Pubertà ritardata nelle donne
Introduzione
Introduzione al ritardo della pubertà femminile Lo sviluppo della pubertà delle donne non è un evento indipendente del sistema riproduttivo, influenzato da condizioni di salute generali, come la malnutrizione, troppo magre, troppo grasse. Poiché l'età dello sviluppo della pubertà è diversa tra regioni ed etnie, il limite di età specifico è difficile da determinare. Si ritiene generalmente che l'età di inizio della pubertà e dello sviluppo sessuale sia superiore a 2,5 deviazioni standard rispetto all'età media dei bambini normali, che dovrebbe essere considerata come uno sviluppo ritardato della pubertà. Conoscenza di base La percentuale di malattia: dallo 0,4% allo 0,6% Persone sensibili: donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: amenorrea
Patogeno
Eziologia ritardata delle donne durante la pubertà
(1) Cause della malattia
Esistono molte cause di ritardata pubertà femminile, inclusi fattori costituzionali o familiari, ipotalamiche, ipofisarie e malattie delle gonadi, malattie endocrine, anomalie cromosomiche, malattie croniche o di consumo e disturbi nutrizionali, mentali e psicologici. Con sport e così via.
Secondo l'eziologia, il ritardo nello sviluppo della pubertà delle donne può essere suddiviso in tre categorie:
1 ritardo di pubertà fisico (idiopatico);
2 ritardo della pubertà indotto da gonadotropina bassa;
3 elevato ritardo della pubertà delle gonadotropine, le lesioni ipotalamo-ipofisarie sono per lo più basse gonadotropine (FSH nel sangue, diminuzione dell'LH) e quelle che coinvolgono le gonadi sono per lo più alte gonadotropine Sangue nel sangue, aumento dell'LH) Ritardato sviluppo della pubertà.
(due) patogenesi
Malattia ipofisaria ipotalamica
Le sue caratteristiche sessuali non sono sviluppate a causa di disfunzione ipotalamica o ipofisaria, manifestata come ipogonadismo gonadotropinico basso, che può essere causato da tumori, infezioni, lesioni o difetti congeniti o può essere dovuto ad altri Una varietà di cause influenzano la secrezione di GnRH o il suo ritmo di secrezione del polso, i tumori del sistema nervoso centrale comprendono principalmente craniofaringioma, tumore pineale, tumore pineale ectopico, tumore a cellule germinali e prolattinoma, altri centri I disturbi del sistema nervoso possono essere infezioni del sistema nervoso centrale, lesioni o malformazioni congenite, ecc. Esiste una condizione chiamata carenza di gonadotropina isolata, i pazienti sono solo carenza di gonadotropina senza ormone della crescita anormale o altri ormoni ipofisari, non brevi A causa del basso livello di ormoni sessuali, la chiusura dell'epifisi viene rallentata e le ossa lunghe possono crescere.Il rendimento del paziente è che gli arti sono lunghi, la distanza delle dita è grande e il rapporto tra la parte superiore del corpo e la parte inferiore del corpo è ridotto.
La sindrome di Kallmann è una carenza di gonadotropina isolata relativamente comune, è ancora puberale e non ha sviluppo sessuale, è spesso accompagnata da disturbi olfattivi e altre malformazioni.La malattia è una malattia genetica eterogenea che può essere autosomica. Eredità sessuale, eredità autosomica recessiva o eredità legata all'X, a causa di diversi modelli genetici, i tipi di sindrome di Kallmann sono diversi.
Gravi patologie sistemiche e croniche, malnutrizione, ecc. Possono causare un ritardo della giovinezza a causa della carenza di gonadotropina funzionale, mentre l'ipotiroidismo e la malattia di Cushing sono spesso associati a una pubertà ritardata. L'anoressia è una promozione funzionale. Gonadotropina bassa, comune nelle ragazze che insistono per perdere peso o stress mentale, perché non possono mangiare normalmente, portando a un basso peso corporeo basso, freddo, sviluppo sessuale non sviluppato, amenorrea primaria o amenorrea secondaria, l'anoressia nervosa si verifica nella pre-pubertà Portando al ritardo della giovinezza, alcuni atleti o ballerine di allenamento ad alta intensità, ecc. A causa della grande quantità di esercizio fisico, troppo poco grasso nel corpo, la loro pubertà, il menarca è più tardi rispetto alle ragazze della stessa età, l'iperprolattinemia pre-pubertà si verificherà ritardo della giovinezza, ma più Raramente, recenti studi hanno anche suggerito che l'abuso di droghe tra gli adolescenti può anche portare a ritardi nella giovinezza.
