deficit dell'ormone della crescita
Introduzione
Introduzione alla carenza di ormone della crescita I bambini con disturbi della crescita e dello sviluppo dovuti a insufficiente ormone della crescita secreto dalla ghiandola pituitaria anteriore e bassa statura sono chiamati deficit dell'ormone della crescita. Cause comuni di insufficiente secrezione dell'ormone della crescita nell'ipofisi anteriore sono: 1 primaria: disfunzione ipofisaria 2 secondaria: tumore, lesioni da radiazioni, trauma cranico, infezione intracranica, ecc. Qualsiasi lesione può danneggiare l'ipofisi anteriore o l'ipotalamo Può causare ritardo nella crescita. A volte la cattiva stimolazione dell'ambiente di vita circostante può causare traumi mentali ai bambini e può anche causare temporaneamente deficit dell'ormone della crescita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% - 0,03% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ritardo dello sviluppo
Patogeno
Cause di deficit dell'ormone della crescita
(1) Cause della malattia
1. Deficit idiopatico dell'ormone della crescita
La maggior parte di questi pazienti non è ben compresa, i dati disponibili indicano che la maggior parte della carenza idiopatica dell'ormone della crescita provoca lesioni nell'ipotalamo e il rilascio dell'ormone della crescita (GHRH) è significativamente ridotto. Alcuni dati dell'autopsia hanno scoperto che nell'ipofisi anteriore sono presenti abbastanza cellule ormonali della crescita e una notevole quantità di accumulo intracellulare di ormoni della crescita.Questi bambini rispondono bene al trattamento con GHRH e suoi analoghi.Il GHRH non può solo promuovere le cellule dell'ormone della crescita ipofisaria. Crescita e secrezione di ormoni, può anche promuovere l'espressione del gene GH, promuovendo in tal modo la trascrizione, la traduzione, la sintesi e la conservazione del gene GH. Oggi si ritiene generalmente che questa malattia sia una lesione ipotalamica precoce nei bambini, che danneggia le cellule GHRH e alla fine La frequenza di secrezione e la secrezione di GHRH sono ridotte, in modo che le cellule GH dell'ipofisi non possano ricevere abbastanza segnali, in modo che le cellule GH siano scarsamente sviluppate e la conservazione e la secrezione di ormoni siano ridotte, il che porta alla causa diretta del danno delle cellule ipotalamiche del GHRH. Anche i fattori multifattoriali, tra cui la displasia ipotalamica prima della nascita, l'infezione alla nascita e dopo la nascita e persino l'autoimmune, È correlato a ipossia e lesioni alla nascita alla nascita: questi fattori possono causare una secrezione anormale di ormoni in altri ipotalami e ghiandola pituitaria, ma la carenza idiopatica dell'ormone della crescita è quasi sempre isolata. Dopo l'azione di fattori, come il rilascio di altri ormoni o il rilascio di ormoni inibitori, i test clinici e di laboratorio dovrebbero essere in grado di rilevare i livelli di rilevazione ormonale esistenti; sembra che i fattori patogeni non siano molto chiari, le possibili cause di cui sopra e la selezione delle cellule GHRH Il collegamento con disabilità sessuali necessita di ulteriori studi, inoltre un numero considerevole di pazienti non ha una risposta ovvia o una scarsa risposta al trattamento con GHRH. Il nano ipofisario idiopatico non ha solo la lesione primaria dell'ipotalamo, ma anche l'ipofisi stessa può essere causata da un danno alla nascita. Infezione e ipossia, così come infezione post-natale, autoimmune e altri fattori causano lesioni, poiché la malattia è un processo benigno, al momento non ci sono informazioni dettagliate sugli aspetti fisiologici, biochimici e patologici direttamente correlati all'ipotalamo e all'ipofisi.
