Istiocitosi a cellule di Langerhans
Introduzione
Introduzione all'istiocitosi a cellule di Langerhans L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), precedentemente nota come istiocitosi, è un gruppo di disturbi proliferativi di cellule tissutali inspiegabili. La tradizione è divisa in tre tipi clinici, vale a dire la sindrome di Leter, (malattia di Litterer-Siwe, definita malattia LS), sindrome di Han-Xue-Ke, (malattia di Hand-Schuller-Christian, definita malattia di HSC) e hobby osseo Granuloma acido (granulomaofbone eosinfilico, EGB), la causa è sconosciuta, negli ultimi anni è stato trovato che gli studi sono associati a disturbi della regolazione immunitaria in vivo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Istiocitosi a cellule di Langerhans
L'eziologia non è ancora chiara, sebbene le sue caratteristiche genetiche siano ancora poco chiare, ha una certa natura familiare, l'incidenza tra fratelli è molto più elevata di quella dei bambini normali ed è anche considerata un tumore.
Prevenzione
Prevenzione dell'istiocitosi a cellule di Langerhans
Nei pazienti con istiocitosi sistemica a cellule di Langerhans, devono essere monitorati l'invalidità cronica, come lesioni ortopediche e funzionali e neurotossicità cosmetiche o funzionali e sbalzi d'umore che possono essere causati da malattie e trattamenti. .
Complicazione
Complicanze dell'istiocitosi a cellule di Langerhans complicazione
Otite media cronica e otite esterna: causata dal coinvolgimento della mastoide omerale e delle parti rocciose.
Un nodulo nella palpebra può causare un rigonfiamento e il nervo ottico o il muscolo oculare viene violato, con conseguente riduzione della vista o dello strabismo.
I siti più comuni di invasione ossea sono ossa piatte (come cranio, costole, bacino e scapola), le ossa lunghe e le vertebre lombari, l'omero è meno colpito, le lesioni sull'osso lungo assomigliano al sarcoma Ew-ing, osteosarcoma e osteomielite. Rarità della testa, del ginocchio, del piede o delle vertebre cervicali: i genitori spesso dichiarano che il bambino ha una dentizione prematura, che è in realtà dovuta alla recessione gengivale e all'esposizione immatura della dentina.
Sintomi gastrointestinali, diabete insipido e ghiandola tiroidea ingrossata.
Sintomo
Sintomi di istiocitosi a cellule di Langerhans sintomi comuni epatosplenomegalia papule anomalie della funzionalità epatica disfagia ascite diarrea urinaria diarrea gonfiore dei tessuti molli pressione intracranica aumento della fibrosi epatica
L'insorgenza di questa malattia è diversa, i sintomi sono diversi, LCH, pelle, danno osseo singolo o multiplo, con o senza diabete insipido è limitato; fegato, milza, polmone, sistema ematopoietico e altri danni agli organi, o I pazienti con lesioni ossee e cutanee sono estesi, in questo caso i pazienti hanno sistemi multipli e organi multipli sono LCH estesi.
L'accendino è una lesione ossea indolore isolata e quella grave è un'estesa infiltrazione di organi con febbre e perdita di peso.
(1) Le lesioni cutanee dell'eruzione cutanea sono spesso i sintomi principali della diagnosi.L'eruzione cutanea è una varietà di neonati acuti con eruzione cutanea iniziale.L'eruzione cutanea è principalmente distribuita nel tronco e nel cuoio capelluto e l'orecchio inizia a essere un'eruzione maculopapolare, che trasuda rapidamente (simile all'eczema). Può essere dermatite seborroica), può essere associato a sanguinamento e quindi a cicatrici, disomogeneità e infine lasciato con leucoplachia da pigmentazione, la leucoplachia non è facile da dissipare per lungo tempo, l'eruzione cutanea può esistere contemporaneamente o una serie di ritiri, e spesso in caso di eruzione cutanea C'è la febbre, l'eruzione cronica può essere diffusa in tutto il corpo, inizialmente papule pigmentate o noduli espettorati paleomenopausali, quando la depressione si abbassa alla depressione centrale, alcuni sono di colore marrone scuro, molto simili alla scabbia e infine il diradamento locale Leggermente concavo, leggermente lucido o un po 'di desquamazione, l'eruzione cutanea può verificarsi contemporaneamente ad altri danni alle tube o come l'unica manifestazione colpita, comune nei neonati di età inferiore a 1 anno.
