tipo mucopolisaccaridosi Ⅱ
Introduzione
Introduzione alla mucopolisaccaridosi di tipo II La mucopolisaccaridosi di tipo II è anche nota come sindrome di Hunter, descritta per la prima volta da Hunter (1917), e Wolff (1946) riportò la prima eredità legata alla X della famiglia della sindrome di Hunter. Secondo le caratteristiche cliniche, le anomalie biochimiche e i metodi genetici di questo tipo, Mekusick (1965) lo classifica come mucopolisaccaridosi di tipo II, che è associato con l'ereditarietà recessiva, si trova solo nei maschi e la madre del paziente è portatrice ma non sviluppa malattia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,0005% -0,001% Persone sensibili: maschi. Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: diarrea cronica ipertensione polmonare
Patogeno
Eziologia della mucopolisaccaridosi di tipo II
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia è l'eredità recessiva concomitante, che si riscontra solo nei maschi, la madre della paziente è portatrice ma non sviluppa la malattia.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia è che a causa della mancanza di acido iduronico solfato esterasi nel paziente, la degradazione del mucopolisaccaride acido è ostacolata e il gene dell'enzima si trova in Xq27.3 ~ q28, con conseguente deposito eccessivo di mucopolisaccaride. Le cellule del tessuto, che vengono escrete nelle urine, possono eventualmente portare a disfunzione all'aumentare dell'accumulo di mucopolisaccaride nelle cellule del tessuto.
Patologia: i cambiamenti istopatologici sono sostanzialmente simili al tipo I, cioè vi è un'eccessiva deposizione di mucopolisaccaridi acidi nei lisosomi di vari tipi di cellule. Sebbene non vi sia opacità corneale visibile, l'esame microscopico può ancora essere visto nelle cellule endoteliali corneali. Un certo grado di deposizione di mucopolisaccaridi, i mucopolisaccaridi depositati negli organi interni sono principalmente eparan solfato e dermatan solfato.
Prevenzione
Prevenzione della mucopolisaccaridosi di tipo II
La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.
I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.
I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.
Complicazione
Complicanze della mucopolisaccaridosi di tipo II Complicanze diarrea cronica ipertensione polmonare
Può essere complicato dalla degenerazione retinica e dalla cecità, ma anche da sordità simultanea e progressiva, epatosplenomegalia, diarrea cronica, infezione respiratoria cronica, ipertensione polmonare, infarto coronarico, ingrossamento del cuore.
Sintomo
Sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo II Sintomi comuni Sordità, diarrea, epatosplenomegalia, articolazione delle dita dei piedi, carenza di enzimi lisosomiali tonici, ingrossamento del cuore, soffio sistolico e diastolico del nodulo
I sintomi clinici di questo tipo sono simili a quelli di tipo I, ma sono lievi, la lesione progredisce lentamente ed è normale al momento della nascita, si sviluppa all'indietro da circa 2 anni e l'osso e il viso sono lievi sindrome dello scafo, ma è più leggero. In ritardo, il progresso è più lento, possono esserci rigidità articolare, mani simili ad artigli, brevi, ma nessuna piega posteriore della colonna vertebrale, la pelle è rugosa o ispessimento nodulare, specialmente gli arti superiori e il torace, a volte distribuzione simmetrica, Ci sono pelosi, la cornea non è torbida, ma nella fase avanzata con l'esame della lampada a fessura si può vedere una lieve torbidità, può essere cieco a causa della degenerazione retinica, spesso sordità progressiva, epatosplenomegalia, spesso diarrea cronica, voce respirante, spesso accompagnata Sono comuni anche le infezioni respiratorie croniche, ipertensione polmonare e infarto coronarico, spesso con ingrossamento del cuore accompagnato da soffi sistolici e diastolici, l'insufficienza grave è più evidente.
Questo tipo può essere diviso in due sottotipi in base alla gravità dei sintomi: MPSII-A è pesante, l'insufficienza mentale è più pesante, più di 15 anni prima della morte; MPSII-B è leggero, intelligenza normale, lunga vita, può sopravvivere a 40 ~ 50 anni o più.
Esaminare
Esame di mucopolisaccaridosi di tipo II
Un eccesso di dermatan solfato e eparan solfato compaiono nelle urine, che è lo stesso del tipo I, ma il contenuto di dermatan solfato è diverso, il tipo II è del 55% e il tipo I dell'88%.
Esame radiografico.
I risultati dei raggi X sono simili al tipo I, ma i cambiamenti sono più lievi, l'insorgenza è successiva, il pigmeo è generalmente lieve, la seconda e la quinta falange sono corte nel mezzo, il metacarpo prossimale non è appuntito e l'ulna distale e la superficie articolare distale ulnare possono essere relativamente inclinate. Stenosi angolata e lieve dell'articolazione del polso, l'adulto ha spesso alterazioni ossee e articolari secondarie.
Diagnosi
Diagnosi di tipo II e identificazione della mucopolisaccaridosi
Secondo le speciali manifestazioni cliniche di questo tipo, combinate con la storia familiare, i cambiamenti patologici e i relativi test di laboratorio, la diagnosi può essere confermata.
Deve essere differenziato dal tipo I. I risultati dei raggi X sono simili al tipo I, ma i cambiamenti sono più leggeri e l'insorgenza è successiva, mentre gli gnomi sono generalmente lievi.