2. Carenza di ormone della crescita congenita
I pazienti con carenza di GH congenita hanno un'altezza normale alla nascita, una crescita accurata può essere riscontrata nel primo anno, vi è un evidente disordine di crescita in 1-2 anni, il grado di carenza di GH può essere leggero e leggero e la crescita della luce è lenta. Poiché questo tipo di pazienti, oltre alla carenza di GH, la maggior parte delle altre carenze dell'ormone ipofisario dell'ipofisi, l'intelligenza del bambino è generalmente normale, la TC o la MRI possono essere trovate nell'ipotalamo e nell'ipofisi con lesioni organiche, potrebbero non esserci risultati speciali; La lesione può avere o meno un'anomalia anatomica.
L'assenza di ipofisi congenita è un disturbo autosomico recessivo, molto raro, con grave ipopituitarismo e assenza o solo sella vuota.
La carenza ereditaria di ormone della crescita è in realtà causata dalla perdita del gene GH. Questi pazienti presentano condizioni più gravi e si possono riscontrare disturbi della crescita 6 mesi dopo la nascita. Il tipo più comune di tali pazienti è il frammento di base da 7,5 kb del gene GH. Il pigmeo ipofisario causato dalla perdita può essere diviso in quattro tipi in base al metodo genetico e alla risposta al trattamento e all'attività dell'ormone della crescita endogeno nel corpo.
3. Lesioni organiche dell'ipotalamo e dell'ipofisi
La ghiandola ipotalamica e ipofisaria è soggetta a distruzione acquisita, che può portare a carenza o riduzione di GH acquisite. Casi clinicamente comuni includono tumori (principalmente craniofaringioma), sindrome di Sheehan, trauma, infezione, ipofisi Ictus, ipotalamo e ipofisi sono esposti a fonti radioattive, ecc. Questi bambini sono spesso accompagnati da altri sintomi di ipopituitarismo.La carenza di GH singola è rara; anche se la crescita clinica è principalmente disordinata, è possibile rilevare la maggior parte degli altri ormoni. prestazioni.
4. Fattori psicologici sociali
Tali pazienti non sono stati segnalati in Cina, i bambini hanno un'alimentazione normale, ma potrebbero esserci disturbi psicologici come stranezze, le cellule GH nell'ipofisi sono normali, in alcuni pazienti i livelli di secrezione di GH sono bassi e alcuni sono normali, principalmente a causa della secrezione pulsata di GHRH. Portando alla modalità di secrezione di GH, la frequenza dell'impulso è correlata all'anomalia del tempo e dell'ampiezza. Si ritiene che il bambino non sia adatto all'ambiente familiare in crescita e vi sia una contraddizione o una sensazione di essere maltrattato. L'ambiente di vita è cambiato e la crescita della maggior parte dei bambini può tornare alla normalità; Tali bambini sono meno efficaci con la sostituzione di GH o GHRH.
(due) patogenesi
La maggior parte dei pazienti non ha una causa evidente, che si chiama deficit dell'ormone della crescita idiopatico (IGHD). Poiché molti bambini con IGHD hanno una storia di lesioni perinatali (come parto prematuro, distocia, asfissia, ecc.), IGHD ( In alcune pubblicazioni, l'insorgenza di deficit di GH solitario (IGHD) può essere associato a danno cerebrale perinatale.I bambini con IGHD hanno una scarsa risposta a un singolo GHRH, ma la maggior parte dei pazienti con GHRH ha GH nel sangue. Può tornare alla normalità, indicando che la mancanza di GH può essere secondaria alla mancanza di GHRH.
Alcune carenze di GH mostrano evidenti caratteristiche genetiche familiari, in particolare la carenza di ormoni della crescita familiare, a seconda che vi sia o meno una carenza di ormoni ipofisari, la carenza di GH familiare è divisa in carenza di GH solitaria. Deficit di ormone della crescita isolato e deficit di GH multi-ormone (o deficit di ormone ipofisario combinato), in base alle caratteristiche genetiche, il deficit di GH isolato è diviso in tre tipi: il tipo I è autosomico recessivo Ereditato, il tipo II è autosomico dominante, il tipo III è una carenza di GH legata all'X, di cui il tipo I è anche diviso in due sottotipi IA e IB e il sottotipo IA è composto dal gene GH-1 (o gene GH-N) A causa della delezione, il sottotipo IB può essere causato dalla mutazione del gene GH-1 o dalla mutazione del gene del recettore GHRH.Il gene patogeno di tipo III non è ancora chiaro. Come carenza di GH solitaria, carenza di polormone GH Anche classificato in 3 tipi, il tipo I è l'ereditarietà autosomica recessiva, il tipo II è l'ereditarietà autosomica dominante, il tipo III è il deficit di GH legato all'X e il deficit di GH polormormonale di tipo I è causato dalla mutazione del gene Propl. Il tipo II è causato da una mutazione nel gene Pit-1. Tipo di geni-malattia non è chiaro.
