mucopolisaccaridosi tipo VIII
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VIII La malattia da accumulo di mucopolisaccaridi di tipo VIII è anche chiamata sindrome di Diferrante, caratterizzata da bassa statura, ritardo mentale, capelli multipli e folti, fegato anormale e cartilagine multipla, cornea normale ed eparina nelle urine. La malattia è autosomica recessiva, scoperta da Ginlsburg et al. (1977). Il bambino di 5 anni ha le caratteristiche cliniche della sindrome di Morquio. A differenza dei fibroblasti in coltura, c'è (35) accumulo di condroitina solfato. Cancella il ritardo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0008% -0,0009% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: gonfiore
Patogeno
Causa di mucopolisaccaridosi di tipo VIII
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Il solfato eparina e il cheratan solfato contengono un comune acido solforico-N-acetilglucosamina, mentre il solfato-N-acetilgalattosamina è limitato al cheratan solfato. Queste due esosamine solfato esterasi coesistono e la sindrome di Morquio può Mancanza di acido solforico legato alla galattosamina e questo tipo può avere specificità di acido solforico combinato con pro-glucosamina, causando così l'accumulo di componenti mucopolisaccaridici nelle cellule dei tessuti e causando i sintomi clinici corrispondenti.
Patologia: lo stesso tipo di mucopolisaccaridosi.
Prevenzione
Prevenzione del tipo VIII della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi
La malattia da accumulo di glicogeno è un gruppo di bambini con disordini del metabolismo ereditario del glicogeno, caratterizzato da un eccessivo accumulo di glicogeno nel tessuto corporeo e difficoltà di decomposizione, che raramente è un disordine metabolico del glicogeno, con conseguente minore accumulo di glicogeno nel corpo. La malattia cumulativa originale non è una malattia, ma un gruppo di malattie. Esistono attualmente 12 tipi di malattie. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ipoglicemia. Gli organi coinvolti sono principalmente fegato, reni e muscoli scheletrici. Eredità recessiva cromosomica, nessuna differenza di genere, soprattutto nell'infanzia, alcuni pazienti per adulti, la malattia non si sviluppa più, può mantenere la salute generale.
I pazienti sono principalmente dovuti alla mancanza di alcuni enzimi che degradano il glicogeno, come glucosio-6-fosfatasi, glucosio α-1,4, fosfofructochinasi, fosforilazione chinasi epatica e simili.
I genitori di molti pazienti sono sposati con parenti stretti, quindi è necessario evitare il matrimonio di parenti stretti per prevenire questa malattia. Una volta trovata la malattia da accumulo di glicogeno, le misure principali sono prevenire e curare l'ipoglicemia, consumare una piccola quantità di pasti, limitare il grasso e le calorie totali, limitare l'attività fisica e avere un elevato lattato sierico. Si consiglia di assumere bicarbonato di sodio per prevenire acidosi, corticosteroidi, adrenalina e glucagone per aiutare a controllare l'ipoglicemia.
Complicazione
Complicanze del tipo VIII della malattia da accumulo di mucopolisaccaridi Gonfiore delle complicazioni
Può essere complicato da gonfiore articolare, lieve gonfiore del fegato e della milza.
Sintomo
Malattia da accumulo di mucopolisaccaridi tipo VIII sintomi sintomi comuni ponte nasale bassa epatosplenomegalia gonfiore distanza degli occhi grandi ampia riduzione dell'intelligenza
Generalmente da 2 a 3 anni, il corpo è più corto della stessa età, la parte superiore è più corta, l'arto è relativamente lungo, alcuni pazienti possono avere articolazioni gonfie, principalmente articolazioni del ginocchio, la faccia del paziente è anormale, il naso è basso, la distanza degli occhi è allargata, l'intelligenza Bassa, la cornea è normale, i capelli sono folti e folti, il fegato e la milza sono leggermente ingrossati e il cuore non ha prestazioni specifiche.
Esaminare
Esame dell'VIII tipo di mucopolisaccaridosi
ispezione
1. Le particelle di mucopolisaccaride metacromatiche sono visibili nei neutrofili, ma questa particella non è disponibile nella fase iniziale.
2. L'eccessiva cheratina nelle urine è un cambiamento specifico, che non è tipico dei risultati clinici e dei raggi X ed è utile per la diagnosi.
3. L'esame radiografico è comune con la colonna vertebrale, il bacino, le ossa della mano e del polso e le ossa lunghe ed è caratteristico.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della mucopolisaccaridosi di tipo VIII
Oltre al ritardo mentale e alla cornea normale, gli altri sintomi sono sostanzialmente simili al tipo IV.
Questo tipo di diagnosi differenziale è uguale al tipo IV.
