neuroacantocitosi
Introduzione
Introduzione all'eritrocitosi dei neurociti La neuroacantocitosi (NA) o l'aeanthoeytosis (aeanthoeytosis), nota anche come sindrome di Bassem-Kornzweig, sindrome di Levine-Critchley, è una malattia extrapiramidale indipendente, il cui principale difetto è il sangue. La beta lipoproteina è una malattia ereditaria rara ed ereditaria, quindi viene anche chiamata beta-poproteinemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cardiomiopatia epilettica
Patogeno
Cause di neuroacopuntura
Fattori genetici:
Si ritiene generalmente che la neuroacantocitosi (NA) sia una rara malattia genetica in cui l'autismo è il tipo principale, che è autosomico recessivo, con l'iperattività come tipo principale, che è autosomica dominante, anche Ci sono casi sporadici e ci sono anche malattie genetiche sessualmente collegate che si pensa siano correlate ai difetti del gene del cromosoma X.
patogenesi
I cambiamenti patologici di NA coinvolgono il cervello (grave degenerazione neuronale del nucleo caudato con gliosi, globus pallidus è lieve), midollo spinale (grave perdita neuronale del corno anteriore cervicale), nervo periferico (placca midollare Demielinizzazione, atrofia neuromuscolare e altre parti.
Il campione di autopsia ha mostrato atrofia cerebrale e nucleo caudato, ingrossamento del ventricolo laterale, osservazione microscopica di piccoli neuroni e neuroni di medie dimensioni nello striato, ampia risposta astrocitica, nucleo caudato e atrofia del corpo, nervo Il numero di neuroni è stato significativamente ridotto e anche il globus pallidus ha avuto lo stesso cambiamento, ma in misura minore: in alcuni casi si sono verificate perdita neuronale e lieve reazione delle cellule gliali nel talamo, sostantia nigra e corno anteriore del midollo spinale, mentre il resto del cervello era relativamente invariato. È stato scoperto che il terzo strato della corteccia frontale presentava un diverso accumulo di cellule piramidali e un fenomeno di neuroni giganti, ma non esiste ancora un ampio rapporto sulla patologia dei campioni.
Prevenzione
Prevenzione dell'eritrocitosi neurocitaria
A causa della difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche del sistema nervoso, l'efficacia non è soddisfacente, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono evitare il matrimonio con parenti stretti, implementare la consulenza genetica, i test genetici portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze della neuroacopuntura Complicanze, epilessia, cardiomiopatia
Circa la metà dei pazienti può presentare un declino mentale progressivo, circa un terzo dei pazienti può avere convulsioni, può verificarsi neuropatia periferica, pochissimi pazienti possono manifestare problemi di udito, la sindrome di Mcleod può avere miopatia, cardiomiopatia, creatina chinasi sierica (CK) aumento dell'attività ed emolisi prolungata.
Sintomo
Sintomi della sindrome neuro - agopuntura sintomi comuni movimento involontario organi del piede a forma di arco rallentano la perdita di sangue atassia andatura instabilità eritrocitosi difficoltà alimentari declino intelligente
1. La neuroacopuntura è più comune nell'adolescenza o nella prima età adulta, con un'età di insorgenza compresa tra 8 e 62 anni, il decorso della malattia è tra 7 e 24 anni e la sopravvivenza più lunga è di 33 anni, i maschi sono più delle femmine e il rapporto tra maschio e femmina è di circa 1,8: 1.
2. La manifestazione clinica più importante di NA è la discinesia, con movimento involontario della bocca e del viso, la corea degli arti (come la MH) è la più comune, spesso manifestata come difficoltà a mangiare, instabilità dell'andatura, labbra che si mordono da sole, lingua, ecc. La discinesia ha distonia, distonia, disturbo da tic, sindrome di Parkinson (PDS), ecc. La PDS è più comune nei giovani pazienti, che si manifesta nel corso di 3-7 anni, può verificarsi contemporaneamente alla suddetta discinesia.
3. Cambiamenti di personalità e sintomi psichiatrici sono anche sintomi comuni; circa la metà dei pazienti può avere un progressivo declino mentale; circa 1/3 dei pazienti può avere convulsioni, più comuni con convulsioni generalizzate forti e dirette.
4. Può verificarsi anche una neuropatia periferica: EMG mostra alterazioni EMG denervate, pochissimi pazienti possono presentare riflessi e perdita dell'udito.
5. Haidie et al. (1991) hanno suddiviso NA in tre tipi:
(1) Sindrome di Bassen-Komzweig: nota anche come β-lipoproteinemia, è un disturbo autosomico recessivo, manifestazioni cliniche di eritrocitosi, deficit di beta lipoproteine, malassorbimento di grassi, atassia, retinopatia, Può essere associato a atrofia muscolare, atrofia gonadica, piede arcuato e così via.
(2) Sindrome di Mcleod: malattia genetica recessiva legata all'X, più di 30-40 anni, manifestazioni cliniche di varie discinesie, spesso i riflessi scompaiono, miopatia, cardiomiopatia, attività sierica della creatinchinasi (CK) Emolisi aumentata e prolungata, la malattia è caratterizzata da una marcata diminuzione o addirittura dalla scomparsa dell'antigenicità dell'antigene Kell e dell'antigene xK sulla superficie dei globuli rossi del paziente.
(3) Sindrome di Levin-Critchley: nota anche come malattia coroideale - eritrocitosi, manifestazioni cliniche simili alla sindrome di Mcleod, ma l'espressione dell'antigene Kell e dell'antigene xK sulla superficie dei globuli rossi è normale e anche i livelli sierici di lipoproteine sono nell'intervallo normale.
Esaminare
Esame dell'eritrocitosi neurocitica
1. La normale microscopia ottica può rilevare globuli rossi nel sangue circostante, ma solo se il suo conteggio è superiore al 3%, ha un significato diagnostico e non è possibile trovare globuli rossi nel sangue circostante.
2. L'indebolimento o la scomparsa dell'antigenicità dell'antigene Kell e dell'antigene xK sulla superficie dei globuli rossi è una base importante per la diagnosi della sindrome di Mcleod.
3. Il deficit sierico di lipoproteine beta è una base importante per la diagnosi della sindrome di Bassen-Kormzweig.
4. La maggior parte dei pazienti con NA ha un'elevata attività sierica di CK, che si riscontra in pazienti maschi.
5. L'esame EMG in alcuni pazienti ha mostrato alterazioni EMG denervate.
6. La TC cranica mostrava evidente atrofia focale del nucleo caudato La sindrome di Mcleod presentava spesso atrofia dell'emisfero cerebrale diffuso La risonanza magnetica mostrava atrofia del nucleo ascellare bilaterale, immagine pesata in T1 mostrava segnale basso, immagine pesata in T2 e protone L'immagine della densità mostra un nucleo caudato con un segnale leggermente più alto.
7. La tomografia computerizzata a raggi X del positrone (PET) ha mostrato una diminuzione del flusso sanguigno cerebrale nel nucleo caudato, nel putamen, nella corteccia cerebrale, nel lobo temporale e nelle regioni talamiche, mostrando una bassa attività metabolica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'eritrocitosi neurocitica
La diagnosi di NA dipende principalmente dalle manifestazioni cliniche e dagli esami ausiliari, ha manifestazioni cliniche tipiche: la conta dei globuli rossi del sangue circostante è superiore al 3% e la CK sierica è aumentata.
Si dovrebbe prestare attenzione clinica all'identificazione della corea progressiva cronica (HD), della globosa pallida sostanziale nigra pigmentosa (HSD) e della sindrome di Tourette.