La carenza di GH più isolata è causata da mutazioni del gene GH-1, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 17, e a valle del gene GH-1 contiene il gene GH-2 (o gene GI-V) e tre I geni CS, che hanno un'elevata omologia con il gene GH-1, possono essere scambiati in modo diseguale, con conseguente cancellazione del gene GH-1, mutazione puntuale del gene GH-1, cancellazione del gene GH-1 Causa che il corpo non può sintetizzare e secernere GH per produrre una grave carenza di GH di tipo IA (ma non sono interessati altri ormoni ipofisari), questo paziente manca di GH nel periodo fetale, ma poiché la crescita del feto non dipende da GH, il bambino è nel palazzo La crescita intravitale non è influenzata e i bambini non sono immuni al GH umano (hGH) a causa della mancanza di GH durante lo sviluppo, sono inclini agli anticorpi anti-hGH e sono resistenti all'hGH quando ricevono un trattamento con hGH. Il gene GH-1 subisce una mutazione o riarrangiamento del punto, ma il paziente esprime ancora GH e il GH mutante espresso ha una certa funzione (ma attività ridotta), che è una carenza di IB di tipo IB, che ha formato hGH nella fase embrionale. Tolleranza immunitaria, trattamento esogeno di hGH non è facile da produrre anticorpi, recettore GHRH Le mutazioni indeboliscono gli effetti del GHRH e causano una carenza di GH, che è anche una carenza di GH. In teoria, anche le mutazioni del gene GHRH possono causare carenza di GH, ma finora non sono state trovate mutazioni nella carenza di GH nell'uomo. .
Perché la mutazione del gene GH-1 può essere espressa come eredità autosomica recessiva (tipo I) o eredità autosomica dominante (tipo II)? Il meccanismo di formazione del deficit autosomico recessivo di GH è facile da capire. Poiché l'eterozigote contiene un normale gene GH-1, il suo prodotto di espressione può mantenere la normale secrezione di GH, quindi non si verificano eterozigoti.Il meccanismo di formazione della carenza di GH autosomica dominante può essere correlato all'effetto negativo dominante. Il gene mutante di questo tipo di paziente può codificare un GH non funzionale, che può competere con il GH normale per il recettore GH. Sebbene i pazienti eterozigoti abbiano un gene GH-1 normale, viene espressa la normale espressione GH. La presenza di GH mutante perde la sua funzione, questo è chiamato effetto negativo dominante L'effetto negativo dominante provoca anche lo sviluppo dell'eterozigote, che si manifesta come eredità autosomica dominante.
La carenza di GH polormormonale è generalmente causata da mutazioni nei fattori di trascrizione che svolgono ruoli importanti nello sviluppo dell'ipofisi e nell'espressione genica dell'ormone pituitario.Il pit-1 è un fattore di trascrizione specifico dell'ipofisi che è un membro della famiglia POU e appartiene alla rotazione dell'elica- Il fattore di trascrizione a spirale, il promotore del gene GH-1 contiene Pit-1 a monte, elemento di reazione, può legare l'omodimero di Pit-1 (complesso composto da 2 monomeri di Pit-1), dimero di Pit-1 e Il legame dell'elemento di risposta Pit-1 aumenta la trascrizione del gene GH-1, promuovendo in tal modo la sintesi e la secrezione di GH. Pit-1 svolge anche un ruolo importante nel mantenimento della proliferazione delle cellule GH ipofisarie. Pertanto, la mutazione del gene Pit-1 può causare Atrofia delle cellule GH e deficit di GH, la proteina Pit-1 agisce come un dimero, che è la base per la mutazione della sua mutazione in modo dominante.Se il gene Pit-1 di un genitore è mutato, la proteina espressa perde la sua funzione. Il dimero di questa proteina Pit-1 mutante non funzionale e della normale proteina Pit-1 perde la funzione di attivare la trascrizione del gene GH-1, interferendo così con la funzione della normale proteina Pit-1 e questo è anche un fenomeno negativo dominante. Pertanto, fino a quando il paziente ha Quando il gene parentale Pit-1 è mutato, può sviluppare una malattia, quindi è dominante, anche il pit-1 svolge un ruolo importante nell'espressione dei geni PRL e TSH, pertanto anche la mutazione del gene Pit-1 causa PRL. E la mancanza di TSH, i pazienti possono anche avere mancanza di LH, FSH e persino ACTH.