2. Malattia ovarica
A causa della displasia o della disfunzione della disfunzione sessuale, a causa della disfunzione ovarica, incapace di sintetizzare e secernere abbastanza ormoni sessuali, interferire con la regolazione del feedback negativo dell'ipofisi e dell'ipotalamo, aumentare la secrezione di gonadotropina, portando a FSH E i livelli di LH aumentano, i livelli di E2 sono bassi, quindi è anche chiamato alto ipogonadismo delle gonadotropine, questa situazione è più comune nella displasia congenita e spesso manifestata come ingenua sessuale, c'è una displasia gonadica congenita, nota anche come La sindrome di Turner è una malattia congenita con numero X o struttura anormali. Il suo cariotipo tipico è 45, X o altre varianti. I bambini con displasia ovarica, mancanza di ormoni sessuali e tratti sessuali non sono sviluppati. Lo stato, inoltre, ci sono spesso un gruppo di anomalie fisiche, come un espettorato corto a forma di collo, espettorato sfaccettato, torace a barilotto, valgo del gomito e altre deformità multiple viscerali, si osserva anche un'ipogonadismo ad alta gonadotropina 46, XX e 46, XY semplice displasia gonadica, manifestata anche come ingenuo sessuale, resezione ovarica nella prima infanzia o funzione ovarica dovuta a radioterapia o chemioterapia nell'area ovarica Squillo di sviluppo giovanile.
Prevenzione
Prevenzione del ritardo della pubertà femminile
I pazienti con ritardo nella pubertà fisica (idiopatica) hanno spesso una storia familiare positiva, si raccomanda di fare una diagnosi precoce e una rilevazione tempestiva, per escludere ragioni patologiche, un trattamento tempestivo.
Complicazione
Complicazioni del ritardo della pubertà femminile Amenorrea complicanze
La pubertà ritardata delle donne influenza temporaneamente la nascita post-coniugale e, una volta che lo sviluppo normale, la maggior parte delle persone non influenza la fertilità come persone normali, perché i ritardi della pubertà delle donne non esistono più.
Sintomo
Sintomi ritardati della pubertà nelle donne Sintomi comuni Amenorrea dislipidemia ghiandolare Amenorrea secondaria Disfunzione ipofisaria Sviluppo toracico dell'adolescente Stanchezza lenta Aumento di peso Aumento della pressione intracranica Ipotiroidismo
1. Ritardo pubertà fisico (idiopatico)
La pubertà costituzionale ritardata è una delle principali cause dello sviluppo ritardato della pubertà nei bambini, che spesso hanno una storia familiare positiva e che le madri hanno ritardato il menarca o che i loro padri e fratelli hanno un ritardo della pubertà (14-18 anni). Il motivo principale è il ritardo di attivazione del generatore di impulsi GnRH, che impedisce all'ipotalamo di produrre un impulso di rilascio di GnRH sufficientemente forte all'età della pubertà, in modo che le cellule sistemiche di gonadotropina non possano stimolare efficacemente la produzione di LH e FSIH e il livello di GnRH è correlato all'età del paziente. Rispetto alla mancanza di funzionalità, ma coerente con il suo sviluppo fisiologico, la funzione corticale surrenalica e la funzione gonadica sono spesso in ritardo, il che è diverso dai singoli pazienti con deficit di gonadotropina, questi ultimi appaiono spesso nella funzione surrenale Si verifica l'età normale.
