Sindrome da iperimmunoglobulina E
Introduzione
Introduzione alla sindrome da immunoglobulina E alta La sindrome da immunoglobulina E alta è la sindrome di Job, nota anche come sindrome da dermatite di Yao, variante della malattia granulomatosa cronica (sindrome di Branley), sindrome di Buckley. Questo sintomo è una malattia rara la cui eziologia e patogenesi non sono ancora chiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bolle, empiema, bronchiectasie, herpes zoster, osteoporosi, fratture
Patogeno
Sindrome da immunoglobulina E alta
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota ed è un'eredità autosomica dominante con grande variabilità, considerata un tipo di sindrome da immunodeficienza congenita.
(due) patogenesi
Le anomalie immunologiche della malattia sono particolarmente importanti, tra cui eosinofili elevati nel sangue, espettorato e ascesso, difetti nella funzione chemiotattica dei granulociti, sottoinsiemi anomali di cellule T, produzione di anticorpi insufficiente e secrezione di citochine anomale. Questi cambiamenti immunologici non sono specifici. Altre manifestazioni non correlate all'immunologia includono un viso speciale, un'estensione eccessiva delle articolazioni, fratture multiple e suture craniche, pertanto la malattia è una malattia con compromissione immunitaria multisistemica.
Alcune persone hanno condotto uno studio approfondito sulla sintesi e sulla regolazione delle IgE in questa malattia e hanno scoperto che la sintesi delle IgE non dipende dall'interazione delle linfochine (IL-4, IL-6) e delle cellule T / B, ma è differenziata e matura. Le cellule B non sono sensibili ai segnali regolatori, ma è stato anche suggerito che non è possibile escludere l'eccesso assoluto o relativo di IL-4 nei pazienti con HIES, ma non è stato ancora rilevato e promuove la produzione di IgE.
Poiché i bambini non hanno la capacità di produrre IgE IgG anti-stafilococciche come anticorpo surrogato, una grande quantità di copertura sulla superficie dei mastociti, attivazione di reazioni allergiche in presenza di antigene di S. aureus, rilascio di istamina e altre sostanze bioattive paralizzate i leucociti polimorfonucleari neutrofili (PMNC), rendendolo resistente agli stafilococchi, producendo infiammazione e formando rapidamente ascessi. Queste manifestazioni sono particolarmente evidenti in aree come i mastociti e le aree ricche. Gli episodi infiammatori ripetuti causano iperplasia del tessuto connettivo, specialmente nella bocca, nel naso, negli occhi, ecc. Questo produce una faccia ruvida che è unica per i bambini con HIES.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da immunoglobulina E alta
1. Assistenza sanitaria materna: è noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o hanno infezioni virali (in particolare l'infezione da virus della rosolia), possono essere danneggiate. Il sistema immunitario fetale, specialmente nel primo trimestre, può coinvolgere più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è importante rafforzare l'assistenza sanitaria materna, specialmente all'inizio della gravidanza. Le donne in gravidanza devono evitare le radiazioni, usare con cautela alcuni farmaci chimici e iniettare il vaccino contro la rosolia. Aspetta, cerca di prevenire le infezioni virali, ma anche di rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza e il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagini familiari: sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, è utile condurre una consulenza genetica per malattie con modelli genetici definiti: se gli adulti hanno malattie ereditarie da immunodeficienza, forniranno i rischi di sviluppo dei loro figli. Se un bambino ha una malattia autosomica recessiva o legata all'immunodeficienza sessuale, dire ai genitori quanto è probabile che abbiano il figlio successivo e i familiari immediati dell'anticorpo o il deficit del complemento dovrebbero verificare la presenza di anticorpi e Il livello di complemento determina il tipo di malattia della famiglia: per alcune malattie che possono essere localizzate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori del paziente, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati per la localizzazione.Se viene trovato un paziente, gli deve essere somministrato lo stesso. I familiari di (lei) vengono esaminati e i bambini del bambino devono essere attentamente osservati all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale: alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, ad esempio l'enzimologia delle cellule dei fluidi amniotici in coltura in grado di diagnosticare deficit di adenosina deaminasi, deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; Il test di immunologia delle cellule del sangue fetale può diagnosticare CGD, no-gammaglobulinemia legata all'X, grave malattia da immunodeficienza combinata, interrompendo così la gravidanza, impedendo la nascita di bambini, la sindrome da immunoglobulina E elevata è relativamente rara, circa 1/3 Storia familiare, poiché sia gli uomini che le donne possono essere malati e non tutti i pazienti, questa malattia può essere una malattia ereditaria autosomica esplicitamente incompleta, diagnosi precoce precoce, trattamento precoce specifico e consulenza genetica (diagnosi prenatale) Anche il trattamento intrauterino) è molto importante.
