pubertà ritardata idiopatica
Introduzione
Introduzione alla pubertà idiopatica I ragazzi hanno più di 14 anni, le ragazze hanno più di 13 anni e mezzo e nessuna performance adolescenziale è ritardata (pubblicato da tubercolosi). La manifestazione principale del ragazzo è che il volume del testicolo non aumenta e il seno della ragazza non si sviluppa. Le persone normali dalle seconde caratteristiche sessuali a quelle degli adulti di solito impiegano dai 4 ai 5 anni, come la pubertà allo sviluppo genitale per più di 5 anni, o interrompono lo sviluppo per 2 anni, noto come ritardo idiopatico della pubertà. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% -0,005% (più comune negli uomini, a causa della mancanza di ormoni sessuali) Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nefropatia diabetica asma bronchiale
Patogeno
Ritardata eziologia della pubertà idiopatica
(1) Cause della malattia
L'eziologia della pubertà ritardata è spesso divisa in gonadotropina temporanea e disturbi della secrezione dell'ormone sessuale, lesioni ipotalamo-ipofisarie causate da disturbi della secrezione di gonadotropina e disfunzione ipogonadica causata da ritardi nello sviluppo della pubertà, di cui i primi sono più comuni .
1. Disturbi temporanei della gonadotropina e della secrezione dell'ormone sessuale
(1) Malnutrizione o malattie da deperimento cronico: come la tubercolosi, il diabete, la malattia cronica del fegato, la sindrome da malassorbimento intestinale, l'asma bronchiale, ecc., Che influenzano lo sviluppo del sistema nervoso e degli organi del corpo, in modo che l'età del paziente abbia raggiunto l'adolescenza, ma l'età ossea è Indica che lo sviluppo sistemico è molto indietro rispetto all'età normale della stessa età e non ha una base sistemica per lo sviluppo gonadico.
(2) Variazione fisiologica normale: l'età in cui inizia la pubertà, il tasso di sviluppo, l'età della maturità e il grado di sviluppo presentano grandi differenze individuali, non solo tra le razze, ma anche tra uomini e donne, cioè, in circostanze normali, la stessa Genere, stessa razza e diverse condizioni ambientali generali, indipendentemente dal genere, sia precoce, media e tardiva maturità, le ragioni possono essere ambienti genetici, nutrizionali, emotivi e di altro genere, I fattori socioeconomici, ecc., Possono anche essere familiari o sporadici.
(3) Altri: i pazienti con deficit dell'ormone della crescita hanno ritardato la crescita, hanno ritardato l'età ossea e spesso sono accompagnati da uno sviluppo ritardato di gonadi, che sono simili alla ritardata pubertà costituzionale, deficit dell'ormone tiroideo e iperprolattinemia, o applicazione a lungo termine di preparati a base di cortisone. È possibile inibire la secrezione di ormoni sessuali e causare ritardo nella pubertà.
2. Ritardo nella pubertà causato da lesioni ipotalamo-ipofisarie
(1) Sindrome di Kallmann: è una malattia ereditaria, spesso manifestata come eredità autosomica dominante o interblocco X con eredità recessiva, pazienti con ipossia gonadotropinica ipofisaria, spesso accompagnata da displasia olfattiva cerebrale e media Displasia, con conseguente perdita dell'olfatto, palatoschisi, labbro leporino e così via.
(2) Deficit di gonadotropina singola: può essere un aspetto sporadico o una malattia ereditaria.
(3) deficit parziale di gonadotropina: manifestato come deficit di secrezione di LH, secrezione di FSH è normale, androgeno basso, sviluppo dello sperma bloccato.
(4) La funzione ipofisaria è bassa o parziale bassa: tumori dell'ipofisi, o tumori parassitari della sella della sella, malattie invasive dell'ipofisi, radioterapia, traumi, interventi chirurgici possono portare a ipopituitarismo.
3. Ritardo nella pubertà causato da ipogonadismo
(1) Sindrome di Turner: è una specie di displasia gonadica causata da carenza o anomalia dei cromosomi sessuali. Il tasso di incidenza della femmina è di circa 1/2500. Il fenotipo del paziente è femminile, lo sviluppo sessuale non è sviluppato, nessuna fertilità, bassa statura, ortesi per il collo e così via.
(2) disturbo ereditario di sintesi dell'ormone sessuale e insufficienza periferica: spesso accompagnato da differenziazione sessuale anormale, un esempio tipico è la carenza di 17-idrossilasi, la sintesi di androgeni è incompleta o parzialmente insensibile, il seno del paziente può svilupparsi, ma esiste un L'amenorrea e i peli pubici non sono sviluppati.
