displasia diafisaria progressiva
Introduzione
Introduzione alla displasia progressiva La malattia è anche nota come morbo di Engelmann, sclerosi diafisaria e malattia di Camurati-Engelmann-Ribbing. È caratterizzato da un ingrandimento fusiforme e un indurimento della lunga simmetria ossea. La malattia è rara: alcune persone hanno un maschio leggermente più maschio che femmina, l'età media di insorgenza è di 19,2 anni, da marzo a 57 anni le ossa lunghe sono seguite da tibia, femore e tibia, mentre le ossa di omero, ulna e omero, mano e piede sono rare. Anche il teschio è un buon sito. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia muscolare
Patogeno
Displasia progressiva
La causa di questa malattia non è nota, al momento è considerata displasia congenita Gli studi hanno dimostrato che questa malattia può essere una malattia ereditaria autosomica dominante La maggior parte dei pazienti ha più pazienti con la stessa malattia.
Prevenzione
Prevenzione progressiva della displasia
La prognosi di questa malattia è generalmente buona: nei casi più gravi possono verificarsi mal di testa, perdita dell'udito, sensazione olfattiva, atrofia oculare, paralisi facciale, ecc. A causa dell'aumento della pressione intracranica e della compressione del nervo cranico, che non influisce sulla crescita e sui processi vitali. E molti sospettavano di essere una malattia ereditaria, quindi non esistono misure preventive efficaci.
Complicazione
Complicanze della displasia progressiva Atrofia muscolare delle complicanze
La malattia è apparsa più che nella prima infanzia, imparando a ritardare il cammino, ad oscillare l'andatura, dopo che i sintomi sono gradualmente peggiorati, atrofia muscolare, atrofia muscolare degli arti significativamente nell'adolescenza, ossa spesse, dolore agli arti, più spesso dopo affaticamento, principalmente La ragione del trattamento, nella fase avanzata, la malattia può anche causare ispessimento della base del cranio, a causa della base del cranio ispessita causata dal restringimento dell'apertura, le corrispondenti manifestazioni cliniche di compressione dei vasi nervosi; il nervo ottico e il nervo uditivo sono spesso coinvolti, seguiti da nervo facciale, grave Possono verificarsi cecità, sordità o paralisi facciale e talvolta i giovani pazienti sviluppano uno scarso o non sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e prolungano la pubertà.
Sintomo
Sintomi progressivi di displasia Sintomi comuni Perdita di peso Atrofia muscolare Andatura dell'oscillazione Ritardo dei denti da latte Ritardata sordità Protrusione di fronte e omero
La principale manifestazione di questa malattia è il ritardo dei denti dei bambini, la camminata tardiva e instabile, con un'andatura speciale dell'oscillazione: man mano che la malattia progredisce, il dolore alle gambe e il mal di testa compaiono e aumentano gradualmente e le ossa lunghe possono essere ispessite e ispessite. Debolezza, perdita di peso, secchezza, malnutrizione, ingrossamento della testa, sporgenza della fronte, dovuta all'iperplasia della base del cranio, possono comprimere il nervo cranico per produrre atrofia oculare, sordità e altri sintomi, a causa della riduzione della cavità del midollo, disfunzione ematopoietica, quindi Il fegato e la milza hanno un allargamento compensativo.
Esaminare
Controllo progressivo della displasia
Il metodo di esame di questa malattia è principalmente l'esame a raggi X. La radiografia mostra che l'osso lungo è ispessimento a forma di fuso, la corteccia è ispessita e la cavità midollare è ristretta (all'interno e all'interno dell'osso), spesso non invade l'epifisi e la base del cranio è indurita. Bilateralità, simmetria e sistemicità sono caratteristiche di questa malattia.
Altri test, come quelli di laboratorio, sono normali, con aumenti occasionali dell'AKP.
La TC a spirale ha mostrato atrofia muscolare, assottigliamento del grasso sottocutaneo e spaziatura muscolare offuscata o scomparsa.
Diagnosi
Diagnosi differenziale diagnostica della displasia progressiva
diagnosi
La displasia progressiva è una malattia sistemica in cui le ossa lunghe delle estremità sono ispessite, le ossa ispessite e le estremità delle ossa non sono influenzate dai principali risultati di imaging della malattia, atrofia muscolare, dolore, spesso storia familiare e associati O senza i sintomi della compressione del nervo cranico come caratteristiche cliniche, la combinazione dei due può essere diagnosticata, l'osso corticale tubolare lungo è ispessito in modo irregolare, la cavità midollare è a doppia cavità e l'osso spugnoso del torace, della vita, dell'atlante e della tibia L'ispessimento trabecolare, questi segni CT a spirale devono essere confermati da più casi.
Diagnosi differenziale
(1) Ispessimento corticale infantile
Lo stesso punto è l'ispessimento della spina dorsale, multiplo e simmetrico; la differenza è l'inizio precoce, accompagnata da febbre, ispessimento della corteccia e autorigenerazione.
(2) Osteopatia di pietra
L'osso generale è denso, secco e l'epifisi è ovviamente cambiata e la spina dorsale non è ispessita in modo diverso dalla malattia.
(3) displasia della fibra ossea multiossa
Principalmente coinvolto in un lato, distribuzione asimmetrica, come nessuna frattura patologica, nessun nuovo osso appare, quando la malattia coinvolge la base del cranio causata dal suo ispessimento, dovrebbe prestare maggiore attenzione all'identificazione di questa malattia.
(4) displasia ossea densa
Lo stesso punto è l'aumento della densità ossea lunga, l'ispessimento corticale e l'ispessimento della base del cranio; la differenza è che anche l'estremità tubulare lunga della malattia è interessata e la densità ossea è aumentata con il cranio e le ossa della mano e l'aumento della pigmea e del pigmeo.
Inoltre, dovrebbe essere differenziato dall'osteomielite sclerosante e dall'osteoartrosi ipertrofica: la simmetria bilaterale della malattia, l'estremità ossea non è coinvolta e la distrofia muscolare è il punto chiave per l'identificazione.
