Sindrome della micrognazia nei bambini
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica di deformità della mascella piccola La micrognathiasyndrome (micrognathiasyndrome) è anche conosciuta come palatoschisi - deformità della mascella piccola - sindrome ipoglossale, sindrome mandibolare piccola - sindrome ipoglossale, sindrome della mascella piccola e della lingua grande, sindrome ostruttiva delle vie respiratorie, sindrome di Robin, Sindrome di Pierre-Robin, ecc. La condizione è caratterizzata da deformità congenita della mascella piccola, linguale linguale, palatoschisi e ostruzione delle vie respiratorie inspiratorie nei neonati e l'ostruzione del tratto respiratorio causata da questo sintomo provoca la morte e l'incidenza è elevata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% - 0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: polmonite da aspirazione, atelettasia, ipertensione polmonare, cardiopatia polmonare, malnutrizione
Patogeno
La causa della sindrome da deformità della mascella nei bambini
causa:
Si ritiene che si verifichi una deformità della mascella piccola nei primi 4 mesi dell'embrione, causata dalla soppressione delle interferenze nel centro del condilo mandibolare, e dalla malnutrizione durante la gravidanza, possono essere indotti alcuni farmaci durante la gravidanza, possono essere indotte radiazioni e alcuni avvelenamenti da tossina Tutti i tipi di malformazioni, incluso il palatoschisi e la triade della lingua, Douglas hanno osservato che se riesci a ottenere un'alimentazione adeguata dopo la nascita, la deformità della mascella piccola può svilupparsi quasi normale entro 6-8 mesi, ma la vera causa di questa malattia è ancora poco chiara. Non ci sono prove sufficienti di fattori genetici. È chiaro che questa malformazione è associata a infezione da virus di inclusione megacitoplasmatica intravitale. Dalla 4a settimana di gravidanza fino alla fine della gravidanza, può verificarsi l'infezione del virus e la primipara infetta è giovane. La maggior parte dei pazienti, i segni clinici della madre non possono essere evidenti, il virus ha infettato il feto attraverso la placenta, più l'infezione si verifica all'inizio della gravidanza, più grave è il coinvolgimento fetale.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da deformità della mascella nei bambini
Secondo i metodi di prevenzione delle malattie congenite, delle misure preventive e delle altre malattie dei difetti alla nascita, al fine di ridurre e invertire l'incidenza dei difetti alla nascita, la prevenzione dovrebbe essere dalla pre-gravidanza alla prenatale:
1. Esame medico prematrimoniale: il ruolo della prevenzione nella prevenzione dei difetti alla nascita dipende dagli elementi e dal contenuto dell'esame, incluso principalmente l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il Treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening dell'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi: anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; se il feto è sicuro nell'utero, se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome da deformità della mascella piccola nei bambini Complicanze, polmonite da aspirazione, atelettasia, ipertensione polmonare, cardiopatia polmonare, malnutrizione
Portare a polmonite da aspirazione o atelettasia, respiro sibilante inspiratorio, ipertensione polmonare e cardiopatia polmonare a causa di ostruzione delle vie aeree superiori, spesso difficoltà di alimentazione, malnutrizione, crescita lenta, otite media facile da concomitante.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica di deformità della mascella piccola Sintomi comuni Insufficienza polmonare costole a crescita lenta e aspirazione sternale
Faccia da uccello
Questo sintomo ha una tipica "faccia da uccello" con una mascella piccola.
Palatoschisi
L'incidenza del palatoschisi va dal 50% al 68% circa.
3. La lingua sta cadendo
La via respiratoria ipoglossa è bloccata: in circostanze normali, la radice della lingua dipende dal supporto di trazione del legamento mandibolare combinato con il condilo mandibolare, pertanto può trovarsi nella posizione anteriore. Quando la mascella piccola è deformata, la radice della lingua perde supporto e si verifica l'abbassamento. La gola orofaringea si restringe e si blocca. Causa ostruzione delle vie aeree, a causa di ostruzione delle vie aeree, disturbi dell'allattamento al seno, i bambini possono fare un rifornimento moderno per migliorare l'azione inspiratoria e la forza di suzione, in modo che l'ipofaringe, la pressione negativa nell'esofago toracico aumenti, costringendo la radice della lingua ad abbassarsi ulteriormente, e Una grande quantità di aria nello stomaco può causare nausea e il volume del vomito viene inalato nel tratto respiratorio inferiore, causando polmonite da aspirazione o atelettasia.Il grado di ostruzione del tratto respiratorio può variare notevolmente.La malattia lieve è solo in posizione supina. Sembra, e quando è sveglio o piange, le vie aeree sono sostanzialmente lisce: la respirazione è bloccata e non c'è suono, e il suono sibilante è diverso dall'origine laringea.
4. Malattie cardiovascolari
Circa il 20% dei casi con malformazioni cardiovascolari, come dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale, coartazione aortica, cuore destro, ecc., Può causare ipertensione polmonare e cardiopatia polmonare a causa dell'ostruzione delle vie aeree superiori.
5. Altro
I sintomi possono essere accompagnati da difetti oculari, deformità scheletriche, malformazioni auricolari, orecchio medio, struttura anormale dell'orecchio interno, sordità, ipertrofia, cardiopatia congenita e ritardo mentale.
Tipicamente, l'inalazione di infarto respiratorio dalla nascita, talvolta accompagnata da respiro sibilante laringeo, cianosi, costole e abbassamento inferiore dello sterno, a causa di displasia mandibolare e palatoschisi, e grande occlusione della lingua, e A causa dell'abbassamento all'indietro, i sintomi sono ancora peggiori nella posizione supina: questi bambini hanno spesso difficoltà a nutrirsi, non sono facili da succhiare e deglutire e sono inclini a tosse, con conseguente malnutrizione, perdita di peso e crescita lenta.
A causa delle screpolature, il cibo è facile da irrompere nella trachea e nella tromba di Eustachio, quindi è facile avere polmonite da aspirazione e otite media.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica di deformità della mascella piccola
La conta dei leucociti e dei neutrofili nel sangue periferico erano significativamente aumentati nelle infezioni concomitanti; la PaO2 diminuiva nella PaO2 durante l'ipossiemia.
Secondo la selezione clinica di radiografia del torace a raggi X, ecocardiografia, elettrocardiogramma e altri esami.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da deformità della mascella piccola nei bambini
In base alle manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare caratteristiche quali minore deformità della mascella, radice della lingua non guarita, ostruzione delle vie respiratorie inspiratorie e altre fasi. La clinica deve essere differenziata dal corpo estraneo tracheale e dai polipi nasali. Nei neonati, i bambini con deformità congenita della mascella piccola, la lingua che cade, il palatoschisi e l'ostruzione delle vie aeree inspiratorie, l'ostruzione del tratto respiratorio causata da questa malattia ha causato la morte, l'incidenza è maggiore. I sintomi variano in gravità, l'accendino può succhiare da solo, nessuna difficoltà a respirare quando è sdraiato e grave alimentazione nasale e intubazione endotracheale. Il paziente ha una piccola deformità mandibolare, caduta della radice della lingua, arco zigomatico elevato, difficoltà respiratorie e difficoltà di alimentazione, le difficoltà respiratorie possono essere migliorate in posizione prona, quindi la diagnosi è chiara.
