protoporfiria eritropoietica
Introduzione
Introduzione alla protoporfirina eritropoietica La malattia eritropoietica della protoporfirina è causata dalla bassa attività della chelatasi ferrosa e dall'aumento del livello di protoporfirina IV, che è autosomica dominante. La maggior parte dei bambini sono malati, estivi e invernali pesanti, che sono caratterizzati da dolore e sensazione di bruciore nelle parti esposte dopo esposizione al sole, eritema, edema e rigonfiamento.In casi gravi, possono verificarsi vesciche, vesciche di sangue, erosione e cicatrici. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: buone per bambini dai 3 ai 5 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: colecistite, colelitiasi
Patogeno
Eziologia della protoporfiropatia eritropoietica
Genetica (85%):
La malattia appartiene all'eredità autosomica dominante e il suo gene genetico ha una penetranza variabile, che è correlata ai geni di inibizione e ai fattori ambientali.
Fattori ambientali (15%):
Secondo il rapporto di indagine e analisi, i sintomi della malattia si verificano nell'ambiente circostante.
patogenesi
Alcune persone hanno scoperto che l'attività dell'eme sintasi era ridotta nella cultura dei pazienti e dei loro fibroblasti familiari. L'eccesso di protoporfirina era prodotto dal midollo osseo e recenti studi hanno dimostrato che anche gli epatociti sono il sito di formazione. Lo spettro di assorbimento massimo della protoporfirina è di 400-410 nm. Tuttavia, anche la luce con una lunghezza d'onda compresa tra 500 e 600 nm ha una leggera fotosensibilità, quindi anche la luce trasmessa attraverso il vetro può causare un'eruzione cutanea: la protoporfirina viene scaricata dal fegato nella bile e nelle feci ed è negativa nelle urine.
Prevenzione
Prevenzione dell'eritropoiesi protoporfirrosi
Lo spettro patogeno della malattia è di 400-410 nm o superiore, in genere la protezione solare non è in grado di prevenire efficacemente i danni da foto. L'autore di recidiva può presentare alterazioni simili all'eczema o al muschio. Dopo la scomparsa, c'è una cicatrice atrofica superficiale "simile a un verme" con pigmento. Calma o decrescente.
Complicazione
Complicanze della protoporfirina eritropoietica Complicazioni colecistite colelitiasi
Può essere associato a colecistite e colelitiasi.
1. Bunion è una colecistite causata da infezione batterica o stimolazione chimica (cambiamento della composizione biliare), che è una malattia comune della cistifellea. Nella chirurgia addominale, il tasso di incidenza è secondo solo all'appendicite: questa malattia è più comune nelle persone di mezza età di età compresa tra 35 e 55 anni, mentre l'incidenza delle femmine è superiore a quella dei maschi, specialmente nelle persone obese.
2. Calcoli biliari In generale, quando si verificano calcoli biliari in diverse parti del tratto biliare, i sintomi non sono esattamente gli stessi.
Sintomo
Sintomi della malattia eritropoietica della protoporfirina Sintomi comuni Prurito, sangue, papule, croste, brividi, ittero, dolore addominale, ipertensione portale, nausea
La maggior parte dei pazienti inizia dai 3 ai 5 anni e ci sono anche casi di pubertà, più uomini che donne La malattia è caratterizzata da una forte sensazione di bruciore, agopuntura o prurito dopo 5-30 minuti dall'esposizione al sole. La pelle ha eritema ed edema elevato.In casi gravi, ci sono papule, vesciche, cianosi e vesciche di sangue, simili alle bolle dell'acne, che a loro volta formano erosioni, sputo espettorato nero o strane cicatrici lineari. Il corso dura da alcuni giorni a diverse settimane. In relazione al grado di esposizione al sole, che coinvolge spesso naso, labbra rosse e paraorecchie, autori ripetuti possono essere cambiamenti simili all'eczema o al muschio, lasciando una cicatrice atrofica superficiale "simile a un verme" con regressione, con pigmentazione o declino, periorale C'è una struttura atrofica radiale chiamata pseudo-scollatura, parti ripetute dell'esposizione solare come il dorso della mano, la pelle dell'articolazione è approfondita e l'ispessimento ceroso, ci possono essere lesioni dell'unghia (punta), il paziente generalmente non ha sintomi sistemici, alcuni hanno brividi, febbre , nausea e altri disagi, quando la formazione originale di porfirina supera eccessivamente la massima capacità di escrezione del fegato, il fegato è danneggiato dalla deposizione nel fegato, mostrando ingrossamento del fegato, ittero, dolore addominale e ipertensione portale, sanguinamento della varicea esofageo e altri sintomi, cistifellea Il succo contiene una grande quantità di protoporfirina, che può essere associata a colecistite e colelitiasi.
Esaminare
Esame della protoporfirrosi eritropoietica
Plasma, globuli rossi, aumento della porfirina protoporfirina, un piccolo numero di pazienti con aumento della coproporfirina, porfirina normale nelle urine, può avere livelli di ferro sierici ridotti, aumento della capacità di legame del ferro, diminuzione del volume di emoglobina e dei globuli sanguigni e può avere una funzionalità epatica anormale, globuli rossi Una breve fluorescenza rosso-arancione (10-15 s) è stata emessa sotto una lampada al quarzo iodio-tungsteno.
Istopatologia: nella pelle della lesione e delle parti esposte, vi è una grande quantità di deposizione di sostanza amorfa nella parete cutanea dello strato dermico superiore del derma, la resistenza all'amilasi, la colorazione PAS è forte, il capezzolo può essere allargato e l'epidermide è stretta e lunga. La parete dei vasi sanguigni è ispessita, le cellule endoteliali sono gonfie, può verificarsi l'occlusione luminale, l'epidermide è per lo più normale, le bolle si trovano sotto l'epidermide, la banda della membrana basale è ispessita, la colorazione PAS è positiva e l'esame di immunofluorescenza diretta mostra l'immunoglobulina basata su IgG. La proteina si deposita attorno ai vasi sanguigni e c'è anche una leggera deposizione alla giunzione del derma epidermico.La membrana basale vascolare è ispessita dalla microscopia elettronica a trasmissione e la sostanza non strutturale si deposita in più strati. Le sottili fibrille di media densità elettronica riempiono la parete dei vasi sanguigni e circondano il vaso sanguigno.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di protoporfirina eritropoietica
La diagnosi di questa malattia non è difficile, principalmente sulla base delle manifestazioni cliniche caratteristiche e dell'aumento della protoporfirina.
Gli eritrociti hanno una fluorescenza transitoria e possono essere distinti dalle porfirine epatiche, inoltre si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione della porfiria eritropoietica congenita, eruzione pleomorfa e orticaria solare.
