neurite interstiziale ipertrofica progressiva
Introduzione
Introduzione alla neurite interstiziale ipertrofica progressiva La neurite interstiziale ipertrofica progressiva è una rara neuropatia periferica ereditaria, un gruppo di malattie causate da fattori genetici che sono principalmente causati da danni ai nervi periferici. La neurite interstiziale ipertrofica progressiva è una malattia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata principalmente da ipertrofia del nervo secco, tenerezza, movimento degli arti distali, disturbi sensoriali, sintomi cerebellari, scoliosi e piede arcuato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,001% - 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atassia
Patogeno
Neurite interstiziale ipertrofica progressiva
(1) Cause della malattia
La neurite interstiziale ipertrofica progressiva è autosomica recessiva, causata dal matrimonio di parenti stretti.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara: i principali cambiamenti patologici sono i cambiamenti ipertrofici del tronco nervoso periferico, la forma è simile a un fuso, che può essere visto come un ispessimento nodulare o diffuso, mentre l'esame microscopico rivela una degenerazione segmentaria significativa della mielina e una rigenerazione delle fibre mieliniche. Segni, le cellule di Schwann sono simili a cipolle attorno all'assone, chiamate cambiamenti simili a cipolle, questo cambiamento della testa di cipolla è il risultato di ripetute demielinizzazione e rimielinizzazione dopo danni ai nervi periferici.
Il midollo assonale è scomparso in una forma cava e anche il midollo spinale e il corno anteriore del midollo spinale sono stati degenerati, anche se le fibre non mielinizzate non sono state ridotte, potrebbero essere state colpite.
Prevenzione
Prevenzione progressiva della neurite interstiziale ipertrofica
Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze della neurite interstiziale ipertrofica progressiva Complicanze, atassia
Mentre la malattia progredisce, possono verificarsi una varietà di sintomi e segni.
Sintomo
Sintomi neuropatici interstiziali ipertrofici progressivi Sintomi comuni Azione di rotazione a due mani Tremore del bulbo oculare imbarazzato Occhi chiusi difficili da firmare Tremore intenzionale Linguaggio simile a un pod a forma di arco Atrofia muscolare Sforzo muscolare Riduzione del tremore del fascio muscolare
1. La malattia di solito inizia nell'infanzia, può avere una storia familiare, può anche essere sporadica, il decorso della malattia progredisce lentamente e talvolta può essere aggravato o alleviato.
2. I sintomi iniziali sono debolezza dell'arto inferiore, atrofia muscolare lieve, dolore alle estremità distali, parestesia, sensazione di temperatura dolorosa, sensazione posizionale, ipotonia, ipertrofia del nervo secco degli arti, dolorabilità e muscoli prossimali dell'arto tardivo. Può essere interessato, manifestato come debolezza, diminuzione del tono muscolare, diminuzione o scomparsa dei riflessi tendinei, i muscoli del tronco non sono generalmente coinvolti, potrebbe esserci fascicolazione.
3. Il danno cerebellare è anche una delle manifestazioni di questa malattia, principalmente per l'atassia dell'arto superiore, come il tremore intenzionale, il naso delle dita non è consentito, entrambe le mani ruotano goffamente, ecc .; tremore del bulbo oculare, language linguaggio della poesia e occhi chiusi Possono verificarsi sintomi come segni positivi, altri possono avere dilatazione della pupilla, le pupille non sono uguali, il disturbo della reazione leggera, il piede arcuato e la scoliosi.
4. L'esame EMG ha mostrato che la velocità di conduzione motoria e nervosa sensoriale era significativamente rallentata.
Esaminare
Neurite interstiziale ipertrofica progressiva
Non ci sono risultati anormali nella routine del sangue, nella biochimica e nell'esame del liquido cerebrospinale.
1. L'esame EMG ha mostrato che la velocità di conduzione motoria e nervosa sensoriale era significativamente rallentata.
2. La biopsia del nervo periferico ha mostrato neurite interstiziale ipertrofica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della neurite interstiziale ipertrofica progressiva
Secondo la malattia nell'infanzia, la malattia progredisce lentamente, si sente la simmetria, è coinvolto il nervo motore e viene coinvolta la parte distale dell'arto, il nervo periferico è ipertrofico e la biopsia è caratterizzata da neurite interstiziale ipertrofica.
Diagnosi differenziale:
1. La lebbra ha un danno speciale alla pelle e può essere distinta dalla malattia controllando positivamente la lebbra.
2. Atrofia muscolare tibiale L'età di insorgenza di questa malattia è superiore a quella della neurite interstiziale ipertrofica progressiva: i muscoli distali degli arti inferiori sono principalmente atrofizzati e diventano più sottili sotto la giunzione del terzo inferiore del femore. I nervi periferici non sono generalmente ipertrofia e possono essere distinti da questa malattia.
