Sindrome di Nezelot
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Nezelot La sindrome di Nozelof (sindrome di Nozelof), nota anche come sindrome da ipoplasia timica, è stata segnalata per la prima volta dal patologo francese Nozelof (1964), l'immunodeficienza dei linfociti T con ipoplasia timica, i valori di immunoglobuline possono essere normali o elevati, Alcuni sono accompagnati da uno o più difetti selettivi delle immunoglobuline e anche se la concentrazione di immunoglobuline è normale, sono spesso coinvolte specifiche reazioni anticorpali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0002% -0,0004% Persone sensibili: nessuna gente speciale. Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sindrome da immunoglobulina E alta
Patogeno
Cause della sindrome di Nezelot
Fattori genetici (95%):
Questa sindrome è una malattia da immunodeficienza primaria autosomica recessiva.
patogenesi
Le manifestazioni patologiche nell'ipoplasia timica, nelle aree linfoidi e milza-dipendenti mancano di tessuto linfoide.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Nezelot
Supplementi di trattamento sintomatico con immunoglobuline, fattori di trasferimento, trapianto di timo possono essere temporaneamente efficaci, come il trapianto di midollo osseo può avere un effetto duraturo.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Nezelot Sindrome da immunoglobulina E alta complicanze
I valori di immunoglobulina possono essere normali o elevati e alcuni possono essere accompagnati da uno o più difetti selettivi delle immunoglobuline.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Nezelot sintomi comuni ripetuti febbre da dispepsia displasia ossea congenita
Malattie infettive ripetute come polmonite, candida albicans, virus, Pseudomonas aeruginosa, Pneumocystis carinii, infezione da micobatteri non tubercolari, mughetto orale, febbre, indigestione, ecc. Il bambino è stordito e potrebbero esserci displasia tonsillare e sintomi anormali della tiroide.
Esaminare
Esame della sindrome di Nezelot
Si può vedere che i linfociti sono significativamente ridotti, la quantità totale di IgG, IgA, IgM sieriche può essere normale, ma i singoli componenti possono essere aumentati o diminuiti e la formazione di anticorpi è difettosa e il test allergico cutaneo per vari antigeni non risponde, fitohemagglutinina, allogenica Gli antigeni cellulari e simili non sono facili da promuovere nella trasformazione dei linfociti nei pazienti: la biopsia dei linfonodi mostra il tessuto linfoide nella regione dipendente dal timo e le cellule del plasma sono visibili nel midollo osseo.
La radiografia del torace può mostrare che il timo diventa più piccolo o invisibile.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Nezelot
In base all'anamnesi, è possibile diagnosticare manifestazioni cliniche, test di laboratorio, esame radiografico del torace.
Dovrebbe essere differenziato dalle malattie da immunodeficienza.
