tremore essenziale
Introduzione
Introduzione al tremore idiopatico Il tremore essenziale (ET), noto anche come tremore essenziale familiare o benigno, è una discinesia clinica comune con eredità autosomica dominante.Il tremore posturale o motorio è l'unica manifestazione, progressione lenta o a lungo termine Nessun progresso. Attualmente si ritiene che l'età sia un importante fattore di rischio per ET e la prevalenza aumenta con l'età. L'insorgenza è lenta e può verificarsi a qualsiasi età, ma di solito inizia negli adulti e in letteratura ci sono rapporti secondo cui gli uomini sono leggermente più delle donne. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% -0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disturbi del linguaggio che scrive tort torcicollo spastico sindrome delle gambe senza riposo emicrania
Patogeno
Causa di tremore idiopatico
Causa della malattia:
Invecchiamento (15%):
Questo è il motivo principale per cui il tremore idiopatico preferisce l'insorgenza degli anziani. In generale, le persone sono soggette a varie malattie dovute al declino della forma fisica, tra cui la sindrome da tremore idiopatico.
Fattori ambientali (25%):
Il verificarsi di una malattia è più o meno correlato a fattori ambientali, lo stesso vale per il tremore idiopatico. Il motivo della prevalenza del tremore idiopatico è regionale. Il motivo potrebbe essere che potrebbero esserci alcune sostanze tossiche nell'ambiente. I neuroni del cervello.
Eredità familiare (35%):
Nel sondaggio di follow-up di alcuni pazienti con tremore essenziale, è emerso che la malattia senile del tremore idiopatico sembra avere una certa tendenza all'aggregazione familiare e che i familiari di pazienti con tremore idiopatico hanno un'incidenza più elevata rispetto alla popolazione normale. Per il tremore idiopatico, sebbene la causa principale della malattia sia l'invecchiamento associato alle tossine ambientali, non tutte le persone anziane vivono nello stesso ambiente, anche le persone che consumano anche grandi quantità di inquinanti svilupperanno tremori idiopatici. la malattia. Pertanto, i nostri esperti rilevanti hanno concluso che il tremore idiopatico ha anche un certo fenomeno di agglomerazione familiare, ma finora non sono stati trovati chiari geni patogeni in pazienti con tremori sporadici, quindi è dimostrata l'eziologia della sindrome da tremore idiopatica. Ce ne sono molti tipi, quindi non prenderlo alla leggera.
patogenesi:
La ricerca attuale suggerisce che il tremore essenziale (ET) è causato da oscillazioni anormali nella formazione reticolare o nel nucleo sparsi nel sistema nervoso centrale.La posizione del pacemaker non è chiara e il primato indotto dall'armalina Il modello di tremore è simile al tremore idiopatico umano ed è un modello animale ET comunemente usato; l'Harmin è un analogo della β-carbolina simile a un cane che può causare tremore nell'uomo.
Studi su modelli animali hanno scoperto che i neuroni del nucleo indotti dai camelidi producono scariche ritmiche sincrone, che vengono trasmesse alle cellule cerebellari di Purkinje e ai nuclei cerebellari, e quindi attivano i motoneuroni spinali attraverso il nucleo di Deiter e il nucleo reticolare. L'ipotesi più comune di tremore è il cambiamento del ritmo olivina-cerebellare. La via del nervo ulcerale-cerebellare inferiore oscilla attraverso il talamo e la corteccia fino al midollo spinale, causando infine tremori. La rilevazione PET ha rilevato che i pazienti con ET non avevano tremore quando il talamo e il midollo allungato (principalmente sotto Il nucleo di oliva) ha aumentato il tasso metabolico del glucosio e il flusso sanguigno H215O ha misurato l'aumento del flusso sanguigno cerebellare bilaterale; il nucleo del metabolismo cerebrale e del cervelletto e il flusso sanguigno sono aumentati ulteriormente durante il tremore e anche il flusso sanguigno di talamo, striato e corteccia motoria è aumentato, etanolo (alcool) Può agire sul cervelletto, migliorando così il tremore, aumentando il flusso sanguigno cerebellare, aumentando il tasso metabolico; l'infarto cerebellare può eliminare il tremore idiopatico ipsilaterale; i modelli animali trattati con Hamelin possono essere trovati anomalie nella via cerebellare Oscillazione; tutto ciò suggerisce che il cervelletto svolge anche un ruolo importante nello sviluppo del tremore essenziale.
