Sindrome di Ebstein
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Ebstein La sindrome di Ebstein, nota anche come malformazione di Ebstein, si riferisce alla valvola tricuspide e / o al lembo posteriore occasionalmente attaccati alla parete ventricolare destra dell'apice prossimale con il lembo anteriore, rappresentando dallo 0,5% all'1,0% della cardiopatia congenita. Questa malattia è anche nota come deformità valvolare tricuspide. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0005% -0.0008% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aritmia, embolia cerebrale, ascesso cerebrale
Patogeno
Eziologia della sindrome di Ebstein
(1) Cause della malattia
La causa della malattia non è chiara e occasionalmente la storia familiare riporta che la madre della madre che sta assumendo litio all'inizio della gravidanza è soggetta alla malattia.
(due) patogenesi
Le principali caratteristiche anatomiche patologiche di questa malformazione sono la deformità valvolare tricuspide, l'atrializzazione ventricolare destra e la stenosi ventricolare destra funzionale.
La posizione dell'anello atrioventricolare destro è normale (spesso ingrandita) e i lobi anteriori della valvola tricuspide sono normalmente attaccati all'anulus fibrosus, mentre i punti di attacco dei lobi temporali e posteriori sono significativamente spostati verso il basso, situati nell'endocardio della parete ventricolare destra. Il grado di movimento superiore e inferiore e il suo metodo di attacco variano da persona a persona Anche se il punto di attacco della valvola valvolare è adiacente all'anello fibroso, poiché i lembi sono troppo lunghi, possono spesso aderire alla parete ventricolare destra alle diverse estremità distali dell'annulus fibrosus. Questi volantini possono anche essere attaccati al setto ventricolare e all'apice ventricolare destro per mezzo di un tendine di corde deformato. La valvola tricuspide posteriore è spesso sottosviluppata o completamente assente. In tutti i casi di cui sopra, può verificarsi un rigurgito tricuspide, alcuni Nel paziente, la valvola tricuspide si fonde in un'aponeurosi nella cavità ventricolare con un foro nel margine centrale o laterale. Il flusso sanguigno atriale destro deve essere iniettato nel ventricolo attraverso questo poro, ostacolando così lo svuotamento degli atri.
Mentre la valvola tricuspide si sposta verso il basso, l'atrio destro cattura parte del ventricolo destro. La parete ventricolare di questa area catturata diventa più sottile e la stanza viene ingrandita. La cavità dell'atrio destro viene ovviamente ingrandita. Il ventricolo destro della stanza appartiene funzionalmente all'atrio destro, ma L'attività elettrica mantiene le caratteristiche del muscolo del ventricolo destro: più grande è il ventricolo destro, più piccola è la cavità ventricolare destra funzionale. Il ventricolo destro non può essere inserito nel ventricolo destro. Invece, è come un tumore della parete ventricolare. Quando il ventricolo si contrae, si espande paradossalmente, interferendo così con l'espulsione del ventricolo destro.
La sindrome di Ebstein presenta spesso un traffico della camera cardiaca (come osservato nell'80% dei casi), che può essere un difetto orbitale aperto o un difetto del setto atriale, inoltre alcuni casi possono essere combinati con altre malformazioni congenite. Come coartazione aortica, difetto del setto ventricolare, stenosi o atresia polmonare, dotto arterioso pervio o trasposizione correttiva dei vasi sanguigni di grandi dimensioni, in quest'ultimo caso, il ventricolo destro anatomico, funzionalmente il ventricolo sinistro della circolazione sistemica Clinicamente, potrebbe esserci rigurgito mitralico, che si chiama deformità di Ebstein sinistra.
