mucopolisaccaridosi
Introduzione
Introduzione alla mucopolisaccaridosi La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale causate da difetti dell'idrolasi lisosomiale, che ostacola la degradazione dell'acido mucopolisaccaride (glucosaminoglicano) e l'accumulo di mucopolisaccaride nel corpo provoca un Una serie di sintomi clinici. I pazienti con mucopolisaccaridosi si accumulano nei tessuti o organi come ossa e cartilagini a causa dell'eccessivo mucopolisaccaride, che influisce sul normale sviluppo di questi tessuti o organi.I mucopolisaccaridi in eccesso vengono escreti dalle urine e si verificano una serie di sintomi clinici. E i risultati di imaging, mucopolisaccaridosi è una sindrome metabolica congenita o primaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale. Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca congestizia dell'epatosplenomegalia neonatale
Patogeno
Cause di mucopolisaccaridosi
Causa della malattia:
Fattori genetici (90%):
La mucopolisaccaridosi è una sindrome metabolica congenita o primaria: 1. La mucopolisaccaridosi di tipo I (sindrome di Hurler): una malattia autosomica recessiva dovuta all'α-L-iduronasi A causa della mancanza di (α-L-iduronidasi), può essere diviso in tre sottotipi:
(1) Sindrome di Hurler: ovvero, tipo MPSIH.
(2) La sindrome di Scheie è di tipo MPS-IS, ovvero 7 tipi di tipo Zhongyuan V (tipo MPS-V).
(3) Sindrome di Hurler-Sheie, il cambiamento è tra i primi due tipi.
2. Mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter)
Si tratta di una malattia ereditaria concomitante (X), riscontrata solo negli uomini, a causa della mancanza di acido solfato iduronico nel corpo, delle manifestazioni cliniche e dell'esame a raggi X con MPS-1, ma il suo progresso clinico è più lento del precedente, manifestazioni cliniche Più leggero del primo, questo tipo si basa su manifestazioni cliniche ed è diviso in due sottotipi:
1 MPIA, noto anche come tipo grave;
2MPSIIB, noto anche come tipo lieve.
3. Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo)
Precedentemente nota come oligofrenia polidistrofica, è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ci sono molti enzimi nel corpo. Le manifestazioni cliniche caratteristiche sono il ritardo mentale progressivo, altri come l'aspetto, i cambiamenti del corpo e la gravità sono diversi. La mancanza di differenze enzimatiche e manifestazioni cliniche, ecc., Può essere suddivisa in quattro sottotipi, ovvero MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC e MPSIIID.
4. Mucopolisaccaridosi di tipo IV (sindrome di Morquio)
È una malattia mucopolisaccaride più comune, che è autosomica recessiva e la sua manifestazione clinica è unica.Questo tipo è diviso in due sottotipi:
(1) Tipo MPSIVA, la relativa mancanza di enzima è la N-acetil-galattosamina-6-solfato solfatasi.
(2) Tipo MPSIVB, la mancanza di enzima è la β-galattosidasi (bata-galattosidasi), i due sottotipi, la gravità delle manifestazioni cliniche può essere abbastanza diversa, di solito la malattia di tipo A è più grave.
5. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo V
Questo tipo è considerato il tipo Seheie di mucopolisaccaridosi di tipo I. Si differenzia dalla sindrome di Hrular in quanto non ha opacità corneali gravi e la torbidità è periferica.Il paziente ha un'intelligenza normale, normale o leggermente corta e ha una lunga vita. Rigidità normale, ma pelosa, articolare, colonna posteriore, radiografia della testa mostravano solo lievi cambiamenti.
