Distrofia corneale di Reis-Bucklers
Introduzione
Introduzione alla malnutrizione corneale Reis-Bucklers La distrofia corneale di Reis-Bucklers è una malnutrizione corneale anteriore più grave, una malattia genetica autosomica dominante con una forte penetranza. La malattia è a esordio precoce e può verificarsi prima dei 2 anni. All'inizio, si verifica da 2 a 4 volte all'anno Al momento dell'insorgenza, a causa dell'erosione epiteliale corneale, sintomi coscienti come dolore agli occhi, fotofobia e lacrimazione e congestione, i sintomi iniziano ad alleviare dopo alcune settimane di ogni episodio. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cheratite
Patogeno
Reis-Bucklers Cause di malnutrizione corneale
Causa della malattia:
La malattia è una malattia genetica autosomica dominante con una forte penetranza, la causa esatta è sconosciuta ed è considerata il risultato della degenerazione primaria dello strato di Bowman.
patogenesi:
È stato suggerito che i cambiamenti primari nelle cellule epiteliali basali non mantengano l'integrità della membrana di Bowman e producano fibrille curve associate a reazioni di denaturazione.
Prevenzione
Prevenzione della malnutrizione corneale Reis-Bucklers
Generalmente nessuna precauzione speciale, diagnosi precoce, diagnosi precoce, trattamento precoce.
1. Controllo sanitario prematrimoniale. Un sistema completo di controlli sanitari dovrebbe essere eseguito prima del processo di registrazione del matrimonio. In particolare, è importante evitare che i parenti stretti si sposino. La progenie di parenti stretti che soffrono di ritardo mentale, malformazioni congenite e varie malattie genetiche ha molte più probabilità di sposarsi rispetto ai parenti non stretti.
2. Consulenza genetica prima della gravidanza. Sia uomini che donne o una parte, se ci sono pazienti geneticamente malati nei loro parenti, sono preoccupati se avranno la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero essere consultati se possono sposarsi, se le conseguenze del matrimonio sono gravi; una delle due parti ha una certa malattia, ma non lo so C'è una possibilità di contrarre una malattia genetica, può essere sposata e trasmessa alle generazioni future? Il medico farà una diagnosi chiara e fornirà un trattamento ragionevole.
3. Screening prenatale per evitare la nascita del bambino. Lo screening prenatale è principalmente per le malattie che attualmente non hanno un buon trattamento e lo scopo è prevenire la nascita di bambini difettosi. Di solito nella sedicesima o ventesima settimana di gravidanza, devono essere esaminati 2-3 ml di sangue periferico di donne in gravidanza.Se si riscontra il rischio di rischio elevato (fattore di rischio elevato superiore a 1/270), è necessario assumere un'ulteriore amniocentesi per confermare la diagnosi.
Complicazione
Complicanze della distrofia corneale di Reis-Bucklers Cheratite da complicanze
Può verificarsi infiammazione corneale.
Sintomo
Sintomi di malnutrizione corneale di Reis-Bucklers Sintomi comuni Erosione epiteliale corneale Dolore agli occhi Sensazione corneale Riduzione della disabilità visiva Fotofobia lacrimazione congestione
La malattia è a esordio precoce e può manifestarsi prima dei 2 anni. All'inizio, si verifica da 2 a 4 volte l'anno. Quando si verifica l'attacco, l'epitelio corneale viene infranto e l'occhio è coscientemente dolore agli occhi, fotofobia, lacrimazione e altri sintomi irritanti e congestione. Ogni episodio dura diverse settimane. I sintomi hanno iniziato ad alleviare, la frequenza degli attacchi da 10 a 20 anni è gradualmente diminuita.Dopo i 20 anni, a causa della formazione di macchie bianche sull'epitelio corneale, non si è verificata erosione, ma la visione ha iniziato a diminuire, anche la percezione corneale è diminuita, il decorso della malattia può durare per decenni, visione Il declino sessuale, l'acuità visiva degli occhi nella mezza età è ovviamente compromessa.