I cambiamenti patofisiologici di questa deformità dipendono dalla presenza o dall'assenza di stenosi polmonare, dalle dimensioni del ventricolo destro funzionale e dal grado di rigurgito tricuspidale. Se si verifica una stenosi polmonare, la cavità ventricolare destra funzionale viene significativamente ridotta e la valvola tricuspide Grave reflusso, quindi la contrazione del ventricolo destro quando il volume del sangue è destinato a diminuire, le manifestazioni cliniche di esordio precoce, sintomi gravi, prognosi sfavorevole e viceversa, i cambiamenti emodinamici sono lievi, manifestati clinicamente come esordio tardivo, sintomi lievi, prognosi meglio.
Come accennato in precedenza, questo tipo di malformazione ha spesso traffico nella camera cardiaca. Se la valvola tricuspide è molto leggera e c'è un difetto del setto atriale, allora può verificarsi uno shunt da sinistra a destra a livello atriale; o poiché la lesione tricuspide è leggera, l'uovo Il foro rotondo è chiuso e non ci sarà shunt in questo momento. Nel terzo caso, la valvola tricuspide è gravemente deformata e la pressione atriale destra viene aumentata, in modo che si verifichi lo shunt da destra a sinistra del livello atriale. Nei primi due casi, spesso non c'è cianosi nella clinica; In tre casi, c'è una cianosi. Un piccolo numero di pazienti, anche se non vi è uno shunt da destra a sinistra evidente, ma a causa della bassa gittata cardiaca, aumento della differenza di ossigeno artero-venoso, clinicamente può avere una cianosi lieve, inoltre, nel ventricolo destro funzionale, La pressione arteriosa sistolica può essere normale e la pressione arteriosa diastolica è spesso aumentata, simile alla pericardite costrittiva, la pressione sistolica atriale e la pressione arteriosa diastolica sono aumentate, potrebbe esserci una differenza di pressione sistolica su entrambi i lati della valvola polmonare, differenza di pressione diastolica su entrambi i lati della valvola tricuspide Il primo può essere dovuto a un lungo volantino tricuspide che blocca parzialmente il tratto di efflusso ventricolare destro; il secondo ha una stenosi della valvola tricuspide a causa di una malformazione della valvola tricuspide.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Ebstein
1. La prevenzione primaria della cardiopatia congenita è causata da fattori ambientali, fattori genetici e l'interazione tra i due.La prevenzione dei fattori genetici si concentra principalmente sull'esame prematrimoniale, evitando il matrimonio di parenti stretti, accettando la consulenza genetica e, soprattutto, cercando di Si è scoperto che evitare e prevenire fattori ambientali come infezioni virali, droghe, alcol e malattie materne che possono causare cambiamenti avversi nella predisposizione genetica durante la gravidanza per interrompere l'interazione tra fattori ambientali e fattori genetici è la chiave per la prevenzione primaria.
2. Prevenzione secondaria
(1) Diagnosi precoce: la diagnosi precoce della cardiopatia congenita può essere suddivisa in due fasi:
1 diagnosi fetale: metaboliti nel liquido amniotico, attività proteica ed enzimatica speciale, ecc., Possono anche essere utilizzati per l'estrazione di villi vaginali nelle donne da 8 a 12 settimane di gravidanza per malattie cardiache congenite causate da mutazioni di singoli geni e aberrazioni cromosomiche Grande valore
2 Diagnosi dell'infanzia: è necessario eseguire un esame fisico completo sui bambini nati, in particolare il sistema cardiovascolare deve essere accuratamente auscultato e deve essere ulteriormente esaminato mediante ecografia cardiaca.
(2) Terapia precoce: una volta confermata la diagnosi fetale di malformazione cardiovascolare congenita nel periodo fetale, la gravidanza deve essere interrotta in tempo.Per alcuni enzimi ereditari o malattie da carenza metabolica, la terapia sostitutiva pertinente deve essere effettuata presto dopo la nascita e l'ospedale condizionale La terapia genica può essere eseguita per prevenire l'insorgenza della malattia corrispondente.