Il fattore di trascrizione Prop-1 è richiesto per l'espressione di Pit-1 e la mutazione di Prop-1 può causare una diminuzione dell'espressione di Pit-1, che può anche causare la carenza di GH e altri ormoni ipofisari.Il fattore di trascrizione Lhx-3 (o P-) Le mutazioni di LIM) e HesX1 (o Rpx) possono influenzare lo sviluppo della ghiandola pituitaria, causando una carenza di ormoni ipofisari come il GH.
Alcune malformazioni congenite come nessuna malformazione cerebrale, deformità non fratturante del cervello, assenza ipofisaria, lussazione neuroipofisaria, difetti di sviluppo della linea mediana del viso, cisti aracnoidea, ecc. Possono anche influenzare la funzione dell'ipotalamo-ipofisi, causando deficit di GH.
I tumori dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria, infiammazione, contusioni, chirurgia, radiazioni, ecc. Possono tutti portare a deficit di GH, che può essere collettivamente definito deficit di GH acquisito.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di ormone della crescita
1. La carenza di GH ha evidenti caratteristiche genetiche familiari e può essere utilizzata per l'esame cromosomico.
2. Regolari cure perinatali per evitare lesioni perinatali come distocia, asfissia intrauterina, ecc., In modo da non causare danni al cervello.
Complicazione
Complicanze da deficit dell'ormone della crescita Complicanze, arresto della crescita
Oltre alle manifestazioni sopra menzionate, la carenza di ormone della crescita secondario può essere associata a vari sintomi della malattia primaria e può essere causata da tumori ipotalamo-ipofisari, perdita della vista, difetti del campo visivo e aumento della pressione intracranica nella fase successiva. , nonché letargia, convulsioni, ecc.
Sintomo
Sintomi di deficit dell'ormone della crescita Sintomi comuni Tono come secrezione glucocorticoide infantile troppo poca amenorrea capelli pallidi e bruni depressione criptorchidismo senza ossa della barba chiuse presto
La carenza primaria di ormone della crescita è più comune nei ragazzi: l'altezza e il peso del bambino sono normali alla nascita e il ritardo della crescita si verifica diverse settimane dopo, diventa gradualmente evidente dopo 2-3 anni, il suo aspetto è ovviamente più piccolo dell'età reale, ma la proporzione di varie parti del corpo è ancora ben bilanciata. Anche lo sviluppo intelligente è normale. L'altezza è inferiore al 30% dei bambini normali della stessa età. Una diminuzione delle caratteristiche sessuali secondarie e la displasia degli organi sessuali possono verificarsi con l'età. La carenza di ormone della crescita secondario può verificarsi a qualsiasi età Oltre ai sintomi sopra elencati, ci sono vari sintomi e segni della malattia primaria.
La carenza idiopatica dell'ormone della crescita è più comune nei maschi, maschi: femmine = 3: 1, bambini con peso alla nascita elevato e peso corporeo normale, il tasso di crescita rallenta dopo 1 anno, il ritardo della crescita è più grave del basso peso corporeo, aumento basso Alla stessa età, dal terzo percentile della curva di crescita dei bambini sani normali (o meno di due deviazioni standard), il tasso di crescita annuale dell'altezza è inferiore a 4 cm e lo sviluppo dell'intelligenza è normale. La testa del bambino è rotonda, la sua faccia è infantile, la sua faccia è grassa, la sua pelle è delicata, i suoi capelli sono sottili, la sua mascella e la sua caviglia sono stentate, i suoi denti sono in ritardo e la disposizione non è ordinata. . La maggior parte dello sviluppo della pubertà è in ritardo.