Il paziente non ha ancora alcuno sviluppo sessuale secondario tra i 13 e i 16 anni, è caratterizzato da bassa statura e infantilità, si stima che abbia un aspetto più piccolo dell'età reale, ma il bambino è completamente sano e ha un'intelligenza normale. Circa il 60% dei bambini sono bambini. I suoi familiari (in particolare padri e madri) hanno una storia simile di maturità tardiva: quando la pubertà costituzionale è ritardata, il peso corporeo e l'altezza sono generalmente normali, ma il tasso di crescita è relativamente lento nei primi anni dopo la nascita, accompagnato dalla maturità dell'età ossea. Ritardata, l'altezza è spesso equivalente al terzo percentile dell'altezza del bambino dell'età corrispondente o inferiore, e il corpo è corto in tutto il bambino, fluttuando attorno al terzo percentile dell'età corrispondente, ma la sua altezza sta crescendo. La velocità è vicina alla normalità, circa 5 cm all'anno Nella normale fase di crescita e sviluppo dei bambini normali, la crescita dei bambini con ritardo nella pubertà è ancora lenta e la differenza tra loro e i loro coetanei si espande gradualmente, mentre lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie è ritardato. Sia l'altezza che la maturità ossea sono corrispondentemente arretrate (da 1 a 3 anni), ma quando raggiungono una certa età, svilupperanno spontaneamente maturità sessuale secondaria e crescita improvvisa. Allo stesso tempo, l'altezza e le ossa sono normali. La pubertà del bambino è dietro l'età reale, ma è coerente con l'età ossea. Quando la ragazza ha 11-13 anni, la secrezione di LH aumenta durante la pubertà e il polso notturno LH correlato al sonno La secrezione, il picco di secrezione di LH è apparso anche di giorno, l'età ossea di oltre 18 anni non ha ancora iniziato la pubertà, la maggior parte dei pazienti non può sviluppare la pubertà in seguito, ma ci sono eccezioni.
L'esame fisico ha dimostrato che il corpo era corto, altri (compresi i genitali esterni) normali e lo stato nutrizionale era buono.Alcuni bambini possono avere alcune caratteristiche di sviluppo precoce della pubertà, come i cambiamenti della mucosa vaginale, la leggera crescita dei peli e talvolta anche molto presto. I segni di sviluppo della ghiandola mammaria durante la pubertà, test di funzionalità endocrina e radiografia del cranio, TC e altri esami sono normali, i livelli di gonadotropina e la risposta a GnRH sono inferiori all'età effettiva e sono compatibili con la loro età ossea. Il plasma GH risponde normalmente a vari test di stimolazione o Ridotto, ma tornato alla normalità dopo aver assunto basse dosi di ormoni sessuali.
Baumann riporta una nuova bassa statura, una singola carenza di GH secondaria alla mutazione inattivante del gene del recettore GHRH (GHRHR), trovata nell'estremità extracellulare del GHRHR in tre famiglie non correlate del subcontinente indiano (E72X o E50X) Esiste la stessa mutazione senza senso e un'altra mutazione si trova nella popolazione del nordest del Brasile: è una mutazione del gene introne 1, e la sua eredità è ereditaria autosomica recessiva (il gene si trova sul braccio corto del cromosoma 7) Il paziente è gravemente carente di GH singolo, disturbo di crescita dopo la nascita e l'altezza media delle donne adulte è di 114-130 cm Il corpo è ben proporzionato, la microcefalia, l'età ossea e la pubertà sono ritardate, ma la nascita è normale.
2. Basso ipogonadismo delle gonadotropine
Ipogonadismo a bassa gonadotropina (HH), manifestato come pubertà ritardata, infertilità e bassi livelli sierici di gonadotropina I meccanismi molecolari della maggior parte dei casi di HH non sono chiari, ma sono stati descritti alcuni geni ipotalamici dell'ipofisi. Mutazione a singolo gene, la sindrome di Kallmann è dovuta alla mutazione del gene KAL (situato in Xp22.3); insufficienza surrenalica congenita combinata con HH a causa del gene DAX1 (inversione dose-sensibile del gene del cromosoma X 1 - corteccia surrenale congenita La regione critica congenita dell'ipoplasia surrenale del dosaggio sensibile al dosaggio sul gene 1 del cromosoma X) è una rara malattia genetica recessiva legata all'X, recettore del GnRH, leptina e leptina Le mutazioni dei recettori possono causare HH ereditario autosomico recessivo.Inoltre, FSH e LH singolari mancano del fenotipo HH causato da mutazioni nei corrispondenti geni subunità β. Sebbene siano stati fatti molti progressi, ci sono ancora circa 90 La causa dell'HH non è nota Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano in base all'età di insorgenza del paziente, al grado di deficit ormonale e alla combinazione di altri ormoni ipofisari.
