Malattia di Stargard
Introduzione
Introduzione alla malattia di Stargardt La maggior parte della malattia di Stargardt inizia nella fase di crescita dei denti permanenti: si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva che origina dallo strato epiteliale del pigmento retinico.I pazienti soffrono di entrambi gli occhi e si sviluppano in modo sincrono. Non vi è alcuna differenza significativa nel genere. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,03% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: depressione, nevrastenia, insonnia
Patogeno
La causa della malattia di Stargardt
Causa della malattia:
La macchia gialla sul fondo è per lo più una malattia autosomica recessiva, è comune nella progenie di parenti stretti: molti fratelli sono malati, alcuni sono ereditari in modo dominante e vi sono casi sporadici.
patogenesi:
Il meccanismo non è chiaro, ma i punti gialli nello strato profondo della retina sono trovati mucopolisaccaridi nell'epitelio pigmentato della retina e depositi di una grande quantità di lipofuscina.Nell'angiografia, l'annegamento coroidale si verifica a causa dell'eccessiva lipofuscina occlusione della fluorescenza coroidale.
Prevenzione
Prevenzione della malattia di Stargardt
È correlato a fattori genetici, evitando il matrimonio di parenti stretti e facendo esami prenatali e diagnosi prenatali. La dieta è leggera e nutriente, prestando attenzione all'equilibrio della dieta. Evita i cibi piccanti. Mangia più frutta e verdura fresca. Frutta e verdura fresche contengono molti nutrienti di cui il corpo ha bisogno. Mangia più alimenti che migliorano il sistema immunitario per migliorare la capacità del tuo corpo di combattere le malattie.
Complicazione
Complicanze della malattia di Stargardt Complicanze depressione insonnia nevrastenia
Può essere associato a depressione, nevrastenia, insonnia, epilessia e altri sintomi.
La depressione è una forma di attacco di depressione maniacale. La depressione è bassa, il pensiero è lento e il movimento del linguaggio è ridotto o lento come un sintomo tipico. La depressione colpisce gravemente la vita e il lavoro dei pazienti e pone un pesante onere per le famiglie e la società e circa il 15% dei pazienti depressi muore per suicidio.
La nevrastenia è una nevrosi caratterizzata da disfunzione cerebrale e fisica. È caratterizzato dall'essere facile da eccitare e incline all'affaticamento ed è spesso accompagnato da sintomi come nervosismo, difficoltà, irritabilità e altri sintomi fisiologici come dolore da tensione muscolare e disturbi del sonno. Questi sintomi non sono secondari alle malattie fisiche e alle lesioni organiche cerebrali, né fanno parte di altri disturbi mentali. Tuttavia, i pazienti possono presentare stress emotivo e stress mentale persistenti prima della loro malattia.
Sintomo
Sintomi della malattia di Stargardt Sintomi comuni Cambiamenti del fondo, displasia coroidale cieca, compromissione della vista
Nel lungo processo, può essere diviso in fase iniziale, fase avanzata e fase avanzata.
1. Il fondo iniziale è del tutto normale, ma l'acuità visiva centrale è stata significativamente ridotta, quindi è facile essere diagnosticata erroneamente come ambliopia o rachitismo. Se hai un esame FFA in questo momento, puoi vedere un gran numero di punti gialli deboli, quindi FFA è la malattia. La diagnosi precoce è estremamente importante.
2. Il primo cambiamento del fondo oculare durante il periodo di sviluppo è che la riflessione centrale scompare, e quindi i punti grigio-gialli sono visti nel punto giallo profondo, e si forma una zona atrofia chiara con un confine ellittico orizzontale, con un diametro trasversale da 1,5 a 2 PD e un diametro da 1,0 a 1,5 PD. È come un'area atrofica di bronzo battuto (Fig. 2). Durante il decorso della malattia, compaiono macchie gialle intorno all'area dell'atrofia e l'area dell'atrofia si espande, quindi si sviluppa molto lentamente e continuamente. Può invadere l'intero polo posteriore, ma generalmente non si estende oltre le arterie centrali e distali delle retine temporali superiore e inferiore e non raggiunge l'equatore.In questo momento, l'FFA può vedere che l'intera area dell'atrofia è chiazzata e forte fluorescenza e i suoi dintorni corrispondono a punti gialli. Ci sono piccoli punti fluorescenti simili a vermi, che sono una sorta di fluorescenza fluorescente mostrata dal danno epiteliale del pigmento.
3. Nella fase avanzata della malattia, i vasi sanguigni coroidali nella macula possono essere visti nei punti pigmentati induriti, atrofici e irregolari, indicando che anche i capillari coroidali sono stati danneggiati. Irvine et al speculano che questo danno è secondario ai nervi retinici. Atrofia in disuso dello strato epiteliale esterno e dello strato epiteliale del pigmento per perdita a lungo termine di funzionalità e metabolismo.
In alcuni casi di questa malattia, in particolare quelli con fondo sacculare giallo, l'FFA può essere visto come segno di silenzio coroidale (o coroide scura, coroide scura; si consiglia a Newsome di essere chiamato perdita di fluorescenza di sfondo coroidale, coroide assente), cioè fluoresceina sodica Quando la circolazione coroidale è debole, la fluorescenza di fondo è debole e la causa della formazione non è chiara: si ipotizza che possa accumulare sostanze anormali come la lipofuscina nelle cellule epiteliali del pigmento retinico e assorbire la luce di eccitazione della lunghezza d'onda blu per evitare che la fluorescenza venga eccitata.
