tipo mucopolisaccaridosi Ⅲ
Introduzione
Introduzione alla mucopolisaccaridosi di tipo III La mucopolisaccaridosi di tipo III, nota anche come sindrome di Sanfilippo, è una malattia ereditaria autosomica recessiva Le caratteristiche cliniche e le anomalie biochimiche di questo tipo sono diverse da quelle di tipo I e II, caratterizzate da una reazione grave. Tuttavia, le lesioni intorno al corpo sono relativamente lievi. La differenza con il tipo I è che l'aspetto non è come la malattia, lo gnomo non è evidente e non ci sono complicazioni come l'opacità corneale o le malattie cardiache. La lieve contrattura dell'articolazione del gomito e del ginocchio, anche se c'è epatosplenomegalia, è molto lieve. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Causa di mucopolisaccaridosi di tipo III
(1) Cause della malattia
La malattia è causata dall'eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Secondo i risultati di colture miste dei fibroblasti, la malattia può essere suddivisa in quattro tipi A, B, C, D, il tipo A è causato dalla mancanza di eparan-N-sulfatasi lisosomiale; il tipo B è dovuto all'N-acetil- α-D-glucosaminidasi (Fig. 1); il tipo C è dovuto alla carenza di acetil CoA-α-glucosamina-N-acetiltransferasi; il tipo D è dovuto alla N-acetil-α-D-glucosaminide Carenza di enzima 6-solfato causata dalla mancanza degli enzimi di cui sopra, l'epan solfato non può essere gradualmente degradato, ma immagazzinato nel fegato e nei tessuti e una grande quantità di escrezione di urina, sebbene i difetti dell'enzima siano diversi, ma i sintomi di tipo 4 sono completamente gli stessi, clinicamente È indistinguibile che le cellule di tipo 4 possono correggere reciprocamente i difetti metabolici e correggere la deposizione di mucopolisaccaride nelle cellule di pazienti di tipo 4. Questo fenomeno di "correzione crociata" è probabilmente dovuto al fatto che i fibroblasti di diversi tipi di pazienti possono fornire reciprocamente una carenza di enzimi. grazie.
Patologia: l'esame patologico ha mostrato che si formavano grandi vacuoli negli epatociti e nelle cellule di Kupffer così come nelle cellule della mucosa rettale, i ventricoli venivano ingranditi e i neuroni parenchimali cerebrali erano gravemente degenerati e persi, mentre i residui cambiamenti simili a palloncini neuronali contenevano lipidi e aspetto. Gonfiore; un grande aumento degli sfingolipidi nel cervello, gonfiore e gonfiore dei gangli della base e delle cellule del ganglio ottico, e queste lesioni nel cervello sono la causa di grave ritardo mentale clinico.
La microscopia elettronica ha mostrato diversi tipi di inclusioni citoplasmatiche; aveva particelle in particelle uniformi e piccoli vacuoli a membrana concentrica piccola, con membrana esterna idrofila e vacuoli del corpo zebrato.
L'esame istochimico ha mostrato che i mucopolisaccaridi depositati nel cervello, nel fegato e nei reni erano principalmente eparan solfato e che c'erano glicolipidi nel tessuto cerebrale e che il contenuto di ganglioside GM aumentava.
Prevenzione
Prevenzione della mucopolisaccaridosi di tipo III
La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.
I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.
I genitori di molti pazienti sposano parenti stretti, evitando i parenti stretti il matrimonio è una parte importante della prevenzione di questa malattia. Una volta trovato l'accumulo di glicogeno, è principalmente per prevenire e curare l'ipoglicemia, una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica, acido lattico Il più alto, dovrebbe assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina, glucagone, ecc. Possono aiutare a controllare l'ipoglicemia.
Complicazione
Complicanze della mucopolisaccaridosi di tipo III complicazione
La malattia può essere complicata da quadriplegia spastica, comportamento aggressivo, ecc., Anche se c'è epatosplenomegalia, è molto lieve.
Sintomo
Sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo III Sintomi comuni Sordità ventilatoria, debolezza, rigidità articolare, ritardo mentale, splenomegalia
Il ritardo mentale progressivo è la caratteristica più importante di questa malattia: lo sviluppo mentale è normale o solo leggermente arretrato dopo 1 anno di vita Il ritardo mentale si verifica di solito tra 4 e 7 anni, è molto grave all'età di 10 anni e progredisce nel ritardo mentale. Allo stesso tempo dell'esacerbazione, possono verificarsi sintomi neurologici progressivi come convulsioni, esercizio fisico eccessivo, quadriplegia paralizzata, debolezza generale, comportamento aggressivo, ecc., Che è il sintomo più importante della malattia.
Il corpo cambia leggermente o normalmente, solo 1/4 dei pazienti ha bassa statura, la maggior parte dei pazienti ha prestazioni facciali normali, alcuni hanno testa grande, brutto viso, distensione addominale, sordità progressiva, rigidità articolare e flessione della mano. I cambiamenti scheletrici hanno solo osteogenesi imperfetta multipla e denso ispessimento parietale posteriore Questi cambiamenti hanno un certo grado di specificità per la diagnosi della malattia Il fegato e la splenomegalia sono da lievi a moderati, nessuna opacità corneale, nessun coinvolgimento cardiaco. .
Esaminare
Esame di tipo III della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi
La grande quantità di mucopolisaccaride escreto nelle urine è eparan solfato.L'attività dell'enzima nel siero dei pazienti con MPSIII-B è dal 2% al 16% della normale, mentre l'attività enzimatica degli eterozigoti è inferiore al 35% dei normali linfociti nel sangue. I corpi di inclusione metacromatica si trovano nei neutrofili e nelle cellule del midollo osseo.
Esame radiografico: i risultati radiografici sono simili alla mucopolisaccaridosi di tipo I e II. Circa la metà dei pazienti può presentare alterazioni di tipo I, ma in misura minore, solo 1/4 di essi sviluppa pigmeo e l'altra metà può presentare ossa lunghe e Le costole sono allargate e deformate.In alcuni pazienti, il corpo vertebrale lombare è biconvesso e la densità della parte posteriore dell'osso parietale è aumentata e ispessita.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della mucopolisaccaridosi di tipo III
In base alle caratteristiche cliniche e ai risultati dell'analisi delle urine, la diagnosi di questo tipo di sindrome dovrebbe essere sospettata e la diagnosi deve basarsi sulla conferma di specifici difetti enzimatici, poiché i quattro sottotipi di questo tipo hanno manifestazioni cliniche simili.
Le precauzioni per la diagnosi differenziale sono le stesse di mucopolisaccaridosi.