Si presume che la vibrazione provenga dal tronco encefalico (nucleo di olivo), attraverso il cervelletto fino al talamo e che il danno del cervelletto possa far scomparire il tremore ipsilaterale.Gli studi di scansione PET con CO2 marcata con radionuclide hanno rivelato un cervelletto bilaterale selettivo e un metabolismo delle olive inferiore. Iperfunzione, risonanza magnetica funzionale (FMRI) hanno mostrato il movimento corticale controlaterale e l'area sensoriale dell'arto interessato, globus pallidus, attività talamica, nucleo dentato bilaterale, emisfero cerebellare e iperattività del nucleo rosso, questi tremori suggestivi La produzione è il risultato dell'oscillazione del nucleo cerebellare-olivo nel talamo e nella corteccia motoria alla via del midollo spinale, poiché l'anatomia patologica non ha cambiamenti specifici, la posizione esatta del "pacemaker" del sistema nervoso centrale anormalmente vibrante è ancora poco chiara. L'oscillatore centrale è potenziato o soppresso dai riflessi periferici per regolare la generazione del tremore e l'ampiezza del tremore.
L'elettromiografia (EMG) è in grado di registrare l'attività di rilascio continuo sincrono muscolo-antagonistico evocato 4 ~ 8 Hz e circa il 10% dei pazienti mostra contrazione alternata muscolo-antagonista muscolo-agonista. È aggregato o sincronizzato Durante la fase di reclutamento durante l'episodio di tremore, l'unità di movimento appena reclutata ha una frequenza di scarica istantanea anormalmente alta da 20 a 50 Hz.
Il tremore è spesso mantenuto da un impulso: i cambiamenti di impulso afferente periferico possono influenzare il tremore, a seconda delle dimensioni del disturbo e del decorso del ciclo del tremore. In secondo luogo, l'impulso interferente dell'afferente periferico può anche influenzare il ritmo del pacemaker autonomo centrale. Il tremore causato dallo scarico.
In sintesi, il tremore essenziale può essere causato da un oscillatore centrale, che può spiegare le caratteristiche cliniche di alcuni tremori essenziali, come i tremori esacerbano in attività rapida e relativamente mancanza di tremore a riposo.
Prevenzione
Prevenzione del tremore idiopatico
1, principalmente basato su alimenti leggeri, prestare attenzione alla legge della dieta.
2. Mangiare correttamente secondo i consigli del medico.
3, la malattia non ha troppi tabù sulla dieta, una dieta ragionevole può essere.
Complicazione
Complicanze del tremore idiopatico Disturbi del linguaggio complicato durante la scrittura di torcicollo spasmodico sindrome delle gambe senza riposo emicrania
Alcuni pazienti anziani con tremore essenziale hanno problemi di linguaggio e i pazienti EF con distonia rappresentano dal 6% al 47%. Il tremore posizionale è comune anche nella distonia, specialmente nella stenosi. Dal 7% al 23% dei pazienti con tremore idiopatico, torcicollo spastico spesso accompagnato da tremore alla testa e al busto.
Nella famiglia dei tremori essenziali, un piccolo numero di membri può anche trovare altre discinesie come la sindrome di Tourette e la sindrome delle gambe senza riposo.La presenza di emicrania tipica nei pazienti con tremore essenziale confermato è comune. Rapporto di ipertermia maligna.
Sintomo
Sintomi di tremore idiopatico Sintomi comuni Affaticamento e ansia Azione simile a espettorato mano Tremore a riposo Tremore neonatale Febbre alta Anziani che si muovono lentamente Movimento involontario Tremori muscolari Tremore posturale
1. Il tremore idiopatico tipico è riscontrabile in bambini, adolescenti, persone di mezza età e anziani. Esistono due punti di vista sull'età massima di insorgenza: si ritiene che l'età di insorgenza sia bimodale, cioè dai 20 ai 30 anni. E dai 50 ai 60 anni; un'altra opinione secondo cui il tremore idiopatico è raramente in esordio giovanile, con un aumento del numero di persone con età, l'età media di insorgenza è di 37-47 anni.
2. L'unico sintomo del tremore idiopatico è il tremore. Occasionalmente, ci sono segnalazioni di tono e lievi anomalie dell'andatura. I pazienti di solito iniziano con gli arti superiori, colpendo principalmente gli arti superiori, gli arti superiori bilaterali con insorgenza simmetrica e gli arti superiori unilaterali. Una volta che gli arti superiori sono colpiti, spesso si sviluppano verso l'alto verso la testa, il viso, la lingua e la mascella inferiore, e il tronco e gli arti inferiori bilaterali sono rari: compaiono solo nella fase avanzata della malattia e sono più leggeri degli arti superiori.
Si manifesta principalmente come tremore posizionale, che può contenere componenti di tremore sia motilità, intenzionale o a riposo. Il tremore può essere aggravato nel movimento verso il bersaglio. La frequenza del tremore è di 4-8 Hz e la frequenza di insorgenza è di 8-12 Hz. Con l'aumentare del decorso della malattia e dell'età, la frequenza diminuisce gradualmente e l'ampiezza aumenta gradualmente.