Esaminare
Controllo della malattia di Stargardt
Esame genetico.
1. Angiografia a fluorescenza con fluoresceina del fondo L'angiografia a fluorescenza è utile per la diagnosi precoce del fondo senza alterazioni del fondo. Al momento si può vedere spesso la fluorescenza macchiata dell'atrofia precoce dell'epitelio centrale del pigmento. Inoltre, nella prima fase della progressione della malattia È probabile che a causa della deposizione diffusa di sostanze anormali nelle cellule epiteliali del pigmento, la fluorescenza coroidale sia bloccata, determinando una generale riduzione della fluorescenza di fondo. Sullo sfondo scuro, i capillari della retina appaiono più chiari del solito. "silenzio coroidale" (Fig. 6), ma questo fenomeno può essere visto solo ad un certo stadio della malattia, di solito nel periodo in cui l'epitelio del pigmento attorno all'atrofia della macula non è cambiato, nell'ambiente circostante Quando c'è molta diffusione del punto giallo e pigmentazione diffusa nell'area, la fluorescenza di fondo è generalmente migliorata piuttosto che indebolita.
Quando le macchie gialle della retina sono spesse, sembrano oscurare i punti fluorescenti. Quando l'assorbimento è leggero, sono visibili le macchie di fluorescenza. Quando si osserva il contrasto, è visibile l'epitelio pigmentato tra le macchie gialle e le macchie, che mostra fluorescenza. Atrofia diffusa si è verificata nell'epitelio del pigmento.
Nel caso avanzato, l'atrofia epiteliale del pigmento "bersaglio" della macula può essere associata all'atrofia capillare coroidale, in cui sono esposti i grandi vasi coroidali.
2. L'esame elettrofisiologico non ha mostrato cambiamenti evidenti nell'esame elettrofisiologico visivo precoce, ma quando le macchie gialle sono comparse gradualmente durante lo sviluppo della lesione, l'EOG ha iniziato ad apparire anormale, il picco di luce è diminuito e il rapporto Aden è diminuito Quando la lesione è stata limitata alla macula. L'ERG può essere normale: quando la lesione è diffusa e sono coinvolte le retine centrali e periferiche, il FERG è anormale.Il danno dell'onda è significativamente maggiore del danno dell'onda B. La perdita della funzione del cono centrale è principalmente causata dall'anomalia del PERG e PERG tende sostanzialmente a estinguersi. Il cambiamento era fortemente correlato positivamente con l'acuità visiva e il grado di malattia.Nel primo stadio della lesione, quando l'acuità visiva non era gravemente danneggiata, il tasso anormale di PVEP era di circa il 50%. Quando la lesione maculare era più pesante, il tasso anormale di PVEP era del 100%.
3. L'adattamento al buio controlla che alcuni pazienti siano diminuiti.
Diagnosi
Diagnosi della malattia di Stargardt
Criteri diagnostici
La funzione visiva di questa malattia è che la visione centrale ha un calo significativo all'inizio, e l'altezza è scarsa nella fase avanzata e nella fase avanzata. Il paziente non ha cecità durante la notte e ha vari gradi di cecità. L'esame del campo visivo può trovare le macchie scure all'inizio. Dopo il periodo di implementazione, c'è un punto più scuro corrispondente alla dimensione dell'area dell'atrofia e il campo visivo periferico generalmente non cambia. Il disturbo della visione dei colori può essere rilevato nella fase iniziale e quindi si intensifica gradualmente. Non vi è alcuna anomalia evidente nell'intero campo ERG e l'elettroretinogramma multifocale (mERG) C'è stato un cambiamento significativo, suggerendo che il danno foveale era grave e che il rapporto picco-oscurità EOG (LP / DT) era normale o diminuito.
In base all'anamnesi, al test della funzione visiva, alla manifestazione del fondo oculare e alle caratteristiche dell'angiografia con fluoresceina, non è difficile fare una diagnosi di questa malattia, è correlata a fattori genetici e può essere utilizzata per il sondaggio familiare.
Diagnosi differenziale
1. Atrofia retinochoroidale areolare centrale (atrofia retinochoroidale areolare centrale) La malattia è una malattia genetica autosomica dominante, l'eritema dei due occhi ha un confine simmetrico dell'atrofia coroidale retinica, il fondo circostante normale angiografia fluorescente maculare Vi è una grande permeabilità vascolare coroidale e la sclera è macchiata nella fase avanzata: la parte scura del cono viene esaminata in modo anomalo, ma la parte dell'asta è normale e la visione cromatica è cieca rosso-verde.
2. Distrofia del cono o degenerazione del cono Questa malattia è anche una malattia genetica autosomica dominante, una rara malattia degenerativa maculare congenita, perdita della vista centrale precoce, fotofobia, bulbo oculare Tremore, esame del fondo oculare della cornea o bullo delle cellule epiteliali pigmentate nell'area maculare, angiografia a fluorescenza nell'area di depigmentazione ha una forte fluorescenza come cuore bersaglio, elettrofisiologia mostra ERG anormale, ERG esoterico è normale, EOG è normale, visione a colori Verifica la cecità del rosso o del blu o del colore pieno,
