lipodistrofia sistemica
Introduzione
Introduzione alla lipodistrofia sistemica La lipodistrofia totale (nota anche come diabete atrofico adiposo o sindrome di Lawrence-Seip) è lipoatrofia congenita o acquisita. Grasso sottocutaneo sistemico principalmente manifestato e atrofia del grasso viscerale, con malattie viscerali o alcune malformazioni congenite, pelle pelosa, lesioni simili all'acantosi, sistemica con fegato, sviluppo osseo, iperlipidemia, diabete e così via. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: tumore giallo
Patogeno
Cause di lipodistrofia sistemica
(1) Cause della malattia
La causa non è chiara, c'è storia familiare o influenza genetica, è un'eredità autosomica recessiva, può causare iperlipidemia a causa di difetti nell'accumulo di grasso e alcune persone ipotizzano che sia correlata alla disfunzione ipotalamo-ipofisaria.
(due) patogenesi
La patogenesi è ancora imprecisa e alcune persone pensano che si tratti di un'eredità autosomica recessiva, che può causare iperlipidemia a causa di difetti nella conservazione del grasso.
Prevenzione
Prevenzione sistemica della lipodistrofia
Rilevazione precoce, trattamento precoce. Mantenere una dieta equilibrata e mangiare più frutta e verdura.
Complicazione
Complicanze dei disturbi sistemici del metabolismo dei grassi complicazioni Xanthoma
Tipo congenito, di solito epatosplenomegalia, lipidi nel sangue elevati, formazione di tumori gialli, ipertrofia cardiaca, alterazioni della funzionalità renale, insufficienza mentale o emiplegia, glicemia alta possono verificarsi all'età di 3 anni e possono essere accompagnate da poliuria dopo 10 anni.
Sintomo
Sintomi di disturbi del metabolismo dei grassi sistemici Sintomi comuni Decisione della deposizione di lipidi, scomparsa del grasso sottocutaneo, ipertrofia cardiaca, epatosplema, ipertensione urinaria, disturbo del metabolismo dell'acqua e del sale
Diviso in due tipi di congenito e adulto.
Tipo congenito
Esordio alla nascita o entro 2 anni, l'espressione del grasso sottocutaneo è scomparsa, la pelle è diventata secca, ma l'elasticità è buona, la pigmentazione estesa, le ascelle, le pieghe dell'inguine sono più importanti, la pelle locale è ispessimento lineare, simile all'acanthosis nigricans, tutto il corpo Peloso, capelli folti e ricci, l'attaccatura della fronte può raggiungere l'arco del sopracciglio, l'osso si sviluppa più velocemente, l'altezza supera lo stesso standard di età, le articolazioni della mano e del piede aumentano, la testa si allunga, la faccia è sottile, la fronte inferiore, la tibia sporge, caratteristica Il viso, la forma dei muscoli del corpo è forte, ispessimento dei muscoli dello stomaco, gonfiore addominale, spesso accompagnato da ernia ombelicale, ipertrofia prematura degli organi sessuali, solitamente epatosplenomegalia, lipidi ematici elevati, formazione di pelle di tumore giallo, ipertrofia cardiaca, alterazioni della funzionalità renale, insufficienza mentale o L'emiplegia, l'iperglicemia può verificarsi a 3 anni e può essere accompagnata da poliuria dopo 10 anni, ma non risponde alla terapia insulinica.
2. Tipo di adulto
I sintomi sono in ritardo o non prominenti, l'altezza, i muscoli sono grandi, il gonfiore addominale non è evidente, prima dell'insorgenza del diabete, si può vedere solo la crescita delle ossa della mano e del piede, simile all'acromegalia, il test può trovare iperglicemia, iperlipidemia, urina Le proteine e il cast, alcuni hanno ipertensione, fegato di grandi dimensioni, ipertrofia cardiaca, spesso deceduti per insufficienza epatica o ematemesi.
Esaminare
Esame dei disturbi sistemici del metabolismo dei grassi
Istopatologia: il grasso sottocutaneo e viscerale è scomparso e la microscopia elettronica ha mostrato che le cellule di grasso contenevano molte goccioline di grasso.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della lipodistrofia sistemica
In base alle caratteristiche della malattia sistemica dell'insulina e del diabete libero da chetosi, la diagnosi può essere confermata.
L'acromegalia deve essere distinta dal tipo adulto della malattia, la prima è causata da tumore ipofisario o iperplasia. Oltre all'acromegalia, ci sono pre-mal di testa progressivi, campo visivo ridotto e diminuzione della vista, che sono diversi da questa malattia.
