Sindrome di Kartagener
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Kartagener Il kartagener, noto anche come inversione viscerale - sinusite - sindrome di bronchiectasia o bronchiectasia familiare, è un disturbo autosomico recessivo congenito, che rappresenta dal 6% al 9% della traslocazione viscerale totale (1/8000) , che rappresentano lo 0,5% della broncodilatazione (dallo 0,3% allo 0,5%). Il tasso di incidenza è più elevato nel Caucaso, circa 1/40000. Finora sono stati segnalati circa 30 casi in Cina. Nel 1904 Siewart riferì per la prima volta un caso di bronchiectasie con trasposizione viscerale. Nel 1933, Kartagener riportò quattro casi di triadi con trasposizione viscerale totale, bronchiectasie e sinusite paranasale, da cui il nome. Nel 1976, Afzelius fu confermato dalla microscopia elettronica a causa delle anomalie ultrastrutturali delle ciglia congenite, con conseguente immobilità delle ciglia, chiamata immotileciliasi. Nel 1981, Sleigh et al. Scoprirono che le ciglia non erano completamente immobili, ma i movimenti anormali, con conseguente secrezione di secrezioni, non possono scaricare efficacemente la dilatazione bronchiale, quindi questo tipo di malattia congenita è chiamata disfunzione ciliare primaria (PCD) o ciglia Discinesiaciliasindrome (DSC). La sindrome di Kartagener è un sottotipo di PCD, chiamato Kartagener quando la PCD è accompagnata da ectopia viscerale. Ha una predisposizione genetica familiare, può verificarsi nella stessa generazione o intergenerazionale, ei suoi genitori hanno una storia di matrimonio con parenti stretti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: rinite cronica sinusite polipi nasali difetto settale difetto del setto ventricolare idrocefalo labbro leporino
Patogeno
Eziologia della sindrome di Kartagener
causa:
Può essere recessivo o dominante e alcune persone pensano che la malattia non sia una malattia genetica.
patogenesi
La traslocazione viscerale può essere il principale cambiamento patologico della malattia e si svilupperanno altri vari cambiamenti A causa della disfunzione del trasporto delle ciglia muscolari, delle secrezioni e della ritenzione batterica, che porta a infezione cronica, formazione di bronchiectasie e sinusite paranasale Il fondamento della scienza.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Kartagener
La causa della sindrome non è ancora chiara: lo stesso Kartagener ritiene che la combinazione di sinusite nasale e bronchiectasie suggerisca l'esistenza di una relazione causale tra i due, ma non spiega le metastasi viscerali del torace e dell'addome.
1, trattamento attivo di infezioni respiratorie come sinusite, tonsillite, ecc., Per prevenire raffreddori. Evitare l'inalazione di fumi tossici, polvere nociva, ecc.
2, migliorare la forma fisica, migliorare la resistenza alle malattie, aderire a un adeguato esercizio fisico, aiutare a prevenire l'insorgenza della malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Kartagener Complicazioni rinite cronica sinusite polipi nasali difetto del setto atriale difetto del setto ventricolare idrocefalo fessura labbro
Il paziente ha rinite cronica, sinusite paranasale o polipi nasali, melanosi congiuntivale occasionale, trasposizione viscerale totale e può essere associato ad altre malformazioni, come difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, idrocefalo, labbro leporino, raucedine e così via.
Sintomo
Sindrome di Kartagener sintomi sintomi comuni difetto del setto atriale difetto del setto ventricolare dispnea espettorato vocale idrocefalo emottisi congiuntiva pus nero
Più di 15 anni prima dell'insorgenza, fin dall'infanzia, tosse ripetuta, tosse e espettorato con sangue o emottisi e febbre, difficoltà respiratoria, cianosi, ecc., Polmoni e voce bagnata, pazienti con rinite cronica, sinusite o polipi nasali Occasionalmente, melanosi congiuntivale, trasposizione viscerale totale e altre malformazioni, come difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, idrocefalo, labbro leporino, raucedine e così via.
Esaminare
Esame della sindrome di Kartagener
La sinusite e l'infezione ripetuta del tratto respiratorio, i globuli bianchi periferici possono essere elevati.
L'esame radiografico del torace per broncografia con fluoroscopia generale ha mostrato una maggiore struttura polmonare, la trasposizione cardiaca, la broncografia può mostrare bronchiectasie, più comuni nei polmoni inferiori.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Kartagener
Dovrebbe essere differenziato da sinusite e infezione del tratto respiratorio superiore, bronchiectasie.
Sinusite: la sinusite semplice generalmente non ha altri segni: i sintomi principali sono ostruzione nasale, espettorato purulento, dolore locale e mal di testa e diminuzione dell'olfatto. Sinus CT: livello del fluido visibile o densità dei tessuti molli nel seno. A causa della sua alta risoluzione, l'osservazione TC delle lesioni è più dettagliata e completa ed è un buon indicatore per la diagnosi di sinusite acuta.
Infezione del tratto respiratorio superiore: starnuti, naso chiuso, naso che cola, prurito faringeo e sensazione di bruciore, spesso febbre, faringite o tosse, esame fisico di edema della gola, congestione, linfoadenopatia lieve e tenerezza dei linfonodi locali.
Bronchiectasie: è più comune negli adolescenti. La maggior parte dei pazienti ha una storia di morbillo, pertosse o polmonite bronchiale nei primi anni: i sintomi tipici sono tosse cronica, espettorato purulento massiccio ed emottisi ripetuta. La broncoscopia a fibre ottiche, l'esame a raggi X può confermare la condizione e la diagnosi differenziale.