(1) Carenza di gonadotropina acquisita: molte malattie del cervello come tumore intra-sella o extra-sella, trauma cranico, infezione, ecc. Causano danni ipotalamici e ipofisari e l'ipogonadismo è spesso una delle manifestazioni di disfunzione ipofisaria, craniofaringe I tumori sono i tumori più comuni che causano disfunzione ipotalamica, ipofisaria e ingenuità sessuale.I pazienti presentano mal di testa, disturbi visivi, bassa statura, diabete e debolezza degli arti, spesso con fondo e campo visivo anormali. Oltre ai bassi livelli di ormoni sessuali, ci sono altri ormoni coinvolti. Come GH, TSH, ACTH o AVP, a volte la PRL è aumentata, i tumori della sella dei bambini sono rari, il prolattinoma è un tipo più comune di tumore nella sella, perché può causare una maggiore attività endogena del peptide oppioide, l'inibizione Secrezione del polso GnRH, può causare lo sviluppo della pubertà bloccato, ma il suo trattamento attraverso la bromocriptina e altri trattamenti, la condizione è spesso migliorata in modo significativo, inoltre, altri tumori pineali ectopici nell'area della sella, per lo più tumori a cellule germinali, alcuni pazienti mostrano adolescenza Non si avvia, i sintomi di aumento della pressione intracranica con altri sintomi di ipopituitarismo, incline al diabete insipido, istiocitosi (sindrome di Hand-Schüler-Christian) possono essere invasi Zona ipotalamo-ipofisaria, che mostra disfunzione sessuale, la pubertà non inizia, spesso diabete insipido e altre disfunzioni ipofisarie, la malattia può manifestarsi come una singola lesione locale, ma coinvolge anche più organi, come ossa, polmoni, fegato Ecc., I tumori nervosi centrali rari hanno ancora ipotalamo o glioma ottico, astrocitoma e cromoblastoma, traumi, infiammazioni e infezioni specifiche (come la tubercolosi) perché il ritardo della pubertà è raro, manifestato come gonadi I pazienti con ipofunzione sono spesso associati a una riduzione degli ormoni ipofisari. I bambini con cisti aracnoidea possono anche presentare ipopituitarismo e diabete insipido. Per quelli con bassa statura, mani e piedi piccoli e scarsa intelligenza, le lesioni del sistema nervoso centrale devono essere considerate causa di lesioni multiple dell'ipofisi. La possibilità di promuovere la carenza di ormoni.
L'effetto delle lesioni intracraniche sulla funzione ipotalamo-ipofisaria dipende da dove si trova, se vi è idrocefalo secondario e se ha subito un intervento chirurgico o radioterapia, che può causare deficit dell'ormone ipotalamo-ipofisario. Può anche causare l'attivazione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico che porta alla pubertà precoce.
(2) Carenza congenita di gonadotropina:
1 Sindrome diallmann: una singola carenza di gonadotropina, non influenzata durante l'infanzia, nessuna caratteristica sessuale secondaria durante la pubertà, che mostra un tipo di corpo simile allo scorpione, arti lunghi, superiore / inferiore <0,9, infantile de-sessuale Inoltre, è accompagnato da disturbi olfattivi. Lo studio ha confermato che questa malattia è un difetto in un gene situato in Xp22.3 (gene KAL). Le cellule GnRH nel substrato olfattivo migrano nel cervello durante la fase embrionale e il polso LH del paziente è difettoso nella secrezione. Displasia gonadica o assenza di sviluppo.
2 insufficienza surrenalica congenita associata a deficit di gonadotropina: la causa principale dell'età della pubertà è la mancanza di gonadotropina, ma la malattia è principalmente dovuta alla mancanza di glucocorticoidi e deficit di mineralcorticoidi, se non sostituita in tempo È probabile che il trattamento sopravviva a meno dell'età della pubertà.In base all'ambito della delezione genica, i pazienti possono anche avere atrofia muscolare di Duchenn, deficit di glicerolo chinasi, deficit di ornitina carbossformiltransferasi e ritardo mentale. La terapia del polso esogeno GnRH è efficace.
3 semplice carenza di gonadotropina: causata da ipotiroidismo nella gonadotropina, nessun corpo anormale, il trattamento con gonadotropina può rendere normale la funzione gonadica.
4La sindrome di Peperin Wililli è caratterizzata da evidente obesità, mancanza, ingenuità sessuale e ritardo mentale.Inoltre, ci sono caratteristiche di basso tono muscolare, mani e piedi piccoli e comparsa di amigdosi nei bambini. Circa la metà dei pazienti è accompagnata dal braccio lungo del cromosoma 15. Delezione (Del 15q11-12), quasi tutti i pazienti hanno una delezione del cromosoma 15 derivata dal padre.
