pubertà precoce maschile
Introduzione
Introduzione alla pubertà precoce maschile La pubertà precoce si riferisce allo sviluppo prematuro della pubertà. È generalmente definito che i ragazzi che sviluppano la pubertà prima dei 9 anni e le ragazze prima degli 8 anni possono essere divisi in vera e propria pubertà precoce (nota anche come centrale completa) e pseudo (nota anche come incompleta periferica) precoce. di classe. La vera pubertà precoce si riferisce all'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico che è impropriamente prematuramente attivo, portando a uno sviluppo prematuro della pubertà, che è lo stesso del normale periodo di sviluppo. La seconda caratteristica sessuale è coerente con il genere genetico, può produrre sperma o uovo e ha fertilità. capacità. La pubertà pseudoprecare è un aumento degli ormoni sessuali causato da fattori diversi dal centro della gonade: si sviluppa solo la seconda sessualità, ma le cellule germinali non hanno la stessa maturità e fertilità. La pubertà precoce clinicamente vera è più comune della pubertà pseudo precoce. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 1% Persone sensibili: maschi Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: Sindrome Gigante Sindrome Gigante e Acromegalia Mal di testa Nausea e Vomito Iperparatiroidismo
Patogeno
Causa precoce maschile
(1) Cause della malattia
Esistono molte cause della pubertà precoce ed è più comune in clinica avere una pubertà precoce dipendente dalla GnRH femminile.
(due) patogenesi
Vera pubertà precoce
(1) pubertà precoce idiopatica: generalmente casi sporadici e sporadici sono più comuni nelle donne (femmina: il maschio è circa 4: 1), alcuni possono essere familiari (può essere autosomico recessivo), la causa di questa malattia è sconosciuta Per alcune ragioni, l'inibizione dello sviluppo gonadico da parte dell'ipotalamo può essere fuori controllo (come segue, la repressione dell'ipotalamo posteriore nel talamo posteriore viene persa), in modo che GnRH e gonadotropina ipofisaria vengano secreti prematuramente, con conseguente ipotalamo-ipofisi- L'inizio prematuro dell'asse gonadico provoca la pubertà precoce.La maggior parte delle pazienti con questa malattia sviluppa uno sviluppo sessuale prima degli 8 anni (l'ordine è lo sviluppo della prima ghiandola mammaria - peli pubici - crampi mestruali - comparsa della criniera), lo sviluppo labiale presenta pigmentazione, vagina Aumento delle secrezioni, il ragazzo ha mostrato una crescita del pene testicolare, rughe della pelle scrotali aumentate con la pigmentazione, aumento dell'erezione del pene e persino produzione di spermatozoi, aumento muscolare, riduzione del grasso sottocutaneo, entrambi i sessi hanno mostrato un corpo lungo, età ossea in anticipo e infine Le ossa sono prematuramente fuse, in modo che quando raggiungono l'età adulta, il loro corpo è più corto del normale e anche la maturità sessuale del paziente è precoce.Alcuni pazienti possono avere una storia di rapporti sessuali o addirittura una gravidanza.
Pazienti con LH sierico, livelli di FSH aumentati, accompagnati da un aumento dei livelli di ormoni sessuali, come la raccolta continua di sangue, l'LH può essere trovato per la secrezione del polso, la pubertà precoce idiopatica dello stesso sesso è in anticipo rispetto al processo della pubertà, la linea artificiale è solitamente inferiore al normale L'età media della popolazione è di 2,5 anni Prima che la ragazza abbia 8 anni, il ragazzo ha una maturità sessuale prima dei 9 anni e può essere diagnosticato come pubertà precoce.
Nella precocità omosessuale idiopatica, i casi sporadici sono più comuni nelle donne, donne: il maschio è circa 4: 1. Nei pazienti di sesso femminile, la pubertà precoce omosessuale idiopatica è 8,5 volte quella della pubertà precoce organica come il tumore. Nei pazienti maschi, la pubertà precoce organica rappresenta dal 50% al 60% di tutta la pubertà precoce e la patogenesi della pubertà precoce idiopatica non è chiara e si ipotizza che possa essere causata da una precoce attività ipotalamica.
