Pietro eccezione
Introduzione
Profilo anormale di Peter Nel 1897, VonHippel riportò un caso di occhio bovino con opacità corneale centrale e adesione all'iride e nel 1906, Peter descrisse alcuni casi che ora sono noti come Peteranomaly. Per più di un secolo, si è discusso se la malattia è una malattia semplice o se ha più manifestazioni della stessa manifestazione. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,03% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: glaucoma della cataratta
Patogeno
La causa anomala di Peter
(1) Cause della malattia
La causa dell'anomalia di Peter non è stata completamente compresa, ma sono stati riscontrati diversi cambiamenti dall'istopatologia e dalla microscopia elettronica, che non è considerata una causa singola. Inizialmente si pensava che fosse dovuta all'infezione intrauterina (ulcera intracorneale Von Hipple). Si ritiene che questa teoria sia ottenuta dal liquido amniotico o dalla placenta. Cheratite intrauterina, che causa la perforazione della cornea, induce la lente dell'iride a spostarsi in avanti, causando difetti corneali posteriori, leucoplachia corneale e lente corneale e aderenze corneali dell'iride.Questi cambiamenti possono anche essere causati da ascesso corneale profondo, drenaggio del pus nella stanza frontale, no Perforazione corneale, segnalazioni estere di 5 dei 21 pazienti con opacità corneale centrale congenita spessa e aderenze anteriori centrali, nei primi 3 mesi di gravidanza sono state virali, in particolare infezione da rosolia, hanno riportato anche un caso di anomalie di Peter Il paziente monoculare presenta infezione da citomegalovirus congenito, l'occhio controlaterale è occhio normale e una serie di campioni del paziente anormale di Peter viene esaminata al microscopio elettronico.Le cellule dello stroma corneale posteriore sono cellule infiammatorie croniche, che vengono distrutte dalla microscopia ottica. Fibroblasti e istiociti anomali possono essere osservati nello stroma. Nei pazienti con lenti anormali, può essere Bolla nella lente e la superficie a causa di ectoderma incompleta.
(due) patogenesi
Si discute ancora sulla patogenesi dell'anomalia di Peter: Tripethi ritiene che il difetto corneale centrale sia dovuto alla crescita della prima e della seconda cellula mesenchimale sul bordo della coppa a 10-14 mm dall'embrione; lo strato elastico corneale posteriore Anomalie e perdita di cellule endoteliali sono dovute a difetti nelle cellule mesenchimali primarie, che possono essere ulteriormente influenzate dalla separazione ritardata o incompleta delle bolle del cristallino; l'opacità del cristallino e la formazione di cordoni del cristallino possono essere associate all'ectoderma In relazione ai difetti, in sintesi, le diverse manifestazioni delle anomalie di Peter sono correlate ai difetti dello sviluppo dell'endotelio corneale, dello stroma corneale e della matrice dell'iride durante le tre fasi del tessuto fogliare, che possono o meno essere accompagnate da anomalie dei vacuoli del cristallino.
Kupfer utilizza alcuni ostacoli nel processo di migrazione delle cellule della cresta neurale o alcuni difetti indotti dal terminale per spiegare i cambiamenti della displasia mesodermica oculare anteriore e del glaucoma secondario tra cui l'anomalia di Peter, lo stroma corneale. I disturbi della migrazione o dell'induzione terminale possono portare a una serie di opacità e displasia corneale. I difetti delle cellule endoteliali possono causare difetti nello strato elastico posteriore e un contenuto anomalo di acqua corneale. Questa cellula endoteliale anormale può avere un'ulteriore "appiccicosità". , con conseguente adesione dell'iride corneale, la scomparsa parziale o totale della matrice dell'iride può avere effetti secondari sull'epitelio del pigmento dell'iride e sull'epitelio privo di pigmenti, con conseguente serie di anomalie della pupilla e difetti epiteliali del pigmento, se i difetti della matrice dell'iride si sviluppano Un certo grado, sufficiente per colpire i tessuti adiacenti, come la lente e il suo legamento sospensivo, può produrre una lente ectopica e la cataratta polare anteriore.
La migrazione dell'endotelio trabecolare o gli ostacoli nel processo di induzione terminale possono far mutare la normale resistenza al deflusso e portare ad un aumento della pressione intraoculare, che non coincide necessariamente con la striscia dell'iride sulla cornea e sulle trabecole. In proporzione al numero, Kupfer et al. Hanno riferito che un bambino di 2 anni con glaucoma, l'ultrastruttura del campione di trabeculectomia mostrava tipici cambiamenti di invecchiamento nella rete trabecolare e alcuni studiosi ritengono che il drenaggio dell'umore acqueo possa essere dovuto all'angolo corneale dell'iride. Fu fatta una leggera modifica, altri scoprirono che le alterazioni istopatologiche anormali di Peter e i difetti completi nell'epitelio del pigmento retinico e nella coroide posteriore, trovarono un legamento anteriore periferico completo con atrofia della matrice dell'iride e nessuna trabecula. Nella rete e nella struttura del tubo di Schlemm, in altri casi, le cellule della cresta neurale con angolo corneale dell'iride sono differenziate in modo incompleto, mostrando anomalie di Axenfeld più tipiche e sindrome di Rieger.
Prevenzione
Prevenzione anormale di Peter
Gestire il più presto possibile per prevenire l'ambliopia.