5La sindrome di Aurora-Luna-Biedl si manifesta principalmente come obesità, bassa statura, malformazione multi-dito, retinite pigmentosa, ritardo mentale e disfunzione gonadica ipogonadotrofica, un disturbo autosomico recessivo, retinopatia dei pazienti Si aggrava progressivamente fino alla cecità: circa il 15% dei bambini dai 5 ai 10 anni ha una pigmentazione retinica e il 73% è cieco all'età di 20 anni L'obesità inizia spesso nella prima infanzia.
(3) La bassa statura ipofisaria dell'ipofisi spesso causa ipopituitarismo a causa della carenza dell'ormone del rilascio ipotalamico, inizialmente manifestata come bassa statura e poi ingenua espressiva, la bassa statura è una manifestazione precoce, a differenza dei pazienti con una singola carenza di GH, quest'ultima non ha bisogno di La terapia con ormoni sessuali steroidi esogeni può anche sviluppare la pubertà quando l'età ossea raggiunge gli 11-13 anni e l'età scheletrica di questo paziente dopo il trattamento con GH non inizierà la pubertà, ed è efficace con la terapia ormonale sostitutiva.
(4) Disturbo metabolico sistemico da deficit funzionale di gonadotropina, malnutrizione o fattori mentali, un intenso esercizio fisico può portare a una bassa secrezione di gonadotropina, incapace di iniziare l'attività funzionale dell'asse gonadico, quando vengono rimossi i suddetti fattori, ipotalamo-ipofisi-gonadica L'attività funzionale dello stelo tornerà alla normalità.Si ritiene che quando il peso scende al di sotto dell'80% della norma, spesso porta a disfunzione della secrezione di gonadotropina, sviluppo sessuale o stagnazione dello sviluppo, rafforzamento della nutrizione, aumento di peso e mantenimento dell'ipotalamo dopo un periodo di tempo - La funzione dell'asse ipofisario-gonadico può essere ripristinata.Le malattie comuni includono l'anoressia nervosa, il diabete, l'enterite necrotica, ecc. Negli ultimi anni, è stato suggerito che la leptina svolge un ruolo importante nella regolazione dei cambiamenti neuroendocrini durante la fame. Diminuzione della concentrazione di leptina nel sangue, perdita di peso, inizio di alcune reazioni neuroendocrine tra cui una ridotta secrezione dell'ormone tiroideo, aumento della secrezione dell'ormone dello stress (ACTH, cortisone), ipogonadismo a bassa gonadotropina, ovulazione ritardata, neuropeptide ipotalamico Y L'espressione dell'mRNA (NPY) è migliorata, la fertilità è ridotta e la tiroide può essere ottenuta dopo somministrazione intraperitoneale di leptina umana ricombinante L'ormone è elevato, gli ormoni dello stress sono ridotti alla normalità, l'NPY è ridotta alla normalità e l'ovulazione è normale.Lettina agisce come segnale di inizio della pubertà correlato al metabolismo e all'alimentazione, agendo sull'ipotalamo, accelerando l'inizio della pubertà e la funzione riproduttiva, Abima et al. Si ritiene che il meccanismo di maturazione accelerata della leptina abbia due aspetti: uno è che la leptina agisce direttamente sui neuroni del GnRH, induce la secrezione del polso o accelera l'espressione dell'mRNA del GnRH e, in secondo luogo, può essere mediata da altri fattori (come NPY, acido γ-aminobutirrico). , acido glutammico, ecc., di cui più ricerca è la relazione tra leptina e NPY.
L'insufficienza renale cronica e il suo trattamento possono interferire con l'inizio e lo sviluppo della pubertà, compresi percorsi che includono anomalie endocrine, metaboliche e neuropsicologiche ed effetti farmacologici. Anche i bambini con insufficienza renale, anche se hanno un trapianto di rene, sono ritardati di una media di 2 anni, oltre alla loro crescita. Non alti come i bambini sani, malattie del sangue come l'anemia falciforme, la talassemia, il trapianto di midollo osseo, ecc., Possono causare danni ipotalamici e / o ipofisari che portano a una secrezione insufficiente di GH, disfunzioni sessuali, ipotiroidismo, che mostrano crescita e sessualità Sviluppo ritardato.