(2) lesioni ossee le lesioni ossee sono quasi comuni in tutti i pazienti con LCH, le lesioni ossee singole più lesioni ossee, manifestate principalmente come lesioni osteolitiche, la più comune patologia cranica, osso degli arti inferiori, costole, bacino e tempi della colonna vertebrale Anche le lesioni mascellari sono abbastanza comuni: sui film radiografici le ossa sono deformate in modo irregolare, il danno al cranio cambia dalla lesione simile a verme all'enorme difetto o al cambiamento simile allo scalpello. La forma è irregolare e rotonda o ovale. Difetto di forma, margine frastagliato, bordo sfocato delle lesioni iniziali o progressive e pressione intracranica comune, frattura ossea o idrocefalo da traffico, possono essere associati a mal di testa, ma nel periodo di recupero l'osso è gradualmente chiaro e appare Zona indurita, densità ossea irregolare, difetto osseo gradualmente più piccolo, e infine completamente riparato senza lasciare tracce, alterazioni dei raggi X di altre ossa piatte: gonfiore delle costole visibile, ispessimento, assottigliamento osseo o alterazioni cistiche, quindi assorbimento osseo L'atrofia, il diradamento, la distruzione vertebrale possono diventare vertebre piatte, ma lo spazio intervertebrale non è stretto, raramente deformità angolare, la distruzione dell'arco vertebrale è soggetta alla compressione del nervo spinale, alcuni hanno gonfiore del tessuto molle paravertebrale, lesioni alla mascella possono essere Ora il tipo alveolare mandibolare e la forma di due tipi.
(3) Le lesioni dei linfonodi LCH dei linfonodi possono essere espresse in tre forme, 1 semplice lesione dei linfonodi, nota come granuloma eosinofilo primario dei linfonodi; 2 è una lesione concomitante di LCH localizzata o focale, spesso coinvolta Danno osteolitico o lesioni cutanee; 3 come parte della LCH diffusa sistemica, che coinvolge spesso i linfonodi isolati nel collo o nell'inguine, la maggior parte dei pazienti non ha la febbre, pochi dolori ai linfonodi ingrossati, semplice coinvolgimento dei linfonodi, la prognosi è buona.
(4) L'infiammazione dell'orecchio esterno dell'orecchio e della mastoide LCH è spesso il risultato della proliferazione e dell'infiltrazione delle cellule di Langerhans nei tessuti molli del condotto uditivo o del tessuto osseo, a volte è difficile distinguerlo dall'infezione diffusa dell'orecchio batterico. I sintomi principali sono l'empiema nel canale uditivo esterno. Gonfiore dietro l'orecchio e sordità conduttiva, l'esame TC può mostrare sia lesioni ossee che dei tessuti molli, le lesioni mastoidi possono includere mastoidite, otite cronica, formazione di colesteatoma e perdita dell'udito.
(5) Nel midollo osseo normale, generalmente non c'è LC nel midollo osseo, e anche LCH che invade più siti è anche difficile vedere LC nel midollo osseo. Una volta che la LC invade il midollo osseo, il paziente può avere anemia, leucopenia e trombocitopenia, ma il grado di anormale funzionalità del midollo osseo. Non è proporzionale alla quantità di infiltrazione di LC nel midollo osseo: la sola LC nel midollo osseo non è sufficiente come base per la diagnosi di LCH.
(6) Il thymus thymus è uno degli organi che LCH spesso coinvolge.
(7) Le lesioni polmonari polmonari possono far parte di lesioni sistemiche o possono esistere da sole, il cosiddetto LCH polmonare primario, le lesioni polmonari possono verificarsi a qualsiasi età, ma più comuni nei neonati durante l'infanzia, le prestazioni non sono pesanti Come difficoltà respiratorie, ipossia e alterazioni della compliance polmonare, possono comparire casi di pneumotorace, enfisema sottocutaneo, incline all'insufficienza respiratoria e alla morte, i test di funzionalità polmonare spesso mostrano danni restrittivi.