La pubertà precoce idiopatica familiare colpisce principalmente i membri maschi.Alcune famiglie hanno morbilità in diverse generazioni.Esempi estremi hanno persino segni sessuali di maturità alla nascita.Il modello genetico è limitato all'eredità autosomica dominante negli uomini, che porta alla maturità sessuale. Il motivo è l'attivazione della funzione testicolare, l'assenza di alterazioni puberali nella secrezione di gonadotropina e sono stati segnalati casi di pubertà precoce familiare che coinvolge membri femminili ed è possibile che famiglie diverse abbiano modelli genetici diversi.
La vera pubertà precoce idiopatica è la crescita dei testicoli del ragazzo, aumento delle rughe scrotali della pelle, pigmentazione, crescita del pene e dei peli pubici, aumento dell'erezione del pene, produzione uniforme di spermatozoi, aumento della massa muscolare, riduzione del grasso sottocutaneo, sviluppo delle ghiandole mammarie, areola e lunghezza del capezzolo Grandi, sviluppo delle labbra, pigmentazione, aumento delle perdite vaginali, crescita dei peli pubici, crampi mestruali, esame ecografico possono trovare un ingrossamento ovarico, inoltre, la crescita della linea retta del corpo accelera, l'età ossea è avanzata e infine l'epifisi avanza in anticipo, con conseguente bassa statura, psicologia del paziente, L'intelligenza è in linea con l'età reale.
I livelli di LH e di FSH sono aumentati: per la frequente raccolta di sangue, LH è pulsato e il livello di ormoni sessuali è aumentato di conseguenza.
Quando il bambino ha le manifestazioni cliniche della pubertà precoce, il testosterone nel sangue periferico è aumentato di quasi il 100% nei bambini maschi.L'E2 è aumentato di circa il 50% nelle bambine.L'aumento del semplice livello di ormoni sessuali non è sufficiente per dimostrare la centralità della pubertà precoce. La centralità della precocità probatoria comprende due punti:
Aumentati i livelli di 1 gonadotropina, una singola determinazione del sangue periferico, la probabilità di FSH è aumentata dall'80% al 100%, LH è dal 20% al 70%, che può essere correlato alla modalità del polso della secrezione di LH, quindi dovrebbe essere determinato più volte per effettuare la corretta A giudicare, come il test di stimolazione con GnRH, la risposta di secrezione di LH nei bambini con pubertà precoce è superiore a quella dei bambini della stessa età.
2 gonadi crescono, la dimensione dei testicoli può essere valutata dalla palpazione e l'ovaio deve fare affidamento sull'ecografia B per raggiungere l'obiettivo, seguita dall'esclusione della malattia organica del sistema nervoso centrale, dall'esame del liquido cerebrospinale, dalla scansione TC del cervello o dalla risonanza magnetica (MRI) aiuta a escludere le malattie del cervello.Se dimostra la centralità della pubertà precoce ed esclude lesioni intracraniche e altre cause, può essere diagnosticata come pubertà precoce idiopatica dello stesso sesso.
I pazienti con pubertà precoce maschile familiare hanno una storia familiare positiva e tutti i pazienti sono maschi.La mutazione attivata del gene del recettore LH nel maschio porta alla pubertà precoce, mentre la mutazione attivata del recettore dell'FSH provoca tumore ovarico e porta a un'eccessiva secrezione di estrogeni. pseudo pubertà precoce.
(2) Pubertà sessuale precoce causata da malattie del sistema nervoso centrale: principalmente causate da malattie organiche del cervello, compresi i tumori (come astrocitoma talamico, glioma, neuroblastoma, amartoma, pigna) Tumori del corpo, teratoma, ecc.), Infezioni (come granuloma tubercolare, encefalite, ascesso cerebrale, ecc.), Così come cisti, idrocefalo, trauma cerebrale, ecc. Questi fattori possono essere influenzati da infiltrazioni, cicatrici, compressione del tumore, ecc. La funzione talamica, causando l'avvio anticipato della funzione del sistema degli assi gonadi, il meccanismo esatto non è ancora chiaro, ma è stato scoperto che lo stesso amartoma può secernere GnRH, tumore pineale, teratoma può anche secernere sostanze attive con gonadotropina, pigna I tumori del corpo possono anche causare pubertà precoce a causa della diminuzione della melatonina.
Lo sviluppo di questo tipo di pubertà precoce è simile a quello idiopatico.La differenza tra i due tipi è che l'idiopatico non è in grado di rilevare la causa corrispondente e questo tipo può trovare lesioni organiche intracraniche, che possono essere ottenute mediante radiografia cranica, TC, risonanza magnetica, ecc. Controlla per identificare.