I cambiamenti degli ormoni endocrini nei pazienti con anoressia nervosa sono più complicati.I livelli di LH, FSH ed estradiolo sono più bassi.In casi gravi, la frequenza del polso LH è ridotta, l'ampiezza del polso è ridotta e il peso corporeo è inferiore al 75% del peso corporeo ideale. Dopo una singola stimolazione del GnRH. La reazione LH non è ovvia o scompare, stimolazione GnRH vena continua (la frequenza è 90-120 minuti), la risposta dell'impulso LH è la stessa della pubertà normale, indicando che l'amenorrea nei pazienti con anoressia nervosa è principalmente dovuta a deficit funzionale di GnRH, esercizio fisico intenso che causa ritardo della pubertà e amenorrea L'inibizione del generatore di impulsi GnRH ipotalamico, con conseguente secrezione insufficiente di gonadotropina, non è correlata alla perdita di peso, questo effetto può essere parzialmente mediato dalla via endogena del peptide oppioide, grasso corporeo normale, grande quantità di donne Gli atleti e le ballerine hanno ritardato la pubertà e l'incidenza di amenorrea primaria e secondaria è elevata Anche se il peso non cambia in modo significativo dopo diversi mesi di interruzione dell'esercizio, possono verificarsi iniziazione della pubertà e menarca.
La fibrosi cistica (CF) è una malattia comune che colpisce i caucasici nell'Europa nord-occidentale e può causare malnutrizione e ritardare la crescita e lo sviluppo, che è il risultato della ritardata maturità dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica a causa della malnutrizione. Gli studi hanno dimostrato che nei pazienti con fibrosi cistica, la sintesi di ormoni steroidei e ormoni tiroidei è influenzata, la tirotropina stimola l'assorbimento e l'escrezione di iodio per sintetizzare gli ormoni tiroidei e le gonadotropine stimolano anche il trasporto di ioni cloruro nelle cellule di Leydig per sintetizzare gli ormoni sessuali steroidi. Il difetto principale che causa la CF è una mutazione del regolatore di conduttanza transmembrana (CFTR) , che è un canale lento presente nella "membrana apicale dell'epitelio umido" a causa di questi ormoni. La sintesi può essere correlata al CFTR e si ritiene che parte del motivo della crescita ritardata del CF sia il difetto della sintesi ormonale.
3. Ipogonadismo da gonadotropine elevato La maggior parte dei pazienti è causata da fattori genetici come la differenziazione gonadica e la displasia, come la sindrome di Turner, il cariotipo 45, l'XO o la sua variante, l'aspetto femminile, la bassa statura, l'ingenuità sessuale, La ghiandola mammaria non è sviluppata, l'amenorrea primaria, spesso accompagnata da malformazioni fisiche, è comune anche la displasia gonadica semplice, il cariotipo 46, XX, 46, XY, altre cause di ritardo della pubertà di tipo gonadotropina sono meno comuni, l'adolescenza Le ex ragazze con chemioterapia o radioterapia pelvica per altre malattie possono causare uno sviluppo ritardato della pubertà.Inoltre, l'infiammazione ovarica autoimmune, causata da insufficienza ovarica, amenorrea primaria, mestruazioni rare o sviluppo della pubertà, ecc., La resistenza ovarica è una rara Ipogonadismo primario, recettori PSH e LH anormali, livelli elevati di FSH nel sangue, livelli di LH, altre malattie causate da carenza di 17α-idrossilasi che porta a disturbi della sintesi dell'ormone sessuale, la galattosemia è molto rara.
Esaminare
Esame ritardato della pubertà femminile
Ispezione di laboratorio:
1. Sangue, routine delle urine, tasso di sedimentazione degli eritrociti, test di funzionalità epatica e renale possono essere utilizzati per comprendere le condizioni di tutto il corpo, glicemia, zucchero nelle urine, funzionalità epatica e renale, ecc., Se necessario.
2. La determinazione dell'ormone endocrino misura principalmente la gonadotropina (FSH, LH) e gli ormoni sessuali (estradiolo, testosterone), la determinazione del livello di estradiolo può comprendere lo stato funzionale dell'ovaio, quando E2> 33.03pmol / L (9pg / ml), Si ritiene generalmente che ci sia attività funzionale dell'adolescente, ma l'E2 ha spesso fluttuazioni che non possono essere utilizzate come base per la diagnosi.La secrezione di LH aumenta durante la normale pubertà durante la notte, quindi la misurazione dell'LH notturna è più diagnostica. Il test di stimolazione GnRH viene utilizzato per identificare la pubertà costituzionale e patologica. Il ritardo, l'identificazione di lesioni ipofisarie o ipotalamiche hanno un valore importante: in circostanze normali, dopo l'iniezione endovenosa di GnRH, i soggetti hanno risposte plasmatiche di LH e FSH adattate all'età in pazienti con insufficienza sessuale primaria e sindrome di Turner. La risposta è migliorata, la disfunzione ipotalamica e ipofisaria è ridotta e la reattività della pubertà costituzionale è compatibile con la sua età ossea.
