anemia diseritropoietica congenita
Introduzione
Introduzione all'anemia anormale dell'eritropoiesi congenita L'anemia eritropoietica congenita (CDA) è una rara malattia familiare ematopoietica inefficace ereditaria delle cellule eritroidi. Le sue caratteristiche cliniche sono anemia cronica, refrattaria lieve o grave con ittero persistente o intermittente Il midollo osseo è caratterizzato da ematopoiesi inefficace, multinucleare, frammentazione nucleare e altre anomalie morfologiche nella linea dei globuli rossi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: colecistite, emocromatosi
Patogeno
Cause di anemia anormale di eritropoiesi congenita
(1) Cause della malattia
La maggior parte degli studiosi ritiene che il CDA di tipo I, il tipo II sia autosomico recessivo e il tipo III sia autosomico dominante.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara: studi in vitro suggeriscono che le anomalie ematopoietiche di vari tipi di CDA sono principalmente nella stessa linea di globuli rossi, nel microambiente ematopoietico e nel granulocita e le cellule megacariocitiche non hanno evidenti anomalie; i globuli rossi morfologicamente normali o assenti e morfologia anormale I globuli rossi provengono tutti dallo stesso clone; la frammentazione nucleare, multinucleare può essere correlata a una sintesi proteica nucleare anormale, anormale o mancanza di membrana nucleare, allargamento dei pori nucleari, disturbo della distribuzione citoplasmatica e materiale nucleare.
Prevenzione
Eritropoiesi congenita prevenzione anemia anormale
Presta attenzione alla dieta, è meglio mangiare alcuni pazienti con una buona digestione.
Complicazione
Eritropoiesi congenita complicazioni anemiche anomale Complicazioni emocromatosi colecistite
Le complicanze comuni sono la colecistite e l'emocromatosi secondaria.
Sintomo
Eritropoiesi congenita anemia anormale sintomi sintomi comuni linfoadenopatia epatosplenomegalia
1. Il tipo di CDAI è stato segnalato a più di 30 pazienti finora. Fratelli e sorelle possono essere diagnosticati contemporaneamente o in successione. Tuttavia, la seconda e la seconda generazione non sono state trovate nella stessa famiglia. L'incidenza può essere dopo la nascita (insorgenza di ittero neonatale), nella prima infanzia, ma nella maggior parte degli adulti. All'inizio, l'esame obiettivo mostrava splenomegalia e ittero e l'anemia era lieve.
2. CDA tipo II Nel 1969, Crookston chiamò questo modello multinucleare eritroblasto ereditario con test sierico acidificato positivo (HEMPAS), un tipo relativamente comune ed è stato riportato in 55 famiglie. 84 pazienti, le principali manifestazioni cliniche di anemia a cellule positive, ittero, epatosplenomegalia, il grado di anemia varia da persona a persona, pazienti leggeri (60%) durante l'infanzia, emoglobina fino a 110 g / L, precocemente nessun sintomo di anemia, a L'anemia si manifesta solo dopo l'età adulta: circa il 25% dei pazienti ha malattie relativamente gravi, neonati e bambini piccoli hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari, alcuni pazienti hanno visi speciali e il doppio strato cranico è allargato.
3. CDA di tipo III Questo tipo è stato segnalato per la prima volta, il caso descritto da Wolf et al. Nel 1951 appartiene a questo tipo, è stato riportato che 23 famiglie di 4 famiglie hanno la stessa famiglia e la stessa famiglia può essere infettata in generazioni diverse, suggerendo che è autosomica. Eredità sessuale, manifestazioni cliniche di anemia pigmentaria positiva da moderata a lieve, comunemente usate per promuovere il trattamento con farmaci per il sangue non sono efficaci, ma le condizioni generali sono stabili e la prognosi è buona, il corpo può essere visto ittero, nessun fegato, milza, linfonodi.
Oltre ai tre tipi precedenti, dagli anni '70, ci sono state segnalazioni di CDA tra i tipi I e II. Altri hanno riportato il cosiddetto CDA tipo IV, le cui caratteristiche principali sono: la morfologia del midollo osseo è simile al tipo CDAII, ma " i "l'antigene è normale.
Esaminare
Esame di anemia anormale di eritropoiesi congenita
1. Tipo CDAI (1) Sangue periferico: la dimensione delle cellule è irregolare, la forma anormale, il colore spot, l'anello carbomer sono evidenti, i globuli bianchi e le piastrine sono normali.
(2) Midollo osseo: la linea rossa è ovviamente iperplasia, e si possono vedere i globuli rossi binucleari, i globuli rossi multinucleati e i globuli rossi giganti.Il cambiamento caratteristico è il ponte della cromatina internucleare positivo del test di Feulgen che collega due globuli rossi nucleati. La forma non è uniforme e il nucleo cambia come "formaggio".
(3) la bilirubina sierica indiretta può essere aumentata: primordia biliare urinaria.
(4) Aumento del ferro sierico o normale: il rapporto tra la globina eritrocitaria alfa e la catena peptidica non alfa è aumentato, mostrando corpi di inclusione e l'eziologia di altra anemia emolitica specifica era negativa.
2. Tipo CDAII
(1) Sangue periferico: anche le dimensioni dei globuli rossi sono irregolari, i globuli rossi sono modellati, i globuli rossi sono colorati e, sotto un microscopio a fase, si notano i cambiamenti caratteristici dei globuli rossi, cioè i globuli rossi sono "fantasma"; l'area "ombra fantasma" è osservata dal film a doppio strato al microscopio elettronico. componenti.
