pseudoxantoma elastico
Introduzione
Introduzione al tumore pseudo-giallo elastico Lo pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) una volta era chiamato piega gialla diffusa (diffusexantelasma), e successivamente ha un tumore giallo atipico, si chiama fibrosi distrofica. A causa di diversi metodi genetici, può essere diviso in eredità autosomica dominante. E l'eredità autosomica recessiva, ogni tipo è diviso in due gruppi, cromosomi I, II clinicamente più comuni e gruppo I autosomico recessivo, e il gruppo II autosomico recessivo è raro, sintomi ereditari generalmente dominanti L'eredità più recessiva è seria. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: buone per le giovani donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione, malattia coronarica, angina
Patogeno
Pseudoxantoma elastico
(1) Cause della malattia
La malattia appartiene a tutto il disordine delle fibre elastiche di tutto il corpo e la causa è ancora sconosciuta, la maggior parte delle persone pensa che sia correlata a fattori congeniti e abbia le seguenti opinioni:
1. Genetica familiare In base al fatto che la malattia ha una storia familiare, si ritiene che la malattia sia correlata all'eredità.
2. Disturbi endocrini L'ipertrofia tiroidea o del timo, disfunzione ovarica, può causare questa malattia, si deduce che questa malattia può essere correlata a disturbi endocrini.
3. Disturbi metabolici Alcuni esami sulla pelle umana di questa malattia hanno rivelato anomalie nella formazione e nel metabolismo delle fibre elastiche e si è anche scoperto che il contenuto di collagene della pelle e l'attività del procollagene prolina idrossilasi erano diminuiti.
(due) patogenesi
La patogenesi non è ancora chiara: la maggior parte delle persone pensa che sia correlata a fattori congeniti e abbia le seguenti opinioni:
1. Genetica familiare Touroine ha raccolto 238 casi segnalati in letteratura, 114 dei quali avevano una storia familiare e Stemmerman ha menzionato nel rapporto che 5 di Streiff e 9 sorelle della famiglia Portman soffrivano di questa malattia. Eredità recessiva cromosomica, Papa ha proposto che la sua modalità ereditaria sia dominante e recessiva, mentre Viljoen e altri credono che la PXE sia coerente con l'eredità autosomica recessiva e che il suo grave deficit visivo non sia proporzionale al grado di coinvolgimento della pelle.
2. Disturbi endocrini A causa delle manifestazioni cliniche di questa malattia, ci sono ipertrofia tiroidea o timo, disfunzione ovarica, si deduce che questa malattia può essere correlata a disturbi endocrini.
3. Disturbi metabolici La malattia può essere causata dalla formazione di fibre elastiche, anomalie metaboliche, contenuto di collagene cutaneo e attività di procollagene prolina idrossilasi.
4. Esame istologico della pelle patologica, negli strati medio e inferiore del derma, ci sono bande di lesioni con evidenti limiti superiore e inferiore. Si osservano degenerazione, frattura ed espansione del materiale simile a una fibra elastica. Inoltre, nella stessa parte si può vedere la colorazione di Kossa con colore marrone scuro. Affondando, si osserva anche la stessa fibrosi nella parete del vaso, nello strato basale coroidale, nell'endocardio e nell'epicardio, e il modello vascolare è causato dalla degenerazione dello strato basale coroidale di materiale elastico simile alla fibra.
Prevenzione
Prevenzione del tumore pseudo-giallo elastico
(1) Esame pre-coniugale: esame pre-coniugale (es. Assistenza sanitaria matrimoniale), è un collegamento importante per garantire la felicità di uomini e donne dopo il matrimonio, la salute delle generazioni future, il focus dell'esame pre-coniugale è: 1 indagine sulle malattie genetiche, inclusa un'indagine dettagliata su uomini e donne e Lo stato di salute dei familiari, la storia medica passata e il trattamento, in particolare la presenza o l'assenza di malformazioni congenite, storia genetica e storia familiare di parenti stretti, se necessario, sondaggio familiare, esame dei gruppi sanguigni, esame dei cromosomi o diagnosi genetica per rilevare i portatori; 2 L'esame obiettivo, principalmente per malattie infettive acute, tubercolosi o grave cuore, fegato, malattie renali, infiammazione cronica delle vie urinarie, ecc., Che può minacciare seriamente la salute dell'individuo o del coniuge, nonché l'anemia grave della donna, il diabete, ecc. Può causare danni al feto Il rilevamento delle malattie colpite e la mobilizzazione dopo la cura possono essere sposati; 3 controllare gli organi riproduttivi maschili e femminili, rilevare malformazioni di organi sessuali, deformità di genere e altre malattie, in modo da prendere misure molto presto.