Il sintomo tipico è il rapimento ritmico della mano, che è tremore endogeno e flessione e tremore estensore. Il tremore pre-rotazione (simile alla malattia di Parkinson) è molto raro. Le parole scritte possono essere deformate, ma non sembrano troppo piccole. Un'altra parte frequentemente colpita è il gruppo muscolare craniocerebrale, che può essere coinvolto nella testa, nella lingua o nei muscoli vocali ed è caratterizzato da forte tremore e tremore alla testa nella mano del paziente, incluso il movimento verticale "annuendo" e orizzontale Il movimento "scuotendo la testa", l'espettorato molle, il tremore della lingua possono causare difficoltà nella vocalizzazione.
3. Il tremore influenzerà l'attività dopo 10-20 anni dall'esordio e la gravità aumenterà con l'età, in modo che la capacità di completare le attività fini sarà compromessa, raggiungendo il picco nei sesti 10 anni dopo l'insorgenza, dall'86% a 60-70 anni. Può influenzare le attività sociali e le capacità di vita, tra cui scrivere, bere, mangiare, vestirsi, parlare e operare, maggiore è il tremore, maggiore è l'impatto sulla capacità di muoversi, l'impatto del tremore sul genere non è diverso.
4. Molti fattori possono influenzare il tremore, la fame, l'affaticamento, le emozioni e la temperatura (febbre alta, bagno di acqua calda), ecc. Aggraveranno il tremore. Come la maggior parte dei movimenti involontari, i tremori idiopatici vengono alleviati durante il sonno e ci sono stati alcuni rapporti. I tremori persistono nel sonno leggero.
La risposta all'alcol (alcool) nei pazienti con tremore essenziale è caratteristica: molti pazienti possono ridurre il tremore anche se consumano solo una piccola quantità di alcol (alcool) e il 42-75% dei pazienti ha ridotto il tremore dopo aver bevuto, ma solo temporaneamente, generalmente mantenuto 2 o 4 ore, il giorno successivo, il tremore è stato aggravato e raramente è stato riportato che l'etanolo (alcool) ha avuto un effetto simile su altri tipi di tremore. L'etanolo (alcool) agisce attraverso il sistema nervoso centrale.
5. Il tremore idiopatico può essere associato ad altre discinesie.Il tremore idiopatico con la malattia di Parkinson è ben noto ed è stato riportato che nei pazienti con tremore essenziale l'incidenza della malattia di Parkinson è superiore a quella dei normali controlli. Molto, anche nei pazienti con tremori idiopatici di età superiore ai 60 anni, il rischio di morbo di Parkinson è 24 volte superiore a quello degli individui randomizzati nella stessa fascia d'età. Lou e Jankovic hanno riportato 350 casi di tremore idiopatico, il 20% dei quali sono Con il morbo di Parkinson, si ritiene che il tremore essenziale possa essere un importante fattore di rischio per il morbo di Parkinson.
Il tremore posturale è comune in molte discinesie tra cui il morbo di Parkinson e persino l'unico sintomo nella fase iniziale.Alcuni pazienti sviluppano tremori posturali che sviluppano il morbo di Parkinson diversi anni dopo e tremori idiopatici. L'incidenza della malattia di Jinsen è più elevata e potrebbe esserci un sottogruppo speciale.
Esaminare
Esame del tremore idiopatico
Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a differenziare la diagnosi.
1. TC, RM, tomografia ad emissione di positroni (PET) o tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT), significativa per la diagnosi differenziale.
2. L'elettromiografia (EMG) può registrare un'attività di rilascio continuo sincrono di muscolo antagonista evocato 4 ~ 8 Hz e circa il 10% dei pazienti mostra una contrazione muscolare agonista muscolo-antagonista, l'analisi di unità a singolo movimento mostra Gli impulsi elettrici sono collettivi o sincronizzati e le unità di movimento appena reclutate nella fase di reclutamento durante l'episodio di tremore hanno una frequenza di scarica istantanea anormalmente alta da 20 a 50 Hz.
3. L'analisi genetica è importante per la diagnosi di alcune distonie ereditarie.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di tremore idiopatico
Criteri diagnostici
Secondo la frequente postura e / o tremore dell'azione del paziente, dopo aver bevuto, la storia familiare, senza altri sintomi e segni del sistema nervoso, dovrebbe considerare la possibilità di tremore idiopatico.
1. Classificazione clinica dei tremori La classificazione clinica dei tremori proposta dal National Institutes of Health (NIH) Idiopathic Tremor Research Group nel 1996 era di cinque gradi.
Livello 0: nessun tremore.
Classe I: tremore molto leggero (non facile da trovare).
Classe II: ampiezza facile da trovare inferiore a 2 cm senza disabilitare il tremore.
Grado III: tremore invalidante parziale di ampiezza significativa da 2 a 4 cm.
Grado IV: un'ampiezza grave di oltre 3 cm di tremore invalidante.