Complicazione
Complicazioni anormali di Peter Complicazioni glaucoma della cataratta
Alcuni occhi possono presentare un'adesione della lente corneale nella parte centrale, accompagnata da una camera anteriore poco profonda, mentre alcuni sono cataratte pre-polari, dal 50% al 70% degli occhi sviluppa glaucoma, inoltre le anomalie di Peter possono anche avere molti occhi non comuni. Anomalie, tra cui cornea piccola, bulbo oculare piccolo, cornea piatta, sclerosi corneale, difetto dell'iride, pupilla ectopica, assenza di iris, stafilococco anteriore, lente piccola, afachico congenito e così via.
Sintomo
Sintomi anormali di Peter Sintomi comuni Edema, deformità della testa corta, elevata pressione intraoculare, displasia semi-laterale, flessione
La prestazione anormale di Peter è la leucoplachia congenita nella parte centrale della cornea e vi sono difetti nello strato stromale posteriore e nello strato elastico posteriore nella parte corrispondente. Nell'opacità corneale, c'è un'adesione dell'iride dal centro alla periferia e l'8% dei pazienti è malato con entrambi gli occhi. L'edema corneale può essere facoltativo, la leucoplachia spessa e larga non può vedere la camera anteriore, a causa dell'edema corneale, la cornea precoce ha un aspetto di vetro smerigliato e una piccola colorazione epiteliale, come l'aggravamento della lesione edema corneale della lesione e il glaucoma ha aggravato questa situazione, Tuttavia, se la pressione intraoculare è normale, l'edema scomparirà gradualmente, lasciando una cicatrice corneale con un confine chiaro e un epitelio lustro normale. Sebbene l'indurimento del limbo sia comune, la cornea periferica è spesso trasparente e la cornea interessata ha pochi vasi sanguigni. formazione.
L'iride e le aderenze corneali si trovano spesso nell'area ciliare dell'iride temporale e vi sono leucoplachia corneale nelle parti corrispondenti, ma la cornea in altre direzioni è più trasparente, l'adesione può essere locale e può anche essere estesa all'area ciliare dell'iride a 360 °.
Le anomalie di Peter sono spesso accompagnate da anomalie generali, come bassa statura, ritardo mentale, palatoschisi labiale e anomalie del palato e dell'orecchio, nonché segnalazioni di paralisi cerebrale, piccolo espettorato rosso, assenza di denti, denti piccoli e dita (punta), flessione , malformazione della testa corta, displasia semi-laterale, tumore di Wilsm, osteogenesi cranio-facciale imperfetta, idrocefalo, assenza di cervello, ipoplasia polmonare, sindrome di Dandy-Walker, anomalie cardiache e genito-urinarie, sindrome di Lowe.
Qualcuno ha classificato l'eccezione di Peter in 3 tipi:
1 senza adesione della lente corneale o cataratta;
2 con adesione della lente corneale o cataratta;
3 accompagnato dalla sindrome di Rieger.
Esaminare
Il controllo insolito di Peter
Nessun test di laboratorio speciale.
La malattia corneale evolutiva infantile è difficile da trattare. Dovrebbe essere eseguita il prima possibile in anestesia generale. Se possibile, fotografare o disegnare la morfologia del nervo corneale e ottico, misurare il diametro trasversale corneale, il diametro longitudinale e la torbidità e determinare il disco ottico C / Per misurare la pressione intraoculare si possono utilizzare i valori di diametro longitudinale e trasversale D, dovuti a anomalie della cornea anteriore del paziente, tonometria o tonometria pneumatica, nonché un super, ecografia B, ERG e cellule endoteliali corneali.
Diagnosi
Peter diagnosi anormale
Secondo le manifestazioni cliniche caratteristiche sopra menzionate come la parte centrale della cornea, l'iride e il cristallino, non è difficile fare una diagnosi.Se c'è un aumento della pressione intraoculare, può essere diagnosticata la diagnosi di glaucoma secondario.La misurazione della pressione intraoculare è meglio effettuare con Tono-pen. Il tonometro misura per ridurre o non essere influenzato dalla leucoplachia corneale.
Per neonati e lattanti, è principalmente per identificare la leucoplachia corneale centrale e altre cause di opacità corneale, tra cui glaucoma congenito, mucopolisaccaridosi, lesioni alla nascita, distrofia corneale ereditaria congenita e opacità corneale. La cornea è torbida e la lacerazione dello strato elastico posteriore è ondulata verticale; la differenza tra l'anomalia di Peter e il glaucoma congenito è che il diametro corneale non è ingrandito, l'opacità corneale e l'area trasparente hanno linee di confine evidenti e la cornea è torbida dopo le cadute di pressione intraoculare. Non diventa trasparente e ha una camera anteriore poco profonda; l'opacità corneale della mucopolisaccaridosi è diffusa, con una torbidità dello strato stromale puntato piccolo e l'opacità nella parte posteriore è più densa della parte anteriore e l'epitelio e l'endotelio non sono coinvolti; congenita La distrofia ereditaria delle cellule endoteliali corneali non è associata al glaucoma, l'opacità corneale è uniforme, la camera anteriore è ben formata e non vi è alcuna anomalia evidente dell'iride; perforazione dell'ulcera corneale, l'iride è incorporata nella cicatrice corneale e l'iride anormale di Peter è attaccata alla cornea torbida Nelle vicinanze, se l'opacità corneale progredisce, le condizioni della camera anteriore sono più difficili da capire ed è molto difficile da diagnosticare correttamente.