(3) Ipotiroidismo primario con pubertà precoce: bambini piccoli a causa di ipotiroidismo, l'età ossea è significativamente indietro, gravemente associata a crescita e ritardo mentale, ma alcuni pazienti possono avere pubertà precoce, sviluppo genitale precoce, pigmentazione della pelle, ragazze Possono verificarsi menarca e galattorrea, il meccanismo può essere una riduzione dell'ormone tiroideo, un feedback negativo sull'ipotalamo e un aumento della secrezione di TRH nell'ipotalamo, mentre TRH non solo stimola la secrezione di TSH dall'ipofisi, ma stimola anche la secrezione di PRL, LH e FSH nell'ipofisi. Aumentati, questi ormoni agiscono sulle gonadi, il seno provoca una pubertà precoce, questa malattia può essere migliorata dopo il trattamento con l'ormone tiroideo.
(4) Anomalia della fibra ossea multipla con sindrome di Alzright: il paziente ha displasia scheletrica, macchie pigmentate marroni sulla pelle del tronco, spesso accompagnate da pubertà precoce, la causa è sconosciuta e si ritiene che il cranio sia ipertrofizzato alla base del cranio. Disfunzione ipotalamica, alcuni casi possono avere una maggiore secrezione di gonadotropina, mentre altri sono gonadotropine con cisti ovariche funzionali e aumenti di estrogeni nel sangue, quindi è considerata una gonadotropina indipendente Precocità sessuale, questa malattia è buona per le ragazze, i ragazzi sono rari, le ragazze mostrano crampi mestruali, organi riproduttivi maturi, sviluppo del seno, il loro sviluppo sessuale non è nell'ordine normale (normale sviluppo del primo seno - crescita dei peli pubici - crampi mestruali), e quindi È diverso dalla vera pubertà precoce.
(5) Sindrome di Silver: questa malattia è associata a bassa statura, ipertrofia congenita a mezzo corpo, pubertà precoce, che è stata segnalata per la prima volta da Silver nel 1953. La malattia ha una pubertà precoce, la gonadotropina urinaria è aumentata, lo sviluppo sessuale è precoce e l'età ossea è Rispetto allo sviluppo sessuale, è ovviamente ritardato: il meccanismo non è noto. Dopo la nascita, l'ormone della crescita è nell'intervallo normale.Tuttavia, se viene somministrata una grande quantità di ormone della crescita, la crescita dell'altezza può essere accelerata rapidamente, presumibilmente correlata alla bassa sensibilità delle cellule del corpo all'ormone della crescita.
(6) Sindrome di Williams: la sindrome di Williams è una malattia ereditaria con molte malformazioni dello sviluppo degli organi, in particolare la stenosi arteriosa, dovuta principalmente all'elastina anormale, il cui difetto genetico è 7q11 del cromosoma 7. .23 microdelezione, a causa della mancanza di 16 geni come LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 ed elastina in questa area, pazienti con ritardo mentale e difficoltà di apprendimento, riconoscimento speciale e personalità, spesso pubici precoci, peli pubici di 12 anni Lo sviluppo ha raggiunto lo stadio di Tanner III, l'età ossea è normale o avanzata e la causa dello sviluppo della pubertà può essere nell'ipotalamo o nell'ipofisi.
(7) testotossicosi: nota anche come precocità sessuale maschile non indipendente dalla gonadotropina familiare con precoce disturbo dello sviluppo delle cellule di Leydig e delle cellule germinali (precocità sessuale familiare indipendente dalle gonadotropine limitata da maschi con precoce maturazione delle cellule di Leydig e delle cellule germinali La sindrome fu segnalata per la prima volta nel 1981, il pene del bambino aumentava, a volte c'era un pene ipertrofico dopo la nascita, cellule di Leydig nel testicolo, cellule di Seroti maturate in anticipo e avevano spermatogenesi, a volte accompagnate da proliferazione di cellule di Leydig, affette da Crescita longitudinale ed età scheletrica, sviluppo muscolare, stato ematico di LH e FSH e GnRH basato sul sangue come prima dello sviluppo della pubertà, generalmente nessuna caratteristica di secrezione del polso LH, testosterone ematico aumentato a livelli adulti, livelli DHEAS nel sangue È equivalente all'età ossea, ma superiore all'età normale della stessa età.La caratteristica intrinseca è che gli agonisti del GnRH non possono inibire la maturazione e la proliferazione delle cellule di Leydig e delle cellule germinali e la secrezione di testosterone non è inibita. L'erezione del pene e l'eiaculazione possono avere Fertilità, secrezione di LH e risposta a GnRH in questo momento sono le stesse degli adulti normali, indicando la presenza di GnR secondario Fattori di sviluppo della pubertà H-dipendenti, alcuni pazienti adulti hanno alterata produzione di spermatozoi, elevata FSH nel sangue, occasionalmente sporadica intrinseca, ma la maggior parte è morbilità familiare, ci sono state segnalazioni di una famiglia di nove generazioni consecutive Le donne portano i geni del recettore LH mutante attivato, mentre gli uomini sono malati.