2. Criteri diagnostici per i tremori essenziali Criteri diagnostici per i tremori essenziali proposti dall'American College of Motion Disorders e dal World Tremor Research Institute.
(1) Criteri diagnostici di base:
1 Sia le mani che gli avambracci sono tremori.
2 Oltre al fenomeno degli attrezzi, senza altri segni del sistema nervoso.
3 o solo tremore alla testa, senza distonia.
(2) Criteri diagnostici secondari:
1 Il decorso della malattia è superiore a 3 anni.
2 ha una storia familiare.
3 Dopo aver bevuto, il tremore è ridotto.
(3) Criteri di esclusione:
1 con altri segni del sistema nervoso o una storia di traumi poco prima del verificarsi di tremore.
2 Iperattività fisiologica causata da droghe, ansia, depressione, ipertiroidismo, ecc.
3 ha una storia di tremore mentale (cardiaco).
4 progressi improvvisi di insorgenza o segmentazione.
5 tremore primario erettile.
6 solo tremori specifici per località o target specifici, inclusi tremori professionali e tremori primari della scrittura.
7 solo parole, lingua, espettorato o tremori alle gambe.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale del tremore idiopatico è molto importante, principalmente identificata con le seguenti malattie.
1. Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è principalmente negli anziani, questo periodo è anche l'età multipla del tremore idiopatico, quindi molti tremori idiopatici sono diagnosticati erroneamente come il morbo di Parkinson, l'incidenza del PD nei pazienti con tremore essenziale è superiore alla popolazione generale. Lo studio ha scoperto che i tremori dei parenti dei pazienti con PD erano almeno 2,5 volte superiori a quelli del normale gruppo di controllo e che i parenti dei pazienti con PD con tremori essenziali avevano una frequenza di tremore di 10 volte, indicando che il tremore idiopatico e la PD sono due malattie indipendenti, ma entrambe. Potrebbe esserci una certa relazione tra loro: il tremore PD è principalmente statico e può essere combinato con un tremore d'azione, spesso accompagnato da movimento lento, rigidità, andatura anormale e minore espressione.
2. Ipertiroidismo e iperfunzione surrenalica causano tremore all'iperattività Quando viene applicato un carico di inerzia di grandi dimensioni sull'arto, la frequenza del tremore può essere ridotta di più di 1 volta / i Il tremore caratteristico non ha questa prestazione, che può essere accompagnata da eccessivo appetito, iperidrosi e aumento della frequenza cardiaca. , perdita di peso, aumento dell'eccitabilità neurologica e del gozzo e ipertiroidismo con faccia di luna piena, obesità centrale, ipertensione e multi-sangue.
3. eretto postura performance tremore tremore del tronco e degli arti inferiori quando si è in piedi, può influenzare gli arti superiori, con instabilità del corpo e espettorato del polpaccio (contrazione tonica dei muscoli ad alta frequenza), facilità dopo essersi seduti o sdraiati sulla schiena, ridurre quando si cammina, postura familiare I pazienti con tremore hanno un'incidenza più elevata di tremore ortostatico: entrambi i PET hanno cervelletto bilaterale, nucleo lenticolare controlaterale e disfunzione talamica, suggerendo che potrebbe esserci una relazione tra i due, rispetto al tremore idiopatico, al tremore erettile La frequenza (da 14 a 18 volte / s) è più veloce, con clonazepam (clonazepam), gabapentin (gabapentin) può essere notevolmente alleviato.
4. Le lesioni della via efferente cerebellare sono principalmente nuclei cerebellari e lesioni del braccio combinate, che mostrano tremore intenzionale degli arti superiori e inferiori, spesso accompagnato da altri segni cerebellari come l'atassia.
5. L'avvelenamento o il tremore indotto da farmaci sono di solito tremore posturale combinato con tremore da esercizio fisico, tremore statico e tremore intenzionale, a seconda del tipo di farmaco e della gravità dell'avvelenamento, la maggior parte dei tremori colpiscono tutto il corpo, ritmi irregolari, ali battenti Faretra, accompagnata da mioclono.
6. Il tremore corticale è una postura irregolare ad alta frequenza (> 7 volte / s) e il tremore dell'esercizio, spesso accompagnato da esercizio mioclono, l'esame elettrofisiologico può trovare un grande potenziale evocato somatosensoriale e un riflesso somatosensoriale.
7. Il nucleo rosso e il tremore del mesencefalo sono una miscela di tremore statico, posturale e intenzionale La frequenza del tremore è da 2 a 5 volte / s, generalmente causata da lesioni vicino al nucleo rosso (ictus o trauma), che colpiscono un lato del nero. Lo striato e la via del braccio di legame portano al tremore dell'arto controlaterale, che è spesso accompagnato da altri segni di lesioni cerebrali e del tronco encefalico.
