Sindrome di Maffucci
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Maffucci La sindrome di Maffucci si riferisce a condromi endogeni multipli con emangioma multiplo, una malattia congenita ma non ereditaria. Nessuna regione ed etnia tende a svilupparsi, più comune negli uomini, più dall'inizio della pubertà, lunga storia, di solito indolore, ma a causa della presenza di tumori può influenzare la funzione degli arti. Maffucci lo descrisse per la prima volta nel 1881. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: condrosarcoma adenoma tiroideo tumore dell'ipofisi endotelioma carcinoma mammario
Patogeno
La causa della sindrome di Maffucci
eziologia
L'eziologia non è nota. È generalmente considerato lo sviluppo anormale del mesoderma. Poiché la cartilagine e i vasi sanguigni sono derivati dal mesoderma, possono esserci geni sui cromosomi e allo stesso tempo controllare lo sviluppo di due unità di tessuto della cartilagine e dei vasi sanguigni. Quando questo gene è anormale, Esistono due diversi tipi di lesioni tissutali contemporaneamente, per malattie rare, razze diverse e morbilità sessuale maschile e femminile, nessuna storia familiare, nessuna eredità, l'età media di insorgenza ha 5 anni e il 25% dei sintomi alla nascita, Il 45% dei pazienti sviluppa sintomi prima dei 6 anni.
[cambiamenti patologici]
Non vi è alcuna differenza tra condroma endogeno e condromatosi endogena (cioè, anomalie dello sviluppo della cartilagine o malattia di ollier) La maggior parte dell'emangioma è emangioma cavernoso, pulsazione morbida, multi-foglia e non vascolare. Vi sono anche segnalazioni di emangioma capillare e amartoma vascolare, spesso accompagnate da vene varicose, trombosi venosa e formazione di calcoli venosi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Maffucci
La malattia è una malattia congenita. Attualmente non esiste una misura preventiva efficace. Poiché la malattia ha la possibilità di una trasformazione maligna, dovrebbe essere attentamente osservata quando il paziente viene diagnosticato e trattato. Se necessario, eseguire una biopsia per fornire al paziente le condizioni corrette. trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Maffucci Complicazioni condrosarcoma adenoma tiroideo tumore ipofisario carcinoma mammario endoteliale vascolare
La prognosi di questa malattia è buona, ma incline alla trasformazione maligna, il 15% può essere associato a tumori ossei e vascolari maligni, spesso condrosarcoma, la prognosi è generalmente peggiore della semplice malattia da condroma endogeno, la sindrome di Maffucci è anche associata ad alcuni tumori benigni o maligni come la tiroide Adenoma, tumore ipofisario, emangioendotelioma, tumore ovarico e carcinoma mammario sono correlati.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Maffucci sintomi comuni inversione del ginocchio piede piatto dell'anca varus
La malattia è spesso bilaterale, ma unilaterale è più comune, comune nel metacarpo e nella falange (87,8%), l'intelligenza del paziente è normale, ma il corpo è corto, circa il 12% dei pazienti sono gnomi e spesso hanno gli arti inferiori Lungo (36%), a volte visto nella mano, varus del ginocchio, varus dell'anca, piede piatto e altre malformazioni secondarie, la funzione degli arti è spesso danneggiata dal tumore, le lesioni ossee spesso non sono direttamente correlate all'emangioma, cioè entrambi Può verificarsi in diversi arti, nessun dolore, il tasso maligno di condroma endogeno dei pazienti può raggiungere il 15,2 ~ 18,6% e possono esserci diversi casi di trasformazione maligna nello stesso paziente, l'emangioma ha anche segnalazioni maligne, se il tumore La portata estesa e il dolore in assenza di traumi devono essere prontamente sottoposti a biopsia.
Esaminare
Controllo della sindrome di Maffucci
L'esame di questa malattia viene effettuato principalmente mediante esame di imaging.
1. L'ispezione a raggi X, la prestazione principale dei raggi X è:
1 Cambiamenti ossei: la maggior parte degli steli e della diafisi che coinvolgono l'osso tubolare, mostrando aree cistiche, colonnari traslucide o difettose, strisce di ombre dense nell'area traslucida, assottigliamento dell'osso corticale e persino sfondamento nel tessuto molle profondo, completa lesioni precoci La calcificazione traslucida e punteggiata si verifica durante l'infanzia, si addensa gradualmente e aumenta in futuro e la lesione si sviluppa gradualmente per causare ingrossamento osseo, deformità e disturbi della crescita;
2 cambiamenti nei tessuti molli: gonfiore visibile o massa lobulata, che può avere più calcoli venosi di diverse dimensioni, nel periodo neonatale potrebbe non apparire calcoli venosi.
2, esame di risonanza magnetica: necessario eseguire una risonanza magnetica di tutto il corpo per trovare emangioma nella pelle, organi interni, ecc., Per determinare se esiste la sindrome di Maffucci.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Maffucci
La diagnosi di questa malattia non è difficile, anche la prognosi è buona, a volte è necessario eseguire un intervento chirurgico ortopedico, come la malattia non può essere corretta e influenzare seriamente la funzione o la trasformazione maligna, dovrebbe considerare l'amputazione.
La malattia è spesso accompagnata da vene varicose, embolia e calcoli venosi e sia l'osso che i tessuti molli possono essere maligni, il condroma endogeno ha una tendenza al maligno, spesso trasformato in condrosarcoma, deve essere identificato con Kaposi.
Tuttavia, i punti di identificazione sopra indicati non sono assoluti: a volte le lesioni cutanee della sindrome di Maffucci e del sarcoma di Ka2posi sono simili e indistinguibili a occhio nudo e al microscopio, pertanto è necessario prestare attenzione alla diagnosi per confermare la diagnosi.