(2) Consulenza genetica: la consulenza genetica è il problema genetico, genetico, diagnostico, terapeutico e prognostico sollevato dai medici di pazienti genetici e dai loro parenti. La probabilità che il bambino di un bambino soffra di nuovo da una malattia e fornisca consulenza e guida a cui il paziente e i suoi parenti facciano riferimento. Il significato della consulenza genetica è: 1 per alleviare il dolore fisico e mentale del paziente, ridurre la pressione psicologica del paziente e dei suoi parenti e aiutare Trattano correttamente le malattie genetiche, comprendono la probabilità di morbilità, adottano misure preventive e terapeutiche corrette; 2 riducono l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione, riducono la frequenza dei geni dannosi e riducono le opportunità di trasmissione.
Complicazione
Complicazioni pseudotumorali elastiche Complicanze, ipertensione, malattia coronarica, angina
1. Il danno cardiovascolare può essere complicato da malattia vascolare periferica, ipertensione, malattia coronarica, angina pectoris, ma infarto miocardico meno acuto e morte improvvisa.
2. Le lesioni oculari possono essere complicate da emorragia retinica, alterazioni iperplastiche, pigmentazione, macula reticolare, degenerazione ialina coroidale, cicatrici retiniche, alterazioni del fondo oculare, sanguinamento ripetuto nel tratto digestivo.
3. La malattia cerebrovascolare può essere complicata da sintomi neuropsichiatrici, lieve emiplegia, anomalie mentali, emorragia subaracnoidea, insufficienza dell'arteria basilare, epilessia, ecc.
4. Il coinvolgimento vascolare renale può portare a ipertensione.
5. La malattia può anche essere complicata da ipertiroidismo, diabete, malattia di Paget.
Sintomo
Sintomi di tumori pseudo-gialli elastici Sintomi comuni Sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore Gli arti del sanguinamento ripetuti compaiono arancioni ... Deformità cromosomica epidermide calcificazione papule Compromissione visiva Emorragia retinica Degenerazione cutanea penetrante Elasticità cutanea
La malattia si verifica nelle giovani donne, principalmente danni alla pelle, danni cardiovascolari, malattie del tratto digestivo, lesioni oculari, lesioni neuropsichiatriche, malattie renali.
1. Principali manifestazioni cliniche
(1) Danno cutaneo: generalmente si verifica nell'adolescenza, ma può anche essere visto a breve termine dopo la nascita, l'eruzione cutanea è simmetrica, che si verifica su entrambi i lati del collo, ernia ombelicale, ascelle, ascelle e inguine, ecc. Mucosa nasale, anche nella vagina o nella mucosa rettale, ispessimento della pelle, scarsa elasticità, rilassamento, eruzione cutanea da ago grande a brufoli grandi, da gialli a arancioni o piccoli noduli, più grappoli o fusi in una rete Alcuni pori sono ingrossati, come la "pelle di pollo impastata" e l'aspetto è una buccia d'arancia, inoltre è stato riferito che l'epidermide è calcificata o la pelle che penetra è degradata.Alcuni pazienti possono avere un allungamento eccessivo della pelle, ma non necessariamente un'eruzione cutanea.
(2) Danno cardiovascolare: inclusi vasculopatia periferica, ipertensione, cardiopatia coronarica e fibrosi intimale e calcificazione. Quando è coinvolta l'arteria degli arti, il polso può essere indebolito o scomparso, claudicatio intermittente e circa 1/3 dei casi presenta angina pectoris Tuttavia, l'infarto miocardico acuto e la morte improvvisa sono minori: l'insufficienza cardiaca congestizia può essere correlata a molti fattori Le lesioni vascolari e la fibrosi endocardica possono causare insufficienza cardiaca L'ipertensione e la malattia coronarica sono anche fattori importanti nel promuovere l'insufficienza cardiaca. .