L'eziologia intrinseca è stata sostanzialmente accertata: il recettore LH / HOG ha un peso molecolare compreso tra 80.000 e 90.000 e il gene del recettore si trova a 2 p21. Il recettore LH / HOG è un membro della famiglia dei recettori accoppiati alle proteine G. Esistono almeno 10 tipi di mutazioni attivanti missenso, che si verificano principalmente nel segmento 542-581, che causano pubertà prematura a causa dell'eccessiva e prolungata stimolazione delle cellule di Leydig e delle cellule germinali a causa dell'attivazione delle mutazioni.
2. Pubertà pseudo precoce maschile
La precocità sessuale in questo gruppo di pazienti non è correlata al centro gonadico ipotalamo-ipofisario e non è il risultato dell'attivazione del generatore di impulsi GnRH del sistema nervoso centrale.Questo tipo di pubertà precoce è incompleto.
(1) tumori che producono gonadotropina: l'HCG può essere trovato nel tumore epiteliale corionico o nei teratomi, e i tumori del fegato producono sostanze simili all'LH, che promuovono la secrezione degli ormoni sessuali. Poiché viene prodotta solo una gonadotropina, non può causare vera pubertà precoce. Questi pazienti sono quasi tutti maschi, con aumento della crescita genitale ma nessuna fertilità.
(2) Produzione precoce di androgeni: può essere dovuto al tumore testicolare delle cellule di Leydig (aumento unilaterale del testicolo, aumento significativo del testosterone plasmatico) o lesioni surrenali (come deficit di 21 idrossilasi o 11 di idrossilasi causato congenito Iperplasia surrenalica, ostruzione della sintesi di cortisolo, aumento della secrezione di ACTH, aumento della stimolazione della secrezione surrenale di androgeni) ha causato un aumento dei livelli di androgeni nel sangue e un piccolo numero di iatrogeni o uso improprio di androgeni eccessivi.
(3) Eccessiva produzione di estrogeni: come tumore ovarico della granulosa, cisti ovarica o tumore che produce estrogeni, in modo che i genitali esterni femminili e le caratteristiche sessuali secondarie si sviluppino prematuramente, ma senza maturazione delle cellule germinali.
La suddetta eccessiva ghiandola surrenale o malattia gonadica causata dalla serotonina ha mostrato un aumento del 17-KS urinario e il test di soppressione del desametasone è stato spesso suggerito come iperplasia surrenalica, ma non come tumore surrenalico o gonade.
(4) Uso eccessivo di androgeni o estrogeni esogeni: Tiwary et al. Hanno riferito che gli alimenti estrogeni esogeni possono causare pubertà pseudo-precoce nelle donne e tornare alla normalità dopo l'interruzione.
Prevenzione
Prevenzione precoce della pubertà maschile
La pubertà precoce idiopatica è generalmente sporadica e alcune possono essere familiari (possono essere autosomiche recessive). Può fare test genetici, scoperta tempestiva. Ridurre al minimo gli effetti degli ormoni sessuali nell'ambiente: polline, miele, pappa reale, embrioni di pollo, bozzoli di bachi da seta; alimenti per animali che crescono molto velocemente, frutta di stagione, soia e loro prodotti, integratori per adulti come furetti, Cordyceps sinensis, ginseng, alcuni pubblicizzati Un liquido orale che consente ai bambini di crescere cibi più alti e più forti, "ormoni alti" come colli di pollame, cibi fritti, ecc. Lavaggio e cosmetici per adulti, ecc. Evita il contatto con filmati e testi sui contenuti sessuali di film e riviste. Evitare l'eccessiva esposizione alla luce: spegnere le luci di notte. Fai più attività fisica, segui una dieta equilibrata, evita i cibi ipercalorici e previene il sovrappeso e l'obesità.
