Sindrome di Patau pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica di parie La sindrome di Parsal, sindrome di trisomia13, è stata riconosciuta come trisomia 13 sul cromosoma 13 nel 1966. È anche una malattia di aberrazione cromosomica relativamente comune Le sue caratteristiche cliniche sono principalmente disturbi della crescita e dello sviluppo e molteplici Deformità sessuale. La sindrome 13-trisomia ha un tasso di mortalità più elevato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiopatia congenita
Patogeno
Sindrome pediatrica
Causa della malattia:
La malattia è una malattia aberrante cromosomica e la causa non è ancora chiara.
patogenesi:
Si è generalmente riscontrato che la sindrome da trisomia 13 ha una distribuzione dell'età di picco di 25 e 38 anni, sembra che quest'ultimo picco sia strettamente correlato all'età della madre incinta e che è noto che il numero anomalo di cromosomi può essere dovuto alla distruzione dell'equilibrio dei geni normali. Esistono diversi gradi di manifestazioni anomale congenite: la trisomia può essere associata all'effetto dose e / o all'effetto posizionale del gene. Poiché le cellule germinali di uno dei genitori non sono separate durante la meiosi, non possono essere uniformemente distribuite a due. In una sotto-cellula appare un gamete con due cromosomi. Quando questo gamet è combinato con un gamete normale, viene generato un numero anormale di cromosomi. La tecnica di formazione della banda dimostra che il cromosoma extra è il cromosoma 13 del gruppo D, cioè il cromosoma 13. Sindrome di trisomia
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica
L'eziologia della sindrome da 13-trisomia rimane poco chiara e le relative misure preventive contro le malattie genetiche:
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica
(1) Consulenza genetica:
1 Pazienti con diagnosi di malattie ereditarie e loro parenti.
2 famiglie consecutive con malattie inspiegabili.
3 l'intelligenza primaria congenita è bassa, sospettata di correlazione genetica.
4 cromosomi di traslocazione in equilibrio o portatori di geni patogeni.
5 donne con aborto spontaneo inspiegabile.
6 displasia sessuale.
7 hanno una storia familiare di malattie ereditarie e intendono sposarsi e dare alla luce.
(2) I principali obiettivi della consulenza genetica:
1 paio di pazienti stessi:
A. Determinare la diagnosi della malattia, la causa della malattia, il modello genetico, il trattamento e la prognosi e analizzare ulteriormente se il gene che causa la malattia del paziente o l'anomalia cromosomica è causata da una nuova mutazione o da una generazione precedente.
B. Alleviare il dolore fisico e mentale e l'ansia del paziente.
C. Prestare attenzione precoce ai pazienti che non sono malati e fornire le cure necessarie.
2 Per genitori e parenti:
A. Rilevazione di corrieri e casi recessivi in famiglia.
B. Determinare il rischio di sviluppare un membro della famiglia.
C. Aiutare le coppie che sono a rischio di avere figli con malattie genetiche per aiutarli scientificamente e prendere in considerazione piani di nascita in conformità con i regolamenti di pianificazione familiare.
(3) Stima genetica delle malattie pediatriche:
1 La differenza tra le malattie dei bambini sono i fattori ambientali intrauterini, le lesioni alla nascita e le malattie ischemiche ipossiche o fattori genetici, quindi è necessario comprendere la storia dei genitori (come l'assunzione di droghe, la natura del lavoro, ecc.), La storia della gravidanza della madre, la storia della nascita del bambino, ecc., Oltre a vari fattori fisici e chimici, biologici sull'embrione e sul feto.
2 Fare domande sulla storia familiare e analizzare la genealogia è uno dei metodi di base della consulenza genetica.
3 Secondo le manifestazioni cliniche, combinate con i relativi test di laboratorio, è possibile stabilire una diagnosi chiara, ad esempio le anomalie cromosomiche devono essere combinate con l'analisi del cariotipo.
(4) Identificare le caratteristiche genetiche di ogni malattia genetica: è di grande significato per guidare la nascita.
5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);
Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);
L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;
5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;
6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Sindrome pediatrica Complicazioni della cardiopatia congenita
Disturbi della crescita e dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, spesso si verificano asfissia, apnea e convulsioni motorie, accompagnate da più malformazioni, principalmente associate a cardiopatie congenite, tratto digestivo, sistema urinario, deformità del sistema riproduttivo.