3. Prevenzione di terzo livello delle cardiopatie congenite Una volta effettuata la diagnosi, il metodo di trattamento fondamentale è quello di eseguire un intervento chirurgico per correggere completamente la malformazione vascolare cardiaca, eliminando in tal modo i cambiamenti patofisiologici causati dalla deformità. In assenza di un intervento chirurgico o temporaneo, dovrebbe essere basato su Evitare un lavoro eccessivo, in modo da non causare insufficienza cardiaca, in caso di insufficienza cardiaca, trattamento anti-insufficienza cardiaca, prevenzione e trattamento di complicanze, pazienti con cardiopatia congenita nell'attuazione di esami o trattamenti invasivi, tra cui cateterizzazione cardiaca, estrazione, tonsillectomia, ecc. Gli antibiotici dovrebbero essere applicati di routine per prevenire l'endocardite infettiva.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Ebstein Complicanze, aritmia, embolia cerebrale, ascesso cerebrale
Complicazioni come insufficienza cardiaca, aritmia, embolia cerebrale e ascesso cerebrale possono essere combinate.
Sintomo
Sindrome di Ebstein Sintomi Sintomi comuni Palpazione senza arteria polmonare occlusione aritmia insufficienza cardiaca soffio sistolico shunt intracardiaco per angiografia da destra a sinistra vedere segno a doppia palla
L'incidenza della sindrome di Ebstein può essere precoce o tardiva, i sintomi possono essere leggeri e pesanti e i segni possono essere variati: quelli con gravi malformazioni possono avere evidente cianosi e insufficienza cardiaca congestizia dopo la nascita; quelli con lievi deformità non compaiono necessariamente in età adulta. Sintomi evidenti, i sintomi più importanti di questa malformazione sono la cianosi e l'insufficienza cardiaca congestizia I principali segni della sindrome di Ebstein includono: area precordiale rigonfia e calma (nessuna evidente pulsazione pre-cardiaca, palpazione senza chiusura dell'arteria polmonare) Senso); il primo suono del cuore e il secondo suono del cuore sono chiaramente divisi, potrebbe esserci un terzo suono del cuore migliorato e potrebbe anche apparire un quarto suono del cuore; il secondo componente del primo suono del cuore diviso è spesso sotto forma di un suono di clic, che si chiama "segno della vela" "(segno della vela); lieve soffio sistolico e breve soffio diastolico a medio termine nell'area della valvola tricuspide, oltre a cianosi, clubbing (punta), pulsazione sistolica giugulare positiva, Siber ritiene che la deformità I segni più caratteristici sono i due gruppi:
1 forcina con una zona del cuore tranquilla;
2 Il primo suono del cuore, il secondo suono del cuore diviso, il terzo suono del cuore potenziato o il quarto suono del cuore composto da un quartetto.
Esaminare
Esame della sindrome di Ebstein
La diagnosi della sindrome di Ebstein, i sintomi e i segni clinici possono fornire suggerimenti importanti, ma per fare una diagnosi accurata dipende dai seguenti esami ausiliari, in particolare l'angiografia selettiva.
1. L'ampiezza dell'onda P dell'elettrocardiogramma è aumentata e / o ampliata e talvolta la tacca è visibile.I cavi di II, III, aVF e V1 sono più chiari.Alcune persone pensano che il grado di variazione dell'onda P sia correlato alla prognosi e quelli con onda P normale sono spesso asintomatici. Anomalie significative, non solo spesso sintomi e morte rapida in un breve periodo di tempo, l'intervallo PR è spesso prolungato, il blocco di branca destra completo o incompleto è quasi visibile in ogni paziente, piombo degli arti e piombo del torace destro Spesso bassa tensione, ipertrofia ventricolare destra occasionale, ma nessuna ipertrofia ventricolare sinistra.
Recentemente è stato sottolineato che il complesso QRS del cavo V1 ~ 4 è di tipo Qr con inversione dell'onda T, che è una specifica modifica dell'elettrocardiogramma di questa malformazione.
