiskott-Aldrich, immunodeficienza combinata più grave, con deficit di adenosina deaminasi e malattia granulomatosa cronica, i test di genere aiutano ad escludere difetti legati all'X, in alcune immunodeficienze primarie Sono stati rilevati eterozigoti. Allo stesso tempo, è richiesta un'indagine genetica, compresa la storia personale, la storia familiare e la deformità di uomini e donne. Per palatoschisi e labbro leporino, la funzione del timo e del timo può essere ulteriormente esaminata; lo sbiancamento della pelle dovrebbe essere esaminato per la sua relazione con la sindrome di Wiskott-Aldrich.
2, prevenzione della deficienza immunitaria dei bambini teratogeni: al fine di evitare difetti fetali causati da immunodeficienza, oltre alla precedente storia personale dei genitori, storia familiare, deformità, ecc., Ma anche per evitare le madri durante la gravidanza dal virus della rosolia, gigante Infezione da virus cellulari, ecc., Per prevenire l'uso di farmaci con tendenza teratogena a prevenire raggi dannosi come raggi gamma, irradiazione di raggi X e simili. Nell'esame prenatale, è necessario prestare attenzione al fatto che il feto sia deformato o meno: il bambino deformato può interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze dell'immunodeficienza primaria Complicazioni polmonite meningite demenza batterica espettorato epatite tossica linfoma
1. I pazienti con infezioni opportunistiche multiple sono facilmente infettati da agenti patogeni che non sono sensibili alle persone normali.Una delle caratteristiche di questa malattia è il Pneumocystis carinii (50% dei pazienti) e alcuni sono citomegalovirus, tipo di uccello La polmonite estesa causata da infezioni come Mycobacterium e Cryptococcus neoformans, leucoencefalopatia multifocale progressiva causata da Toxoplasma gondii ed encefalite criptococcica e meningite e citomegalovirus, l'HIV può anche causare direttamente la demenza e la menopausa dell'encefalopatia Infiammazione, infezioni dell'apparato digerente, comuni per stomatite da candida ed esofagite, enterite da criptosporidiosi, ma anche complicate con dissenteria batterica, febbre tifoide, epatite virale e tubercolosi disseminata.
2, il tumore maligno è comunemente sarcoma di Kaposi, è un tumore maligno formato dalla proliferazione anormale delle cellule endoteliali vascolari e delle cellule epiteliali, le lesioni per lo più iniziano dalla pelle del piede, l'aspetto è blu viola o rosso marrone noduli multipli, quindi Può essere ampiamente coinvolto in altre parti, seguito da linfoma maligno.
Sintomo
Sintomi della malattia da immunodeficienza primaria Sintomi comuni L'immunoglobulina normale riduce l'immunodeficienza atassia ulcera orale refrattaria rash eritematoso ulcera orale
1. Crescita lenta o stagnazione.
2. Mancano le tonsille o i linfonodi superficiali periferici dopo 1 anno di età.
3, lesioni cutanee: teleangectasie, punti di sanguinamento, muffa della pelle, eruzione cutanea simile al lupus eritematoso.
4. Atassia (A-T).
5. Tordo intrattabile che appare dopo 1 anno di età.
6, stomatite cronica.
Esaminare
Esame della malattia da immunodeficienza primaria
Per tutti i casi di immunodeficienza, alcuni test di laboratorio devono essere selezionati per stabilire una diagnosi.Prima del trattamento corrispondente, di solito sono necessari alcuni test avanzati per classificare ulteriormente la malattia.In generale, la maggior parte delle istituzioni e degli ospedali possono condurre test di screening. La maggior parte degli ospedali di grandi dimensioni può condurre test avanzati e test speciali possono essere eseguiti solo in alcuni laboratori o ospedali dotati di laboratori di immunologia di alto livello.
Quando si sospetta l'immunodeficienza, si raccomandano test di screening di laboratorio, inclusi emocromo e conta differenziale e conta piastrinica, determinazione delle concentrazioni di IgG, IgM e IgA, saggi funzionali anticorpali, giudizio clinico e di laboratorio dell'infezione.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia da immunodeficienza primaria
diagnosi
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
L'identificazione di malattie da immunodeficienza primaria e secondaria, malattia da immunodeficienza secondaria è secondaria a grave infezione, alcuni fattori fisici e chimici, disturbi nutrizionali, ecc., Le manifestazioni cliniche sono principalmente infezioni ripetute, principalmente temporanee, fattori causali Dopo l'eliminazione, può tornare alla normalità.
