Sindrome da ematoporfiria epatica
Introduzione
Introduzione alla sindrome della porfiria epatica La sindrome di porfiria epatica è anche nota come sindrome di Waldenstrom, porfiria acuta intermittente (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrinsic è una serie di sindromi causate da episodi intermittenti di dolore addominale, vomito, costipazione e sintomi neuropsichiatrici causati dal disturbo del metabolismo della porfirina intraepatica. L'incidenza dei giovani adulti è maggiore. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: buone per i giovani adulti Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: squilibrio elettrolitico
Patogeno
Cause della sindrome della porfiria epatica
La malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante Nel processo del metabolismo della porfirina per sintetizzare la bilirubina, a causa della mancanza di scorpione succinasi, la bilirubina non può essere metabolizzata e accumulata nel corpo, il che riduce la sintesi della bilirubina. L'azione aumenta l'attività della δ-aminolevulinato sintasi e, di conseguenza, la produzione di acido δ-aminolevulinico e bilirubina è aumentata in vivo e il loro aumento può svolgere un ruolo tossico nella funzione di neurotrasmissione attraverso meccanismi diretti o indiretti, causando in tal modo L'inizio della malattia.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome della porfiria epatica
1. Evitare incentivi: come sovraccarico di lavoro, stimolazione mentale e fame, infezione, ecc. Evita l'esposizione al sole e i traumi, applica la protezione solare e una dieta adeguata.
2, dieta ricca di zuccheri, alcool, episodi acuti, infusione endovenosa di soluzione di glucosio al 10% 100-150 ml / ora, o soluzione di glucosio al 25% 40-60 ml / ora, continua 24 ore, con dieta ricca di zuccheri può alleviare rapidamente i sintomi. Quelli con ridotta tolleranza al glucosio possono essere trattati con insulina.
Complicazione
Complicanze della sindrome della porfiria epatica Disturbo dell'elettrolito da complicanze
Può causare squilibrio idrico ed elettrolitico.
Sintomo
Sintomi della sindrome della porfiria epatica Sintomi comuni Dolore addominale, debolezza, nausea, più costipazione della porfirina urinaria, ipertensione, depressione, illusione, tachicardia
Poiché la malattia è relativamente rara e i sintomi non sono speciali, spesso causati da diagnosi errate, possono essere diagnosticati erroneamente come colelitiasi, ulcera e malattie neuropsichiatriche, riportando un tasso di diagnosi errata fino al 73%, quindi la chiave per diagnosticare questa malattia è migliorare La vigilanza di questa malattia. Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano notevolmente: la caduta dei capelli intermittente di piccoli crampi addominali e sintomi neuropsichiatrici può essere indotta assumendo barbiturici, farmaci sulfa o stati di stress.L'addome è caratterizzato da gravi crampi e costipazione. Nausea e vomito, simili all'addome acuto, ma non c'è parte fissa del dolore addominale, nessun rimbalzo addominale e tensione muscolare, i disturbi neurologici motori motori sono arti deboli e deboli, espettorato, persino palato molle, i sintomi mentali sono malinconia, follia, Allucinazioni, ecc., I sintomi spesso ripetuti attacchi acuti, possono durare da alcuni giorni a una dozzina di giorni, oltre a disfunzioni autonome, come tachicardia, ipertensione, ritenzione urinaria, a causa di acido δ-aminolevulinico e bilirubina Aumento dell'escrezione renale, l'urina del paziente può essere convertita in rosso o marrone quando esposto alla luce solare, che è una caratteristica molto importante della malattia.
Esaminare
Esame della sindrome della porfiria epatica
Test di laboratorio per porfirina urinaria nelle urine delle 24 ore, aumento dell'escrezione di porfirina fecale, bilirubina urinaria nelle 24 ore, aumento dell'acido δ-aminolevulinico, determinazione della carenza di uroporfirrinogeno-sintetasi dei globuli rossi (normale> 30 mmol 卟 / / 1 ml Globuli rossi · h).
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome della porfiria epatica
diagnosi
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.
Diagnosi differenziale
1. Colelitiasi.
2. Malattia dell'ulcera.
3. Neuropsicologia.