Complicazione
Complicazione precoce maschile Complicanze Malattia gigante Acromegalia gigante e acromegalia Mal di testa nausea e vomito iperparatiroidismo
La formazione ossea accelerata può alla fine portare a una vita alta al di sotto dell'altezza target. Nel caso di malattie del sistema nervoso centrale come tumori intracranici, possono esserci mal di testa, vomito, alterazioni della vista o altri sintomi e segni neurologici; La sindrome di McCune-Albright può avere ossa Pseudocisti, deformazioni e fratture possono essere associate a tiroide, ghiandola surrenale, ipofisi e iperparatiroidismo, come gozzo nodulare, ipertiroidismo, iperplasia nodulare surrenalica, eccessiva secrezione dell'ormone della crescita per produrre malattie o arti giganti La fine del grasso e altri segni.
Sintomo
Pubertà precoce maschile Sintomi Carenza di 21-idrossilasi perdite vaginali aumento del disturbo di apprendimento della pigmentazione maschile precoce
Vera pubertà precoce
(1) pubertà precoce idiopatica: generalmente sporadica, più comune nelle donne (femmina: il maschio è circa 4: 1), alcuni possono essere familiari (possono essere autosomici recessivi), la causa è sconosciuta, le donne spesso Lo sviluppo si verifica prima dell'età di 8 anni, l'ordine è il primo sviluppo del seno → peli pubici → crampi mestruali → criniera, sviluppo delle labbra (con pigmentazione), aumento delle secrezioni vaginali.
I maschi sviluppano sviluppo sessuale prima dei 9 anni, testicoli, crescita del pene, aumento delle rughe della pelle scrotale con la pigmentazione, aumento dell'erezione del pene, produzione uniforme di spermatozoi, aumento muscolare, riduzione del grasso sottocutaneo.
Entrambi i sessi sono caratterizzati da un corpo lungo e una lunga età ossea, che può portare alla fusione prematura delle ossa, accorciando l'altezza dell'adulto e la maturità sessuale prematura.Alcuni possono avere una storia di rapporti sessuali o di gravidanza.
(2) Pubertà sessuale precoce causata da malattie del sistema nervoso centrale: le sue manifestazioni cliniche sono simili a quelle di quelle idiopatiche: solo questo tipo può avere lesioni organiche neurologiche correlate all'identificazione, principalmente basate su radiografia cranica, TC, risonanza magnetica, ecc. ispezione.
(3) Ipotiroidismo primario (ipotiroidismo) con pubertà precoce: un piccolo numero di neonati prematuri con ipotiroidismo può essere associato a pubertà precoce, può essere dovuto alla riduzione dei livelli di ormone tiroideo, feedback negativo, con conseguente aumento della secrezione di TRH ipotalamico, TRH non solo stimola la secrezione di TSH dall'ipofisi, ma stimola anche la secrezione di PRL, LH e FSH, portando a una pubertà precoce.
(4) fibrosi ossea multipla (sindrome di Albright) con pubertà precoce: pazienti con displasia scheletrica, macchie pigmentate marroni sulla pelle del tronco, spesso accompagnate da pubertà precoce, la causa è sconosciuta, si verifica nelle ragazze, i ragazzi sono rari, la loro sessualità L'ordine di sviluppo è diverso dal normale: lo sviluppo normale di solito è il primo sviluppo del seno → crescita dei peli pubici → crampi mestruali, e la malattia è prima crampi mestruali (gli organi riproduttivi sono maturi), quindi sviluppo della ghiandola mammaria.
(5) Sindrome d'argento con pubertà precoce: bassa statura intrinseca, ipertrofia semicorena congenita con pubertà precoce, livelli normali di ormone della crescita alla nascita, ma se in seguito viene somministrato un gran numero di trattamenti con ormoni della crescita, la crescita in altezza può essere rapidamente accelerata, ipotizzata con cellule bersaglio È associato a una bassa sensibilità all'ormone della crescita e la caratteristica della pubertà precoce è che l'età ossea è significativamente ritardata rispetto allo sviluppo sessuale.
