sindrome da atassia telangiectasia
Introduzione
Introduzione alla sindrome di atassia della teleangectasia La sindrome di atassia della teleangectasia è anche nota come atassia della teleangectasia, teleangectasia e sindrome di Lovis-Bar. È una prognosi rara, complessa e scarsa della sindrome neurocutanea. La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, ma i casi sporadici rappresentano la stragrande maggioranza. Le sue caratteristiche cliniche includono: atassia cerebellare nei neonati e nei bambini piccoli, teleangectasie teleangectasie, sinusite paranasale ricorrente e infezioni polmonari, incline a tumori maligni e immunodeficienza mista. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nistagmo strabismo ritardo mentale linfoma leucemia carcinoma mammario
Patogeno
Cause della sindrome di atassia della teleangectasia
Ipotesi di differenziazione tissutale anormale (20%):
Il normale sviluppo del timo dipende dall'interazione dell'ectoderma del tessuto epiteliale e del mesoderma del tessuto linfoide differenziato.La ghiandola timica di questo paziente è displastica, la fetogegaglobulina sierica è elevata e l'iperplasia gonadica è bassa, indicando un disturbo della maturità del sistema organico.
Sintesi del DNA e ipotesi di difetto di riparazione (20%):
Questo sembra essere il punto di vista più ampiamente accettato: negli ultimi anni, la coltura cellulare ha confermato che i cromosomi dei linfociti periferici nei pazienti con questa malattia sono spontaneamente rotti, che è 40 volte più alti di quelli delle persone normali.Questo cromosoma anormale può causare segni di invecchiamento precoce di capelli e pelle. Aumento del rischio di tumori maligni complicati e facile da complicare dalle infezioni respiratorie.
Ipotesi autoimmune (20%):
Kaufmann e altri hanno trovato anticorpi citotossici contro il timo e il tessuto nervoso nei pazienti con questa malattia e hanno pensato che questi anticorpi causavano rispettivamente disfunzione timica e degenerazione neurologica.
I principali cambiamenti patologici di questa malattia sono l'atrofia corticale cerebellare, le cellule di Purkinje nella corteccia cerebellare, le cellule di granulosa e le cellule di cestello e i neuroni nel cervelletto profondo del cervelletto sono ridotti.I neuroni mancano anche nell'olivario inferiore del midollo e il midollo spinale è sottile. La guaina mielinica del fascio di cunei viene degenerata e anche le cellule del corno anteriore e delle cellule gangliari sono danneggiate. Sotto il microscopio elettronico, la cavità del reticolo endoplasmatico delle cellule di Purkinje viene ingrandita, le particelle vengono decomposte, i vacuoli autofagici aumentano, la densità dell'elettrone aumenta e il sistema linfatico Si riscontra spesso che displasia o carenza timica, mancanza di corpo di Hassall, confine poco chiaro tra corteccia e midollo, diminuzione della conta dei linfociti, aumento delle cellule epitelioidi, mancanza di follicoli linfoidi nella milza e nei linfonodi, plasmacellule, riduzione dei linfociti, reticolo Aumentano le cellule endoteliali, quasi la metà dei pazienti con tumori, è comune il linfoma maligno, seguito da leucemia linfocitica, anche con glioma intracranico.
Altre linee capillari dilatate delle vene venose papillari epidermiche, bronchiectasie e fibrosi nei polmoni, iperplasia ovarica, cellule stromali testicolari, infiltrazione di cellule adipose nel portale epatico, gonfiore delle cellule parenchimali e vacuoli Denaturazione e così via.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da atassia della teleangectasia
Il trattamento delle malattie genetiche è difficile, la consulenza genetica dovrebbe essere effettuata, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, i test genetici portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
La diagnosi precoce e il trattamento dell'irrigatore possono prolungare la sopravvivenza.
Complicazione
Complicanze della sindrome da atassia della teleangectasia Complicanze, nistagmo, strabismo, ritardo mentale, linfoma, carcinoma mammario
Con lo sviluppo della malattia, possono verificarsi una varietà di sintomi e segni, l'atassia cerebellare progressiva può essere accompagnata da nistagmo dello sguardo, strabismo, difficoltà di movimento degli occhi, aspetto della maschera, il linguaggio non è chiaro, ritardo mentale, ecc., Ripetute infezioni respiratorie sono sensibili alle cellule B Linfoma, leucemia, cancro al seno e alcune malattie endocrine spesso muoiono per infezioni croniche e tumori.