Alcuni bambini con deficit dell'ormone della crescita sono accompagnati da uno o più altri deficit dell'ormone pituitario.Oltre al ritardo della crescita, questi bambini hanno altri sintomi concomitanti: quelli con deficit dell'ormone adrenocorticotropico (ACTH) sono inclini all'ipoglicemia. La carenza di ormone stimolante la tiroide (TSH) può avere sintomi di lieve ipotiroidismo come perdita di appetito e inattività, accompagnata da displasia gonadica nella carenza di gonadotropina e pene piccolo (cioè lunghezza del pene dritto inferiore a 2,5 cm) Al tempo della pubertà, non c'erano ancora organi sessuali e sviluppo sessuale secondario.
Deficit di ormone della crescita organico può verificarsi a qualsiasi età, con quelli causati da condizioni perinatali anormali, spesso accompagnate da sintomi del diabete. Vale la pena notare che i tumori intracranici hanno sintomi come aumento del mal di testa, vomito, difetti del campo visivo e altri sintomi di pressione intracranica e compressione del nervo ottico.
Esaminare
Controllo della carenza dell'ormone della crescita
Ispezione di laboratorio:
1. Esperimento di stimolazione dell'ormone della crescita
La diagnosi di deficit dell'ormone della crescita dipende dal GH. Il normale valore di GH nel siero umano è molto basso, ed è una secrezione pulsata ed è influenzato da vari fattori, pertanto il prelievo di sangue e il GH nel sangue non sono significativi per la diagnosi, ma se il livello di GH nel sangue è significativamente più alto. A valori normali (> 10 μg / L), è possibile escludere GHD. Pertanto, si sospetta che i bambini con GHD debbano sottoporsi a un test di stimolazione del GH per determinare la funzione dell'ipofisi di secernere il GH.
Il test fisiologico è un test di screening e un test farmacologico è un test confermato. Si ritiene generalmente che durante il test, il valore di picco di GH sia <10 μg / L, il che significa che la funzione di secrezione è anormale. Il picco di GH è <5 μg / L, che non è una carenza completa di GH. Il picco di GH è di 5-10 μg / L, che è una mancanza di GH. A causa delle limitazioni di vari test di stimolazione del GH, la GHD deve essere diagnosticata se i risultati di due o più test di stimolazione del farmaco non sono normali. In generale, l'insulina viene aggiunta al test di clonidina o levodopa. Per i bambini più piccoli, in particolare quelli con ipoglicemia a stomaco vuoto, si deve prestare particolare attenzione all'insulina, che può causare reazioni gravi come ipoglicemia e convulsioni. Inoltre, se è necessario distinguere se la lesione si trova nell'ipotalamo o nell'ipofisi, è necessario un test di stimolazione del GHRH.
2. Determinazione dello spettro di secrezione 24H di GH ematico
Il valore di picco dell'ormone della crescita nelle persone normali è molto diverso dal valore di base. La secrezione di H in 24 ore può riflettere correttamente la secrezione di GH nel corpo. Soprattutto per i bambini con GHND, la secrezione di GH può essere normale, ma la secrezione di 24 ore è normale. Insufficiente, anche il picco di GH durante la notte è basso, ma il programma è ingombrante e ha un sacco di prelievi di sangue, che non è destinato ai pazienti.