6. Mucopolisaccaridosi di tipo VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
O carenza di arilsolfatasi B, una malattia genetica autosomica recessiva, priva di un enzima è un enzima arilsolfatasi, questo tipo è sostanzialmente simile alla sindrome di Hurler, ma l'intelligenza è normale, diversa da Hurler Alcuni pazienti hanno ancora osteofiti, in particolare la necrosi avascolare della testa del femore.La prognosi di questa malattia è più lunga di quella della sindrome MPSI La diagnosi differenziale con Hurler si basa principalmente sulla durata della vita più lunga, sull'intelligenza di base e sugli osteofiti. Vi è un aumento del dermatan solfato e dell'eparina solfato in presenza di urina di Hurler, mentre il tipo VI è aumentato solo in quest'ultima. In assenza di enzimi, il tipo I manca di α-L-iduronidasi e il tipo VI manca di arilsolfatasi B.
7. Mucopolisaccaridosi di tipo VII (sindrome di Sly)
È una malattia genetica autosomica recessiva, che è estremamente rara. Il paziente non ha β-glucuronidasi.Il paziente ha bassa statura, ritardo mentale, petto di pollo, scoliosi della colonna dorsale, ecc. Due sottotipi della malattia, il primo è ad esordio precoce e c'è una contrattura articolare, il secondo è in ritardo, spesso con necrosi avascolare della testa del femore.
patogenesi:
Ad eccezione del fatto che l'MPS di tipo II è ereditario recessivo legato all'X, l'eredità di tutti gli altri tipi è autosomica recessiva, il gene difettoso si trova sull'autosoma e si verificherà solo il genotipo omozigote. Tra i bambini dello zigote, la probabilità di mutazione e normalità è del 25% e il restante 50% è portatore di geni eterozigoti. Poiché il gene difettoso dell'MPS di tipo II si trova sul cromosoma sessuale X, solo i maschi sono malati e le femmine sono malate I portatori di geni, i maschi nella loro prole e le donne hanno il 50% di probabilità di essere portatori.
Esistono molti tipi di mutazioni genetiche finora confermate e le differenze tra le diverse popolazioni sono notevoli.
I mucopolisaccaridi comprendono 4-condroitin solfato, 6-condroitin solfato, condroitin solfato, eparan solfato, cheratan solfato, eparina e acido ialuronico, che sono cornea, cartilagine, ossa, pelle, fascia, valvola cardiaca e I componenti strutturali del tessuto connettivo vascolare, la mancanza di α-iduronidasi di tipo MPSI, la mancanza di acido solfatasi iduronico di tipo MPSII e la mancanza di beta-glucuronidasi MPS VII, portano tutti alla condroitina solfato e La degradazione di eparan solfato è ostacolata e la mancanza di vari enzimi di MPSIII può causare degradazione di eparan solfato.La carenza di MPSIV β-galattosidasi influisce principalmente sulla degradazione del solfato di cheratan. L'acilsolfatasi B di tipo MPSVI La mancanza di degradazione del condroitin solfato è principalmente ostacolata e vari componenti mucopolisaccaridici che non possono essere degradati si accumulano nel corpo e si depositano nei tessuti di cui sopra, causando danni agli organi e disfunzione. Allo stesso tempo, i mucopolisaccaridi in eccesso possono essere rimossi dall'urina. Continuamente scaricato.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie da accumulo di mucopolisaccaridi
La mucopolisaccaridosi è un gruppo di disturbi metabolici congeniti del mucopolisaccaride, appartenenti a malattie lisosomiali. Le famiglie ad alto rischio devono fare una diagnosi prenatale per impedire alla stessa famiglia di rinascere. Partecipare attivamente all'esercizio fisico all'aperto, migliorare la loro immunità, partecipare regolarmente agli esami fisici e scoprire che la malattia richiede prontamente un trattamento medico.
Complicazione
Complicanze da accumulo di mucopolisaccaridi Complicazioni insufficienza cardiaca congestizia epatosplenomegalia neonatale
La crescita è arretrata, l'intelligenza è arretrata e varie progressive distorsioni ossee influenzano la funzione motoria, il fegato, la splenomegalia, la sordità, il linguaggio, i disturbi comportamentali, la paraplegia oppressiva allo stadio tardivo e la paralisi respiratoria, l'insufficienza cardiaca congestizia e così via.