Complicazione
Complicanze della sindrome da immunoglobulina E alta Complicanze, empiema bolloso, bronchiectasie, herpes zoster, frattura osteoporotica
L'occorrenza ripetuta di varie infezioni gravi, può avere bolloso polmonare, empiema, bronchiectasie e altre complicanze, Candida albicans, infezione da Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, cheratocongiuntivite erpetica, spesso crescita e sviluppo Lento, osteoporosi e fratture multiple.
Sintomo
Sintomi della sindrome di immunoglobulina alta E sintomi comuni pustole prurito cicatrici eczema
Più comune nei bambini di età inferiore a 1 anno, lesioni cutanee simili a dermatite atopica o eczema cronico, prurito da infezioni da stafilococco gravi, di grado da lieve a secondario come espettorato, espettorato e "ascesso freddo" ricorrente, la testa può presentare follicolite, orecchio, La testa, intorno alla bocca e all'inguine possono presentare pustole, croste e desquamazione, possono verificarsi blefarite nelle palpebre, ripetute infezioni del tratto respiratorio superiore, polmonite, empiema e ascesso polmonare.
Esaminare
Esame della sindrome da immunoglobulina E alta
Esame immunologico: esistono varie anomalie immunitarie.
1. Sangue periferico: sangue periferico ed eosinofilia locale, fino al 55% -60% del numero totale di globuli bianchi.
2. Siero: le IgE sono aumentate significativamente (> 4,8 mg / L, ovvero> 2000 U / ml) e il livello è stabile.
3. Reazione anticorpale: elevati livelli di IgE anti-S. aureo-specifici possono essere rilevati nel siero; 21 casi di difterite con sindrome di immunoglobulina E elevata, risposta anticorpale tetanica bassa; Polisaccaride capsulare con Haemophilus influenzae Anche la risposta anticorpale dell'antigene è insufficiente, principalmente difetti del sottotipo di IgG2, mancanza di ipersensibilità ritardata per ricordare gli antigeni in vivo, sindrome delle IgE alte spesso associata ad aumento delle sottoclassi di IgG4; presenza di anticorpi IgG anti-IgE; complessi immunitari contenenti IgE Vi è una mancanza di risposta proliferativa dei linfociti agli antigeni solubili e alloantigeni in vitro.
4. Carenza di funzione chemiotattica dei neutrofili e dei monociti: alcuni casi sono accompagnati da chemiotassi dei neutrofili, ma la rilevazione ripetuta della funzione chemiotattica, a volte bassa e normale, disfunzione chemiotattica può portare a infezione da cellule infiammatorie Il sito è in ritardo e forma un ascesso freddo.
5. Immunità cellulare: la maggior parte dei linfociti proliferano normalmente, ma in alcuni casi la risposta proliferativa a Candida, enzima a catena streptochinasi e tossoide tetanico è bassa; la proliferazione della coltura di linfociti misti è carente e il numero di cellule T CD45RO è ridotto. La capacità delle cellule di produrre IL-4 può essere normale, mentre quelle con allergie aumentano IL-4; una riduzione significativa della produzione di IFN-γ può essere la causa di elevate IgE ed eosinofilia.
L'esame a raggi X, l'esame ecografico B, l'esame EEG, ecc. Sono spesso richiesti.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome da immunoglobulina E alta
Criteri diagnostici:
1. Caratteristiche cliniche: dermatite cronica ripetuta simile all'eczema dopo la nascita, ripetuto ascesso cutaneo freddo, ripetuta grave infezione polmonare.
2. Esame di laboratorio: IgE sieriche aumentate significativamente, oltre 10 volte il valore normale (> 4,84 μg / L, o> 2000U / ml), siero anti-S. Aureus IgE e anti-C. albicans IgE positivo, acidofilo Il conteggio assoluto e relativo (rapporto) delle cellule è aumentato.
Chiunque con le suddette manifestazioni cliniche dovrebbe considerare la possibilità di questa malattia, le IgE policlonali sieriche e l'eosinofilia sono le basi di laboratorio più potenti per la sindrome da immunoglobulina E alta, ma le IgE sieriche elevate sono anche osservate in atopica (atopica ) Dermatite.
Diagnosi differenziale
L'identificazione della sindrome da immunoglobulina E alta e della dermatite atopica è un grave ascesso e polmonite da stafilococco ricorrenti.
Alcune malattie da immunodeficienza primaria sono anche associate ad un aumento delle IgE sieriche, come displasia timica, eczema trombocitopenia con sindrome da immunodeficienza (WAS) e alcune gravi malattie da immunodeficienza combinata (come la sindrome di Omenn e la cosiddetta sindrome di Nezelof). Dovrebbero essere identificate la granulomatosi cronica e il deficit selettivo di IgA, inoltre la relazione tra la sindrome da IgE alta e la sindrome di Job non è chiara e dovrebbe essere differenziata.