3. Determinazione del fattore di crescita del nucleo pancreatico (IGF-1)
L'IGF-1 è principalmente presente nella circolazione sanguigna sotto forma di legame proteico (IGF-BPs), di cui l'IGF-BP3 è predominante (oltre il 95%). L'IGF-BP3 ha il co-raffreddamento per il trasporto e la regolazione dell'IGF-1, e la sua sintesi è influenzata anche da La regolazione dell'asse GH-IGF, quindi, sia IGF-1 che IGF-BP3 sono indicatori per rilevare la funzione dell'asse: la modalità di secrezione dei due è diversa da GH, è non pulsata, quindi stabile, e la sua concentrazione è inferiore a 5 anni. Molto bassa, e con l'età e le prestazioni di sviluppo, il picco della pubertà, le ragazze raggiungono il picco due anni prima dei ragazzi, attualmente possono essere utilizzate come test di screening GHD per bambini dai 5 anni alla pubertà, questo indicatore presenta alcune limitazioni È anche influenzato da fattori come lo stato nutrizionale, lo sviluppo sessuale e la funzione tiroidea e dovrebbe essere notato nel giudicare i risultati.
4. Altre ispezioni ausiliarie
(1) Esame radiografico: l'età ossea viene generalmente valutata dal polso destro e dall'osso metacarpale. L'età ossea dei bambini con GHD è in ritardo rispetto all'età effettiva di 2 anni o più.
(2) Esame TC o RM: i bambini a cui è stata diagnosticata la GHD, scelgono la TC o la RM della testa secondo necessità per comprendere le lesioni organiche ipotalamo-ipofisarie, in particolare per i tumori.
5, altro esame endocrino
Una volta stabilita la GHD, devono essere esaminate altre funzioni dell'asse ipotalamo-ipofisario.È possibile selezionare il test di stimolazione dell'ormone rilasciante TSH, T4 o tireotropina (TRI) e l'ormone luteinizzante (LHRH) in base alle manifestazioni cliniche. La funzione del talamo-ipofisi, dell'asse tiroideo e dell'asse gonadico.
La base di diagnosi principale: 1 bassa statura, altezza dietro il terzo percentile dei bambini normali della stessa età e dello stesso sesso, 2 crescita lenta, tasso di crescita <4 cm / anno, 3 età ossea dietro l'età reale più di 2 anni, test di stimolazione 4GH Mostra che il GH è parzialmente o completamente carente, 5 l'intelligenza è normale ed è commisurata all'età, 6 esclude altre malattie.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit dell'ormone della crescita
diagnosi
Prima di diagnosticare la carenza di ormone della crescita, i pazienti sospettati devono prima determinare se si tratta di gnomi, generalmente non facili da trovare entro 1 anno di età, a meno che la condizione non sia grave, i disturbi della crescita entro 1 anno di età non sono particolarmente evidenti, i casi gravi compaiono dopo 6 mesi; Il paziente deve misurare l'altezza e quindi confrontarla con il valore normale, che è inferiore al 30% del valore normale. Può anche essere determinato mediante calcolo. La formula è (da 1 a 12 anni): 80+ età (anno) × 5 è inferiore a Il 30% del valore può essere determinato, meno del 20% dovrebbe rafforzare l'osservazione, specialmente nel corpo GH ha ancora una piccola quantità di secrezione, l'indice di lunghezza del bambino è breve, ma c'è ancora una distanza dal 30% dell'obiettivo richiesto per la diagnosi.
La diagnosi della carenza dell'ormone della crescita, oltre a basarsi sulle manifestazioni cliniche, si basa principalmente sulla determinazione della carenza di GH per escludere altre cause di gnomi, causando molte ragioni per disturbi della crescita e dello sviluppo e le sue manifestazioni cliniche sono in qualche modo diverse dagli gnomi ipofisari, e alcuni sono È esattamente lo stesso.
Diagnosi differenziale
1. Bassa statura causata da fattori non endocrini
(1) Bassa statura costituzionale: non una malattia, una storia familiare positiva, altezza alla nascita, peso normale, crescita lenta durante l'infanzia, sviluppo ritardato della pubertà, crescita accelerata durante la pubertà, alcune persone non sono evidenti, l'altezza dell'adulto è normale o Durante il normale periodo di ritardo inferiore, ritardo della crescita, il bambino non ha avuto prestazioni facciali del nano ipofisario, forma del corpo normale, età ossea normale o leggermente ritardata e altri test di laboratorio erano normali.
(2) nanismo ereditario genetico: correlato a famiglia, etnia, nessuna disfunzione endocrina, età ossea normale.