(6) Sindrome di Williams con pubertà precoce: intrinseca con molte malformazioni di organi, in particolare il difetto genetico della stenosi arteriosa, il difetto genetico è LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 ed elastina nel locus 7q11.23 16 geni come i geni vengono eliminati e le manifestazioni cliniche sono ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, cognizione e personalità speciali, spesso accompagnate da pubertà precoce e diagnosi differenziale basata sul rilevamento della delezione genica.
(7) Avvelenamento testicolare con pubertà precoce maschile: questa malattia è anche nota come pubertà precoce non familiare familiare dipendente dalle gonadotropine con cellule di Leydig e predisposizione allo sviluppo delle cellule germinali, pazienti con ingrossamento del pene e alcuni hanno ipertrofia alla nascita Il pene, il testicolo Leydig, le cellule di Sertoli maturano in anticipo e hanno spermatogenesi, a volte accompagnate da proliferazione cellulare di Leydig, crescita longitudinale ed età ossea del bambino, sviluppo muscolare, erezione del pene ed eiaculazione possono avere fertilità, alcuni pazienti adulti spermatozoi La maggior parte dei disturbi sono familiari e alcuni sono sporadici e la malattia è causata da mutazioni missenso nel gene del recettore LH / HCG (2p21).
(8) causando pubertà precoce dopo il trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita: iperplasia surrenalica congenita come i pazienti con deficit di 11-beta idrossilasi e 21-idrossilasi, dopo il trattamento con glucocorticoidi o mineralcorticoidi simultanei, Il livello di ACTH plasmatico è inibito e la ghiandola surrenale produce una riduzione degli steroidi gonadici.Tuttavia, a causa del ritardo nella diagnosi e nel trattamento, l'età ossea del paziente è avanzata.Se viene raggiunta la soglia della pubertà, il paziente può avere l'attivazione della funzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica. Pubertà precoce, così come i pazienti che sono stati precedentemente trattati con steroidi gonadici.
2. pubertà pseudo precoce
La principale differenza tra le manifestazioni cliniche della pubertà pseudo-precoce e la verità è il suo sviluppo sessuale: la maturità è incompleta, cioè mostra solo le prestazioni evolutive di alcune caratteristiche accessorie, ma nessuna cellula germinale (sperma e follicolo) matura. Nessuna fertilità
Esaminare
Esame precoce maschile
Ispezione di laboratorio
1. Determinazione degli ormoni sessuali e delle gonadotropine La secrezione degli ormoni sessuali e delle gonadotropine presenta evidenti caratteristiche di età: l'FSH nel sangue di 2 anni maschi e femmine, l'estradiolo nei maschi e il testosterone nei maschi sono più alti, dopo 2 anni Significativamente diminuito, aumentato di nuovo dopo l'inizio della pubertà, prima dell'inizio della pubertà, testosterone nel sangue <1,75 nmol / L, estradiolo <37,5pmol / L; testosterone <0,7nmol / L, estradiolo <75,0pmol / L Quando la vera pubertà precoce, l'LH, l'FSH aumentarono e ci furono cambiamenti periodici: vi fu una fluttuazione diurna-notturna prima dell'istituzione di una relazione di feedback periodica e aumentò durante il sonno notturno. Siero FSH, LH, testosterone e bambini con pubertà precoce idiopatica Il contenuto di estradiolo è superiore a quello dei bambini normali della stessa età, ma non vi è sovrapposizione tra il limite superiore normale e il limite patologico basso, quindi non esiste un limite rigoroso, quindi il valore di riferimento diagnostico è piccolo (soprattutto precoce), se necessario, DHEAS, gravidanza La relazione tra chetone, 17-idrossiprogesterone, HCG, DHEAS e l'età effettiva e l'età ossea può riflettere la funzione surrenalica, utile per la diagnosi della vera pubertà precoce. Quando la gonadotropina non è elevata, si dovrebbe prendere in considerazione l'estrogeno. Tumore ovarico o surrenale, se androgeno L'aumento dell'elevazione dovrebbe essere preso in considerazione per la secrezione eterologa di HCG, l'elevato progesterone ematico suggerisce un tumore luteale, un comune cambiamento precoce dell'ormone riproduttivo.