(3) Ipogonadismo primario acquisito: come traumi, chemioterapia, radiazioni, infezione possono portare a ostruzione dello sviluppo gonadico, influenzando la sintesi dell'ormone gonadico e la produzione di cellule germinali.
(4) Disturbi dello sviluppo gonadico.
(due) patogenesi
Il ritardo idiopatico della pubertà è l'opposto della vera pubertà precoce omosessuale idiopatica, è una variazione fisiologica della normale crescita e sviluppo. Non vi è alcun segno di sviluppo sessuale secondario quando l'età supera la normale età della pubertà di 2,5 DS. Anche il tasso di crescita è rallentato, tuttavia, questi bambini non sono di bassa statura familiare, l'età dell'inizio della pubertà non è ritardata, la causa di questa malattia non è nota, il tasso di crescita dei pazienti con pubertà idiopatica ritardata è rallentato, i livelli plasmatici di GH e GH sono eccitati La risposta scatenante del fattore o GHRH è ridotta, ma viene somministrato testosterone esogeno o E2, o una volta iniziata la pubertà, il tasso di crescita e la secrezione di GH tornano alla normalità, pertanto la causa può essere una carenza temporanea e funzionale di GH, gonadotropina. L'effetto sul testicolo o sull'ovaio richiede il coinvolgimento di GH. Quando il livello di GH è relativamente ridotto (supponendo che anche l'IGF-1 nella gonade sia ridotto di conseguenza), la risposta testicolare o ovarica alla gonadotropina è compromessa e la pubertà non può essere avviata come programmato.
Prevenzione
La pubertà idiopatica ha ritardato la prevenzione
1. Durante l'adolescenza, è necessario prestare attenzione a proteggere gli organi riproduttivi dai danni causati da testicoli da esercizio inadeguati, per evitare una forte esposizione alle radiazioni e non indossare pantaloni stretti per lungo tempo.
2. La riduzione dell'assunzione di vitamina A è uno dei motivi della ritardata pubertà, è necessario integrare la vitamina A e il ferro.
3. Il ritardo a lungo termine della pubertà influisce sulla mineralizzazione ossea e aumenta il rischio di fratture nell'età adulta, pertanto esistono indicazioni per il trattamento a breve termine degli ormoni sessuali per promuovere l'inizio della pubertà.
Complicazione
La pubertà idiopatica ha ritardato le complicazioni Complicazioni Nefropatia diabetica Asma bronchiale
Malnutrizione o malattie da deperimento cronico: come la tubercolosi, il diabete, le malattie epatiche croniche, la sindrome da malassorbimento intestinale, l'asma bronchiale, ecc., Che influenzano lo sviluppo del sistema nervoso e degli organi del corpo, in modo che l'età del paziente abbia raggiunto la pubertà, ma l'età ossea indica sviluppo sistemico. La situazione è molto indietro rispetto all'età normale della stessa età e non ha una base sistemica per lo sviluppo gonadico.
Sintomo
La pubertà idiopatica ha ritardato i sintomi Sintomi comuni Displasia gonadica Età ossea Ritardata frattura della fessura del labbro Palatoschisi del labbro Sviluppo toracico dell'adolescente lento
La crescita del bambino è stagnante, l'altezza è inferiore a quella della stessa età e l'età ossea è arretrata, ma il tasso di crescita è coerente con l'età ossea e la funzione adrenocorticale è ritardata, che è diversa dal bambino con carenza di gonadotropina isolata. La funzione corticale surrenalica è nei tempi previsti, non vi è alcun segno di sviluppo sessuale secondario, la gonadotropina plasmatica e gli ormoni sessuali rimangono a livello dei bambini prepuberali, spesso hanno una storia familiare ritardata di pubertà, padre da 14 a 18 anni di pubertà inizia solo o madre Lo sviluppo del seno o l'età del menarca sono ritardati Inoltre, altri aspetti del corpo si sviluppano normalmente Entrambi i testicoli sono caduti nello scroto, non ci sono ipospadia, perdita olfattiva, deformità somatica congenita, livelli di LH, FSH e testosterone o E2 nel plasma. Più bassa della stessa età dei bambini, ma paragonabile all'età ossea del bambino, la risposta di LH all'eccitabilità di GnRH riflette il grado di maturità dell'asse ipotalamo-ipofisario.La risposta dei bambini con pubertà ritardata è la stessa di quella dei normali bambini prepuberali. O nessuna risposta, se la stimolazione del bolo endovenoso GnRH 100μg, picco LH plasmatico> 2.OU / L, il bambino in 1 Ci sarà l'inizio della pubertà durante l'anno e alcuni dei pazienti con pubertà ritardata sono normali. La maggior parte di essi potrebbe non raggiungere l'altezza prevista. Il motivo potrebbe essere che la crescita della colonna vertebrale in questi pazienti è inferiore a quella all'inizio normale della pubertà. Alcune persone pensano che la maggior parte di questi pazienti siano contemporaneamente C'è una bassa statura familiare.
