Deficit di alfa1-antitripsina
Introduzione
Introduzione al deficit di α1-antitripsina La carenza di α1-antitripsina è una malattia metabolica congenita causata da una carenza del componente αα-antitripsina (α1-AT) anti-proteasi nel sangue, ereditato dagli autosomi. Le caratteristiche cliniche sono l'epatite neonatale, la cirrosi nei neonati e negli adulti, il cancro al fegato e l'enfisema. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: buone per adulti e bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: enfisema dell'epatite astragala
Patogeno
Eziologia della carenza di Α1-antitripsina
Fibrosi portale e iperplasia biliare (35%):
Vi è una vasta fibrosi portale, e persino simile alla cirrosi, c'è un'evidente iperplasia del dotto biliare, l'ittero si è placato 6 mesi fa, ma il fegato e la milza si allargano e si induriscono progressivamente, e 2 casi sono comparsi in seguito. Alta pressione sanguigna, ma non vi è alcuna anomalia nei dotti biliari extraepatici di questo tipo di pazienti.
Displasia del dotto biliare piccolo (25%):
La struttura del fegato è normale, vi è una lieve lesione degli epatociti, l'area del portale è solo leggermente fibrotica, ma il numero di dotti biliari è significativamente ridotto e la colestasi è dispersa nei lobuli epatici.Il decorso clinico è ittero progressivo con prurito e ipercolesterolemia.
Danno da epatociti (15%):
È caratterizzato da epatomegalia, cellule infiammatorie relativamente infiltranti e principalmente infiltrazioni di cellule mononucleate, con o senza fibrosi epatica e può avere colestatico, ma non si forma cistifellea nell'area portale.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di Α1-antitripsina
Le misure preventive includono l'abbandono del fumo, la rimozione di fattori che possono causare ostruzione delle vie aeree, la prevenzione delle infezioni broncopolmonari e la valutazione della salute generale.
Complicazione
Complicanze da deficit di 1-1-antitripsina Complicanze, epatite, ittero, enfisema
I pazienti sono inclini a epatite, colestasi di ittero, cirrosi, cancro al fegato, enfisema, sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore o coma epatico.
Sintomo
Sintomi da carenza di α1-antitripsina sintomi comuni epatomegalia sanguinamento gastrointestinale superiore coma epatico ittero ittero ipertensione portale
Nella prima settimana dopo la nascita, potrebbe esserci colestasi di ittero, le feci non sono colorate, il colore delle urine è profondo, l'ingrandimento del fegato può essere trovato nell'esame fisico, gli indicatori biochimici hanno indicazioni di ittero ostruttivo e l'ittero spesso scompare in 2-4 mesi. La cirrosi epatica può essere osservata dopo l'età.
Negli adulti, la maggior parte dei pazienti con deficit di α1-AT presenta un'ipertensione portale prominente I pazienti spesso muoiono per sanguinamento gastrointestinale superiore e / o coma epatico, spesso con enfisema, cirrosi negli uomini e cancro al fegato. Il tasso è più alto rispetto alle donne.
I pazienti con cirrosi causata da deficit di α1-AT hanno un'alta incidenza di tumori al fegato, principalmente da epatociti, e alcuni provengono dal dotto biliare.
Esaminare
Test di carenza di Α1-antitripsina
Può essere utilizzato per la determinazione del normale contenuto di α1-AT, l'analisi del fenotipo Pi per confermare la diagnosi, la biopsia epatica può essere visto che gli epatociti sono riempiti con corpi rossi sferici di diverse dimensioni e la colorazione PAS è positiva.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit di α1-antitripsina
La diagnosi di questa malattia può basarsi sull'anamnesi familiare, sulla colestasi neonatale, accompagnata da enfisema o ripetuta infezione polmonare, elettroforesi proteica cartacea rilevata carenza di α1-globulina, può essere utilizzata per la normale determinazione del contenuto di α1-AT, analisi del fenotipo Pi Per confermare la diagnosi, la biopsia epatica ha mostrato che gli epatociti erano pieni di corpi rossi sferici di diverse dimensioni e che la colorazione PAS era positiva, non è necessario identificarli.