(3) Lesioni gastrointestinali: nei bambini si può verificare ripetutamente sanguinamento gastrointestinale, che può essere un'ulcera digestiva o un'ernia iatale esofagea, mentre l'esame gastroscopico può rilevare che le alterazioni della mucosa dell'apparato digerente sono simili alle alterazioni cutanee. Dilatazione gastrointestinale e prolasso rettale.
(4) Lesioni oculari: i vasi sanguigni retinici nel fondo oculare sono lineari, il che rappresenta un cambiamento caratteristico della malattia, caratterizzato da una linea bianco-grigiastra con vasi sanguigni più spessi, che è irregolare a forma di anello o radiale attorno al disco ottico. L'emorragia retinica può causare danni alla vista Con l'età, si possono verificare alterazioni iperplastiche, iperpigmentazione, macula reticolare, ialinosi coroidale e cicatrici retiniche Quando si verifica la macula, si può verificare una grave perdita della vista e il fondo cambia di più. Con i cambiamenti della pelle, si verificano simultaneamente sanguinamenti ripetuti nel tratto digestivo.
(5) lesioni neuropsichiatriche: i sintomi neuropsichiatrici possono essere causati da malattia cerebrovascolare, lieve emiplegia, anomalie mentali, emorragia subaracnoidea, insufficienza dell'arteria basilare, epilessia, ecc.
(6) Lesioni renali: possono verificarsi lesioni sia nelle arterie intrarenali che extrarenali e il coinvolgimento vascolare renale può portare a ipertensione.
La malattia può essere combinata con ipertiroidismo, diabete e malattia di Paget.Alcune persone pensano che questa malattia abbia una certa relazione con la sindrome del cavallo, la sindrome di Ai-Dang.
2. Secondo i metodi ereditari, la malattia può essere suddivisa in 4 tipi.
(1) Tipo I autosomico dominante: manifestato nell'aspetto arancione del flessore delle estremità, accompagnato da gravi disturbi circolatori come ipertensione, angina pectoris, claudicatio intermittente e sintomi oculari.
(2) Tipo II autosomico dominante: manifestazioni caratteristiche di papule di colore giallo pallido, ipertensione, claudicatio intermittente, sintomi agli occhi, aumento della tensione della pelle e alto arco zigomatico.
(3) Tipo autosomico recessivo I: manifestazioni caratteristiche di eruzione cutanea, aumento della tensione della pelle, pressione alta, sintomi oculari come sclera blu e arco di sorgo e articolazioni multiple sciolte in tutto il corpo, i casi femminili hanno il tratto gastrointestinale superiore sanguinamento.
(4) Il tipo autosomico recessivo II ha solo aumentato l'allungamento della pelle senza eruzioni cutanee e complicanze viscerali sistemiche.
Esaminare
Esame dello pseudo-xantoma elastico
1. Il sanguinamento gastrointestinale ripetuto di routine nel sangue può presentare vari gradi di anemia.
2. Ematuria grave occasionale di routine delle urine, alcuni pazienti possono presentare ematuria microscopica.
3. Esame biochimico combinato con ipertiroidismo, ormone tiroideo elevato, diabete, glicemia elevata.
4, esame a raggi X: la radiografia del torace mostra ipertrofia ventricolare sinistra, può essere associata a calcificazione aortica, quando c'è disfunzione cardiaca, può essere mostrata come segni a raggi X di insufficienza cardiaca, l'angiografia può mostrare stenosi o occlusione arteriosa degli arti, alta La stenosi dell'arteria renale si trova nella pressione sanguigna e l'angiografia coronarica mostra stenosi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di pseudo-xantoma elastico
Secondo il sito in cui la pelle è più sfregata, si presenta un'eruzione da giallo pallido a arancione e un ispessimento cutaneo, scarsa elasticità e rilassamento.Al contempo, ci sono linee caratteristiche dei vasi sanguigni nel fondo e sintomi di embolia viscerale e segni che possono diagnosticare la malattia.
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di muschio atrofico sclerotico, sclerodermia, disturbo flaccido, ecc., E nessuna delle suddette malattie ha pelle, fondo e vasi sanguigni contemporaneamente alla malattia.