Circa il 5% al 25% dei pazienti con questa malformazione ha una sindrome di pre-eccitazione (tipo B) e cardiopatie congenite con sindrome di pre-eccitazione, il 30% delle quali sono malformazioni di Ebstein. Pertanto, clinicamente, quando la cardiopatia congenita è combinata Sindrome pre-eccitazione, sospetta e malformazione di Ebstein, questa malformazione può verificarsi una varietà di aritmie, la tachicardia parossistica sopraventricolare è comune, anche senza la sindrome di pre-eccitazione, altre aritmie come l'alloggio Contrazione pre-sessuale, flutter atriale o fibrillazione atriale.
2. Esame a raggi X di lieve deformità, ingrossamento del cuore non è evidente, il sangue polmonare è normale, moderata, grave deformità, il cuore si espande su entrambi i lati, principalmente per l'allargamento dell'atrio destro, il battito cardiaco non è evidente sotto fluoroscopia e il cuore allargato non lo è Sintomi, simili al versamento pericardico o alla stenosi polmonare con segni a raggi X di insufficienza cardiaca, a causa dell'ingrandimento dell'atrio destro, oltre al tratto di efflusso ventricolare destro a sinistra, l'ombra del cuore può essere quadrata o a forma di imbuto, alcune lesioni possono essere presentate Il sangue polmonare sferico è ridotto e il nodo aortico è normale o piccolo.
3. La manifestazione più tipica dell'ecocardiografia è un aumento dell'ampiezza dei lobi tricuspidi anteriori e un ritardo di chiusura (almeno 0,04 s dopo la chiusura della valvola mitrale) Inoltre, se la sonda viene posizionata nel ventricolo destro generale È possibile vedere la posizione della grande camera cardiaca (il ventricolo destro della stanza) e anche la pendenza EF della valvola tricuspide (il movimento di chiusura precoce della diastole) viene rallentata.
4. Il cateterismo cardiaco destro è stato considerato estremamente pericoloso per il cateterismo cardiaco nella sindrome di Ebstein. È soggetto a gravi aritmie e persino potenzialmente letali. Pertanto, se non si considera la cardiochirurgia, è meglio non farlo. Se la diagnosi clinica non è nota, deve essere eseguita nonostante il pericolo.In condizioni di personale esperto e attrezzature di salvataggio, il rischio non è elevato.Un gruppo di 505 pazienti con studio internazionale di malformazione, 363 pazienti sono stati sottoposti a cateterizzazione e angiografia. Ci sono stati 100 casi di aritmia, inclusi 13 decessi.
Nel cateterismo cardiaco destro, il catetere viene spesso arrotolato nell'atrio destro allargato, il catetere viene manipolato e la punta del catetere può spesso essere erogata nell'atrio sinistro (attraverso la camera cardiaca) ma di difficile accesso al ventricolo destro.
La pressione dell'atrio destro è più alta, la curva della pressione atriale destra mostra un'onda, l'onda v aumenta, la pressione diastolica ventricolare destra è alta, la pressione sistolica è normale o leggermente più alta, la pressione dell'arteria polmonare è normale o bassa, quando dall'arteria polmonare al ventricolo destro o da destra Quando il ventricolo fu trasferito nell'atrio destro e la curva di pressione fu continuamente registrata, si scoprì che c'era una differenza di pressione sistolica su entrambi i lati della valvola polmonare e che c'era una differenza di pressione diastolica su entrambi i lati della valvola tricuspide.
Nella maggior parte dei pazienti, esiste uno shunt da destra a sinistra a livello atriale e anche uno shunt orizzontale a sinistra può essere trovato a questo livello.
Dovrebbe essere specificamente menzionato qui che se la curva di pressione e l'elettrocardiogramma intracardiaco possono essere registrati contemporaneamente, si scopre spesso che esiste una zona di transizione tra l'atrio destro e il ventricolo destro funzionale (Fig. 1) e la pressione registrata nella zona è la stessa dell'atrio destro. L'elettrocardiogramma intracavitario è lo stesso del ventricolo destro: questa zona di transizione è il ventricolo destro della stanza e questo risultato spesso contribuisce alla diagnosi della sindrome di Ebstein.