(2) Midollo osseo: l'iperplasia è ovviamente attiva, i globuli rossi binucleari rappresentano dal 10% al 40% di eritroidi, per lo più giovani rossi; a differenza del tipo I, i rari globuli rossi sono rari e alcuni pazienti possono vedere le cellule reticolari fagocitare i globuli rossi.
(3) Cambiamenti simili all'eritrocito PNH nei globuli rossi maturi: sensibili al siero acidificato, che è stato dimostrato essere dovuto alla presenza dell'antigene HEMPAS sulla superficie della membrana eritrocitaria CDA tipo II, e la reazione antigene-anticorpo attiva la via classica del complemento, ma la sua sensibilità al siero acidificato La EPN è scarsa, il test del saccarosio non si verifica mai nell'emolisi, ulteriori studi hanno anche dimostrato che l'antigene HEMPAS è causato dall'anomalia genetica della N-acetilglucosaminiltransferasi II, poiché l'anomalia di questo enzima porta ad anomalie nelle glicoproteine costituenti della membrana cellulare, in particolare Anomalie della banda 3, banda 4, 5 e possibilmente glicoproteina A, un'altra anomalia sierologica è l'aumento dell'antigene "i" sulla superficie dei globuli rossi.
3.CDA tipo III
(1) Sangue periferico: i globuli rossi maturi sono ovviamente di dimensioni irregolari e ci sono enormi globuli rossi, globuli rossi nucleati, conta dei reticolociti normale o bassa e globuli bianchi e piastrine normali.
(2) Midollo osseo: l'eritroide è ovviamente iperplasia e ci sono enormi cambiamenti nei globuli rossi nucleari ad ogni stadio: alcuni globuli rossi nucleari hanno un diametro di 50-60 μm, contenente 10-12 nucleoli, due nuclei, tre nuclei, globuli rossi multinucleati e nucleo. La frammentazione è comune e la morfologia dei granulociti e dei megacariociti è generalmente normale.
(3) elevati livelli sierici di ferro: aumento della bilirubina sierica indiretta, aumento della primordia biliare urinaria.
(4) Aumento della catena peptidica β degli eritrociti globina: inclusione visibile del corpo, vita dei globuli rossi, test di fragilità osmotica salina, test di emolisi sierica acidificata, test di Coombs erano normali.
A seconda della condizione, scegliere ecografia B, elettrocardiogramma, radiografia e altri esami.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di anemia anormale di eritropoiesi congenita
La diagnosi di CDA si basa principalmente sui seguenti punti: pigmentazione benigna, positiva, anemia semplice refrattaria con ittero persistente o intermittente; reticolociti non è alta; l'eritroide del midollo osseo è ovviamente iperplasia e ci sono tipici cambiamenti morfologici, granulociti, Il megacariocita è normale, può avere un'anomalia della catena peptidica globinica simile alla talassemia e i cambiamenti nell'antigene HEMPAS e nell'antigene possono avere una storia familiare positiva.
Diagnosi differenziale
1. Il CDA dovrebbe essere differenziato dalla talassemia perché entrambi sono familiari, con anemia, ittero e anomalie della catena peptidica della globina, ma i pazienti talassemici possono avere il cosiddetto "viso talmatico", aumento dei reticolociti, vita dei globuli rossi Significativamente accorciato, l'effetto del trattamento della milza è buono e il CDA può avere "ponte" di cromatina, "ombra fantasma" dei globuli rossi, globuli rossi enormi / multi-nucleari e l'antigene HEMPAS e i cambiamenti dell'antigene, ecc., Distinguendo così tra le due malattie, ovviamente Se in futuro eseguirai un test genetico sui globuli rossi su un tipico paziente CDA, sarà sicuramente d'aiuto identificarlo.
2. Il CDA di tipo II deve essere differenziato dall'emoglobina parossistica notturna non insorgente (PNH). Entrambi possono essere positivi per il test dell'emolisi acida, ma il meccanismo dei globuli rossi PNH sensibili al complemento è distinto dal CDA: la PNH è dovuta al fosfatidile L'anomalia del gene della classe A (PIG-A) del glicoside alcolico provoca una piccola quantità di fosfatidilinositolo (GPI) che fissa le proteine sulla membrana delle cellule del sangue, il che a sua volta influenza la regolazione del complemento; mentre il CDA è dovuto all'antigene HEMPAS, può essere determinato misurando il complemento sulla membrana eritrocitaria. Oltre alle proteine regolatorie (DAF, CD59), la malattia PNH nelle cellule staminali ematopoietiche, in particolare di tipo non a insorgenza, si manifesta spesso come citopenia completa e scarsa mieloproliferativa, che può anche essere distinta dal CDA di tipo II.
3. L'identificazione del CDA e dell'anemia megaloblastica dipende principalmente dall'anamnesi (compresa la storia nutrizionale e la storia familiare) e dall'acido folico o (e) dal trattamento con vitamina B12. L'identificazione del CDA e della sindrome mielodisplastica e della leucemia si basa principalmente su questi ultimi due. Le malattie maligne spesso coinvolgono l'intero midollo (cellule del sangue intero) e vi sono anomalie patologiche, istochimiche, cromosomiche e persino oncogene.