Sintomo
Sindrome parietale pediatrica sintomi sintomi comuni convulsioni difetto del setto ventricolare clitoride ipertrofia iride difetto idronefrosi sordità
Malformazioni multiple sono più gravi della sindrome di Edwards e della sindrome di trisomia di Down, disturbi della crescita e dello sviluppo, difficoltà di alimentazione, spesso soffocamento, scarsa capacità di vita, ritardo intelligente, basso tono muscolare, spesso apnea e convulsioni sportive, accompagnate da C'è un cambiamento nel ritmo di picco di ELETTROENCEFALOGRAMMA.
La testa del bambino è piccola, la fronte è retratta, la caviglia anteriore è grande e la sutura è larga, il cuoio capelluto cranico è ulcerato e il palatoschisi è orizzontale.È visibile da diversi gradi di occhi piccoli a nessun occhio, distanza degli occhi ampia, cataratta, difetto dell'iride e sviluppo della retina. Deformità anormale, visibile con un occhio solo, piccola mandibola, 2/3 casi vedono labbro leporino, spesso accompagnato da palatoschisi, posizione dell'orecchio basso, ruota piatta con confine poco chiaro e sordità, viso, fronte o nuca possono avere uno o più vasi sanguigni Tumore, rilassamento cutaneo al collo, displasia della dodicesima costola o assente, l'80% dei casi ha cardiopatie congenite, principalmente difetto del setto ventricolare, dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale, ecc., Si può vedere una cattiva rotazione del colon, malformazione gastrointestinale, pancreas O tessuto ectopico della milza, ecc., Comune malformazione a sei dita (punta), unghie che sporgono eccessivamente, dal 30% al 60% dei bambini con malformazioni urinarie, rene policistico, idronefrosi, rene e doppio uretere, l'80% degli uomini ha Criptorchidismo, vedi deformità scrotale, le donne possono avere utero a doppia corna, ipertrofia del clitoride e doppia vagina.
Esaminare
Esame della sindrome parietale pediatrica
1. L'analisi del cariotipo dei linfociti del sangue periferico mostra principalmente tre tipi di cariotipi:
(1) 13-trisomia (tipo standard): prodotta dal cromosoma 13 senza separazione, pari a circa l'80%.
(2) Tipo di traslocazione: circa il 15%, principalmente dalla traslocazione cromosomica del gruppo D, la traslocazione tra il cromosoma 13 e il cromosoma 13-15, come t (13q; 14q).
(3) Tipo chimerico: circa il 5%, la trisomia 13 è chimerica con cromosomi normali e il cariotipo è 47XX (o XY) + 13 / 46XX (o XY).
2. Esame del cromosoma di amniocentesi L'esame del cromosoma di amniocentesi è un metodo efficace per la diagnosi prenatale della sindrome 13-trisomia, ma l'interruzione della gravidanza deve avvenire nel secondo trimestre e l'analisi del cariotipo è simile all'esame del cromosoma dei linfociti del sangue periferico.
3. L'ibridazione in situ con fluorescenza può rilevare il numero e le anomalie strutturali del cromosoma 13 attraverso la sonda specifica della regione centrale della sindrome da trisomia 13. L'ibridazione FISH viene eseguita utilizzando le sonde che sono state mappate e il numero del cromosoma 13 viene rilevato con il metodo del bendaggio Q. E anomalie strutturali, migliorando notevolmente l'accuratezza.
4. Il rilevamento dell'emoglobina fetale ha spesso un'emoglobina fetale che persiste troppo a lungo L'esame della morfologia delle cellule del sangue mostra che le cellule multinucleate neutre hanno peduncoli o sporgenze peduncolari simili a falce.
Film radiografici, ultrasuoni, elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, ecc. Possono essere eseguiti di routine.I bambini con cardiopatia congenita possono essere trovati; alterazioni EEG anormali, variazioni del ritmo di picco; esame a raggi X di malformazione a sei dita (punta); L'esame di imaging ha rivelato varie malformazioni del tratto digestivo e del tratto urinario.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica nei bambini
La diagnosi di trisomia 13 si basa principalmente sull'esame citogenetico e sulle caratteristiche cliniche.
Diversamente da altre aberrazioni cromosomiche, come la 21-trisomia, l'8-trisomia e la sindrome di 9-trisomia, l'esame del cromosoma cellulare può aiutare a identificare.