Quando l'intera funzione ipofisaria è bassa, il livello di GH è basso, ma quando il GH è leggermente inferiore al livello normale, il ritardo della pubertà costituzionale non può essere escluso, perché il livello di GH ritardato nella pubertà costituzionale è spesso leggermente inferiore al normale e i due possono sovrapporsi, T3, T4, TSH. Determinare la presenza o l'assenza di ipotiroidismo, determinare la funzione surrenalica se necessario e vedere se è presente la funzione surrenalica.
Altre ispezioni ausiliarie:
1. L'esame a raggi X della determinazione della planarità del polso dell'età ossea dovrebbe essere elencato come un esame di routine, poiché la correlazione tra l'inizio della pubertà e l'età ossea è significativamente correlata alla sua età effettiva, l'esame a raggi X alla testa, il craniofaringioma hanno principalmente un'area della sella anormale, E il 70% presenta calcificazione, quindi l'esame laterale del film normale può aiutare a diagnosticare.
2. L'ecografia B può comprendere le dimensioni, la forma e lo sviluppo dell'utero dell'ovaio e può anche aiutare la diagnosi di altre malattie addominali.
3. Esame TC e RM La TC e la RM hanno un importante valore diagnostico per i tumori del sistema nervoso centrale.
4. Esame cromosomico L'ipoplasia delle gonadi o alcuni segni facciali speciali hanno spesso richiesto l'analisi del cariotipo.
5. Laparoscopia e biopsia gonadica per sospette lesioni ovariche (come displasia ovarica o tumore), se necessario, può essere adattata la biopsia laparoscopica e gonade.
Quando l'intera funzione ipofisaria è bassa, il livello di GH è basso, ma quando il GH è leggermente inferiore al livello normale, il ritardo della pubertà costituzionale non può essere escluso, perché il livello di GH ritardato nella pubertà costituzionale è spesso leggermente inferiore al normale e i due possono sovrapporsi, T3, T4, TSH. Determinare la presenza o l'assenza di ipotiroidismo, determinare la funzione surrenalica se necessario e vedere se è presente la funzione surrenalica.
Diagnosi
Diagnosi ritardata della pubertà femminile
diagnosi
Al momento, lo standard accettato dalla maggior parte degli studiosi ha dai 13 ai 13,5 anni di età: non vi è sviluppo di ghiandole mammarie, crescita dei peli pubici a 15 anni e menarca a 18 anni, che può essere diagnosticato come pubertà ritardata.
Il ritardo della pubertà fisica deve escludere la diagnosi di varie cause patologiche, ad esempio i pazienti con le seguenti caratteristiche possono essere diagnosticati come ritardo della pubertà fisica:
1 La crescita e il tasso di sviluppo nell'infanzia sono sostanzialmente normali e, dopo l'età della pubertà, c'è arretratezza dello sviluppo e la maturità dell'età ossea è ritardata di conseguenza;
2 Lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie è successivo alla deviazione standard da 2 a 2,5 deviazioni standard all'inizio del normale sviluppo sessuale dei bambini;
3 ha una storia familiare simile;
4 nessuna anamnesi anormale, normale esame fisico, test di screening di laboratorio sono normali;
5 Quando l'età ossea del bambino è vicina alla normale età evolutiva della pubertà, dello sviluppo spontaneo e dello scatto di crescita, il test di stimolazione GnRH è di grande valore nella diagnosi differenziale del ritardo costituzionale e patologico della giovinezza.
Diagnosi differenziale
Il processo di diagnosi del ritardo della pubertà è in realtà un processo per determinare la causa: in primo luogo, deve essere identificato il ritardo costituzionale e patologico della pubertà, mentre quelli tipici non sono difficili da distinguere in base alle loro caratteristiche cliniche, ma alcuni casi devono essere sottoposti a rigorose osservazioni di follow-up e una serie di esami. Identificazione, i ritardi della pubertà femminile sono spesso identificati con l'amenorrea primaria.