(3) Displasia prematura: neonati a basso peso alla nascita, alcuni neonati prematuri sono cresciuti con percentili bassi dopo la nascita e sono ancora molto brevi dopo l'adulto, con il viso dei bambini ingenuo, rotondo e persino rugoso. Il corpo è normale, l'età ossea è normale o leggermente ritardata e la funzione endocrina è normale.
Tutti i tipi di gravi malattie croniche di tutto il corpo o degli organi possono causare disturbi della crescita nei bambini e negli adolescenti Malnutrizione, malassorbimento, epatopatie croniche più gravi, cardiopatie congenite, malattie renali croniche, malattie polmonari croniche, esame endocrino nel nanismo Prima, questi problemi dovrebbero essere annotati o controllati.
(4) varie sindromi brevi: malattie congenite o ereditarie come la sindrome di Turner, la sindrome di Noonan (sindrome pseudo Turner), la sindrome di Prader-Willi-Lalhert, la sindrome di Laurence-Moon-Biedle e gli autosomi Tutti i tipi di anomalie possono manifestarsi come bassa statura durante l'infanzia e persino negli adulti; oltre alla bassa statura, hanno anche le loro manifestazioni cliniche uniche, che sono più facili da distinguere dalla carenza di ormone della crescita.
(5) ipoplasia ossea e cartilaginea: bambini con molte malformazioni agli arti, facili da distinguere.
2. Altre carenze causate da fattori endocrini
(1) Gnomo laronico: aumento del GH ematico, ma difettoso nei recettori o recettori epatici, con conseguente riduzione del fattore I di crescita insulino-simile (IGF-I); quest'ultimo è il principale fattore di crescita che favorisce la crescita dopo la nascita. La malattia è autosomica recessiva e le sue manifestazioni cliniche sono coerenti con il deficit dell'ormone della crescita.La diagnosi dipende dall'aumento del GH ematico nel bambino per dare un giudizio; la determinazione del deficit ematico di IGF-I o una riduzione significativa, oltre all'aumento del GH , puoi confermare la diagnosi.
(2) Pigmeo pigmeo: trovato nell'Africa centrale, nell'Asia centro-meridionale e nell'Oceano Atlantico nella popolazione dei pigmei, è autosomico recessivo, siero GH normale o aumentato, ma IGF-I diminuito, IGF-II Normalmente, il GH esogeno non migliora la crescita.
(3) Secrezione anormale di GH della struttura molecolare: Raramente, la concentrazione di GH immunologicamente attiva nel sangue aumenta, ma la sua attività biologica è ridotta o assente.
(4) ipotiroidismo: nei bambini con cretinismo, ritardo mentale, forma del corpo anormale, ma alcuni bambini sono atipici, con evidenti disturbi della crescita e dello sviluppo, altri sintomi sono lievi, dovrebbero prestare attenzione.
(5) iperattività dei glucocorticoidi: inclusa la malattia di Cushing, eccessiva secrezione di cortisolo da tumori surrenali e trattamento a lungo termine con glucocorticoidi, per vari motivi, principalmente perché un gran numero di glucocorticoidi inibisce la secrezione di GH Inibisce l'effetto stimolante dell'interleuchina sulla crescita della cartilagine e provoca un bilancio azotato negativo, che causa disordine di sintesi proteica e decalcificazione ossea, in modo che la matrice ossea si formi lentamente, i sali di calcio non possano essere depositati e la crescita sia inibita.
(6) Diabete: scarso controllo del diabete infantile, alcuni bambini con disturbi della crescita e dello sviluppo, possono essere dovuti a eccessivi glucocorticoidi endogeni in questa parte del bambino, associati a carenza di insulina, la sua sintesi proteica è gravemente compromessa, efficacemente Il trattamento del diabete può ripristinare la crescita: se il bambino ha diabete, bassa statura ed epatosplenomegalia, si chiama sindrome di Mauric.
(7) Diabete insipido: i bambini non controllati hanno disturbi della crescita a causa della riduzione dell'assunzione di cibo, dell'ambiente interno e dei disturbi metabolici e, dopo la correzione, la maggior parte di essi può riprendere la crescita.