I pazienti di tipo II classici presentano sintomi più lievi rispetto al tipo I. Questo tipo è principalmente di sesso maschile e la cornea del paziente non è torbida.I pazienti di tipo III hanno ritardo mentale come principale manifestazione clinica; i pazienti di tipo IV hanno articolazioni del polso allentate. La gabbia toracica sporge in avanti, simile al petto di pollo; i pazienti di tipo VI hanno intelligenza normale e opacità corneale; i pazienti di tipo VII possono avere manifestazioni cliniche molto diverse, manifestazioni gravi di edema fetale e pazienti leggeri possono avere solo bassa statura.
Sintomo
Sintomi della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi Sintomi comuni Disfunzione visiva Epatosplenomegalia Ritardo mentale del pus dell'orecchio grande L'aspetto anomalo dell'opacità corneale breve diventa gradualmente più spesso e più peloso
La maggior parte dei bambini è normale alla nascita e la crescita e lo sviluppo entro 1 anno di età sono sostanzialmente normali.L'età di insorgenza varia a seconda del tipo di mucopolisaccaridosi.I sintomi iniziali sono principalmente infezioni dell'orecchio, salivazione e raffreddore.
Sebbene la progressione di vari tipi di mucopolisaccaridosi differisca notevolmente dalla gravità della malattia, i bambini hanno alcune caratteristiche comuni nelle manifestazioni cliniche, come bassa statura, viso speciale e sistema scheletrico anormale. I cambiamenti e le attività congiunte sono limitati, il coinvolgimento di più organi in tutti i bambini, alcuni bambini hanno opacità corneali e quindi possono causare compromissione della vista o persino cecità, epatosplenomegalia e coinvolgimento cardiovascolare sono più comuni, alcuni bambini possono avere intelligenza Progressione progressiva, ernia ombelicale ed ernia inguinale, crescita lenta, idrocefalo, ispessimento della pelle, aumento dei capelli, teppismo cronico, ripetute infezioni dell'orecchio e danni all'udito.
Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo I
Sebbene ci siano tre sottotipi di mucopolisaccaridosi I, sono tutti privi dello stesso enzima, ma il grado di carenza enzimatica è diverso: tra questi, la sindrome di Hurler è più comune e la manifestazione clinica è la più grave. I sintomi della sindrome di Scheie sono più comuni. In ritardo, la condizione è la più leggera e la sindrome di Hurler-Scheie si trova nel mezzo.
Normalmente, lo spettacolo è normale alla nascita. Dopo 6 mesi a 1 anno di età, il bambino cresce gradualmente lentamente, con apatia, risposta lenta, ritardo mentale basso, linguaggio infantile o persino idiota, testa grande, fronte che sporge in una forma di barca, distanza degli occhi allargata, collasso del ponte nasale o Allargamento piatto, narice, labbro spesso e capovolto, bocca aperta, lingua larga e spesso si estendono fuori dalla bocca, i denti sono piccoli e opachi, la dentatura è rara, irregolare, l'opacità corneale è comune, i casi gravi possono causare cecità, si verifica spesso l'otite media e Provoca perdita dell'udito e persino sordità, valvola cardiaca e corde possono causare ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca, lesioni della cartilagine bronchiale possono causare stenosi delle vie respiratorie, infezione da facile a concomitante, rigonfiamento addominale, epatosplenomegalia e più ernia inguinale o ernia ombelicale, Può avere diarrea o costipazione, capelli folti, folti neri, collo corto, scrollata di spalle, arti e tronco corto, cifosi, gobbo arcuato, la maggior parte delle articolazioni sono flesse e dritte, attività limitata, spesso ginocchio, valgo e piedi piatti Isometrica, palmo, dito corto, può apparire sindrome del tunnel carpale, i pazienti con sindrome di Hurler muoiono spesso durante l'infanzia, la sindrome di Scheie e la sindrome di Hurler-Scheie possono sopravvivere fino all'età adulta
2. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo II
È raro, in base alla gravità della malattia, è diviso in due sottotipi, A e B. Tra questi, il tipo A è più grave. Tutti i pazienti sono maschi, di età compresa tra 2 e 6 anni. Le manifestazioni cliniche sono simili alla sindrome di Hurler, ma il tempo è ovvio. Successivamente, i progressi sono lenti, il ritardo mentale e la bassa statura non sono così gravi come la sindrome di Hurler: la condizione grave inizia con l'infanzia e presenta retinite pigmentosa ed edema del disco ottico, ma nessuna opacità corneale, l'udito è un danno progressivo e infine sviluppa sordità. La malformazione scheletrica è lieve, il coinvolgimento del cuore è più comune, principalmente manifestato come malattia della valvola cardiaca, malattia coronarica e insufficienza cardiaca congestizia, la maggior parte ha la sindrome da apnea ostruttiva, epatosplenomegalia, diarrea o costipazione, pazienti spesso prima dei 15 anni La morte, i pazienti di tipo B sono più lievi, l'udito e la cornea sono normali e non c'è deformità scheletrica.
3. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo III
È estremamente raro nella pratica clinica. Sebbene questo tipo possa avere 4 diversi deficit enzimatici, le sue manifestazioni cliniche sono molto simili, principalmente per il ritardo mentale progressivo. Tra questi, il progresso clinico di tipo IIIA della mucopolisaccaridosi è più veloce, generalmente 4 ~ Prima dei 5 anni, l'intelligenza era normale, e poi appariva gradualmente non rispondente, ritardo mentale, progressivo progressivo, i casi gravi di 2-3 anni possono avere ritardo mentale, aumento dei capelli, altri cambiamenti come viso speciale, bassa statura e ossa Le malformazioni, ecc. Non sono gravi e possono anche essere normali, di solito con danni all'udito, ma nessuna opacità corneale, generalmente non coinvolgono il cuore, nessuna ernia addominale, fegato e milza possono essere leggermente ingranditi, leggermente corti o sostanzialmente normali, pochissimi È caratterizzato da bassa statura, movimento articolare limitato e persino rigidità articolare, mentre la mano e le altre articolazioni possono presentare deformità alla flessione.
4. Mucopolisaccaridosi di tipo IV
Le prestazioni eccezionali sono il ritardo della crescita In generale, l'altezza è inferiore a 160 cm in età adulta, il viso e l'intelligenza sono normali, il bambino è in ritardo, l'andatura è instabile quando si cammina, il collo corto, le spalle, il tempo di dentizione è in ritardo, i denti non sono puliti, i denti Mancanza di lucentezza, opacità corneale può verificarsi fin dall'infanzia, l'udito è un danno progressivo, spesso senza coinvolgimento cardiaco, lieve gonfiore del fegato e della milza, nessuna ernia addominale, malformazioni scheletriche tra cui petto di pollo, gobbo, valgo del ginocchio, piedi piatti e articolazioni Deformazione come la contrattura della flessione e l'evidente rilassamento articolare, ma non possono verificarsi rigidità articolare, sublussazione cervicale, causando sintomi di compressione del midollo spinale, la maggior parte dei pazienti può sopravvivere dai 20 ai 30 anni.
5. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo V
Questo tipo è considerato il tipo Seheie di mucopolisaccaridosi di tipo I. Si differenzia dalla sindrome di Hrular in quanto non ha opacità corneali gravi e la torbidità è periferica.Il paziente ha un'intelligenza normale, normale o leggermente corta e ha una lunga vita. Rigidità normale, ma pelosa, articolare, colonna posteriore, radiografia della testa mostravano solo lievi cambiamenti.
6. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VI
Estremamente rare, le manifestazioni cliniche sono simili alla mucopolisaccaridosi di tipo I, ma l'intelligenza del paziente è normale, generalmente a partire da 2 a 3 anni, ritardo della crescita, chiusura della sutura cranica precoce, possono verificarsi idrocefalo e sintomi di ipertensione endocranica e Emiparesi spastica, opacità corneale sono comparse in precedenza, danno uditivo progressivo, grave cecità e sordità, malattie delle valvole cardiache, epatosplenomegalia ed ernia inguinale sono più comuni, la malformazione scheletrica è simile al tipo MPSI, ma relativamente Leggeri, di solito gli arti superiori sono più colpiti degli arti inferiori, l'attività articolare è ovviamente limitata e può esserci una lieve rigidità articolare e la maggior parte dei pazienti non vive più di 10 anni.
7. Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VII
Molto raro, il viso speciale è apparso gradualmente poco dopo la nascita, l'intelligenza generale è normale, l'opacità corneale e i danni all'udito sono più comuni, principalmente epatosplenomegalia, di solito non coinvolgono il cuore, nessuna ernia addominale, arti superiori corti, scarso sviluppo osseo Potrebbero esserci deformità ossee come il petto di pollo e il valgo del ginocchio.
Esaminare
Esame della mucopolisaccaridosi
Ispezione di laboratorio
Controllo delle urine
(1) Determinazione del mucopolisaccaride:
1 Test qualitativo del mucopolisaccaride urinario: la placca urinaria è blu-viola o punteggiata e non vi è alcun cambiamento di colore nelle normali macchie di urina.
Determinazione del mucopolisaccaride urinario in 224 ore: il mucopolisaccaride escreto nelle urine delle persone normali è di 3 ~ 25 mg al giorno e il mucopolisaccaride nelle urine dei pazienti con mucopolisaccaridosi spesso supera i 100 mg / 24 ore, a causa dei diversi enzimi che mancano in vari tipi di mucopolisaccaridosi, Il contenuto e la quantità di mucopolisaccaridi nelle urine sono diversi: i mucopolisaccaridi nelle urine MPSI, MPSII e MPSVII sono condroitin solfato e eparan solfato, tra i quali la sindrome di Hurler è la più significativa e i pazienti con MPSIII hanno solo acido solforico nelle urine. L'eparina, il tipo MPSIV è il cheratan solfato, che diminuisce gradualmente con l'età, e il tipo MPSVI è principalmente condroitin solfato.
(2) Determinazione dell'attività enzimatica: è possibile misurare l'attività di vari enzimi nelle urine e ridurre le rispettive attività enzimatiche di vari tipi di mucopolisaccaridosi.
2. Esame del sangue
(1) Reilly body: tutti i tipi di mucopolisaccaridosi possono essere osservati nei linfociti e nei neutrofili del sangue periferico o del midollo osseo, ci sono diversi tipi di particelle di mucopolisaccaride viola scuro di diverse dimensioni, vale a dire il corpo di Reilly, Oltre ai globuli bianchi, MPSVI può ancora vedere i corpi di Reilly nelle piastrine.
(2) Determinazione dell'attività enzimatica: la determinazione dell'attività enzimatica nei leucociti del sangue periferico è la base principale per la diagnosi e l'identificazione di vari tipi di mucopolisaccaridosi.
Esame di imaging
Ispezione a raggi X.
(1) Tipo MPSI: in ogni sottotipo di tipo MPSI, la manifestazione a raggi X dei cambiamenti ossei è anche la più grave nella sindrome di Hurler.
1 cranio: sostanzialmente normale entro 6 mesi dalla nascita, quindi chiusura anticipata della sutura cranica, ritardo della chiusura sacrale anteriore, aumento del diametro anteroposteriore del cranio e ispessimento delle meningi può causare idrocefalo ostruttivo. Il cranio viene ulteriormente ingrandito, il diametro antero-posteriore della sella viene aumentato e la forma a "J" supina o la forma della scarpa è presente; se c'è una cisti subaracnoidea, l'ingrandimento della sella, la placca del cranio è densa, la barriera è ispessita, la base del cranio e il cranio sono spessi. La parte superiore presenta anche sclerosi, seno sfenoidale, sviluppo del seno mastoideo e paranasale e scarsa gassificazione, displasia mandibolare spessa e corta, uncinata, piatta o concava, fossa sacrale superficiale, irregolare, denti piccoli, disposti I molari radi, irregolari, si trovano spesso nel ramo mandibolare.