Sintomo
Sintomi della telangiectasia sindrome di atassia Sintomi comuni Atrofia muscolare disartria Tremore intenzionale Infezione polmonare Atrofia del grasso sottocutaneo Disturbi sensoriali profondi Perdita dell'appetito Tremore del bulbo oculare potente Occhi chiusi difficili da firmare
Sintomi del sistema nervoso
I sintomi neurologici di questa malattia sono principalmente l'atassia cerebellare, che di solito si manifesta durante l'infanzia. All'inizio, colpisce principalmente il tronco e la testa. Quando il bambino malato inizia a imparare a camminare, l'andatura viene scossa, le gambe sono larghe e compaiono gli arti superiori. Tremore intenzionale, gli occhi chiusi sono difficili da firmare positivi, i bambini malati spesso ritardano l'età della camminata, i riflessi tendinei si indeboliscono o scompaiono, i riflessi tendinei sono flessibili, la maggior parte dei bambini malati può essere accompagnata da movimenti simili a danza o movimenti mano-piede, ma può essere I sintomi cerebellari prominenti possono essere nascosti e possono esserci nistagmo e disartria cerebellare.Alcuni bambini possono avere una paralisi del nervo pseudo-oculomotorio. Quando guardano il bersaglio, usano spesso la testa, il collo e il battito di ciglia e altre azioni compensative, sviluppo fisico e intelligente. L'isteresi, la maggior parte dei pazienti con sintomi post-puberali di lesione del midollo spinale, come disturbi sensoriali profondi e riflessi tendinei dell'estensore, può verificarsi in adulti con atrofia muscolare distale, debolezza e fascicolazione.
2. sintomi della pelle
La maggior parte dei pazienti presenta telangiectasia cutanea dai 3 ai 6 anni e alcuni casi esistono alla nascita, ma anche in ritardo nella pubertà.Il primo sito è la parte esposta della congiuntiva dell'occhio. Simile alla congiuntivite, scompare gradualmente vicino alla cornea e appare più tardi. Zone frequentemente esposte o sensibili come palpebre, ponte del naso, guance, orecchio esterno, collo, fossa gomito e ascelle, la pelle può presentare macchie marroni, pigmentazione o perdita, capelli opachi, grigi, a causa di sottocutaneo facciale Atrofia grassa, l'elasticità della pelle è ridotta, i pazienti possono presentare una moderata espressione facciale simile alla sclerodermia, inoltre sono comuni anche la blefarite seborroica cronica e la dermatite seborroica.
3. Altre prestazioni
Poiché i pazienti hanno spesso bassa immunità umorale e funzione immunitaria cellulare, specialmente in pazienti con carenza di IgA secretoria, possono verificarsi infezioni del tratto respiratorio come sinusite, bronchite e polmonite e otite media. L'infezione polmonare ripetuta può causare estese malattie polmonari. Fibrosi, insorgenza di clubbing (punta) e insufficienza polmonare, ecc., Quasi tutti i bambini malati hanno disturbi dello sviluppo sessuale, di solito non compaiono caratteristiche sessuali secondarie, dopo la colonna vertebrale, la scoliosi, i pazienti facili possono manifestare uno stadio tardivo della malattia Tumori maligni si verificano, principalmente linfoma maligno, leucemia linfatica, ecc., A causa del coinvolgimento della funzionalità epatica, perdita di appetito.
Esaminare
Esame della sindrome da atassia della teleangectasia
1. La percentuale di linfociti nel sangue periferico è ridotta.
2. Immunoglobulina IgA, deficit o diminuzione di IgE.
3. La globulina fetale sierica è più alta del normale.
4. L'esame del liquido cerebrospinale è normale.
5. La mioelettricità mostra una diminuzione dell'ampiezza del potenziale evocato del nervo e, nella fase avanzata, la velocità di conduzione motoria e sensoriale viene rallentata.
6. Esame radiografico Alcuni pazienti possono presentare segni di sinusite cronica o polmonite, bronchiectasie e segni di fibrosi polmonare.
7. La TAC cranica ha mostrato atrofia cerebellare e dilatazione del quarto ventricolo.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome da atassia della teleangectasia
diagnosi
Secondo l'atassia cerebellare durante l'infanzia, la telangiectasia congiuntivale capillare oculare, le ripetute infezioni respiratorie gravi e altre manifestazioni tipiche possono essere diagnosticate, se il test di laboratorio conferma che il paziente ha una bassa funzione immunitaria cellulare e umorale, la diagnosi è più affidabile.
Per alcuni casi atipici, come nessuna teleangectasia; nessuna o unica storia di lieve infezione respiratoria; l'immunoglobulina sierica non è bassa o le IgG sono basse, le IgA non solo non si abbassano ma aumentano, ecc., Dipendono da anamnesi dettagliata, sintomi, segni Un'analisi completa dei dati come test di laboratorio può fare una diagnosi.
Diagnosi differenziale
L'atassia precoce deve essere associata ad atassia cerebellare infettiva acuta, atassia ereditaria mieloide giovanile, neurite da radicolite multipla ereditaria, telangiectasia e sindrome dell'emangioma cerebrale, cervelletto L'angiomatosi retinica e altre identificazioni di fase, la placca pigmentata devono essere differenziate dalla sclerosi nodulare, in base alle manifestazioni cliniche e alle caratteristiche di laboratorio di ciascuna identificazione della malattia non è difficile.
