Galattosemia
Introduzione
Introduzione alla galattosemia La galattosio-1-fosfatouridiltransferasi (Gal-1-PUT) è una malattia metabolica congenita causata dal deficit di galattosio-1-fosfatouridiltransferasi (Gal-1-PUT). In genere, la malattia si verifica durante il periodo perinatale e vomito, rifiuto di mangiare, perdita di peso e letargia si verificano spesso diversi giorni dopo l'alimentazione del latte, seguita da ittero e ingrossamento del fegato. Se non riesci a continuare a nutrire il latte in tempo, ciò porterà a un ulteriore deterioramento della malattia e sintomi da stadio terminale come ascite, insufficienza epatica ed emorragia si verificano entro 2-5 settimane. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: buone per giovani uomini e donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ascite di ittero
Patogeno
Causa di galattosemia
(1) Cause della malattia
La galattosemia classica si verifica nella seconda fase del metabolismo del galattosio, in cui l'1-fosfo-galattosidasi è carente, causando un autosoma che è causato dall'accumulo del suo precursore 1-fosfato-galattosio. Malattie genetiche recessive, fegato, reni, cristalli e tessuto cerebrale sono i principali organi colpiti.
(due) patogenesi
Il metabolismo del galattosio viene effettuato principalmente nel fegato.
Difetti in uno qualsiasi degli enzimi richiesti per il metabolismo del galattosio possono portare a disturbi metabolici del galattosio, che causano direttamente un aumento della concentrazione di galattosio e galattosio-1-fosfato nel sangue, di cui galattosio-1- La galattosemia causata da una carenza di uridina transferasi (GALT) è più comune.
La carenza di galattosio-1-fosfato uridina transferasi è causata da mutazione genetica ed è autosomica recessiva.Il gene della galattosio-1-fosfato uridina transferasi si trova nella regione p13 del braccio corto del cromosoma 9, nella popolazione. La frequenza genica è di 1/150, i pazienti sono omozigoti, gli eterozigoti non sono generalmente interessati, i genitori del paziente possono essere omozigoti o eterozigoti e i genitori eterozigoti sono portatori del gene causale e l'uridina galattosio-1-fosfato L'attività di transferasi è solo il 50% di quella delle persone normali. La carenza di galattosio-1-fosfato uridina transferasi nel corpo è causata principalmente dalla mutazione puntuale di GALT. Attualmente sono state trovate decine di siti di mutazione, a causa della diminuzione dell'attività enzimatica, Portare ad un aumento significativo della concentrazione ematica di galattosio-1-fosfato, eccesso di galattosio-1-fosfato accumulato nel cervello, fegato, tubuli renali e altri tessuti, possono interferire con il normale metabolismo e causare danni agli organi, inoltre, il galattosio L'acido 1-fosforico può anche inibire l'attività della fosfoglucosio mutasi, glucosio-6-fosfatasi, glucosio-6-fosfato deidrogenasi, ecc., Prevenendo la decomposizione del glicogeno in glucosio, causando ipoglicemia, galattosio-1- L'aumento dell'acido fosforico porta al normale metabolismo del galattosio La resistenza, causando un aumento della concentrazione di galattosio nel sangue, aumenta il metabolismo del bypass del galattosio e aumenta anche la produzione di galattitolo La deposizione di galattitolo nel cristallo provoca cataratta.
Prevenzione
Prevenzione della galattosemia
La principale misura di prevenzione è la rimozione di lattosio e altre sostanze contenenti galattosio dagli alimenti. Le donne in gravidanza ad alto rischio dovrebbero limitare il lattosio e altre sostanze contenenti galattosio negli alimenti per ridurre i danni al feto.
Complicazione
Complicanze della galvanina Ascite, ittero complicazioni
L'infanzia può avere sordità neurologica, un piccolo numero di pazienti può avere emorragia retinica e vitreale, ittero e ingrossamento del fegato, cirrosi, ascite, insufficienza epatica, emorragia, sepsi da Escherichia coli, ritardo della crescita, sviluppo intelligente, alto Acidosi clorurata, proteinuria, aminoaciduria e ipoglicemia.
Sintomo
Sintomi di galattosemia Sintomi comuni Carenza di lattasi congenita ittero diarrea nausea proteinuria ipoglicemia galattosemia gonfiore intolleranza al lattosio congenita intolleranza al lattosio
1. Corso acuto: la maggior parte dei bambini ha galattosio nel latte materno o latte artificiale per diversi giorni dopo la nascita, come rifiuto, vomito, nausea, diarrea, perdita di peso, ingrossamento del fegato, ittero, gonfiore, ipoglicemia, proteine Le persone con prestazioni urinarie, ecc. Urinarie, dovrebbero considerare la possibilità di galattosemia, devono eseguire test di laboratorio pertinenti, se possono essere rilevati in tempo e adottare misure corrispondenti, la cataratta e il ritardo mentale possono verificarsi rapidamente.
2. Decorso lieve della malattia: non ci sono sintomi acuti, ma disfonia, cataratta, ritardo mentale e cirrosi compaiono gradualmente con l'età.
3. Altri: come i tumori pseudo-cerebrali, per una manifestazione rara, questo sistema di galattosio accumulato nel cervello, seguito dalla conversione in espettorato di galattitolo causato da edema cerebrale e aumento della pressione intracranica.
Esaminare
Esame della galattosemia
Ispezione di laboratorio
1. Test dell'urina galattosio positivo zucchero nelle urine, glucosio ossidasi metodo zucchero nelle urine negativo, cromatografia su carta in grado di identificarlo come galattosio.
2. Screening neonatale della galattosemia: screening degli enzimi difettosi con il metodo Beutler, osservando la presenza o l'assenza di fluorescenza, come base per la valutazione finale, la malattia non ha fluorescenza e i difetti dell'attività enzimatica possono essere ottenuti anche dal fegato e dall'intestino. Mucosa, fibroblasti e globuli bianchi si riflettono.
3. Determinazione della concentrazione ematica di galattosio: la concentrazione normale è 110-194 μmol / L (usando il metodo galattosio ossidasi o galattosio deidrogenasi) e la concentrazione ematica del paziente aumenta.
4. Determinazione della concentrazione di galattosio e galattitolo nelle urine: può essere determinata con metodo enzimatico.
5. Determinazione dell'1-galattosio dei globuli rossi.
6. Determinazione degli enzimi correlati al metabolismo del galattosio: questa è una base importante per la diagnosi di questa malattia.
7. Indicatori biochimici non specifici: come proteinuria, glucosio e urina.
Ispezione ausiliaria
1. Selezionare la modalità B in base alle manifestazioni cliniche.
2. Il sangue fetale viene prelevato dallo specchio fetale per misurare l'attività dell'enzima, il contenuto di galattitolo nel liquido amniotico e l'attività dell'enzima nelle cellule fluide amniotiche. L'analisi delle mutazioni del gene enzimatico può essere utilizzata per la diagnosi prenatale del feto.
3. Il test del respiro al galattosio può determinare quantitativamente la conversione del 13C-galattosio in 13CO2 per comprendere la capacità del corpo di ossidare il galattosio, mentre Berry e altri hanno riportato i risultati di 37 casi di galattosemia (deficit di GALT), come l'attività GALT dell'eritrocita. Molto basso (8,47%, normale 28,23%) indica che l'enzima è gravemente difettoso.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della galattosemia
Si noti che l'identificazione della sindrome dell'epatite infantile, la sindrome dell'epatite infantile, il danno alla funzionalità epatica è evidente, l'ittero è principalmente causato da un'elevata bilirubina diretta.
