neuropatia periferica ereditaria suscettibile allo stress
Introduzione
Introduzione alla suscettibilità allo stress ereditario alla neuropatia periferica Ipertensione periferica ereditaria di sensibilità alla pressione (HNLP) è anche nota come neuropatia periferica altanoide (neuropatia periferica allantoide), polineuropatia familiare ricorrente (polineuropatia familiare ricorrente). Segnalato per la prima volta da DeJong nel 1947, la sua principale caratteristica clinica è che la paralisi del singolo nervo può verificarsi in caso di lieve danno meccanico e compressione e remissioni multiple e recidive. La caratteristica patologica è l'ispessimento della mielina per formare una struttura corporea della salsiccia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,004% -0,007%, con ereditarietà Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Cause di suscettibilità allo stress ereditario alla neuropatia periferica
Le principali caratteristiche cliniche sono la mononeuropatia acuta ricorrente o la polineuropatia, che si manifesta ripetutamente dopo una leggera trazione, compressione o trauma, che può essere alleviata dopo alcuni giorni o settimane e alleviata entro la metà di 6 mesi. Alcuni pazienti possono avere una parte residua. Le sequele, maggiore è il numero di episodi, più gravi sono i sintomi clinici e solo un episodio di 1/3 dei casi.
I nervi più comunemente coinvolti, seguiti da nervo surale, nervo ulnare, plesso brachiale, nervo frenico e nervo mediano, manifestazioni cliniche di neuropatia periferica sensitiva, possono anche essere espressi come neuropatia motoria o sensoriale semplice, per lo più indolore, Autori ricorrenti possono presentare atrofia muscolare, portatori di mutazioni del gene PMP-22, non avere sintomi clinici o solo i riflessi dell'espettorato diminuiscono o scompaiono, l'esame neuroelettrofisiologico mostra che sia i nervi interessati che quelli non affetti hanno rallentamento della velocità di conduzione nervosa diffusa, La latenza del movimento distale è prolungata.
Prevenzione
Prevenzione dello stress ereditario prevenzione della neuropatia periferica
Si deve prestare attenzione per evitare fattori predisponenti come traumi, compressione meccanica e trazione per prevenire convulsioni.
Complicazione
Suscettibilità ereditaria alle complicanze della neuropatia periferica complicazione
Gli autori non ricorrenti possono presentare disfunzione motoria e atrofia muscolare.
Sintomo
Suscettibilità ereditaria allo stress sintomi neuropatia periferica sintomi comuni paralisi del nervo cranico
La diagnosi di questa malattia dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche delle caratteristiche, come trazione, neuropatia singola ricorrente o polineuropatia dopo compressione, l'esame neurofisiologico presenta ampie anomalie, la biopsia neurologica ha trovato una struttura più caratteristica simile a una salsiccia e una demielinizzazione segmentaria, L'anamnesi familiare è molto importante per la diagnosi clinica e la diagnosi genetica può essere utilizzata per casi con manifestazioni cliniche ed elettrofisiologiche atipiche.
Esaminare
Esame della neuropatia periferica ereditaria da stress ereditario
1. Gli esami del sangue includono glicemia, funzionalità epatica, funzionalità renale, tasso di sedimentazione eritrocitaria, serie di reumatismi, elettroforesi delle immunoglobuline e altri test sierologici relativi all'autoimmunità; rilevazione della concentrazione di siero di metalli pesanti (piombo, mercurio, arsenico, antimonio, ecc.); Diagnosi differenziale significativo.
2. Analisi dei difetti genetici Eliminazione del gene PMP-22.
3. Esistono numerose anomalie nell'esame neurofisiologico.
4. La biopsia del nervo periferico ha trovato una struttura più caratteristica simile a una salsiccia e una demielinizzazione segmentaria.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della neuropatia periferica ereditaria da stress ereditario
La malattia deve anche essere identificata con le seguenti malattie:
1. I geni patogeni della CMT1 sono gli stessi, la velocità di conduzione nervosa viene rallentata nell'esame elettrofisiologico e la struttura a forma di salsiccia è talvolta osservata nella biopsia del nervo surale della CMT1, quindi la confusione clinica è facile. I pazienti con CMT1 hanno il piede e la colonna vertebrale arcuati. Le pieghe laterali e le modifiche simili a quelle delle gambe sono più comuni.
2. La neuropatia periferica compressiva presenta una trazione ricorrente o opprimente come stimolo, ma l'HNLP ha una storia familiare e si possono identificare anomalie estese della velocità di conduzione del nervo periferico con la neuropatia periferica a compressione.
3. L'atrofia del muscolo neuropatico ereditario è un'eredità autosomica dominante, si può vedere l'esame patologico della formazione della struttura corporea della salsiccia, ma non c'è un'anomalia neurofisiologica estesa dell'atrofia del muscolo neuropatico ereditario e non c'è 17p11.2 Le mutazioni del sito possono essere identificate da entrambi.
4. La porfiria, il diabete e la ricorrente sindrome di Gilan-Barre (Green-Bali) hanno caratteristiche cliniche che alleviano la recidiva e dovrebbero anche essere identificate.
5. È stato riferito che la struttura corporea della salsiccia si trova anche in altre neuropatie motorie non specifiche, che devono essere identificate in base alle caratteristiche cliniche.
