oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Introduzione
Introduzione alla paralisi muscolare cronica extraoculare progressiva La paralisi extraoftalica cronica progressiva (ftalmoplegia esterna progressiva cronica), nota anche come miopatia oculare vonGraefe, è una rara malattia discinesia oculare, cronica, progressiva, bilaterale, che si abbassa e si forma gradualmente. Non muoverti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,006% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disfagia da disturbi del linguaggio
Patogeno
Paralisi muscolare extraoculare progressiva cronica
(1) Cause della malattia
La paralisi cronica del muscolo extraoculare progressivo è caratterizzata da ptosi progressiva e movimento oculare limitato.La lesione può essere nel muscolo, nella giunzione nervo-muscolare, nel nervo periferico e nel nucleo cerebrale. Le cause sono trauma, tossina, degenerazione. Cambiamenti, agenti infettivi, disordini ereditari e masse.
(due) patogenesi
Esistono quattro tipi di teorie sulla patogenesi di questa malattia:
1. Teoria della distrofia muscolare Fuchs ha inizialmente proposto che la malattia fosse un tipo di distrofia muscolare: da allora Silex, Sandier, SamualGartner ed Edwin Billet, Kiloh e Nevin hanno riportato i cambiamenti patologici dei muscoli extraoculari della malattia. Cambiamenti degenerativi gonfi e grassi, scompaiono le linee trasversali, iperplasia dei tessuti fibrosi, è diversa dall'atrofia muscolare neurogena, sebbene queste ultime si riducano, ma mantengono ancora la loro natura originale, le strisce orizzontali non scompaiono, quindi il muscolo La teoria della fonte è stata riconosciuta da più studiosi per oltre 20 anni.
2. Teoria della degenerazione dei neuroni Mobius e Saenger hanno riportato 23 casi, che si ritiene siano causati dalla degenerazione dei neuroni del movimento oculare, che appartiene alla paralisi nucleare. Langden e CadwMader hanno ottenuto per primi casi di autopsia, hanno trovato movimento oculare, blocco Il numero di cellule nervose nei tre tipi di rapitori è stato ridotto e la dimensione delle cellule è stata diversa: Ledlowski ha anche effettuato un esame patologico in 1 caso: è stato riscontrato che il numero di cellule nell'oculomotore, il trocleare, il nucleo era ridotto, la forma delle cellule era ridotta e alcune cellule erano nucleari. Alla periferia, il corpo di Nissl viene sminuzzato, il nucleo di Perlia e il nucleo di Edjnger-Westphal sono normali, e le fibre nervose all'interno e all'esterno del mesencefalo sono normali, pertanto è sostenuta come una malattia neurogena ed è stata dominata dalla teoria neurogena.
3. È stato recentemente scoperto che la teoria della degenerazione neuromuscolare è associata a cervelletto, sintomi del nervo cranico, paralisi muscolare extraoculare progressiva può essere secondaria alla degenerazione del nucleo cerebrale e successivamente atrofia e degenerazione delle fibre muscolari extraoculari, quindi ci sono occhi clinici La nomenclatura o la classificazione di oftalmoplegia plus, sindrome di Kearns-sayre e "malattia neuromuscolare cranica dell'occhio con fibre rosse irregolari".
4. Teoria della carenza metabolica Attualmente si ritiene che questa malattia sia causata da difetti congeniti del metabolismo energetico delle cellule muscolari, ma non è stato determinato il legame specifico del disturbo metabolico e recentemente è stato osservato dalla microscopia elettronica che si verifica un eccessivo accumulo di calcio nelle fibre muscolari malate. Il metabolismo del calcio anormale è un legame chiave nella patogenesi: nella fase iniziale della malattia, prima che le cellule muscolari malate non abbiano subito un chiaro cambiamento morfologico, la permeabilità della membrana dei miociti è difettosa, causando l'essudazione delle cellule degli enzimi muscolari. Dopo un certo periodo di tempo, le cellule muscolari vengono distrutte. Lo spessore delle fibre muscolari è significativamente diverso: le fibre malate sono sparse in modo irregolare tra le normali fibre muscolari, le strisce trasversali scompaiono, ci sono vacuoli, degenerazione vetrosa e iperplasia del tessuto connettivo, con conseguente riduzione dell'elasticità muscolare e della contrattilità, causando disturbi del movimento oculare.
Prevenzione
Prevenzione cronica della paralisi extraoculare progressiva cronica
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze croniche della paralisi extraoculare progressiva Complicanze, disturbi del linguaggio, difficoltà a deglutire
Disturbi della deglutizione e della parola possono verificarsi in caso di lesioni che coinvolgono i muscoli facciali e faringei.
Sintomo
Sintomi cronici di paralisi extraoculare progressiva sintomi comuni ptosi crescita lenta
1. La ptosi della palpebra superiore è il primo sintomo, principalmente simmetria bilaterale, alcuni possono anche essere asimmetrici o senza ptosi o solo un lato della ptosi.
2. Circa 1/4 dei muscoli interessati erano affetti da muscoli facciali e il 10% dei casi riguardava muscoli delle estremità e muscoli faringei.
3. Non è stato riscontrato alcun miglioramento nella ptosi e nella limitazione dei movimenti oculari dopo il trattamento sperimentale con anticolinesterasi.
Esaminare
Paralisi muscolare extraoculare progressiva cronica
1. La CPK sierica può aumentare nei pazienti con mioftalopatia oculare e miopatia oculofaringea.
2. L'esame patologico può portare i muscoli delle estremità, ad esempio i muscoli extraoculari possono essere eseguiti sotto il funzionamento del muscolo oculare. Al microscopio ottico, le fibre muscolari possono avere dimensioni diverse, l'interstizio viene ingrandito, le fibre nervose residue sono presenti nel muscolo e l'accumulo anomalo di mitocondri nelle fibre muscolari viene esaminato mediante microscopia elettronica.
3. Esame EMG Le prestazioni di EMG non corrispondono alla limitazione del movimento oculare, ovvero hanno un forte fenomeno di scarica proporzionale alla limitazione del movimento oculare quando si sposta nella direzione del muscolo extraoculare interessato. Maggiore è la limitazione del movimento oculare Più forte è lo scarico.
4. Test di rotazione forzata Fissare il bulbo oculare con la cresta iliaca fissa sul limbo, tirare il bulbo oculare a sinistra, a destra, in alto e in basso e si perde l'estensione del muscolo extraoculare, con evidente resistenza e scarsa rotazione.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della paralisi muscolare cronica extraoculare progressiva
A causa della sua insorgenza lenta e del lungo decorso della malattia, questa malattia dovrebbe essere richiesta in dettaglio sulla storia della malattia ed è molto importante comprenderne la patogenesi e il decorso della malattia.In base alle speciali manifestazioni cliniche, l'esame EMG e la risposta con farmaci anti-colinesterasi non sono difficili da diagnosticare.
Diversamente dall'oftalmoplegia congenita, si può constatare che la malattia non progredisce e la posizione dell'occhio è abbassata.