Esaminare
Controllo del ritardo della pubertà idiopatica
1. Test dell'ormone endocrino FSH, LH: se la pubertà è ritardata a causa della displasia gonadica, l'FSH, l'LH è significativamente aumentato, il T, l'E2 è diminuito; la funzione ipotalamo-ipofisaria inferiore è inferiore, quindi il declino dell'FSH, dell'LH, TSH, F, L'esame PRL è significativo per la diagnosi di ipotiroidismo, sindrome di Cushing e ritardo della pubertà indotto dalla prolattina.
2. Test di verifica dell'ormone della crescita: è importante per il ritardo della crescita causato da ritardo dello sviluppo ritardato e ritardo della crescita causato da deficit dell'ormone della crescita, perché il primo può promuovere la crescita fintanto che lo sviluppo indotto, mentre il secondo richiede il trattamento dell'ormone della crescita. Se necessario, è richiesto un test di verifica dell'ormone della crescita o un test di verifica dell'LHRH.
3. Test di verifica GnRH: nel caso di lesioni ipotalamiche, può comparire il test GnRH, che suggerisce che la secrezione ipofisaria di cellule gonadotropiniche è ancora normale, ma secondo la nostra esperienza, la maggior parte di esse dovrebbe essere trattata con GnRH per 5-7 giorni prima del test GnRH. Più ovvio, causato da lesioni ipofisarie, la risposta al test di stimolazione con GnRH è scarsa.
4. TC o RM: quando indizi clinici suggeriscono lesioni ipotalamo-ipofisarie, la TC o la RM sono di maggior valore.
5. Visione, esame del campo visivo: aiuta a determinare se il tumore opprime il nervo ottico.
6. Ecografia B: per le ragazze, puoi capire lo sviluppo delle ovaie e dell'utero.
7. Biopsia testicolare: generalmente usata meno, può determinare se la differenziazione delle cellule germinali è normale.
8. Età ossea: nei pazienti con funzione gonadotropina bassa, l'età ossea è relativamente bassa, la funzione fisica e ipofisaria è bassa e l'età ossea è più evidente.
Diagnosi
Diagnosi ritardata della pubertà idiopatica
Criteri diagnostici
1. Non c'è ancora alcun segno di sviluppo sessuale secondario dopo che il ragazzo ha 14 o 13 anni.
2. La crescita è lenta, l'età ossea è inferiore all'età effettiva e l'altezza è inferiore a quella della stessa età, ma equivale all'età ossea.
3. La funzione corticale surrenalica è inizialmente ritardata.
4. Esistono molte storie familiari di ritardata pubertà.
5. I livelli di LH, FSH e testosterone E2 e la risposta di LH all'eccitazione di GnRH sono rimasti nello stato prepuberale.
6. Escludere il ritardo puberale causato da altre lesioni.
Diagnosi differenziale
La pubertà ritardata causata da altre lesioni ha due categorie: ipogonadismo elevato delle gonadotropine e ipogonadismo basso delle gonadotropine.Le lesioni precedenti si trovano nelle gonadi, tra cui ipoplasia testicolare o ovarica o fallimento causato da varie cause. La caratteristica comune è che i livelli plasmatici di LH e FSH sono significativamente aumentati, quindi non è difficile identificare queste ultime lesioni nell'ipotalamo (come la sindrome di Kallmann) o nell'ipofisi (come i tumori ipofisari o sopra-sacrali, ecc.).
Sebbene tutte queste lesioni causino una diminuzione dei livelli di LH e FSH, il grado di riduzione e il grado di risposta a GnRH sono eterogenei, ovvero l'entità del danno ipofisario è diversa, inoltre, le prestazioni della malattia primaria (come il tumore) Non è difficile da identificare: la sindrome di Kallmann ha disfunzione o perdita olfattiva, è facile da identificare, nessuna perdita olfattiva è difficile da identificare, non esiste uno studio clinicamente efficace per ritardare la pubertà idiopatica e la perdita olfattiva. Viene stabilita la diagnosi della sindrome di Kalman Il metodo convenzionale è quello di dividere la linea con 18 anni, cioè i pazienti che non hanno iniziato l'adolescenza all'età di 18 anni, possono essere diagnosticati come sindrome di Kalman o ipogonadismo idiopatico dell'ipogonadotropina. .