2. Il test di stimolazione del GnRH o del clomifene può comprendere lo stato funzionale dell'ipotalamo-ipofisi.
(1) Test di stimolazione del GnRH: l'LH viene osservato 30 minuti dopo l'iniezione di GnRH nella vera pubertà precoce, l'FSH viene aumentato di 2 volte o più del valore basale, mentre la pubertà pseudo precoce e la funzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica non sono completamente mature. Sviluppo del seno prematuro non reattivo o a bassa risposta, la risposta di questo test è un aumento significativo del picco di FSH e la reazione di LH non è ovvia, in passato, la semplice reazione per promuovere l'LH, può identificare lo sviluppo del seno prematuro e il sesso centrale La maturità precoce, negli ultimi anni, lo studio ha scoperto che i bambini di età inferiore ai 4 anni con un semplice sviluppo prematuro della mammella, il valore di picco della reazione di LH in questo test può essere> 20 U / L, quindi i bambini di età inferiore a 4 anni non possono essere identificati dalla sola reazione di LH per identificare una prematura della mammella Sviluppo e pubertà precoce centrale, ma per determinare la reattività della stimolazione da FSH a GnRH, è generalmente considerata pubertà precoce centrale, LH / FSH> 1 dopo stimolazione GnRH e semplice sviluppo della ghiandola mammaria, LH / FSH <1.
(2) Il test di stimolazione del clomifene ha un certo valore per giudicare la formazione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica: è meno utile, ma è stato usato meno frequentemente. Prima del test, FSH e LH sono stati usati come livello basale, seguito dall'assunzione di clomifene 100 mg. Per 5 giorni consecutivi, l'FSH è stato ritestato il 6 ° giorno Dopo l'LH, se il valore basale è stato aumentato del 50%, l'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico è maturato, il che è stato utile per identificare la vera e pseudo precoce pubertà.
3. La determinazione del 17 chetone urinario dell'iperplasia surrenalica congenita o dei pazienti con carcinoma surrenale, aumento del test dei 17 chetoni urinari, test di inibizione del desametasone praticabile, pazienti con carcinoma surrenale con aumento del 17 chetone urinario non possono essere inibiti dal desametasone a basso dosaggio, ghiandola surrenale congenita L'iperplasia corticale ha un elevato 17-idrossiprogesterone plasmatico, un elevato 11-deossicorticosterone plasmatico e un aumento del gestrositolo gestazionale.
Esame di imaging
1. La fotografia radiografica del polso sinistro è stata utilizzata per determinare l'età ossea. Quelli con età ossea superiore all'età effettiva di 2 anni sono stati considerati pubertà precoce e quelli con età ossea ritardata hanno indicato ipotiroidismo.
2. Fotografia a raggi X Sella, fondo oculare, esame del campo visivo, ecc., Per aiutare a capire se vi è una lesione intracranica, calcificazione della sella che suggerisce craniofaringioma, calcificazione pineale e ingrossamento della sella, deformazione che suggerisce tumore intracranico, intracranico I tumori possono causare edema ottico e cambiamenti del campo visivo nel fondo.
3. ELETTROENCEFALOGRAMMA, topografia cerebrale, danno dell'organo cerebrale, cambiamenti spesso anormali, alcuni bambini con pubertà precoce idiopatica, anomalie diffuse nell'ELETTROENCEFALOGRAMMA, inclusa un'onda lenta anormale con attività parossistica e punta Le onde, i picchi, ecc. Cambiano.
4. L'ecografia B addominale e pelvica, può comprendere la ghiandola surrenale e l'ovaio, la dimensione e la morfologia uterina e le condizioni ovariche.
5. L'esame TC e RM dell'esame cranico TC e RM può comprendere le lesioni intracraniche, in particolare per aiutare a identificare i tumori intracranici, è anche importante per l'esclusione della pubertà precoce secondaria e della pubertà precoce idiopatica Normale, è anche prezioso per l'identificazione di tumori surrenali e tumori ovarici.Alcune persone usano la risonanza magnetica per diagnosticare la pubertà precoce centrale in base al grado di superficie concava nella parte superiore dell'ipofisi (depressione evidente di livello 1, depressione lieve di livello 2, livello 3 piatta, livello 4 Rigonfiamento lieve, 5 rigonfiamento prominente), si ritiene che la classificazione ipofisaria abbia un valore importante nella diagnosi della pubertà precoce nei bambini prepuberali. Quelli con grado 4 o superiore possono sospettare fortemente la pubertà precoce centrale.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della pubertà precoce maschile
diagnosi
Le lesioni organiche ipotalamiche, ipofisarie, gonadi e surrenali devono essere escluse sulla base di dati clinici dettagliati e test di laboratorio necessari.I test di laboratorio devono prima determinare se la pubertà precoce è dipendente dalla gonadotropina e la secrezione pulsata di LH / FSH aiuta. Identificazione dei due.