5. Angiografia selettiva del sistema cardiaco destro La base principale per la diagnosi di malformazione è: malformazione tricuspide, spostamento verso il basso e atrializzazione ventricolare destra: in genere sono visibili due incisioni sul bordo inferiore dell'atrio destro sviluppato, una delle quali si trova nella linea mediana della colonna vertebrale. Nelle vicinanze si trova l'annulus tricuspide intrinseco; il secondo si trova sul lato sinistro della colonna vertebrale, riflettendo la valvola tricuspide del movimento verso il basso. Tra le due incisioni si trova il ventricolo destro della stanza. Inoltre, l'angiografia atriale destra selettiva è ancora disponibile. Si può vedere che l'atrio destro è significativamente dilatato, l'agente di contrasto è lento; l'atrio sinistro, il ventricolo sinistro, lo sviluppo precoce dell'aorta (nel caso del traffico dal cuore alla stanza), angiografia ventricolare destra selettiva, rigurgito tricuspide, stenosi del deflusso ventricolare destro o espansione.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Ebstein
I seguenti punti hanno un valore di riferimento durante la diagnosi di questa malattia:
1. I sintomi di lividi nel periodo neonatale sono evidenti e in seguito alleviano o scompaiono completamente Dopo gli anziani, ricompare la cianosi.
2. I sintomi della cianosi associati alla tachiaritmia devono prima considerare la malattia.
3. Cardiopatia congenita da shunt da destra a sinistra, meno sangue polmonare e nessuna ipertrofia ventricolare destra.
4. Il cuore si allarga, ma la pulsazione nella regione anteriore è molto debole e durante l'auscultazione si sente un suono cardiaco "multi-temporale".
5. Il sangue polmonare è inferiore e il cuore è allargato, l'aorta e l'arteria polmonare sono piccole e il cuore è come un palloncino.
6. P-port high, ma nessun ipertrofia ventricolare destra.
7. La derivazione del cuore destro mostra un blocco di diramazione completo completo e una piccola onda QRS larga multifase.
8. Ci sono blu-viola con sindrome di pre-eccitazione di tipo B e il sangue polmonare è inferiore.
9. Vi sono inversioni dell'onda QR e dell'onda T sul cavo V1 ~ 4.
10. L'ecocardiografia mostra il punto di attacco tricuspide che si sposta verso il basso.
La sindrome di Ebstein può essere classificata in 3 tipi in base alle manifestazioni cliniche e ai cambiamenti emodinamici durante la diagnosi:
1 tipo di luce: cianosi assente o lieve, funzione cardiaca I ~ II, aumento della luce cardiaca ~ moderato, shunt intracardiaco principalmente da sinistra a destra, nessuna differenza di pressione tra l'atrio destro e il ventricolo destro funzionale, angiografia cardiovascolare Nessun doppio segno di palla, nessun intervento chirurgico o semplicemente chiudere il difetto cardiaco, la prognosi è buona,
2 tipo di stenosi: la cianosi è evidente, la funzione cardiaca è superiore al grado II, il cuore è lieve o moderatamente allargato, il flusso sanguigno a circolazione polmonare è ridotto, c'è una differenza di pressione tra l'atrio destro allargato e il ventricolo destro funzionale e lo shunt intracardiaco è da destra a sinistra, cuore L'angiografia vede il segno della doppia palla e richiede un intervento chirurgico.
3 tipo di insufficienza: cianosi assente o lieve, livello della funzione cardiaca II o superiore, aumento della gravità del cuore, nessuna differenza di pressione tra l'atrio destro e il ventricolo destro funzionale, lo shunt intracardiaco può essere lasciato da destra a destra o da destra a sinistra, angiografia visibile L'atrio destro è estremamente grande, con un doppio segno di palla e richiede un intervento chirurgico.
