mucopolisaccaridosi tipo VII
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VII La mucopolisaccaridosi di tipo VII è anche nota come sindrome di Goldberg, deficit di β-glucuronidasi. È caratterizzato da un'intelligenza normale o leggermente arretrata, alterazioni ossee, faccia speciale, nano, epatosplenomegalia e espettorato e un'eccessiva serotonina solfato può essere escreta nelle urine. È una malattia genetica autosomica recessiva, sebbene i difetti biochimici siano gli stessi, Le manifestazioni cliniche e l'età di insorgenza di ciascun caso erano diverse. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epatosplenomegalia neonatale ernia ombelicale ernia inguinale ritardo mentale idrocefalo
Patogeno
Causa di mucopolisaccaridosi di tipo VII
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia è l'eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia è il deficit di β-glucuronidasi e il gene si trova a 7q21.23 ~ q22. Ad eccezione del solfato di cheratan, tutti i mucopolisaccaridi acidi contengono la parte terminale del glucuronide e questa parte terminale è la struttura β. Forma, combinata con acetil o esosio solfato di esosio, quando questi mucopolisaccaridi acidi vengono idrolizzati, l'estremità del β-glucosio viene esposta a causa dell'idrolisi enzimatica continua da parte della glucuronidasi endogena (fosfatasi) o esoglicosidasi. Per scomporre ulteriormente la catena β-glucuronide dalla glucuronidasi esterna, occorre agire sulla β-glucuronidasi. Il paziente con mucopolisaccaridosi VII manca della β-glucuronidasi, quindi si verifica un'idrolisi parziale dell'acido solforico. La condroitina, il dermatan solfato, ecc., Si depositano nelle cellule dei tessuti e causano malattie.
Prevenzione
Prevenzione del tipo VII della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi
La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.
I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.
I genitori di molti pazienti sono sposati con parenti stretti, quindi è necessario evitare il matrimonio di parenti stretti per prevenire questa malattia. Una volta trovata la malattia da accumulo di glicogeno, le misure principali sono prevenire e curare l'ipoglicemia, consumare una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica e avere un elevato lattato sierico. Si consiglia di assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina e glucagone per aiutare a controllare l'ipoglicemia.
Complicazione
Complicanze del tipo VII della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi Complicanze Epatosplenomegalia neonatale, ernia ombelicale, ernia inguinale, ritardo mentale, idrocefalo
La malattia può essere complicata da epatosplenomegalia, ernia ombelicale o ernia inguinale, infezioni respiratorie multiple, evidente ritardo mentale, stenosi aortica, idrocefalo e ittero neonatale e trombocitopenia.
Sintomo
Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VII sintomi sintomi comuni non reattivi opacità del tratto respiratorio superiore infezione fegato splenomegalia crescita lenta trombocitopenia occhio largo ittero ittero cerebrale idrocefalo cerebrale
Poco dopo la nascita, aspetto speciale, epatosplenomegalia e ritardo della crescita, infezioni respiratorie ripetute, risposta lenta, gobbo e altre deformità, viso ruvido, distanza allargata tra gli occhi, naso piatto, sporgenza mascellare, periferia corneale fine La matrice cambia e alcuni pazienti hanno cornee normali, le anomalie scheletriche sono molto variabili, possono essere progressivamente aumentate, possono anche essere lievi o moderate alterazioni, displasia ossea multipla, curvatura posteriore della colonna vertebrale, petto di pollo, valgo delle costole Bassa statura, epatosplenomegalia, ernia ombelicale o ernia inguinale, infezioni respiratorie multiple, evidente ritardo mentale, alcuni pazienti possono avere stenosi aortica, tutti i pazienti non hanno sordità, alcuni pazienti possono avere idrocefalo, La diarrea neonatale e la trombocitopenia sono ancora diagnosticate nei neonati e possono esserci gravi ritardi nello sviluppo e ritardo mentale.
Esaminare
Esame della mucopolisaccaridosi di tipo VII
Il mucopolisaccaride eccessivamente escreto nelle urine è la pelle di solfato, il condroitin solfato può anche essere aumentato a vari livelli e i neutrofili e i linfociti hanno granuli metacromatici.
Esame a raggi X: i raggi X hanno mostrato ostefesi multipla imperfetta, accorciamento dell'osso dell'arto superiore, accompagnato da allargamento della cavità midollare prossimale, sviluppo dell'osteofita ha mostrato un'accelerazione accelerata, ma la formazione di nuovo osso periostale era rara, sterno, ispessimento dell'osso tubulare Ecc., Il corpo vertebrale diventa piatto e piccolo, la cifosi è convessa, lo spazio intervertebrale è relativamente allargato, il corpo vertebrale è intatto, non c'è sporgenza simile alla lingua, la costola anteriore è allargata, il bordo inferiore della costola è rovesciato, l'omero è piccolo e l'omero è irregolare. Nell'area traslucida, il bordo è indurito e il bordo inferiore della scapola viene modificato in modo simile: la lunga metafisi ossea e l'acetabolo sono irregolari e possono essere confusi con il rachitismo.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della mucopolisaccaridosi di tipo VII
Secondo i sintomi clinici, i risultati dei raggi X e i test di laboratorio, può essere considerata come mucopolisaccaridosi di tipo VII e ulteriormente confermata dalla coltura cellulare per trovare deficit di β-glucuronidasi.