2 colonna vertebrale: i bordi superiore e inferiore del corpo vertebrale sono biconvessi o ellittici, l'odontoide è corta e può esserci una sublussazione dell'articolazione atlantoassiale. Le vertebre toraciche e lombari inferiori (torace 12, vita 1 o vita 1 e vita 2) sono corte. La forma ovoidale ha un bordo anteriore e un bordo inferiore affilati, ed è una sporgenza simile a un "becco di uccello", e viene spostata all'indietro per formare una cifosi.
3 toracico: l'estremità della colonna vertebrale della costola è piccola, l'estremità centrale a quella dello sterno si è gradualmente allargata, mostrando un cambiamento simile alla "paletta", la parte interna della clavicola è ovviamente ispessita, la sezione esterna è sottile e rivolta verso l'alto, la posizione della scapola è sollevata, triangolo leggermente equilatero, L'angolo inferiore diventa più nitido, la scapola è poco profonda e piccola e scompare persino: la testa omerale è piccola, l'angolo asciutto del collo diventa piccolo e può essere presente anche l'angolo retto, e potrebbe esserci una varianza.
4 bacino: rapimento dell'omero, restringimento della base dell'omero, forma ovale del foro sciatico, allargamento della sinfisi pubica, pendenza del bordo superiore dell'acetabolo, sfocatura dell'acetabolo, aumento dell'angolo acetabolare, Le ossa sono piccole e dense, il nucleo della testa del femore è piccolo o irregolare e il tempo di comparsa è più tardi, il collo del femore è snello e l'angolo del collo è asciutto.
5 osso tubolare lungo: i cambiamenti degli arti superiori sono più evidenti degli arti inferiori A causa dell'ostacolo modellante della spina dorsale, la spina dorsale è spessa e corta, le estremità sono rastremate, l'osso corticale è più sottile, la cavità del midollo è allargata e la barriera di sviluppo della striscia trasversale è visibile. Le ossa sono piccole, irregolari o ritardate.
6 osso e polso del tubo corto: palmo (跖), dito (punta) ispessimento prossimale, punta distale affilata, testata, falange distale (specialmente il pollice) punta distale sottile, deformità della flessione simile ad un artiglio, L'osso carpale è irregolare, l'ossificazione è ritardata, il centro di ossificazione è piccolo e il numero è inferiore a quello dei bambini della stessa età, si sviluppano l'ulna e l'estremità distale dell'omero e la superficie dell'articolazione del polso è a "V".
(2) MPS di tipo II: il sistema scheletrico cambia in modo simile alla sindrome di Hurler, ma il tempo di apparizione è relativamente tardi, il progresso è più lento, il cambiamento è spesso più leggero, i cambiamenti principali includono: allargamento della spina dorsale ossea lunga, disturbi dello sviluppo osseo multiplo, la sella è " La forma a "J" viene ingrandita, le costole simili alla "paletta da barca" vengono cambiate e la vertebra lombare è una sporgenza simile al "becco di uccello".
(3) MPS di tipo III: questo tipo di osso è anormalmente lieve, può avere cresta cranica, ispessimento tibiale e occipitale posteriore, scarsa gassificazione mastoide; i bordi superiore e inferiore del corpo vertebrale leggermente sporgenti o ovali; allargati all'estremità mediale della clavicola La costola anteriore di alcuni pazienti è allargata dalla "paletta della barca"; l'ala omerale è rapita, l'omero è corto e stretto e il bordo superiore dell'acetabolo è relativamente dritto; l'osso tubolare è corto e l'estremità secca è leggermente allargata, che può essere accompagnata da La forma dell'osso è ostruita e la cavità del midollo osseo è stretta e irregolare.