(8) LCH diffuso del sistema epatico invade spesso il fegato e le parti interessate del fegato sono principalmente nel triangolo epatico.Il grado di coinvolgimento può variare dalla deposizione lieve della cistifellea alla grave infiltrazione epatica ilare, alla lesione degli epatociti e al coinvolgimento del dotto biliare, e le prestazioni del fegato. Funzione anormale, ittero, ipoproteinemia, ascite e tempo protrombinico prolungato, e quindi possono svilupparsi in colangite sclerosante, fibrosi epatica e insufficienza epatica.
(9) La milza diffusa LCH ha spesso gonfiore della milza e del gomito, accompagnato da una o più riduzioni delle cellule del sangue periferico, che possono essere dovute all'espansione del volume della milza, causando il blocco di piastrine e granulociti senza danni, aumentato di yin Il ristagno delle cellule del sangue e delle cellule del sangue periferico può ancora raggiungere un equilibrio dinamico, quindi i sintomi del sanguinamento non sono comuni.
(10) Le lesioni gastrointestinali sono comuni nella LCH diffusa sistemica.I sintomi sono più correlati al sito di invasione.L'intestino più comune nell'intestino tenue e nell'ileo è il vomito, la diarrea e il malassorbimento, che possono causare a lungo un ristagno nei bambini.
(11) LCH del sistema nervoso centrale con coinvolgimento del sistema nervoso centrale non è raro, il sito di coinvolgimento più comune è il lobo posteriore talamo-ipofisario, LCH diffuso può avere lesioni cerebrali sostanziali, la maggior parte dei pazienti con sintomi neurologici compaiono in altre parti di LCH Dopo alcuni anni, ci sono atassia comune, disartria, nistagmo, iperreflessia, discinesia rotazionale, difficoltà a deglutire, visione offuscata, ecc. Il diabete insipido causato da talamo e / o granulomatosi ipofisaria può precedere I sintomi cerebrali o che si verificano contemporaneamente con o dopo i sintomi cerebrali possono anche essere l'unica manifestazione del sistema nervoso centrale.
(12) La malattia di Letterer-Siwe è il tipo più grave di istiocitosi a cellule di Langerhans, che rappresenta circa l'1%. Un caso tipico è un bambino di età inferiore ai 2 anni, con un'eruzione cutanea squamosa seborroica simile all'eczema, a volte Presenta eruzione cutanea violacea, invadendo il cuoio capelluto, il guscio dell'orecchio, l'addome e le rughe del collo e del viso.I danni alla pelle possono diventare una porta d'accesso all'invasione microbica, portando alla sepsi. Pus comune dell'orecchio, linfoadenopatia, epatosplenomegalia. Disfunzione epatica con ipoproteinemia e riduzione della sintesi di fattori di coagulazione, anoressia, irritabilità, perdita di peso e sintomi respiratori evidenti (come tosse, mancanza di respiro, pneumotorace), grave anemia e talvolta neutrofili Riduzione cellulare La trombocitopenia è spesso un precursore della morte A causa di queste manifestazioni, i giovani pazienti vengono spesso diagnosticati erroneamente o persi.
Esaminare
Esame di istiocitosi a cellule di Langerhans
(1) Il sistema ematico di LCH diffuso presenta spesso anemia da moderata a grave, reticolociti e globuli bianchi possono essere leggermente elevati, le piastrine sono ridotte e in alcuni casi i globuli bianchi possono essere ridotti.
(2) Esame del midollo osseo La maggior parte dei pazienti con LCH presenta iperplasia del midollo osseo normale, alcuni possono essere iperplasia attiva o ridotta e alcuni LCH presentano invasione del midollo osseo, che mostra anemia e trombocitopenia, quindi questo test viene eseguito solo quando viene rilevato sangue periferico anormale.
(3) ESR in alcuni casi di ESR può essere visto.