Nella fase iniziale, sotto la lampada a fessura, la parte centrale dell'epitelio corneale equivale allo strato orizzontale dello strato di Bowman: ci sono molte sottili opacità grigio-bianche nella maglia, che vengono progressivamente aumentate e fuse, rendendo la superficie della cornea irregolare e torbida. , motivo a terra, forma dell'anello, nido d'ape o forma di rete di pesce, e più denso di prima, influenzando così la vista, la sensazione corneale è significativamente ridotta in questo momento, nessun nuovo vaso sanguigno sporge nella cornea e Hudson- è talvolta visto sulla ruvida superficie anteriore della cornea. La linea di Stahli, quando in seguito verrà utilizzato il metodo di post-illuminazione, si può vedere che lo strato superficiale è granulare o gelido e che esiste un punto di rifrazione della torbidità, che può diffondersi nella parte periferica della cornea e causare foschia diffusa dello stroma corneale, ma la cornea Lo strato profondo della matrice e lo strato endoteliale sono normali.
Esaminare
Esame della malnutrizione corneale Reis-Bucklers
1. I test genetici determinano il modello genetico.
2. Esame patologico
(1) Microscopia ottica: i principali cambiamenti patologici sono l'edema epiteliale corneale, la degenerazione e la distruzione strutturale Nei casi avanzati, lo spessore delle cellule epiteliali corneali è diverso, le cellule epiteliali hanno cambiamenti degenerativi, ci sono edema tra cellule e cellule e la struttura corneale viene distrutta. La membrana epiteliale di Bowman è assente o diluita, sostituita dalla membrana del tessuto connettivo fibroblastico e dai granuli eosinofili e sporge nelle cellule epiteliali e nello strato di stroma superficiale. Queste sostanze sono negative per la colorazione di PAS, i polisaccaridi e l'amido. Anche la colorazione è negativa: la membrana basale delle cellule epiteliali ha uno spessore normale o focalmente assente.Il tessuto connettivo delle cellule fibrose si trova talvolta tra lo strato cellulare epiteliale e lo strato di Bowman, in modo che lo strato cellulare epiteliale sia frastagliato, generalmente senza infiammazione. Tuttavia, quando l'epitelio viene eroso e ci sono fibroblasti focali, ci sono cellule infiammatorie croniche occasionali.
(2) Microscopia elettronica: mostra che l'ultrastruttura del tessuto connettivo di questa cellula di fibra è inserita nelle normali fibre di collagene da alcuni filamenti speciali per formare blocchi di tessuto di collagene granulare denso irregolare e irregolare.Alcune persone pensano che questo tipo Le sostanze possono rappresentare i prodotti di decomposizione delle membrane di Bowman e degli strati superficiali della matrice; si ritiene che i fibroblasti corneali superficiali siano coinvolti in giovane età, causando loro la produzione di fibrille collagene (ropocollagen) di diametro anomalo. Questi diametri speciali del filamento sono 8 ～ 10nm, corto e riccio, le estremità medie e spesse sono assottigliate, il citoplasma delle cellule epiteliali è vacuolizzato, i mitocondri sono gonfi, il nucleo si restringe, non c'è emidesmosoma nelle lesioni gravi, fibre e cellule della matrice profonda, membrana di Descemet e Le cellule endoteliali sono normali.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della distrofia corneale di Reis-Bucklers
diagnosi
I bambini con erosione epiteliale corneale ricorrente e spargimento epiteliale, opacità subepiteliale cellulare tipica, esame istologico di fibrille ondulate subepiteliali, possono essere utilizzati come base diagnostica per la distrofia corneale di Reis-Bückle.
Diagnosi differenziale
1. Distrofia corneale a nido d'ape di Thiel-Behnke segnalata da Thiel e Behnke (1967), che mostra l'opacità cellulare della membrana preelastica, l'erosione epiteliale ricorrente e una lieve perdita della vista, eredità autosomica dominante, non ancora confermata È una malattia indipendente.
2. La distrofia della cornea anteriore corneale di Grayson-Wilbrandt fu segnalata per la prima volta da Grayson-Wilbrandt (1966) Le manifestazioni cliniche erano simili a quelle della distrofia corneale di Reis-Bückle, ma l'irritazione era lieve, il danno visivo non era grave e la sensazione corneale era normale. La membrana elastica anteriore ha una placca bianca o opacità reticolare ed è prevalentemente ereditaria.