(4) Tipo MPSIV: il cranio e la sella sono normali. Il corpo vertebrale iniziale è leggermente arrotondato, quindi diventa gradualmente piatto. Il bordo anteriore ha una sporgenza simile alla lingua e lo spazio intervertebrale è allargato; l'odontoide è piccolo o assente, che è facile da causare L'articolazione atlantoassiale è instabile, il diametro anteriore e posteriore del torace è ingrandito, lo sterno è accorciato e il processo anteriore è curvo, che è petto di pollo; la costola è concava nella parte anteriore e ha allargato, rapito, l'estremità della costola posteriore è dilatata e l'estremità mediale della clavicola è allargata. L'ala della farfalla si estende verso l'esterno e verso l'alto, la scapola è piccola, la posizione è sollevata, la scapola diventa poco profonda o scompare, l'ala dell'omero viene rapita, la base dell'omero si restringe, l'acetabolo diventa poco profondo e la scapola è inclinata dall'esterno verso l'interno. Il cambiamento, le ossa ischiatiche e pubiche sono corte e spesse, la testa del femore è gonfia, la depressione è concava, irregolare, l'angolo del collo del femore è asciutto, ci può essere dislocazione dell'anca, l'estremità inferiore del femore e l'estremità superiore dell'omero sono piccole e la metafisi è allargata. Fascia densa doppia o ondulata, la linea sacrale è ristretta, l'ulna, il raggio distale dell'omero è piccolo e irregolare e persino scompare, la superficie articolare è inclinata; l'osso del polso è piccolo e irregolare, l'osso lungo è generalmente corto e spesso e l'estremità metafisaria è irregolarmente aumentata. Largo, con corna appuntite; osso corticale sottile, osso trabecolare rado e irregolare, campione ischemica necrosi osseo può cambiare, metacarpo, falangi tozza, non metafisi socchiusi.
(5) Tipo MPSVI: simile alla sindrome di Hurler, alcuni pazienti possono presentare osteonecrosi della necrosi ischemica, che è più comune nel cranio femorale.
(6) Tipo MPSVII: principalmente displasia ossea multipla, reperti radiografici simili alla sindrome di Hurler.
2. La TC e la risonanza magnetica (MRI) possono comprendere con precisione l'entità e l'entità dei cambiamenti strutturali tra cui cervello, colonna vertebrale, osso (cartilagine), articolazioni, tratto respiratorio e sistema cardiovascolare, entrambi i quali possono mostrare chiaramente displasia cranica, cervello Cambiamenti della sostanza bianca, idrocefalo, stenosi subaracnoidea, cisti aracnoidea, ispessimento durale delle articolazioni cranica e cervicale, compressione del midollo spinale, ecc., Ma nell'esame della sostanza bianca, la risonanza magnetica è più sensibile e affidabile della TC, di solito, il decorso della malattia Più lunga è la TC e i cambiamenti nell'esame di risonanza magnetica, più evidenti.
3. Ultrasuoni B-mode per esame intrauterino, possono essere trovati nel feto con o senza osso e deformità articolari, epatosplenomegalia e idrocefalo.
4. Biopsia tissutale La biopsia ha mostrato che l'attività degli enzimi metabolici del mucopolisaccaride negli epatociti, nella pelle o nei fibroblasti del tessuto connettivo era significativamente ridotta.
5. L'esame prenatale di solito non viene utilizzato come esame di routine della gravidanza normale. Per le donne con bambini con mannosidosi, la concentrazione di mucopolisaccaride nel liquido amniotico e l'attività enzimatica delle cellule dei fluidi amniotici può essere determinata quando la gravidanza è di nuovo. Se la concentrazione di mucopolisaccaride del liquido amniotico è significativamente aumentata, L'attività enzimatica delle cellule del fluido amniotico è significativamente ridotta e può essere determinata la diagnosi prenatale.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi
diagnosi
In base all'anamnesi, possono essere diagnosticate manifestazioni cliniche, test di laboratorio e radiografia, TC, risonanza magnetica, ecografia B, esame prenatale e altri mezzi.