(4) Alcuni casi di funzionalità epatica e renale hanno una funzionalità epatica anormale e suggeriscono una prognosi sfavorevole, tra cui SGOT, SGPT, aumento della fosfatasi alcalina e bilirubina, diminuzione delle proteine plasmatiche, prolungamento del tempo di protrombina, contenuto di fibrinogeno e coagulazione parziale Il test di produzione di enzimi vivi è ridotto, la funzione renale include la pressione osmotica delle urine e quelli con diabete insipido devono misurare il peso specifico delle urine ed eseguire il test di restrizione dell'acqua.
(5) Esame a raggi X L'esame a raggi X dei polmoni è per lo più un'ombra reticolare o reticolare, i bordi delle particelle sono sfocati, non disposti secondo i rami tracheali e alcuni campi polmonari sono vetro smerigliato, ma la trasmissione polmonare aumenta nella maggior parte dei casi. L'enfisema cistico piccolo comune, le vene polmonari gravi, possono essere associati a enfisema interstiziale, enfisema mediastinico, enfisema sottocutaneo o pneumotorace, molti pazienti possono essere associati a polmonite, in questo momento è più probabile che si verifichino cambiamenti cistici, polmonite attenuata Dopo che il cambiamento cistico può scomparire, ma il cambiamento del granulo è più evidente, la malattia cronica può verificarsi fibrosi polmonare, i cambiamenti dei raggi X ossei vedi sopra.
(6) Analisi dei gas nel sangue In presenza di ipossiemia evidente, indica una compromissione della funzionalità polmonare.
(7) Test di funzionalità polmonare I pazienti con patologie polmonari gravi possono presentare diversi gradi di disfunzione polmonare, il che può indicare una prognosi sfavorevole.
(8) Esame immunologico Alla luce del fatto che questa sindrome comporta spesso disfunzione del sistema immunitario, come il numero anormale di sottoinsiemi di linfociti T e il rapporto tra cellule T-assistite e T-soppressore, l'unità condizionata dovrebbe eseguire analisi fenotipiche dei sottogruppi T. , test di trasformazione linfoblastica e quantificazione sierica delle immunoglobuline.
(9) Quelli con una nuova eruzione cutanea dovrebbero essere rash cutanei: se possono eseguire una biopsia cutanea nel sito dell'eruzione cutanea, è più affidabile. Se c'è linfonodo gonfio, può essere eseguita la biopsia linfonodale. Se c'è distruzione ossea, può essere gonfio. Inoltre, allo stesso tempo, il materiale raschiante viene inviato alla patologia o viene utilizzato un ago spesso per il drenaggio della puntura nel sito di distruzione ossea e lo striscio viene inviato per l'esame.
(10) Colorazione immunoistochimica Come menzionato sopra, è stato scoperto che le cellule di Langerhans hanno un immunofenotipo di CDla negli ultimi anni e l'anticorpo monoclonale anti-CDla è specificamente positivo per la colorazione immunoistochimica e possono anche essere presenti i seguenti quattro enzimi. Reazioni positive, vale a dire neuroproteina S-100, α-D-mannosidasi, ATPasi e agglutinina di arachidi.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'istiocitosi a cellule di Langerhans
diagnosi
Il metodo di diagnosi si basa sui risultati dell'esame clinico, dei raggi X e patologici, ovvero l'esame patologico delle lesioni nel follicolo pilifero può essere confermato dall'infiltrazione tissutale, la chiave per la diagnosi di questa malattia è l'esame patologico dell'infiltrazione del tessuto cellulare di Langerhans, Pertanto, la biopsia dovrebbe essere eseguita il più possibile.
Diagnosi differenziale
1. Dermatite seborroica: le lesioni dell'iperplasia delle cellule di Langerhans appaiono talvolta come dermatite seborroica, ma la dermatite seborroica nell'infanzia non presenta sintomi sistemici ed epatosplenomegalia.
2. Xantomi: l'iperplasia delle cellule di Langerhans con tumori gialli dovrebbe essere differenziata da altre malattie che possono causare danni al tumore giallo, questi ultimi possono presentare iperlipoproteinemia e altre malattie sottostanti, generalmente nessun evidente sintomo sistemico e ossa La perdita, se necessario, dovrebbe fare midollo osseo, istopatologia e altri test.