L'esame di imaging viene utilizzato principalmente per la ricerca di tumori dell'ipofisi e delle gonadi.Se non vi è alcuna malattia organica, può essere rintracciata, ma la mutazione del gene del recettore LH può essere esclusa.
La causa della pubertà precoce indipendente dalle gonadotropine è principalmente nelle gonadi e nelle ghiandole surrenali, che sono causate da un'eccessiva secrezione di ormoni gonadici.Tuttavia, va notato che alcuni tumori gonadici sono anche auto-sintetizzati e simili agli hamartomi ipotalamici. Secrezione di gonadotropine.
Diagnosi differenziale
Secondo l'eziologia e i test di laboratorio, se la precocità precoce è una gonadotropina dipendente, ipotalamica, ipofisaria, gonade e malattia organica surrenalica, la pubertà prematura dei ragazzi prima dei 9 anni è spesso provocata da lesioni organiche.
1. Sviluppo precoce del seno semplice, parte della pubertà precoce centrale (PICPP): le caratteristiche cliniche dello sviluppo precoce del seno semplice sono la piccola età di insorgenza, più comune nelle ragazze da 6 mesi a 2 anni, solo lieve sviluppo del seno o simmetria O solo uno sviluppo unilaterale, e spesso cambiamenti ciclici, nessuna crescita eccessiva e fenomeno che porta all'età ossea, la vulva mantiene ancora un tipo ingenuo, nessuna yin, la crescita della criniera, una sorta di variazione dello sviluppo della pubertà, può avere una storia familiare. L'FSH è stato significativamente elevato dopo la sfida GnRH (anche le normali ragazze pre-pubertà sono aumentate dopo la sfida), ma LH non è aumentato in modo significativo, la maggior parte <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Vale la pena notare che PICCP viene convertito in CPP senza alcun avviso clinico. Pertanto, è necessario un follow-up regolare dopo la diagnosi di PICPP, specialmente se il seno viene ripetutamente ingrandito o persistente e il test viene ripetuto se necessario.
2. La CPP trasformata dalla pubertà precoce non centrale, come l'iperplasia surrenalica congenita, deve prestare attenzione al monitoraggio dell'insorgenza della CPP durante il trattamento della malattia primaria.
3, ipotiroidismo congenito associato a pubertà precoce: un tipo speciale di pubertà precoce, bambini con un valore basale di LH nel sangue elevato, ma non aumentato dopo la sfida di GnRH, la malattia è più lunga dopo la conversione in una vera CPP. La bassa statura è una caratteristica importante.
4, pubertà pseudo-precoce: causata da malattie esogene come malattie surrenali, malattie delle gonadi e droghe. Le sue caratteristiche cliniche sono: lo sviluppo sessuale non si verifica secondo le normali regole di sviluppo, spesso mancano le caratteristiche sessuali secondarie, come il tumore ovarico femminile causato da precoce peli pubici pubici, CAH maschile, tumore surrenalico, aumento del pene senza corrispondente I testicoli vengono ingranditi e i contraccettivi maltrattati: la pigmentazione della pelle del capezzolo, dell'areola e del perineo è molto evidente, specialmente con l'ingrandimento del seno, le grandi labbra femminili, il gonfiore delle piccole labbra e un aumento delle perdite vaginali. Avere sanguinamento vaginale.
Punti identificativi della pubertà vera e pseudo precoce:
L'allargamento del seno, dopo un considerevole periodo di tempo (di solito circa 2 anni), le mestruazioni regolari dovrebbero essere considerate come vera pubertà precoce; se il seno viene ingrandito presto, le mestruazioni possono essere pseudo precoci.
La vera pubertà precoce è generalmente accompagnata da un aumento del tasso di crescita e della maturità ossea e l'età ossea supera l'età effettiva.
L'LH e l'FSH di alto valore nel sangue sono stati determinati per essere la vera pubertà precoce e quelli di basso valore sono stati la pubertà pseudo-precoce. Se necessario, è stato utilizzato il test di stimolazione dell'LHRH per identificare.
