ipoplasia condroectodermica
Introduzione
Introduzione alla displasia ectodermica della cartilagine La displasia condrectodermica è stata segnalata per la prima volta da Ellis e VanCreveld nel 1940, quindi è spesso chiamata sindrome di Ellis-VanCreveld ed è più comune nelle famiglie con parenti sposati, ed è autosomica recessiva, mesoderma. Sia il tessuto ectodermico che il tessuto ectodermico sono spesso associati a cardiopatia congenita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiopatia congenita
Patogeno
Displasia ectodermica della cartilagine
(1) Cause della malattia
Non è ancora chiaro che attualmente si pensa che sia correlato alla formazione ectodermica anormale durante lo stadio embrionale, probabilmente a causa della tolleranza distrofica delle foglie ectodermiche.
(due) patogenesi
Nessuna informazione pertinente.
Prevenzione
Prevenzione della displasia ectodermica della cartilagine
1. Nelle prime fasi della gravidanza (prima di 3 mesi), cerca di non rimanere troppo a lungo nel campo magnetico come il forno a microonde davanti al computer, poiché il feto è ancora instabile, gli organi si stanno ancora formando, il che potrebbe causare deformità al bambino.
2. Dovrebbe prestare attenzione alla gravidanza della madre, specialmente all'inizio della gravidanza, come prevenzione attiva di rosolia, influenza, parotite e altre infezioni virali. Evitare il contatto con radiazioni e alcune sostanze nocive. Sotto la guida di un medico, evitare di assumere farmaci che hanno un effetto sullo sviluppo fetale, come farmaci antitumorali e carbosina. Trattamento attivo di malattie primarie come il diabete. Presta attenzione alla dieta ed evita le carenze nutrizionali. Prevenire la compressione meccanica locale attorno al feto. In breve, per prevenire le malattie cardiache congenite, tutti i fattori correlati alla malattia dovrebbero essere evitati.
Complicazione
Displasia ectodermica della cartilagine Complicazioni della cardiopatia congenita
Cardiopatia congenita e dislocazione della testa dell'omero, osteofiti nella metafisi dell'omero prossimale.
Sintomo
Sintomi della displasia ectodermica della cartilagine Sintomi comuni Displasia condroitale e ... Indice dito unghia depressione eruzione del dente eruzione anormale schisi labiale e palato ipoplasia testicolare
L'aspetto dello gnomo alla nascita è caratterizzato da cartilagine poco sviluppata, dita multiple, scarso sviluppo del tessuto ectodermico, che influenza la crescita di capelli, denti, unghie e malattie cardiache congenite.
1. La displasia della cartilagine è superiore, l'osso lungo dell'arto inferiore è accorciato e il segmento distale è più grave del segmento prossimale, pertanto l'osso lungo sotto il ginocchio e il gomito è più corto e l'influenza sul tronco non è grande, quindi si forma il pigmeo e si espande l'estremità prossimale della tibia. , affilato, scarso sviluppo di osteofiti e scivolamento mediale laterale, c'è un'epifisi prominente nell'aspetto mediale della metafisi dell'omero prossimale, l'omero è corto e la cartilagine è incompleta, il polpaccio è valgo del ginocchio, la tibia è spostata verso l'esterno, l'omero Spesso la dislocazione della testa, la falange è molto corta, questo perché la falange non ha un centro di ossificazione, l'osso carpale e il righello, l'omero può essere fuso, il femore e la tibia sono arcuati, corti e spessi; la costola è corta, quindi il torace può essere lungo e stretto, la testa è normale e la sacca è normale. È una caratteristica tipica, più comune nella parte ulnare, più comune nella parte temporale.
2. La displasia del tessuto ectodermico è caratterizzata da displasia delle unghie, unghie piccole, a forma di cucchiaio, concava sul lato dorsale, denti eruttati in ritardo, irregolare, appuntiti, occlusali, fusione del cuscinetto gengivale mascellare, solco palpebrale del labbro superiore Chiuso, con i capelli calvi e così via.
3. I difetti del mesoderma si manifestano come cardiopatia congenita, difetto del setto atriale comune o difetto del setto ventricolare, stenosi mitralica, il cuore può essere di 3 o 2 camere.
Esaminare
Esame della displasia ectodermica della cartilagine
L'esame a raggi X degli arti della colonna vertebrale è fattibile e le ginocchia sono visibili e le lunghe ossa sotto i gomiti sono accorciate.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della displasia ectodermica della cartilagine
L'intelligenza del paziente è normale, a volte accompagnata da altre malformazioni, come ascesso testicolare, palatoschisi e così via.
La principale carenza della malattia è caratterizzata dall'espettorato sotto il ginocchio, dal raggio della tibia e del gomito e dall'accorciamento dell'omero, pertanto non è difficile identificarlo in base all'aspetto clinico e all'esame radiografico.
La malattia dovrebbe essere differenziata da malattie nane come carenza di vitamina D, displasia, insufficienza ipofisaria e acondroplasia.
