mucopolisaccaridosi tipo VI
Introduzione
Introduzione alla mucopolisaccaridosi di tipo VI La mucopolisaccaridosi di tipo VI è anche nota come sindrome di Maroteaux-Lamy, nanismo distrofico multiplo ed è anche una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da bassa statura, opacità corneale, ma intelligenza normale. Questo tipo di mucopolisaccaridosi fu scoperto per la prima volta da Maroteaux (1963) ed è una malattia indipendente diversa dagli altri tipi di mucopolisaccaridosi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0002% -0,0005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: idrocefalo paraplegia spastica ereditaria insufficienza cardiaca ernia ombelicale ernia inguinale
Patogeno
Eucologia della mucopolisaccaridosi di tipo VI
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Il difetto biochimico di base di questa malattia è la riduzione dell'attività della N-acetilgalattosamina-4-solfatasi, che può idrolizzare l'acido solforico in N-acetilgalattosamina-solfato, che si verifica nella condroitina-4- L'acido solforico, presente anche nel dermatan solfato, il gene si trova in 5q12 ~ q13, potrebbero esserci 2 alleli, questo tipo di corpo umano a causa della mancanza di attività di questo enzima, può produrre condroitina-4-solfato e dermatan solfato Si deposita in varie cellule tissutali e causa malattie.
Prevenzione
Prevenzione della mucopolisaccaridosi di tipo VI
La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.
I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.
I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.
Complicazione
Complicanze della mucopolisaccaridosi di tipo VI Complicanze, idrocefalo, paraplegia spastica ereditaria, insufficienza cardiaca, ernia ombelicale, ernia inguinale
La gravità di questa malattia può essere complicata da idrocefalo e paraplegia spastica e alcuni possono verificarsi insufficienza cardiaca, ernia ombelicale ed ernia inguinale, fegato, milza da lieve a moderata gonfiore.
Sintomo
Mucopolisaccaridosi tipo VI sintomi sintomi comuni collo corto lussazione ascellare anormale ispessimento meningea corto idrocefalo insufficienza cardiaca insufficienza cardiaca sindrome del tunnel carpale paraplegia
In base alla gravità dei sintomi clinici, questo tipo di mucopolisaccaridosi può essere suddiviso in grave (MPSVI-A) e leggero (MPSVI-B) e la gravità ha più di 2 o 3 anni, spesso con movimento articolare limitato. Ernia, contrattura degli arti, aspetto ruvido, collo corto, bassa statura, a causa del lento sviluppo del tronco e degli arti, può apparire uno squilibrio nelle dimensioni del corpo, l'aspetto non è spesso come la malattia da accumulo mucopolisaccaride di tipo I e tipo II, la testa è leggermente più grande, due occhi La spaziatura è troppo ampia e alcuni casi possono anche essere combinati con l'idrocefalo, nella maggior parte dei casi possono esserci diversi gradi di opacità corneale periferica e perdita dell'udito, nella zona della valvola aortica possono comparire anche torace a forma di campana, torace a imbuto, ernia ombelicale ed ernia inguinale. Mormori frequentemente uditi causati da rigurgito aortico, di solito fegato, milza gonfiore da lieve a moderato, possono causare alterazioni vertebrali spinali nella colonna vertebrale, nella pelvi, nelle mani e nella testa, la seconda displasia cervicale, può portare all'atlantoassiale Lussazione e ispessimento meningeale, malattia del midollo spinale o complicanze neurologiche, deformazione del corpo vertebrale toracica e lombare, displasia pelvica, questo tipo di paziente, come altri tipi di mucopolisaccaridosi, può anche verificarsi displasia dell'osso carpale, cambiamento L'osso metacarpale presenta un cambiamento simile a quello di un'asta e la fusione della cucitura a spina di pesce e la displasia odontoidea possono causare complicazioni neurologiche, come l'idrocefalo e la paraplegia spastica, che spesso si verificano a causa della compressione del tessuto di collagene e possono verificarsi ripetutamente infezioni respiratorie. Alcuni possono avere insufficienza cardiaca, casi lievi hanno un'età di insorgenza più elevata, deformità scheletriche più leggere e la malattia progredisce lentamente.
Esaminare
Esame di tipo VI della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi
Ci sono troppi dermatan solfati nelle urine e ci sono molte particelle metacromatiche evidenti nei neutrofili e nei linfociti.
Esame radiografico: lo stesso tipo di mucopolisaccaridosi, con alterazioni degli arti, della colonna vertebrale e del bacino, è comune, oltre a alterazioni della testa, ed è caratteristico.
1. Arti: le ossa tubulari femorali e tibiali hanno ossa anormali. In molti casi ci sono osteofiti e deformità sacrali. Le ossa lunghe degli arti superiori sono più evidenti degli arti inferiori. I brevi cambiamenti ossei delle mani e dei piedi variano da persona a persona, ma sono tutti deformati. L'osso metacarpale è a forma di bastoncino e l'osso carpale è sottosviluppato o deformato.
2. Colonna vertebrale: i cambiamenti nelle vertebre toraco-lombari sono evidenti Le manifestazioni includono piccole vertebre, becco o altre malformazioni. Possono esserci anche cifosi Le costole sono a forma di paletta, con lo sterno che sporge in avanti per far apparire il torace. La deformazione delle costole a forma di imbuto può rendere il torace una campana.
3. Bacino: la cresta iliaca è sottosviluppata, deformata, l'acetabolo è piccolo e il condilo femorale è irregolare e appiattito.
4. Cranio: l'allargamento della sella è a "B", con mastoide sclerosante, displasia e fusione a spina di pesce.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della mucopolisaccaridosi di tipo VI
Questo tipo di diagnosi si basa sulla comparsa di sintomi clinici tipici: l'eccessiva escrezione di dermatan solfato e leucociti nelle urine produce particelle metacromatiche distinte (corpi di Reilly) e i globuli bianchi o le colture cutanee o fibroblastiche mostrano N-acetilgalattosamina- Carenza di 4-solfatasi.
La diagnosi differenziale di questo tipo è la stessa del tipo I.