Diagnosi differenziale
A volte è necessaria una diagnosi differenziale tra i vari tipi, principalmente sulla base delle caratteristiche cliniche del bambino e del relativo esame enzimologico.Inoltre, la mucopolisaccaridosi deve essere identificata con le seguenti malattie:
1. Carenza di lipasi multipla
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono simili a quelle della mucopolisaccaridosi, ma il ritardo mentale e i sintomi neurologici appaiono più velocemente della mucopolisaccaridosi, spesso simile alla leucosi metacromatica, i pazienti hanno spesso epatomegalia e pelle fissa. Squame di pesce, test di laboratorio per l'urina non mucopolisaccaridica e carenza di enzimi cellulari.
2. Gangliosideosi sistemica (ganglioside GML)
Ha le caratteristiche cliniche della malattia da accumulo di grasso e mucopolisaccaride.Il bambino ha una grave deposizione sistemica di ganglioside nei neonati, ritardo dello sviluppo intelligente, tono muscolare basso, epatosplenomegalia e oltre la metà dei pazienti ha macula cutanea e Punto rosso di Sakura.
3. Mannosidosi
Ritardo nello sviluppo mentale, motorio, perdita dell'udito, brutta faccia, epatosplenomegalia, basso tono muscolare, displasia ossea multipla lieve, ecc., Una grande quantità di oligosaccaridi di mannosio nelle urine, nessuna urina mucopolisaccaridica.
4. Fucosisi
La faccia del paziente è brutta, epatosplenomegalia, mentalità grave, esercizio ritardato, displasia ossea multipla, escrezione di oligosaccaride fucosio nelle urine e assenza di mucopolisaccaride.
5. Asparagina glucoseuria
È facile essere confuso con la sindrome di Hurler e la sindrome di Hunter.Il bambino è normale alla nascita, appare gradualmente naso largo, ponte nasale collassato, flessione della narice, labbra spesse e altra faccia brutta e ha collo corto, asimmetria della testa, scoliosi, fegato La splenomegalia è grande e l'urina contiene una grande quantità di asparagina.
6. Mucolipidosi
Le manifestazioni cliniche e i cambiamenti radiografici di tipo I della mucoidosi hanno molto in comune con la sindrome di Hurler, ma la maggior parte delle malattie mucolipidiche hanno convulsioni miocloniche, atrofia muscolare, movimenti pulsante delle mani e dei piedi, nistagmo e macula. E le macchie rosse di sakura, l'escrezione di oligosaccaride combinata con citrato urinario è aumentata, i livelli di mucopolisaccaride sono normali.
Lo stato mentale della mucoidosi di tipo II, l'inizio precoce dello sviluppo motorio e il rapido sviluppo, iperplasia gengivale precoce, torace stretto, cardiopatia valvolare, assenza di opacità corneale, formazione di periostali ossei lunghi possono essere osservati in circa mezzo anno, i bambini spesso Nei primi anni, il numero di non mucopolisaccaridi nelle urine è aumentato.
La mucoidosi di tipo IV può anche presentare ritardo mentale, opacità corneale, ecc., Ma senza urine di mucopolisaccaride.
7. Sindrome del ginocchio
Le manifestazioni cliniche sono simili alla sindrome di Morquio, tra cui testa grande, collasso del ponte nasale, palatoschisi, collo corto, torace a forma di campana, distacco della retina, perdita dell'udito, ernia addominale, arti e tronco corti, omero arcuato, cifosi, rigidità articolare, ecc. Ci possono essere anche urine di cheratan solfato, ma nessuna carenza di N-acetilgalattosidasi-6-solfatasi o β-galattosidasi.
