atransferrinemia congenita
Introduzione
Introduzione alla non transferrinemia congenita Questa malattia, nota anche come carenza congenita di transferrina (congenitaatransferrinemia), è un disturbo autosomico recessivo estremamente raro, a cui il paziente manca o manca la transferrina nel plasma, causando anemia ipocromica a piccole cellule, fegato e milza. una grande quantità di ferro si accumula in organi come il pancreas. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca congestizia, sindrome nefrosica, infezione del tratto urinario, emocromatosi
Patogeno
Causa congenita dell'assenza di transferrinemia
(1) Cause della malattia
Eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Nei mammiferi, il contenuto di ferro nell'organismo dipende quasi completamente dall'assorbimento intestinale.La normale concentrazione di transferrina sierica umana è di 200-300 mg / dl Oltre i 20 mg / dl non sono presenti sintomi clinici e anemia Al di sotto di 10 mg / dl. Possono verificarsi gravi ritardi nella crescita e anemia, il che suggerisce che la transferrina minima necessita di una concentrazione di 10-20 mg / dl L'assorbimento di ferro da parte della mucosa intestinale nella mucosa del paziente è normale e l'assorbimento intestinale è dovuto alla mancanza di transferrina nel plasma del paziente. Il ferro trasporta nel midollo osseo e la sintesi dell'emoglobina dei globuli rossi del midollo osseo è gravemente compromessa e si verifica un'anemia ipocromica a piccole cellule significativa, mentre una grande quantità di ferro si deposita nel fegato, nella milza, nel pancreas e in altri organi sotto forma di ferritina ed emosiderina. Nei casi più gravi, la funzione dell'organo corrispondente è anormale.
Prevenzione
Prevenzione congenita della non transferrinemia
Fare un buon lavoro nella consulenza genetica, rilevare portatori di geni che causano malattie e fornire assistenza medica su problemi di fertilità.
Complicazione
Complicanze congenite senza transferrinemia Complicanze, insufficienza cardiaca congestizia, sindrome nefrosica, infezione del tratto urinario, emocromatosi
1. Cuore, fegato, milza, pancreas, tiroide e ghiandole surrenali e altri organi dovuti alla deposizione di ferro combinata con fibrosi, insufficienza cardiaca congestizia, sindrome nefrosica e così via.
2. Infezione ripetuta, febbre, più comune nelle infezioni croniche del tratto urinario.
3. A causa dell'anemia a lungo termine, le trasfusioni di sangue ripetute possono essere complicate dall'emocromatosi.
Sintomo
Sintomi congeniti di assenza di transferrinemia Sintomi comuni Fegato Grande e dura carnagione da soffio sistolica Fatica pallida Fatica
Principalmente dall'infanzia, ci sono sintomi di anemia cronica, come pallore, affaticamento e debolezza, la maggior parte dei casi di soffio sistolico, alcuni casi possono avere fegato, pazienti con fegato, milza, pancreas, tiroide, ghiandola surrenale, cuore e altri organi sono evidenti I depositi di ferro, alcuni organi possono anche essere accompagnati da fibrosi, possono anche verificarsi segni clinici di emocromatosi, la differenza è che il midollo osseo del paziente può essere macchiato con carenza di ferro e alcuni casi forniscono buoni batteri per la riproduzione dei batteri a causa dell'eccessivo ferro nel corpo. L'ambiente si ripete e l'infezione si ripete, il bambino ha un ritardo nella crescita, i genitori del paziente sono eterozigoti, la concentrazione plasmatica di transferrina è la metà del normale, ma non c'è anemia, il paziente è omozigote e anche i suoi fratelli e sorelle possono criticare.
Esaminare
Esame congenito della non transferrinemia
Il grado di anemia varia notevolmente, emoglobina 32 ~ 91g / L; ferro sierico 1,8 ~ 6,8 μmol / L; capacità di legame totale del ferro 4,1 ~ 14,0 μmol / L, concentrazione di transferrina con il metodo del radioimmunoanalisi, il valore normale di 25 ~ 40 μmol / L (200 ～ 300 mg / dl), nessun anello di precipitazione o solo un piccolo diametro dell'anello di precipitazione è una prova evidente della quantità insufficiente di transferrina La concentrazione di transferrina nel paziente è 0-5 μmol / L. L'assorbimento o l'aumento intestinale di ferro è normale o aumentato e il tasso di utilizzo del ferro è ridotto dal 7% al 55% (normalmente dal 70% al 100%). Dopo aver immesso il plasma umano normale o la transferrina pura, la rete può essere vista entro 10-14 giorni. Gli eritrociti aumentano e anche l'emoglobina aumenta.
A seconda delle condizioni, è possibile selezionare l'usura delle ossa, l'ecografia B, i raggi X, la biopsia dei tessuti, il test di funzionalità epatica e renale, l'esame biochimico.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della non transferrinemia congenita
La diagnosi di questa malattia si basa sull'anemia ipocromica cronica a piccole cellule e la capacità totale di legare il ferro è estremamente bassa, che generalmente non è difficile da diagnosticare.
Dovrebbe essere differenziato da altre ipopigmentemie e non è difficile distinguere da casi secondari basati su anamnesi, segni fisici, test di laboratorio e indagini familiari.
La carenza di transferrina può anche essere secondaria ad alcune malattie, come la sindrome nefrosica, che causa una grande perdita di transferrina a causa di grandi quantità di proteinuria; è stato riportato che la malattia di emoglobina è complicata dall'assenza di transferrinemia e dalla presenza di emoglobina fetale permanente. Casi, infezioni croniche del tratto urinario possono anche avere livelli ridotti di transferrina, nonché segnalazioni di casi di complessi transferrina-IgG-transferrina, emocromatosi clinica e di laboratorio e carenza di ferro bleachable del midollo osseo.
